Синдром на Ehlers-Danlos, известен също като EDS, е a съединителната тъкан разстройство, което се наследява като част от генетичен дефект. Преди всичко EDS се проявява с прекалено мобилни ставите както и свръхразтеглимостта на кожа, Понякога съдове, връзки, мускули, както и сухожилия намлява вътрешни органи може да бъде засегната и от EDS; прогнозата зависи от това кой тип синдром е диагностициран.
Какво е синдром на Ehlers-Danlos?
Синдром на Ehlers-Danlos е много рядко съединителната тъкан разстройство. Това е наследствено заболяване, което се появява като част от генетичен дефект. В този случай a колаген налице е нарушение на синтеза. Тъй като съединителната тъкан присъства в цялото тяло, симптомите и признаците на Синдром на Ehlers-Danlos могат да бъдат много различни и разнообразни. Понякога засегнатото лице може да се оплаче от преразтягане кожа; в някои случаи има дори говоря на разкъсване на съдове както и вътрешни органи. Има десет вида EDS, които носят различни симптоми, както и курсове.
Причини
Синдромът на Ehlers-Danlos се причинява от a ген дефект в колаген синтез. Около 80 процента от всички страдащи имат типове от I до III, докато типове от IV до VII представляват само малка част от всички страдащи; типове VIII до X се срещат още по-рядко. Докато колаген V се засяга при I и II тип на синдрома на Ehlers-Danlos, тип III е нарушение на колаген III. Следните гени могат да предизвикат синдром на Ehlers-Danlos: COL1A1 до COL3A1, както и COL5A1 и COL5A2 и TNXB. Понякога гените ADAMTS2 и PLOD1 също могат да бъдат отговорни за синдрома. В зависимост от вида зависи и начинът на наследяване. Много форми на синдрома на Ehlers-Danlos се наследяват по автозомно доминиращ начин. Това означава, че само един от алелите трябва да бъде засегнат от промяната, за да се развие синдром на Ehlers-Danlos. Съществуват обаче и форми, които се наследяват по автозомно-рецесивен начин. В този случай и двата алела трябва да имат промяна, за да се предаде болестта.
Симптоми, оплаквания и признаци
Поради нарушението на синтеза на колаген, кръв съдове, кожа както и ставите са недостатъчно оформени. Това означава, че пациентът страда от липса на твърдост и като следствие от преразтягане на съединителната тъкан. Това води в по-нататъшния ход до леко разкъсване на вече засегнатите структури. В частност, кръв съдовете могат да се спукат, могат да се получат гръбначни изкривявания или дори чревни разкъсвания. Понякога са възможни дори повтарящи се пневмоторации. При I и II тип пациентът се оплаква от много лесно ранима и преразтегната кожа. Той проявява много ненормално заздравяване на рани, има много тежък свръхрасширяем ставите, а в някои случаи и съдовете, както и вътрешни органи може да бъде засегната. При тип III кожата е само частично засегната от разстройството; преди всичко засегнатите се оплакват от изключително изразена хипермобилност на ставите. При тип IV има много тънка, почти полупрозрачна кожа. Пациентът има изразена тенденция към хематом, също има силно изразена хипермобилност на ставите и на този етап съдовете и вътрешните органи често също са засегнати от синдрома на Ehlers-Danlos. Тип VI се оплаква предимно от умерено тежко свръхразтегливост на кожата. Зарастване на рани е ненормално; понякога участват вътрешни органи. В много случаи има и очно участие. При тип VII A и B има свръхразтегливост на кожата, която понякога е изключително тънка. Много пациенти се оплакват и от изкълчване на тазобедрената става. При тип VII С, от друга страна, пациентите съобщават за увиснала кожа и засягане на вътрешните им органи. Ставите също са хипермобилни.
Диагноза и ход
Лекарят поставя клинична диагноза, като предимно се консултира с фамилната анамнеза. Освен това лекарят проверява за повишено капилярен крехкост, използвайки теста на Rumpel-Leede и също така извършва кожа биопсия, което е последвано от електронно микроскопско изследване на цялата колагенова структура. Амплификацията на човешко генетично ДНК може да се използва за откриване на видовете. В зависимост от вида, прогнозата и протичането на заболяването при синдрома на Ehlers-Danlos варират. Докато някои пациенти имат само много малки ограничения, други страдащи имат проблеми в ежедневието. болка, екстремните ставни нестабилности, както и деформациите на гръбначния стълб гарантират, че се дава огромно ограничение на подвижността. По-голямата част от пациентите обаче имат нормална продължителност на живота; само при много малко пациенти, които също страдат от съдово увреждане, се появяват значителни усложнения като част от синдрома на Ehlers-Danlos.
Усложнения
Усложненията на синдрома на Ehlers-Danlos зависят до голяма степен от типа на диагностицирания. В тежките случаи се наблюдават малформации на кожата, мускулите и връзките. Вътрешните органи също могат да бъдат засегнати. Кожата често е преразтегната при пациенти и ставите могат да се движат прекомерно. По-специално децата страдат силно от синдрома на Ehlers-Danlos поради тормоз и закачки. депресия и могат да се получат психологически проблеми. Кожата може да бъде повредена дори при леко механично въздействие и лесно се разкъсва. Това увеличава риска от произшествия и ,. Гръбначният стълб също е засегнат от синдрома на Ehlers-Danlos, така че могат да възникнат гръбначни деформации. Ненормално заздравяване на рани понякога се среща при всички видове, така че инфекциите и възпаленията трябва да бъдат лекувани със специално внимание. Няма лечение или притежава на разположение за синдром на Ehlers-Danlos. Пациентът обаче трябва да внимава да не се занимава с физически натоварващи дейности. По същия начин, рани и простите настинки трябва да се лекуват с голямо внимание. Няма намалена продължителност на живота поради синдрома на Ehlers-Danlos. Усложнения могат да възникнат главно поради изкривяване на гръбначния стълб или забавено заздравяване на рани.
Кога трябва да посетите лекар?
Трябва да се потърси лекар, ако има чести кожни разкъсвания, необичайно заздравяване на рани и други симптоми, които показват нарушение на съединителната тъкан. Синдромът на Ehlers-Danlos също се проявява с хематоми, прекалено чувствителна кожа и понякога гръбначно изкривяване и чревна руптура. По-нататък могат да се появят оплаквания в тазобедрената става и заболявания на вътрешните органи. С всички тези оплаквания е необходимо незабавно медицинско изясняване. Тъй като синдромът на Ehlers-Danlos е наследствено заболяване, има смисъл да разгледаме семейната история. Бъдещите родители, които сами страдат от болестта или имат случаи на заболяване в семейството, в идеалния случай трябва да направят детето да бъде прегледано веднага след раждането. Най-късно, ако има сериозни усложнения като кървене или тежки болка настъпи, лекарят трябва да изясни причината. Други контакти са дерматологът, различни интернисти или специалист по наследствени заболявания. При спешна медицинска помощ е най-добре незабавно да алармирате линейката или засегнатото лице трябва да бъде откарано в най-близката болница.
Лечение и терапия
Няма нито симптоматично, нито причинно-следствено притежава. Поради тази причина всичко се върти около профилактиката на всякакви последици. Пациентът трябва да се погрижи да избегне нараняване, както и големи физически стрес. Това означава, че всеки спорт, който понякога увеличава риска от нараняване, трябва да се избягва. бременност увеличава риска; Следователно хората, засегнати от видове I, II, IV и VI, трябва да бъдат внимателно наблюдавани. Също така е важно да се вземат кашлица потискащо притежава в случай на настинка. Това е така, защото може да предотврати разрушаване на двоеточие и последващи пневмоторакс. Ако рани трябва да се лекуват внимателно, за да се насърчи увреждането на зарастването на рани.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на синдрома на Ehlers-Danlos (EDS) зависи от вида на заболяването. Също така е различно за всеки засегнат индивид. Пациентите с хипермобилен тип EDS обикновено имат нормална продължителност на живота. При съдовия тип EDS има по-големи рискове от усложнения, причинени от внезапно вътрешно кървене. И при двете форми качеството на живот е сериозно нарушено. Освен това и двете форми на синдрома на Ehlers-Danlos включват множество наследствени нарушения на съединителната тъкан. Следователно понастоящем няма налична причинно-следствена терапия. Дори възможностите за симптоматични терапии са ограничени. Следователно пациентите трябва да внимават да не се наранят. Дори тривиални операции не трябва да се извършват, за да се избегнат наранявания. Има обаче пациенти, които почти не страдат от някакви ограничения. Други обаче са сериозно нарушени в ежедневието си. Като цяло синдромът на Ehlers-Danlos е прогресивен. С течение на живота ограниченията се увеличават. Ставни нестабилности, гръбначни деформации и тежки болка може да се случи, значително намалявайки мобилността. При съдовата форма на заболяването също има постоянен риск от кръв съдове се разкъсват, което води до животозастрашаващо усложнение. Най-лошата последица от EDS обаче е сериозното намаляване на качеството на живот поради намалена подвижност и постоянният страх от болезнени разкъсвания.
Предотвратяване
Няма превенция. Понякога само преимплантационната генетична диагностика или изследванията на полярно тяло могат да предотвратят последващото наследяване на синдрома на Ehlers-Danlos.
Проследяване
Обикновено има много малко, ако има такива, последващи грижи мерки и опции, достъпни за засегнатото лице със синдром на Ehlers-Danlos. Тъй като това е вродено заболяване, то също не може да се лекува причинно, а само симптоматично, така че и пълно излекуване не може да настъпи. Поради тази причина ранното откриване на синдрома на Ehlers-Danlos е от първостепенно значение за предотвратяване на допълнителни усложнения и дискомфорт за засегнатото лице. Колкото по-рано синдромът бъде открит от лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването. Ако пациентът желае да има деца, може да се извърши наследствено консултиране, за да се предотврати предаването на синдрома на потомците. В повечето случаи продължителността на живота на пациента не се влияе негативно от този синдром. Засегнатите обаче са много зависими от помощта на приятели и семейство, за да се справят с ежедневието си. Кръвоносните съдове също трябва да се проверяват редовно, за да се предотвратят руптури, които могат да бъдат животозастрашаващи за засегнатото лице. При децата синдромът на Ehlers-Danlos трябва да бъде напълно информиран, за да се избегне неяснота.
Какво можете да направите сами
Пациентите не могат да излекуват синдрома на Ehlers-Danlos със собствени средства. Наследствената болест не се счита за лечима. Въпреки това, различни мерки може да се приема в ежедневието за постигане на облекчение от симптомите. Подкрепящите възможности трябва да се прилагат многократно, тъй като с тях не може да се постигне трайно минимизиране на симптомите. The слабост на съединителната тъкан могат да бъдат скрити от модни разфасовки на дрехи и аксесоари. Носенето на оформящо тяло, както и стабилизиращо бельо и в същото време малко прилепнали дрехи помагат, така че сънародниците да не могат да видят нарушенията на съединителната тъкан в ежедневието. Масажи, кремове или редуващи се вани стимулират кръвта Тя на кожата и поддържат организма. Спортните дейности помагат за изграждането на мускулите. Това може да сведе до минимум някои области на слабост на съединителната тъкан. Родителите и лекарите трябва да обучават страдащите подробно за синдрома на Ehlers-Danlos и да представят техните симптоми и хода на заболяването. Детето се ползва от това, че е напълно информирано. Цифровият обмен с други страдащи също може да бъде полезен за справяне с болестта в ежедневието. В началото на живота на детето трябва да се подкрепя и насърчава увереността в собствените му компетенции. Силното самочувствие помага на детето да постигне добро качество на живот със синдрома.
