Синдромът на Currarino е симптоматична триада на аноректални и сакрални аномалии с предсакрални маси. Синдромът е наследствено заболяване, често свързано с мутация на MNX1 ген и причинени от дефектно разделяне на енто и невроектодерма. Причинни терапии не съществуват.
Какво е синдром на currarino?
Медицинският термин триада се отнася до комбинация от три симптома. Синдромът на Куранино е такава триада от симптоми и е свързан с аноректална сакрална малформация и пресакрална маса. Симптомокомплексът е един от вродените малформационни синдроми и се нарича още Куаранино триада поради своята триадична основа. Друг синоним е терминът ASP асоциация, който се отнася до симптоматично засегнатите аноракални, сакрални и пресакрални структури. В началото на 20-ти век американският хирург RLJ Кенеди за първи път описва триадата на симптомите. Триадата на синдрома е била преразгледана в края на същия век от детския рентгенолог G. Currarino. Той даде името на синдрома. Разпространението на болестта варира от един до девет случая на 100,000 XNUMX души. Най-често срещаната възраст на проява е ранна детство.
Причини
Причината за синдрома на Currarino е генетична. В 70 процента от случаите разстройството не се появява спорадично, но се наблюдава при фамилно групиране. Наследяването в тези случаи е автозомно доминиращо. Етиологично синдромът се основава на дефектно разделяне на ендодермата и невроектодермата, което се случва по време на ембрионалната фаза. Смята се, че болестта е разнородна. В много случаи мутациите са отговорни за дефектното отделяне на ембрионалните структури. Често тези мутации са тези в MNX1 ген в генния локус 7q36.3. Това ген кодове за ядрен протеин, наречен HB9. Този протеин е незаменим за активността на панкреаса и различни мозък структури. С мутацията протеинът е дефектен и вече не изпълнява функциите си.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Currarino се характеризира с триадичен комплекс от клинични симптоми и характеристики. Например, сред най-важните клинични критерии е аноректалната аномалия. В допълнение към стенозата, аномалията в тази област може да включва например атрезия или фистула, Най- сакрум на гърба на засегнатото лице също е засегнат от костни сакрални дефекти. Вентрално към сакрум са заемащи пространство лезии. Тези космически лезии могат да бъдат менингоцеле. Тератомите също са възможни симптоми. В отделни случаи ентеричните кисти също са идентифицирани като заемащи пространството лезии. В повечето случаи аномалия на опашна кост също се случва. Често отделните области на костта изобщо не са разположени. Това явление се означава като частична агенезия, към която съответната лезия, заемаща пространството, лежи вентрално. Първият прешлен на сакрум в повечето случаи не е засегната от пространствената лезия. В почти всички случаи симптомите на заболяването се проявяват веднага след раждането. В допълнение към гореспоменатите симптоми, около 50% от засегнатите лица имат малформация на гръбначен мозък, което не се разпознава на пръв поглед и възниква в резултат на нарушено образуване на неврално ухо. Хронична запек може също да присъства.
Диагноза и ход
Диагнозата на синдрома на Currarino обикновено се поставя в ранна детска възраст. В повечето случаи сонографията се използва като основно диагностично средство. Молекулярно-генетичният анализ може да разкрие мутация на гена MNX1 в диагнозата. Тъй като обаче тази мутация по никакъв начин не присъства при всички пациенти, тя не е задължителен диагностичен критерий. Ако обаче може да се докаже, диагнозата се счита за потвърдена. Сонографските находки обикновено дават на лекаря първото подозрение за синдрома. Това подозрение се потвърждава с рентгенови лъчи или изображения като магнитен резонанс. Рентгеновите снимки на пациенти с триадата на Курарино показват остатъчен сърповиден сакрум, наречен „ядрен знак“. Магнитен резонанс показва, че половината от засегнатите индивиди имат добре скрит гръбначен дисрафизъм. Когато такива малформации на гръбначен мозък присъстват, е показано по-нататъшно изследване на привързания кабел. В зависимост от тежестта на синдрома, някои пациенти могат да останат безсимптомни до зряла възраст и поради тази причина се диагностицират късно. Тежестта на малформациите определя прогнозата в отделни случаи.
Кога трябва да посетите лекар?
Като правило, лекар трябва да се консултира за синдром на Currarino, когато засегнатото лице страда от образуване на фистули. Дефекти могат да се появят и в кости, въпреки че не са вродени във всеки случай. Ако се диагностицира синдром на Currarino, в повечето случаи пациентът ще зависи от редовни прегледи през целия си живот. Аномалии на опашна кост може също да показва този дефект и трябва да бъде изследван в началото детство. Особено в случай на болка или ограничения в ежедневието, необходим е медицински преглед и лечение. Освен това много засегнати лица страдат от запек, така че трябва да се извърши и медицински преглед. Като правило синдромът може да бъде диагностициран от педиатър. След това лечението се извършва чрез различни хирургични процедури. Освен това засегнатото лице също трябва да се подлага на редовни прегледи. Ако пациентът страда и от психологически оплаквания поради аномалии и малформации, също трябва да се започне психологическо лечение.
Лечение и терапия
Причинен притежава не съществува при пациенти със синдром на Currarino. Към днешна дата генните терапии не са приложими. Тъй като обаче в момента те са обект на изследване, причинно-следственото лечение може да бъде възможно в бъдеще. До причинно-следствена връзка притежава е приложимо, лечението на триадата на симптомите е изключително симптоматично. Това симптоматично притежава включва предимно корекция на малформациите. Коригиращият мерки обикновено съответстват на хирургични интервенции. Например, хирургично лечение на анална атрезия може да се извърши веднага след раждането. Това е особено показано, когато тези симптоми са свързани с тежки запек. Трябва да се извърши и хирургическа интервенция по отношение на заемащите пространството лезии. Тази интервенция представлява хирургична резекция. Посоченото време за такава терапевтична интервенция зависи от размера и вида на заемащата пространство лезия във всеки отделен случай. Костните сакрални дефекти на сакрума не могат да бъдат коригирани в някои случаи или могат да бъдат коригирани само частично. В случаите на агнезия на опашна кост, симптоматичното лечение на синдрома може да включва допълнителни реконструктивни хирургични процедури. По принцип за всички симптоми на синдрома на Currarino спешността на интервенциите зависи от тежестта на триадата и по този начин от индивидуалния случай.
Прогноза и прогноза
Тъй като синдромът на Currarino е генетично заболяване, той не може да бъде лекуван причинно и етиологично. Поради тази причина само отделните симптоми могат да бъдат ограничени и не може да се постигне пълно излекуване. С помощта на хирургични интервенции могат да се облекчат много симптоми. Те се извършват веднага след раждането и по този начин се лекуват аналните задържания. Няма особени усложнения и това оплакване обикновено се излекува. Това също облекчава възможния запек или друг дискомфорт в корема и стомах ■ площ. Дискомфортът и деформациите на сакрума обаче не могат да бъдат напълно облекчени. В този случай са необходими и хирургични интервенции, при което корекциите могат да бъдат само частични. Следователно по-нататъшният курс също зависи много от точното проявяване на оплакванията. Ако обаче симптомите на синдрома на Currarino не се лекуват, пациентът ще изпитва сериозни ограничения в ежедневието и също така ограничена подвижност. В някои случаи синдромът на Currarino може също да повлияе негативно на психическото развитие на детето, така че детето и родителите може също да се нуждаят от психологическо лечение.
Предотвратяване
Към днешна дата факторите, които насърчават нарушеното разделяне на ендо- и невроектодермата, не са окончателно изяснени. Поради тази причина няма конкретни мерки в момента са на разположение за предотвратяване на синдрома на Currarino.
Проследяване
Тъй като синдромът на Currarino е наследствено заболяване, много малко, ако има такива, специфични възможности и мерки за директни последващи грижи са достъпни за засегнатото лице в повечето случаи. В този случай заболяването също не може да бъде напълно лекувано. Ако пациентът желае да има деца, генетично консултиране може да се извърши и за предотвратяване на рецидив на синдрома на Currarino. Ранното откриване на болестта винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Поради това при първите симптоми и признаци на заболяването трябва да се свържете с лекар. Лечението на това заболяване се извършва предимно чрез лечение на различните малформации. В повечето случаи са необходими хирургични интервенции. След такава интервенция засегнатото лице във всеки случай трябва да почива и да се грижи за тялото си. Тъй като не всички оплаквания могат да бъдат коригирани, някои пациенти зависят от помощта и грижите на собственото си семейство или приятели. В този контекст интензивните дискусии със засегнатото лице също имат положителен ефект върху хода на синдрома на Currarino и могат също така да предотвратят психологически разстройства или депресия в процеса.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Currarino е резултат от генетичен дефект, който е наследствен. Няма нито конвенционални, нито алтернативни лечения, насочени към причинно-следствено лечение на синдрома. Само симптомите могат да бъдат лекувани. Като правило за тази цел се изискват хирургически интервенции, които пациентът може в най-добрия случай да подкрепи индиректно. Лица, в чиито семейства синдромът на Currarino вече е възникнал веднъж, могат да търсят генетично консултиране преди да създадете семейство. Синдромът на Currarino обикновено се диагностицира в ранна детска възраст. Много засегнати деца вече са претърпели повече от дузина операции преди десетгодишна възраст. Това не само физически е изключително изтощително. Често психическото развитие на детето също страда, въпреки че няма психическо забавяне. Децата не могат да се развиват по подходящ за възрастта начин само поради многобройните медицински интервенции. Родителите обаче могат да противодействат на това обстоятелство с целенасочени действия ранна намеса. Освен това на ранен етап трябва да се търси училище, което позволява на детето да посещава класове въпреки постоянните отсъствия поради болест. След определена възраст засегнатите деца страдат не само физически, но и емоционално. Това е особено вярно, когато симптоми, като инконтиненция, се появяват, което още повече затруднява взаимодействието с връстниците им. Родителите трябва рано да се консултират с детски психолог и също да потърсят подкрепа сами, например чрез членство в група за самопомощ.
