Синдромът на Muenke се характеризира кондуктивно с краниозиостоза на коронарния шев поради мутация в FGFR3 ген. Болестта се наследява по автозомно доминиращ начин и често се придружава симптоматично от абнормни крайници. Лечението обикновено съответства на хирургическа интервенция.
Какво е синдром на Muenke?
При краниосиностоза един или повече черепни конци се вкостяват преждевременно по време на ембрионалното развитие, предотвратявайки физиологичния растеж на череп намлява мозък. Много заболявания в групата на синдромите на вродени малформации с преобладаващо засягане на лицето включват такива краниозиостози. Едно такова заболяване е синдром на синостоза на коронален шев, известен също като синдром на Muenke. За първи път болестта е описана през 1997 г., а М. Muenke и колегите се считат за първите описатели. Синдромът на Muenke се характеризира с краниосиностоза на короналния шев и включва допълнителни скелетни промени на тарзал и карпална кости. Понастоящем разпространението на синдрома е неизвестно. Проявата се проявява в ранния неонатален период или най-късно в ранна детска възраст. въпреки че състояние не е проучен окончателно, причината вече е изяснена.
Причини
Синдромът на Muenke е свързан с фамилно групиране в много случаи. В тези случаи начинът на наследяване най-много съответства на автозомно доминиращ начин на наследяване. Документирани са обаче и случаи, при които синдромът изглежда спорадичен. Причината изглежда е генетична мутация, която в спорадичните случаи вероятно съответства на нова мутация. Счита се също, че местоположението на мутацията е идентифицирано. По-специално се смята, че заболяването е причинено от мутации в FGFR3 ген, който се намира в генния локус 4р16.3. Други синдроми също са свързани с FGFR3 ген. Един пример е така нареченият синдром на Аперт. Генът кодира в ДНК рецептора на фибробластен растежен фактор 3. Малко се знае за физиологичните ефекти на растежния фактор FGF-3. Спекулациите предполагат, че FGF-3 е критичен фактор, особено за ембрионалното развитие. Мутацията на рецепторите вероятно води до неадекватно свързване на растежния фактор по време на ембрионалното развитие.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Muenke страдат от различни симптоми. Поради преждевременното затваряне на короналния си шев, засегнатите лица имат аномалия глава форма, която също се проявява в аномалии на лицето. В допълнение към съкратеното предно-задно череп диаметър, обикновено има намалени орбитални дълбочини. Често тези симптоми са свързани с хипоплазия на максилата. Когато има едностранно затваряне на короналния шев, орбитите се изравняват от съответната страна. Обикновено интелигентността на пациентите не се влияе от синдрома. На крайниците, сливания на ръцете кости or тарзал кости са намерени. Малцегрегация е възможна и при карпалните кости. Освен това конусните епифизи са сред възможните симптоми. В някои случаи клиничната картина на пациентите е допълнително свързана с остеохондроми. Фенотипното и по този начин симптоматично припокриване с други синдроми като синдром на Pfeiffer, синдром на Джаксън-Вайс или синдром на Saethre-Chotzen са клинично възможни прояви.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на Muenke обикновено се поставя в неонаталния период, тъй като заболяването може да бъде идентифицирано рано чрез визуална диагностика. Приблизително един пациент на 15,000 3 новородени страда от синостоза на короналния шев. Това явление обаче не трябва автоматично да се дължи на синдрома на Muenke. Следователно диагнозата изисква откриване на патогенната мутация в гена FGFR250. Ръцете и краката на пациентите могат да изглеждат нормално рентгенографски, така че търсенето на аномалии в това отношение не е достатъчно за диагностика. По принцип всички деца със синостоза на черепни конци могат да бъдат изследвани за специфичната мутация PXNUMXR. Това изследване съответства на молекулярно-генетичен анализ. Изключването на мутацията не означава непременно, че пациентът няма синдром на Muenke. В няколко случая мутацията не може да бъде открита при засегнатите индивиди. Откриването обаче се счита за диагностично. Пациентите имат по-неблагоприятна прогноза.
Усложнения
В резултат на синдрома на Muenke засегнатите лица страдат от различни малформации и деформации, главно на пациента глава и лицето. Поради тези малформации не е необичайно пациентите да изпитват психологически симптоми и депресия. Засегнатите често страдат от комплекси за малоценност и намалено самочувствие. Поради оплакванията често има чувство на срам и особено децата могат да бъдат засегнати от тормоз и дразнене поради синдрома на Muenke. Интелигентността обаче не е нарушена, така че умственото развитие на пациентите напредва без усложнения. По същия начин има деформации на крайниците, така че в ежедневието може да има ограничения в различни дейности или ограничено движение. Качеството на живот е значително намалено от синдрома на Muenke. Лечението на синдрома на Muenke не олово до допълнителни усложнения. По правило не е възможно каузално лечение, но трябва да се извършат някои хирургични интервенции, за да се предотвратят допълнителни последващи увреждания. Продължителността на живота на засегнатото лице обикновено не е ограничена. Лечението може да се осъществи и непосредствено след раждането. В някои случаи родителите на децата също са засегнати от психологически симптоми, дължащи се на синдрома на Muenke.
Кога трябва да посетите лекар?
Характерните деформации на глава и лицето са ясни индикации за синдром на Muenke и обикновено олово до диагноза веднага след раждането. Ако симптомите са леки, отговорният лекар трябва да бъде информиран за всички симптоми. Например, може да има единични случаи на сливане китка or тарзал кости, което води до походката, типична за заболяването. Лицата, които вече имат фамилна анамнеза за болестта, трябва да организират генетичен тест на ранен етап. Тогава необходимите стъпки за лечение могат да бъдат започнати веднага след раждането. Родителите на засегнатите деца също трябва да информират семейния лекар за всички възникващи нови симптоми и за всяко друго отклоняващо се поведение от страна на детето. Освен това затворете мониторинг от специалист винаги е необходимо. В повечето случаи лечението се провежда в болница или в специализирана клиника за генетични заболявания. В допълнение към общопрактикуващия лекар може да бъде консултиран ортопед или интернист. В случай на хронични оплаквания, притежава намлява физиотерапия също са част от лечението.
Лечение и терапия
Причинително лечение не е налично за пациенти със синдром на Muenke. Ген притежава подходите предлагат надежда за причинно-следствена терапия, но в момента те не са достигнали клиничната фаза. Лечението е чисто симптоматично и следователно зависи от симптомите във всеки отделен случай. За коригиране на черепните аномалии могат да се имат предвид само подходи за хирургично лечение. Хирургичната процедура е предназначена да помогне за облекчаване на натиска върху мозък причинени от ранно затваряне на черепния шев. По този начин черепната нерви са освободени от натиск и в идеалния случай са по-малко компресирани или изобщо не са компресирани след операцията. При по-малко тежка краниосиностоза се предлага консервативна възможност за лечение. Например, по-леко засегнатите деца могат да получат череп плесени, които трябва да носят дългосрочно. Тези форми на черепа се опитват да прекроят адекватно черепа. Тъй като синдромът на Muenke обикновено се диагностицира в неонаталния период, такова консервативно ремоделиране е особено подходящо: формата на главата на бебетата все още е адаптивна. Консервативното ремоделиране в крайна сметка има същата цел като хирургичното моделиране. Физиологични мозък растежът трябва да бъде активиран от лечението. Освен това външният вид на главата се привежда в съответствие със средната стойност. Придружаващите симптоми като деформации на крайниците могат да бъдат лекувани хирургично. Ако те не ограничават или деактивират засегнатото лице, такова лечение не е задължително.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Muenke е рядък състояние, но вече може да се лекува добре хирургично. Ако навреме се открие преждевременно затваряне на коронарния шев, прогнозата е добра. Всички малформации могат да бъдат лекувани хирургично. Подходящи лекарства могат да бъдат предписани при симптоми като болка или сензорни смущения. Продължителността на живота не се намалява от синдрома на коронарен шев синостоза. Качеството на живот може да бъде леко ограничено поради споменатия дискомфорт, доколкото е възможно белези в областта на лицето и главата. Като цяло обаче прогнозата е положителна. Децата, страдащи от синдром на Muenke, са особено податливи на сензоневрални загуба на слуха. Лошият слух може олово до проблеми, особено по-късно в живота, когато например пациентът вече не е в състояние да разбира инструкциите или да се ориентира в ежедневието. Поради изключване и намалено самочувствие, някои от болните развиват психологически оплаквания. Благосъстоянието може да бъде намалено, ако страдащият няма добра мрежа за подкрепа под формата на родители, роднини, приятели и терапевти. Във всеки случай децата, страдащи от синдром на Muenke, се нуждаят от подкрепа в ежедневието, за да останат психически и физически здрави въпреки болестта.
Предотвратяване
Синдромът на Muenke не може да бъде предотвратен, тъй като той се влияе от генетични фактори, вместо от външни. Единствената превантивна мярка е генетично консултиране по време на бременност.
Проследяване
В повечето случаи на синдром на Muenke, само много малко и също много ограничени мерки на пряка последваща грижа са достъпни за засегнатите лица. На първо място, трябва да се направи бърза и най-вече ранна диагностика на това заболяване, за да не настъпят допълнителни усложнения. Тъй като синдромът на Muenke е генетично заболяване, той не може да бъде напълно излекуван. Въпреки това, в случай на тези, които желаят да имат деца, генетичните тестове и консултации могат да бъдат полезни за предотвратяване на повторната поява на синдрома. Повечето от засегнатите лица трябва да бъдат подложени на хирургическа интервенция. Във всеки случай пациентът трябва да си почива и да се успокоява след такава операция, като в идеалния случай спазва почивка в леглото. По същия начин трябва да се избягват тежки или физически дейности, за да не се натоварва излишно тялото. В много случаи засегнатите от синдрома също зависят от помощта и подкрепата от собственото си семейство в ежедневието. В този контекст любовните и интензивни разговори със собственото семейство и приятели също имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на болестта. Не рядко развитието на депресия или други психологически разстройства могат да бъдат предотвратени по този начин.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Muenke обикновено се лекува хирургично и с лекарства. Най-важната мярка за самопомощ е да улесните тялото след процедурата и да се консултирате отблизо с отговорния лекар. Родителите на засегнатите деца трябва да следят отблизо детето и да информират отговорния лекар за всички аномалии. Като цяло синдромът на Muenke може да бъде лекуван относително добре и не води до трайни ограничения в качеството на живот. Почти винаги обаче остават деформации и малформации, които понякога могат да бъдат голямо психологическо бреме за засегнатите. Поради тази причина медицинското лечение трябва да бъде подкрепено от терапевтично мерки. Тежко засегнатите деца с несъответствия в развитието са били съветвани да посещават специална детска градина а по-късно и специално училище. Днес вместо това се прави позоваване на включването в редовните училища. Децата без други аномалии така или иначе могат да посещават нормални и висши училища. Особено в случай на тежки нарушения на движението, изчерпателно притежава необходимо е. Родителите могат да ги подкрепят мерки чрез насърчаване на детето във всекидневния живот. В повечето случаи са посочени и допълнителни физиотерапевтични мерки. Тъй като болестта може да натовари значително и членовете на семейството, родителите и приятелите също трябва да потърсят терапевтична помощ. Терапевтът може също да установи контакт с други страдащи и да насочи родителите към група за самопомощ, ако е необходимо.
