Синдромът на полидактилия на късото ребро е събирателен термин за различни разнообразни остеохондродисплазии, които присъстват при засегнатите индивиди при раждането. По този начин синдромът на полидактилия на късото ребро е вродено заболяване с генетичен произход. Типично за синдрома на полидактилия на късото ребро са съкращаването на ребра както и хипоплазия на белите дробове. В резултат на тези оплаквания синдромът на полидактилия на късото ребро обикновено е фатален за засегнатите лица в ранна възраст.
Какво е синдром на полидактилия на късото ребро?
Синдромът на полидактилия на късо ребро е вроден, въпреки че точната честота на появата на състояние все още не е проучен. Наследственият модел, присъстващ при синдрома на полидактилия на късо ребро, е автозомно-рецесивен. По принцип е възможно да се диагностицира синдром на полидактилия на късото ребро пренатално, показвайки типичните дефекти на скелета и понякога слабо развити бели дробове. В повечето случаи обаче синдромът на полидактилия на късото ребро става очевиден едва след раждането при новородени бебета. Синдромът на полидактилия на късото ребро обикновено води до смърт на засегнатите пациенти, като хората не достигат средна възраст. По принцип недоразвитието на белите дробове е определящо за смъртта на хора, страдащи от синдром на полидактилия на късото ребро. В допълнение, съкратен ребра са очевидни като част от синдрома. В допълнение към съкращаването на ребра, гръдният кош обикновено е хипопластичен при синдром на полидактилия на късото ребро. Поради слабо развитите бели дробове органът не е в състояние да снабди адекватно тялото кръв намлява кислород. В резултат на това пациентите страдат от дихателна недостатъчност. В допълнение, синдромът на полидактилия на късото ребро обикновено се проявява със скъсяване, както и деформация на дългото кости. В допълнение, тези, които страдат от синдром на полидактилия на късо ребро, често имат полидактилия. В допълнение, синдромът на полидактилия на късото ребро често се свързва с аномалии на сърце, цепнатина устна и небцето, и малформации на червата и пикочните пътища. Хранопроводът, трахеята и епиглотис също са засегнати от малформации. Гръдният кош е не само стеснен, но често и с предишна форма. Въпреки това, синдромът на полидактилия на късото ребро е общ термин за множество различни симптоми, които споделят големи прилики помежду си. Например, синдромът на Ellis-van Creveld и синдромът на Jeune са включени в синдрома на полидактилия на късото ребро. Тези две нарушения обикновено не са фатални. За разлика от тях, синдромът на Majewski, хондродисплазията на Saldino-Noonan, синдромът на Beemer-Langer и синдромът на Verma-Naumoff обикновено са летални. В допълнение съществуват синдром на Ян и синдром на Le-Marec.
Причини
Синдромът на полидактилия на късо ребро се развива в резултат на генетични мутации, с автозомно-рецесивен начин на наследяване. Дали синдромът на полидактилия на късите ребра преобладава при пациенти от женски или мъжки пол не е точно известно. По принцип обаче синдромът на полидактилия на късото ребро е вроден, така че няма възможност да се повлияе на патогенезата.
Симптоми, оплаквания и признаци
Терминът синдром на полидактилия на късо ребро се използва за описване на множество синдроми на вродени заболявания, които са класифицирани като генетични остеохондродисплазии. Синдромът на полидактилия на късото ребро често се характеризира с летален изход. Типично за повечето синдроми е недоразвитието на белите дробове в комбинация с скъсяване на ребрата. В зависимост от синдрома могат да присъстват и други симптоми. Гръдният кош обикновено е недоразвит при синдром на полидактилия на късото ребро. Пациентите страдат от изразена дихателна недостатъчност в резултат на хипопластични бели дробове, което е често срещана причина за смърт. В някои случаи хората, засегнати със синдром на полидактилия на късото ребро, имат плосък нос, странична цепнатина в устна, и издутини по череп. Понякога гърба на пациента глава е поразително плосък.
Диагностика и ход на заболяването
Диагноза синдром на полидактилия на късото ребро се поставя от специалист по наследствени заболявания. Освен това може да се постави диагноза в медицински институт, специализиран в наследствени скелетни дефекти. Диагнозата обикновено се поставя при новородени или новородени пациенти, така че родителите да присъстват по време на анамнезата и последващите клинични прегледи.Те също така помагат на лекаря при фамилната анамнеза, тъй като е възможно групирано възникване на синдром на полидактилия на късите ребра в семействата. По време на клиничното изследване на синдрома на полидактилия на късото ребро, лекарят използва образни техники, за да изследва отблизо скелетните аномалии. Той също така анализира развитието на белите дробове. С помощта на бял дроб функционални тестове, специалистът открива ефективността на органа и може да е в състояние да даде прогноза. Когато се диагностицира синдром на полидактилия на късото ребро, е важно да се идентифицира точния синдром. По този начин лекарят изследва пациента за признаци на синдром на Majewski и синдром на Saldino-Noonan, например.
Усложнения
Синдром на полидактилия на късо ребро може олово при голямо разнообразие от условия. Поради тази причина обикновено не е възможно да се направи обща прогноза за по-нататъшния ход и усложненията на това заболяване. Те силно зависят от съответните синдроми и могат олово до различни ограничения в живота. Въпреки това, засегнатите от синдрома на полидактилия на късото ребро обикновено страдат от оплаквания на белите дробове. Не е необичайно да изпитате задух или задух. The вътрешни органи по-специално могат да бъдат сериозно повредени при недостиг на кислород, което води до необратими последващи щети. Синдромът на полидактилия на късото ребро също води до постоянен умора и изтощение на пациента. Засегнатите страдат и от намалена способност да се справят стрес. Не са редки случаите, когато синдромът на полидактилия на късото ребро причинява деформации на ребрата, което води до изкривена стойка на пациента, което може да има много негативен ефект върху качеството на живот. Като правило не е възможно да се лекува причинно-синдром на полидактилия на късите ребра. Следователно лечението се основава на симптомите и цели тяхното ограничаване. Като правило не възникват усложнения. В повечето случаи обаче не е възможно пълно излекуване.
Кога трябва да отидете на лекар?
След раждане в болница акушер-гинеколозите и педиатрите извършват различни изследвания и изследвания в рутинна процедура, за да определят здраве на новороденото. В рамките на тази процедура признаците на синдром на полидактилия на късото ребро обикновено се забелязват от обучения персонал. Много бебета имат цепнатина устна и небцето в допълнение към нарушенията на костната система, така че се започва незабавно медицинско лечение. Освен това дихателната активност на бебето е нарушена и анализирана. В тези случаи близките не трябва да предприемат действия сами поради присъствието на професионалния персонал. В случай на домашно раждане акушерката или извънболничният акушерски екип поема първоначалната анамнеза. Ако има някакви несъответствия, те също инициират самостоятелно необходимото мерки и се свържете с лекар. Това е последвано от бърз стационарен прием, за да може детето да получи адекватна медицинска помощ. Ако внезапно раждане се случи без присъствието на медицинска сестра, посещението при лекар винаги е необходимо веднага след раждането. В случай на зрителни аномалии на костната система, проблеми с дихателната дейност или други нередности, трябва да бъде предупредена спешна медицинска помощ. До пристигането им, първа помощ мерки трябва да се вземе, за да не се задуши новороденото. Ребрата и задната част на глава по-специално показват тревожни промени и не могат да бъдат пренебрегнати. Ребрата са скъсени и задната част на глава е плоска.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на полидактилия на късото ребро се фокусира единствено върху симптомите, като причинител за лечение на състояние досега не е било практично. Отделните симптоми на пациента със синдром на полидактилия на късото ребро са основният фокус. Дефектите на скелета могат да бъдат коригирани частично при някои лица чрез хирургическа интервенция. The притежава на недоразвити бели дробове е по-трудно. Често тук няма постоянно ефективно средство за лечение, така че много пациенти да умрат в резултат на синдрома на полидактилия на късото ребро. Това обаче не се отнася за форми на болестта без основно смъртоносно протичане. При нелетални форми на синдром на полидактилия на късо ребро, адекватно притежава допринася значително за качеството на живот на пациента.
Прогноза и прогноза
Терминът „синдром на полидактилия на късото ребро“ обобщава цяла поредица от наследствени скелетни нарушения. Те се проявяват още след раждането или преди раждането. Някои заболявания на този синдром са смъртоносни, но други не. Следователно прогнозата за различните заболявания, които са обобщени тук, е различна - добра или лоша. Съкращаването на ребрата и хипоплазията на белите дробове са отговорни за леталния ход на синдрома на полидактилия на късото ребро още в ранна възраст. В днешно време дефектите на скелета - понякога и атрофиралите бял дроб лобове - вече могат да бъдат открити по време на бременност диагностика. Проблематично е обаче, че бял дроб увреждането обикновено става очевидно едва след раждането. Увреждането на белите дробове също е причината, поради която засегнатите бебета умират само след няколко седмици или месеци. Прогнозата за засегнатите бебета е толкова лоша, главно поради това, че слабо развитите бели дробове при синдром на полидактилия на късо ребро не са в състояние да доставят на организма достатъчно количество кислород. В допълнение към двете едноименни лезии на синдрома на полидактилия на късото ребро, бебетата могат да имат и други лезии по тялото. Често необратимите вторични увреждания се развиват рано в условията, групирани като синдром на полидактилия на късото ребро. Диагнозата на синдрома на полидактилия на късото ребро трябва внимателно да разграничи коя форма на заболяването е налична във всеки отделен случай. Прогнозата за оцеляване при синдромите на синдром на полидактилия на късото ребро е по-добра само при синдром на Ellis-van Creveld, както и при синдром на Jeune.
Предотвратяване
Към днешна дата лекарите не са успели ефективно да предотвратят синдрома на полидактилия на късото ребро. Причините за развитието на болестта се крият в мутации на гени, така че няма превенция мерки в момента са осъществими. Въпреки това се провеждат изследвания за предотвратяване на вродени дефекти като синдром на полидактилия на късото ребро. Понастоящем е възможна само пренатална диагностика на синдрома на полидактилия с късо ребро и лекарите могат да открият недоразвитие на белите дробове и скъсяване на ребрата.
Проследяване
Обикновено има малко, ако има такива, специални мерки за долекуване на засегнатото лице при синдром на полидактилия на късото ребро. С тази състояние, трябва да се консултирате с лекар рано, за да предотвратите допълнителни усложнения и дискомфорт. Ранната диагноза обикновено има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на синдрома и може също да предотврати допълнително влошаване на симптомите. При тази форма на заболяването обикновено няма независимо лечение. В повечето случаи симптомите на синдрома на полидактилия на късото ребро се лекуват с различни хирургични процедури. Засегнатото лице трябва да поддържа строг режим на легло и да се грижи за тялото си след тези интервенции. Усилията, физическите и стресови дейности трябва да се въздържат, за да не продължават да натоварват тялото излишно. В много случаи, физиотерапия и физиотерапевтични мерки също могат да се използват за увеличаване на мобилността на засегнатото лице отново. В този случай много от упражненията могат да се изпълняват и в собствения дом на пациента, за да продължат да облекчават дискомфорта. Като правило синдромът на полидактилия на късото ребро обикновено не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Ето какво можете да направите сами
В зависимост от формата и тежестта на синдрома на полидактилия на късото ребро се появяват различни симптоми и оплаквания. Медицински притежава както и мерките за самопомощ трябва да бъдат индивидуално пригодени, за да облекчат тези симптоми и да преминат през лечение без усложнения. Неразвитите бели дробове могат да бъдат компенсирани в ограничена степен чрез спорт и физиотерапия. За да не се претоварва органът, всички спортни дейности трябва да се извършват само след консултация със специалист. Малформацията на ребрата може да насърчи a гърбав и е предимно оптичен дефект. Особено децата и юношите се нуждаят от подкрепата на възрастен тук. Родителите трябва говоря на учителите незабавно, ако са изключени. Участието в група за самопомощ може да бъде важна помощ за страдащия, тъй като разговорът с други страдащи помага да се разбере и приеме състоянието. След хирургическа интервенция, използваща процедурата VEPTR, пациентът трябва първоначално да остане в болницата за няколко дни. депресия трябва да се създадат достатъчно възможности за разсейване. Редовните посещения на приятели и роднини са важна емоционална подкрепа и по този начин косвено допринасят за възстановяването.
