Метаболизъм на нуклеиновата киселина: функция, роля и болести

Метаболизмът на нуклеиновата киселина включва сглобяването и разглобяването на нуклеинова киселина ДНК и РНК. И двете молекули имат задачата да съхраняват генетична информация. Нарушения в синтеза на ДНК могат олово до мутации и по този начин до промени в генетичната информация.

Какво представлява метаболизмът на нуклеиновите киселини?

Метаболизмът на нуклеиновата киселина включва сглобяването и разглобяването на нуклеинова киселина ДНК и РНК. Метаболизмът на нуклеиновата киселина осигурява образуването и разграждането на Дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и рибонуклеинова киселина (РНК). В този процес ДНК съхранява цялата генетична информация в дългосрочен план в клетъчното ядро. РНК, от своя страна, е отговорна за синтеза на протеини и по този начин прехвърля генетичната информация към протеини. ДНК и РНК се състоят от нуклеинови бази, а захар молекула и a фосфат молекула. The захар молекулата е свързана с фосфат остатък чрез естерификация и се свързва с два фосфатни остатъка. Това образува верига от повтаряне фосфат-захар връзки, към всяка от които нуклеиновата основа е свързана глюкозидно със захарта отстрани. В допълнение на фосфорна киселина и захар, пет различни нуклеинови бази са на разположение за изграждане на ДНК и РНК. Двете азот бази аденин и гуанин принадлежат към пуриновите производни и двете азот основава цитозин и тимин към пиримидиновите производни. В РНК тиминът се заменя с урацил, който се характеризира с допълнителна СН3 група. Структурната единица азот основа, захарен остатък и фосфатен остатък се нарича нуклеотид. В ДНК се образува структура с двойна спирала с две нуклеинови киселини молекули обединени от водород връзки за образуване на двойна верига. РНК се състои само от една верига.

Функция и цел

Метаболизмът на нуклеиновата киселина играе основна роля в съхраняването и предаването на генетичния код. Първоначално генетичната информация се съхранява в ДНК чрез последователността на азотни основи. Тук генетичната информация за аминокиселина се кодира от три последователни нуклеотида. Последователните базови тризнаци по този начин съхраняват информацията за структурата на определена протеинова верига. Началото и краят на веригата се задават от сигнали, които не кодират аминокиселини. Възможните комбинации от нуклеинови основи и полученото аминокиселини са изключително големи, така че, с изключение на еднояйчни близнаци, няма генетично идентични организми. За да се прехвърли генетичната информация към протеина молекули за да бъдат синтезирани, първо се образуват РНК молекули. РНК действа като предавател на генетичната информация и стимулира синтеза на протеини. Химичната разлика между РНК и ДНК е, че захарта рибоза се свързва в своята молекула вместо дезоксирибоза. Освен това азотната основа тимин се заменя с урацил. Другият остатък от захар също причинява по-ниска стабилност и едноверижност на РНК. Двойната верига в ДНК осигурява генетичната информация срещу промени. В този процес две молекули нуклеинова киселина са свързани помежду си чрез водород свързване. Това обаче е възможно само при допълващи азотни основи. По този начин ДНК може да съдържа само базовите двойки аденин / тимин и гуанин / цитозин, съответно. Когато двойната нишка се разделя, допълнителната верига винаги се формира отново. Ако например е променена нуклеинова основа, определено ензими отговорни за възстановяването на ДНК разпознават дефекта от комплементарната основа. Променената азотна основа обикновено се заменя правилно. По този начин се осигурява генетичният код. Понякога обаче дефект може да бъде предаден, което води до мутация. В допълнение към ДНК и РНК, има и важни мононуклеотиди, които играят основна роля в енергиен метаболизъм. Те включват например ATP и ADP. ATP е аденозин трифосфат. Съдържа аденинов остатък, рибоза и трифосфатният остатък. Молекулата осигурява енергия и се превръща в аденозин дифосфат, когато енергията се отделя, отделяйки фосфатния остатък.

Болести и разстройства

Когато възникнат нарушения по време на метаболизма на нуклеиновата киселина, могат да се получат заболявания. Например могат да възникнат грешки при изграждането на ДНК, като се използва неправилна нуклеинова основа. Настъпва мутация. Промени в азотните основи могат да възникнат чрез химични реакции като дезаминиране. В този процес NH2 групите се заменят с O = групите. Обикновено комплементарната верига в ДНК все още съхранява кода, така че възстановителните механизми могат да паднат обратно на комплементарната азотна основа при коригиране на грешката. Въпреки това, в случай на масивни химически и физични ефекти, могат да възникнат толкова много дефекти, че понякога се прави грешна корекция. В повечето случаи тези мутации се появяват на по-малко подходящи места в генома, така че не се страхуват от ефекти. Ако обаче дефект възникне във важен регион, той може олово до сериозна промяна в генетичния материал с масивни ефекти върху здраве. Соматичните мутации често са причина за злокачествените тумори. Поради това, рак клетки се образуват всеки ден. Като правило обаче те незабавно се унищожават от имунната система. Ако обаче се образуват много мутации поради силни химически или физични ефекти (например радиация) или поради дефектен механизъм за възстановяване, рак може да се развие. Същото се отнася и за отслабена имунната система. Съвсем различни заболявания обаче могат да се развият и в контекста на метаболизма на нуклеиновите киселини. Когато нуклеиновите основи се разграждат, пиримидиновите основи водят до бета-аланин, който е напълно рециклируем. Пуриновите основи пораждат пикочна киселина, който трудно се разтваря. Хората трябва да отделят пикочна киселина чрез урината. Ако ензими за рециклиране пикочна киселина за изграждане на пуринови основи липсва пикочната киселина концентрация може да се увеличи до такава степен, че кристалите на пикочната киселина се утаяват в ставите с образуването на подагра.