Синдромът на каудалната регресия характеризира синдром на малформация на долните (каудални) гръбначни сегменти, понякога с много тежък, но променлив външен вид. В много случаи участъци от опашната част на гръбначния стълб като опашна кост и области на лумбалния отдел на гръбначния стълб липсват. The състояние е многофакторна и обикновено се развива през първите четири седмици от бременност.
Какво е синдром на каудалната регресия?
Синдромът на каудалната регресия е много рядък състояние който засяга долните гръбначни сегменти. В някои случаи се наблюдават много значителни деформации в различни секции на гръбначния стълб и други области на тялото. В някои случаи цели гръбначни сегменти липсват от сакрум намлява опашна кост. В буквален превод латинският термин „синдром на каудалната регресия“ означава „регресия в долните региони“. въпреки че състояние е вроден, вероятно обикновено не е генетичен. Смята се, че са включени многофакторни задействания на този синдром. В някои случаи обаче генетичното участие не е напълно изключено. Терминът сакрална агенезия също се използва синонимно. Този термин произлиза от латинския термин „сакрум”За„ сакрална кост ”и„ агенезия ”за думата„ отсъствие ”. Така че болестта може да се нарече и липсваща сакрум. Случва се понякога да липсва парче от лумбалния гръбнак в черепната посока. Синдромът на каудалната регресия също може да бъде общ термин за тежки нарушения на развитието и малформации, засягащи долната част на гръбначния стълб. Съобщава се, че състоянието има разпространение от 1 на 25,000 1 до 60,000 на 1 50,000 от всички новородени. Други публикации също обсъждат разпространението на 1 на 100,000 XNUMX до XNUMX на XNUMX XNUMX новородени. Не се случва фамилно групиране. Следователно се приемат многофакторни причини.
Причини
Причините за синдрома на каудалната регресия не са известни. Подозира се многофакторно събитие. Например, установено е, че състоянието се среща често при деца на жени с диабет. Смята се, че времето на настъпване е между третата и седмата седмица на бременност. По този начин се предполага, че има нарушение в развитието на мезодермата. Влиянието на намалено кръв поток във вътрешния съдове също се обсъжда като причина за развитието на това заболяване. Възможно е обаче да има и генетично предразположение към това заболяване. Проучванията показват, че може да има връзка между различни мутации във VANGL1 ген и появата на това заболяване. Въпреки това, заболяването обикновено се появява спорадично и показва силна връзка с майката диабет.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на каудалната регресия се характеризира със сложна симптоматика. Болестта се проявява по силно променлив начин. Частична агенезия може да се появи в долните части на гръбначния стълб. Агенезисът се отнася до отсъствието на определени секции или органи. По този начин в някои случаи опашна кост е напълно отсъстващ или много атрофиран. В по-тежки случаи може да липсва и сакрума. В някои случаи съществуват и тежки деформации на таза. Обикновено двете тазови лъжички могат да бъдат слети, с налична анална атрезия (анална малформация). Аналният изход често не присъства и трябва да бъде създаден от изкуствен изход на червата. Освен това често има и деформация на долните крайници. Често има флексия на коленете. Освен това клиничната картина се характеризира с различна степен на неврологичен и двигателен дефицит. Сухожилие рефлекс на долните крайници са намалени и двигателните дейности възникват спонтанно. Пикочно-половата система, храносмилателната система и дихателната система също могат да бъдат включени. В тези области често се наблюдават аномалии. В пикочно-половата система могат да присъстват двустранни бъбречни агенезии, изместени бъбреци или слети уретери. При бъбречна агенезия бъбреците липсват. Това е несъвместимо с живота. Другите малформации могат да причинят обструкция на пикочните пътища и евентуално отлив на урина от пикочните пътища в мехур. Стомашно-чревните малформации водят до неспособността на пациента да контролира движенията на червата. Резултатът е инконтиненция. Въпреки това, както беше споменато по-рано, анус може също така да възпрепятства изхода на червата. сърце дефекти също често се появяват. Съществува презумпция, че малформациите се появяват преди четвъртата седмица на бременност.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на каудалната регресия се поставя по време на бременност от ултразвук прегледи. Най-тежките деформации обикновено се откриват през първия триместър на бременността. След раждането МРТ изследванията определят степента на деформациите. Диференциална диагноза трябва да изключи сиреномелия и синдром на Currarino. При сиреномелията долните крайници са слети заедно, а при синдрома на Курарино има допълнителни лезии, заемащи пространство отпред на сакрума. В допълнение, синдромът на Currarino се наследява съгласно автозомно доминиращ начин на наследяване.
Усложнения
Този синдром обикновено води до тежки малформации и усложнения. Не е необичайно за засегнатите лица да липсват различни органи, което може допълнително да доведе до смърт или много ограничен живот. В повечето случаи е необходим и изкуствен изход на червата, за да може пациентът да продължи да оцелява. По същия начин не е необичайно да се появи деформация на различните крайници, така че да могат да възникнат различни ограничения в ежедневието на засегнатото лице. Бъбреците също могат да бъдат засегнати от този синдром, така че засегнатото лице да страда от инконтиненция или дори зависи от трансплантация. Освен това много засегнати лица страдат от сърце дефекти, които могат олово до сериозно ограничение на продължителността на живота. Не са редки случаите, когато родители или роднини изпитват тежък психологически стрес, така че те обикновено са зависими от психологическо лечение. При лечението на този синдром само симптомите могат да бъдат ограничени. В този случай лечението се извършва от различни лекари, но обикновено няма особени усложнения. Не всички симптоми обаче могат да бъдат ограничени. Психичното развитие на детето обикновено не се влияе от синдрома.
Кога трябва да се отиде на лекар?
На бъдещата майка се препоръчва да присъства на всички профилактични и контролни прегледи прегледи по време на бременност. В рамките на рутинните прегледи, които се провеждат за оценка на здраве на детето се използват образни техники, които разкриват типични симптоми на синдрома на каудалната регресия. Тежките деформации и аномалии в долната част на гърба са забележими през първите седмици на бременността в утробата. Деформациите на опашната кост или лумбалната част на гръбначния стълб олово до по-нататъшни изследвания през следващите седмици, така че диагнозата да може да бъде вече поставена в тази пренатална фаза. Точната степен на физическите промени се определя след раждането при различни изследвания. Тъй като първите аномалии обикновено вече са документирани в утробата, се препоръчва планирано раждане в болница. Веднага след раждането акушерите и обучените лекари извършват необходимите прегледи и се грижат за първоначалните грижи за новороденото. В случай на внезапно раждане трябва да бъде предупредена спешна медицинска служба, за да могат майката и детето да получат адекватна медицинска помощ възможно най-бързо. Ако в допълнение към малформациите има и нарушения на храносмилателен тракт, трябва да се потърси лекар. Ако в по-нататъшния ход на развитието на детето се появят психологически, емоционални или психични отклонения, препоръчително е да се потърси подкрепата на лекар или терапевт.
Лечение и терапия
Лечението зависи от съществуващите аномалии. Тъй като симптомите са сложни, притежава изисква интердисциплинарно сътрудничество между различни специалности. Те включват уролози, нефролози, неврохирурзи, психолози и ерготерапевти. Урологичните нарушения трябва да бъдат коригирани с хирургични интервенции или с администрация на антихолинергични наркотици, В случай че анус imperforatus, е необходимо да се постави изкуствен анус. Ортопедична хирургия също трябва да се извършва в зависимост от тежестта на симптомите. Като цяло лечението може да бъде само симптоматично. Необратимите промени вече съществуват и не могат да бъдат отменени. Прогнозата за синдрома на каудалната регресия често е неблагоприятна.В тежки случаи децата умират малко след раждането. Оцелелите деца обаче показват нормално психическо функциониране.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на синдрома на каудалната регресия зависи от тежестта на състоянието. Излекуването обаче не е възможно поради причината. През първите седмици на бременността в процеса на развитие на детето настъпват промени в костната система. Те не могат да бъдат коригирани напълно след раждането. Въпреки че малформациите на гръбначния стълб при този синдром са многобройни, има различни опции, които могат да помогнат за подобряване на ситуацията. Хирургични интервенции, физиотерапевтични мерки както и подкрепата на психолозите могат олово до значително подобрение в здраве. Независимо от това, хирургията е свързана основно с рискове. По скоро притежава , толкова по-добри са резултатите в повечето случаи. Поради физическите увреждания и стрес на заболяването, при голям брой пациенти може да се наблюдава понижено чувство за благополучие. Разстройството е предизвикателство за засегнатия индивид, както и за близките му. В резултат на това се увеличава уязвимостта за психологични вторични разстройства. Ако се откаже помощта и подкрепата на психолог, може да се очаква влошаване на цялостната ситуация. В повечето случаи майката на детето също трябва да се подложи притежава. Може да се забележи, че има подобрение за всички участващи страни, ако и майката, и детето получават медицински грижи.
Предотвратяване
Предотвратяването на синдрома на каудална регресия не е възможно. Причините са неизвестни и случаите обикновено се появяват спорадично.
Проследяване
Като цяло, мерки на пряко проследяване са много ограничени при този синдром. В много случаи те дори не са достъпни за засегнатото лице, тъй като това е наследствено заболяване, което също не може да бъде излекувано напълно. Поради тази причина генетичните тестове и консултации винаги трябва да се извършват в случай на желание за раждане на деца, така че синдромът да не се повтори при потомците. Колкото по-рано се постави диагноза, толкова по-добър е по-нататъшният ход на заболяването обикновено. Лечението на това наследствено заболяване се извършва чрез намесата на различни специалисти, а засегнатите са зависими от помощта и подкрепата на собственото си семейство в ежедневието си. По-специално са необходими интензивни дискусии със засегнатото лице, за да се предотвратят психологически разстройства или депресия при пациента. Децата се нуждаят от специална подкрепа поради болестта, така че по-късно да могат да изпитат нормално развитие в училище. В някои случаи този синдром намалява продължителността на живота на засегнатото лице и по-нататъшният ход зависи много от времето на диагностициране на заболяването.
Какво можете да направите сами
При синдрома на каудалната регресия възможностите за самопомощ са много ограничени за новородения пациент. Екип от различни лекари осигурява терапия и грижи за засегнатия индивид, който страда от различни деформации. Аномалиите понякога се виждат външно и също обикновено засягат вътрешни органи, въпреки че клиничната картина на синдрома се различава при всеки пациент. Медицинското лечение е от съществено значение за оцеляването на пациента. Следователно болногледачите се придържат към всички инструкции за грижи и присъстват на всички срещи своевременно. Някои от пациентите умират от тежките деформации. Като цяло, продължителността на живота на засегнатите лица се основава на конкретните аномалии и успеха на лечението. Ако пациентите достигнат юношеска или зряла възраст, на разположение са специални училища и грижи за образованието и социалната интеграция на пациентите. Това дава възможност на пациентите да постигнат по-високо качество на живот. Необходими са обаче редовни прегледи и назначения за лечение при различни специалисти през целия живот. Пациентите обикновено се подлагат на няколко операции и може да се наложи да носят протези или изкуствен изход на червата. Препоръчва се психотерапевтична подкрепа за родителите на пациента, която да им помогне да се справят с болестта.
