Синдромът на счупване на Nijmegen е името, дадено на рядко заболяване, което вече е вродено. Включва нарушение на механизма за възстановяване на ДНК.
Какво е синдром на счупване на Nijmegen?
Синдромът на счупване на Nijmegen (NBS) е изключително рядко автозомно-рецесивно разстройство. Той принадлежи към групата на синдромите на хромозомната нестабилност и се проявява с множество различни симптоми. Синдромът на счупване на Nijmegen се характеризира с нарушение на механизма за възстановяване на ДНК, което засяга всички органи и клетки. Има изразена хромозомна чупливост. Разстройството от своя страна води до симптоми като забавяне на развитието и растежа, нарушения на психичното развитие, недостатъчно голям главаи имунодефицити. Освен това засегнатите деца имат повишена податливост към тежки заболявания като лимфом, злокачествени тумори и левкемия. Първото описание на синдрома на счупване в Неймеген се е случило през 1981 г. в холандския град Неймеген (Неймеген), от което произлиза наименованието на болестта. Точната честота на синдрома на счупване на Nijmegen не може да бъде определена. В литературата са описани 150 засегнати лица. Значително повече случаи на заболяването обаче се регистрират в регистрите на пациентите. Предполага се, че наследствената болест се среща по целия свят. Особено често се среща в Централна и Източна Европа сред славянското население.
Причини
Синдромът на Nijmegen-Breakage е едно от наследствените заболявания. Предава се от едно поколение на друго по автозомно-рецесивен начин. Смята се, че генетичната причина е мутация на нибрина ген (NBS-1) на хромозома 8, по-точно в раздел q21-24. Хора, при които само един ген е променен обикновено не развиват болестта. Синдромът на счупване на Nijmegen, от друга страна, се проявява, когато засегнатите индивиди имат два мутирали гена на нибрин. Нибринът ген кодира протеин, наречен нибрин. Протеинът принадлежи към протеиновия комплекс, участващ в ремонта на двуверижни скъсвания на ДНК. Ако полипептидът отсъства, неправилно сглобен или повреден, това води до спиране на пълния механизъм за генетично възстановяване. Участвайки в сигналната каскада на ATM, нибрин изпълнява друга задача. Това включва доставяне на увредени клетки на апоптоза. В случай на синдром на счупване на Nijmegen, този процес също вече не може да се извършва.
Симптоми, оплаквания и признаци
Оплакванията, които се появяват в контекста на синдрома на счупване на Nijmegen, са изключително разнообразни. Причината за това е, че наследственото заболяване засяга всички клетки на човешкото тяло. Най-важният симптом е микроцефалията. The глава на засегнатото лице е твърде малко. Микроцефалията вече присъства при раждането и се увеличава с възрастта. Освен това пациентът има отстъпваща брадичка и отстъпващо чело. Останалите черти на лицето могат да варират в зависимост от индивида. По този начин има къси, но също дълги и клюновидни носове, както и палпебрални цепнатини, които вървят наклонено в горната посока. Някои пациенти също страдат от хоанална атрезия или цепнатина устна и небцето. Не е необичайно за лек растеж забавяне и да настъпи преждевременна недостатъчност на яйчниците. Приблизително 50% от всички пациенти имат клинодактилия на малките пръсти и синдактилия на втория и третия пръст. Освен това при децата се забавя развитието на речта. Между 50 и 70 процента от всички засегнати индивиди също имат петна от витилиго. The коса от деца, страдащи от синдром на Nijmegen-Breakage, обикновено се оказват оскъдни и слаби. С увеличаване на възрастта обаче това откритие се подобрява. Освен това вродените малформации на бъбреците не са необичайни. Допълнителните възможни симптоми включват психични забавяне, малформации на мозък , като бар хипоплазия и различни заболявания на имунната система. В допълнение, синдромът на Nijmegen-Breakage е свързан с появата на злокачествени ракови заболявания при деца и юноши.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Синдромът на счупване на Nijmegen се диагностицира въз основа на клинични симптоми, комбинирани имунодефицит, повишена чувствителност на клетките към йонизиращо лъчение и хромозомна нестабилност. Освен това нормално дългият нибрин напълно липсва. Ранната диагностика се счита за изключително важна при НБС, за да не се натоварва пациентът с ненужна радиация или рецидивиращи инфекции. Анализирайки семейството медицинска история също играе роля в диагностиката. По този начин лекарят обръща внимание на възможни злокачествени тумори, ранни смъртни случаи на братя и сестри, както и микроцефалии. Диагнозата NBS в крайна сметка се потвърждава от ДНК анализ. Също така важни са диференциалните диагнози на синдром на Bloom, синдром на NHEJ1, синдром на Seckel, Fanconi анемияи заболявания, подобни на синдрома на Nijmegen-Breakage. Курсът на NBS обикновено завършва зле. По този начин само няколко пациенти могат да достигнат зряла възраст. В повечето случаи повишената хромозомна чупливост се появява най-късно през пубертета, което от своя страна води до ракови заболявания като лимфом. Съответните лечения са много трудни за провеждане, тъй като радиацията не е възможна за пациентите поради крехкостта. Използването на цитостатик наркотици следователно също се счита за проблематично. Рентгенов прегледите обикновено трябва да бъдат пропуснати, тъй като йонизиращото лъчение увеличава риска от пациентите рак.
Усложнения
Синдромът на счупване на Nijmegen е свързан със значителни усложнения. Това е наследствено разстройство, характеризиращо се с повишена хромозомна чупливост. Следователно, лечението на синдрома на Nijmegen-Breakage не е възможно. Появата на усложнения може да се забави само чрез симптоматично лечение. Именно крехкостта на хромозомите води до злокачествени ракови заболявания като левкемия, лимфом или други злокачествени тумори. Поради нарушената система за възстановяване на ДНК, обичайното лечение на рак като радиация или използване на цитостатик наркотици са свързани с допълнителни опасности в случай на хромозомни счупвания. Въпреки че съществуващите рак може да се лекува по този начин. Въпреки това, хромозомни счупвания, които възникват поради радиация или наркотици притежава може да бъде лошо ремонтиран. В резултат на това се развиват нови злокачествени тумори. Поради тази причина само няколко засегнати лица достигат зряла възраст. Рентгенов и КТ изследванията също трябва да се избягват, тъй като те са свързани с много високи рискове поради хромозомна нестабилност. Друг сериозен симптом на синдрома на Nijmegen-Breakage също е изразеният имунен дефицит. Това води до многобройни инфекциозни заболявания които изискват постоянно лечение. Поради тези инфекции, продължителността на живота на пациентите също е много ограничена. Освен това умственото развитие на детето може да бъде силно нарушено поради малформациите на мозък, така че освен бой инфекциозни заболявания и рак, също е необходимо постоянно психологическо и психотерапевтично лечение.
Кога трябва да отидете на лекар?
Синдромът на Nijmegen-Breakage е вродено разстройство, което се диагностицира веднага след раждането. Поради различните малформации и други усложнения е необходима внимателна медицинска помощ във всички случаи. Родителите на засегнатите деца трябва да информират педиатър, ако се появят необичайни симптоми или оплаквания. Ако детето здраве внезапно се влошава, също се изисква медицинска консултация. Сериозните оплаквания, като тумори или имунодефицити, трябва да бъдат лекувани като стационар в болница или специализирана клиника за генетични заболявания. Ако вече има случаи на заболяването в семейството, трябва да се направи генетичен тест в случай на бременност. Резултатът ще покаже дали детето страда и от синдром на Nijmegen-Breakage, като по този начин дава възможност за ранно лечение. Болестта може да бъде диагностицирана от специалист. Отделните симптоми се изследват и лекуват от съответните отговорни лекари. Например, нарушенията на растежа трябва да бъдат представени на ортопед, наред с други, докато лимфомите и левкемиите трябва да бъдат лекувани от дерматолог.
Лечение и терапия
Не е възможно да се лекува причината за синдрома на Nijmegen-Breakage. Поради тази причина лечението се ограничава до симптомите. Включва физиотерапевтични приложения, борба с инфекциите и психологически грижи. Ако ракът избухне, обичайното лечение мерки на рак притежава Мултидисциплинарните лечения и дългосрочните последващи прегледи също са важни.
Прогноза и прогноза
Синдромът на счупване на Nijmegen има неблагоприятна прогноза. Пациентите изпитват здраве проблеми на органите, както и на клетките. Появяват се множество симптоми в различни области, водещи до тежък дистрес за засегнатото лице, както и за близките. В повечето случаи самостоятелният живот е немислим. Болестта не е лечима при настоящите правни и медицински възможности. Има генетичен дефект, който не може да бъде отстранен. Лекарите нямат право да променят човека генетика поради правната ситуация. Следователно лекуващият лекар се концентрира върху индивидуално изразените симптоми и изготвя подходящ план за лечение, който редовно се коригира в течение на живота на човек. Целта на притежава е да подобри общото качество на живот и да облекчи съществуващите симптоми. Възстановяването от този синдром може да бъде изключено и до днес. Поради множеството различни оплаквания може да възникне силно емоционално пренапрежение. Поради това често психологическите грижи са необходими, за да се предотврати развитието на вторични заболявания, които имат отрицателно влияние върху по-нататъшните физически процеси. Тъй като рискът от появата на рак е повишен при пациента, контролните прегледи са необходими на редовни интервали. Въпреки това, дори и при ранно откриване на злокачествените тъканни промени и интензивно медицинско обслужване, преждевременната смърт на засегнатото лице често е резултат поради неблагоприятния ход на заболяването.
Предотвратяване
За съжаление, предотвратяването на синдрома на Nijmegen-Breakage не е възможно. По този начин той се брои сред вече вродените заболявания.
Aftercare
В повечето случаи няма специални или директни мерки за последващи грижи са достъпни за засегнатите от синдром на счупване на Nijmegen Тъй като това е вродено заболяване, може също да няма пълно излекуване. Ако пациентът желае да има деца, се препоръчват генетични тестове и консултации, за да се предотврати рецидив на синдрома на Nijmegen-Breakage при потомството. Повечето от засегнатите лица зависят от различни хирургични интервенции, които могат да облекчат симптомите и деформациите. След такива интервенции винаги трябва да се спазва постелката и във всеки случай засегнатото лице също трябва да се улесни. Трябва да се избягва физическо натоварване или други физически дейности. В много случаи е необходимо да се приемат и различни лекарства. Винаги трябва да се спазват правилната дозировка и редовен прием. Ако има някакви несигурности или въпроси, винаги трябва първо да се потърси лекар. Засегнатите често са зависими от помощта и грижите на роднините и собственото си семейство в ежедневието си. В този случай психологическата подкрепа също има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на симптомите. Възможно е, поради синдрома на Nijmegen-Breakage, продължителността на живота на засегнатото лице също е намалена.
Какво можете да направите сами
Тъй като синдромът на Nijmegen-Breakage е генетично заболяване, понастоящем няма възможност за причинно-следствено лечение. Терапиите могат да бъдат само симптоматични. Важно е да се обърне внимание индивидуално на болестното състояние на всеки пациент. В допълнение към медицинските терапии могат да се използват и други алтернативни методи на терапия за подобряване на качеството на живот на засегнатото лице. Родителите и роднините могат да помогнат на болните деца да упражняват функции, ограничени от болестта, чрез различни видове стимулация. Малките индивидуални успехи могат да повишат самочувствието на пациентите. Лекарите и физиотерапевтите могат също да предоставят насоки за леки методи на обучение, които са предназначени да поддържат физическия капацитет на хората. Освен подходящо предизвикателни умствени, както и физически упражнения, има и различни отдих методи, които могат да се научат от родителите на засегнатите деца и да се използват у дома. Те включват, наред с други неща, различни видове медитация. Също така, пеенето на купи или танцовата терапия може да помогне за предизвикване и насърчаване на различните сетива на децата. Важно е да ги прилагате мерки непрекъснато. Само по този начин в най-добрия случай може да се постигне увеличаване на представянето в различни сфери на живота. В допълнение към центрирането на индивида, може да бъде изключително важно за засегнатите деца, както и за семейните болногледачи, да включат социалната среда в немедицинска мерки. Непокътната социална мрежа помага да се справите по-добре със стреса.
