хемофилия, популярно като хемофилия, е наследствено заболяване, което засяга функцията на кръв съсирване. В допълнение към превантивните мерки, при тежки случаи се предлагат постоянни терапии.
Какво е хемофилия (нарушение на кървенето)?
хемофилия или хемофилия е заболяване, при което кръв съсирването е нарушено. Това означава, че кръв който излиза от раната на страдащия, когато той или тя е ранен, или се съсирва много бавно, или изобщо не. Има два варианта на хемофилия; хемофилия А и хемофилия Б. Хемофилията В е по-рядкото от двете разстройства; приблизително 85% от засегнатите имат хемофилия А. Въпреки че хемофилия А и хемофилия В се различават малко по своите симптоми, факторите на съсирването, участващи в двете форми на хемофилия, са различни. При хемофилия А се влияе фактор на съсирване VIII, при хемофилия В фактор XI. В Германия приблизително един на 10,000 XNUMX души е засегнат от хемофилия. По този начин хемофилията е едно от най-често срещаните наследствени заболявания.
Причини
Хемофилията се предава от половата хромозома X. Тъй като жените имат два X хромозоми, те могат да предават хемофилия, без да имат самата болест, ако имат втора здрава Х хромозома; това е така, защото хемофилията се наследява рецесивно. Това означава, че заболяването се появява само ако няма втора Х хромозома, която да е непокътната. Тъй като мъжете имат само една X хромозома в допълнение към Y хромозома, те ще развият хемофилия, ако им се предаде неинтактна X хромозома. Това е и една от причините, поради които жените са по-рядко засегнати от хемофилия, отколкото мъжете.
Симптоми, оплаквания и признаци
Основният симптом на хемофилия като цяло е повишената склонност към кървене, което обикновено става очевидно през детство. Кървенето също е по-тежко по време на операция, отколкото при здрави хора. Друг признак е, че кървенето е трудно да се спре, след като засегнатото лице е ранено. Хемофилия в детство често може да се разпознае от засилената тенденция към натъртване. Дори леки наранявания могат да причинят силно кървене в тъканите и ставите, което може да причини тежки болка и ако не се лекува правилно, може да деформира засегнатите стави. Порезите и ожулванията не създават големи проблеми, защото са повърхностни рани затварят също толкова бързо при хемофилици, колкото при здрави хора. Съществува особен риск от кървене в областта на глава намлява вътрешни органи. Типичен признак на хемофилия може да бъде кървене, което първоначално спира и след това започва да кърви отново след няколко часа или дни. Леката хемофилия причинява малко симптоми, тъй като рядко се появява спонтанно кървене. При умерена хемофилия дори леки наранявания могат да причинят тежко кървене, а при тежка хемофилия може да възникне спонтанно кървене без видима причина, кървене в ставите и причиняващи типичното болки в ставите (хемартроза).
Диагноза и ход
Симптомите на хемофилия са чести кръвоизливи при засегнати индивиди. Тенденцията към кървене варира от пациент до пациент; това е свързано главно със степента на дефицит на фактори на съсирването при индивида. В повечето случаи хората с хемофилия започват да кървят преди навършване на една година. Първият признак на хемофилия може да бъде често и тежко натъртване. По правило ожулванията или малките порязвания не са по-опасни за хората, страдащи от хемофилия, отколкото за здравите хора, тъй като затварянето на такива повърхностни наранявания е непокътнато при пациенти с болестта (нараняванията на глава или базата на език са опасни). Хемофилията обикновено протича постоянно. Това означава, че обикновено няма нито подобрение, нито влошаване през целия живот.
Усложнения
В резултат на хемофилия засегнатите лица страдат от повишено кървене. Те се появяват дори при много малки и прости наранявания и по този начин могат значително да намалят качеството на живот на пациента. По същия начин не е необичайно да се появят натъртвания и нарушения на кръвосъсирването. Това разстройство затруднява спирането на кървенето, което може олово до животозастрашаващи извънредни ситуации в случай на инциденти или големи наранявания. По правило засегнатото лице е ограничено в ежедневието си от хемофилия и трябва да внимава и да избягва определени рискове. Предимно пациентът страда от хемофилия от раждането си и няма спонтанно излекуване, подобрение или влошаване на заболяването. Ако няма специално кървене или големи наранявания, продължителността на живота също не се намалява от това заболяване. По правило лечението се извършва с помощта на лекарства. Засегнатото лице също може да си инжектира сам, за да може сам да спре кървенето, ако е необходимо. Тъй като няма причинно-следствено лечение на хемофилия, през целия живот притежава изисква се. Освен това няма допълнителни усложнения.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако кървенето се появява многократно и не може да бъде спряно с помощта на пластири и други СПИН, може да има подлежаща хемофилия. Ако кървенето зачести и е свързано с това, трябва да се потърси лекар болка или проблеми със съсирването на кръвта. Ако се забелязват придружаващи синини, във всеки случай се изисква медицинска консултация. Това е особено вярно в случай на внезапно кървене и изливи, които не могат да бъдат отнесени към някаква конкретна причина. Ако кървенето се появи дори при леки ожулвания или порязвания, най-вероятно това е хемофилия. Тъй като това е генетично заболяване, не е превантивно мерки може да се вземе. Родителите, които сами страдат от хемофилия, трябва да прегледат детето си на ранен етап. Ако в резултат на кървене възникнат проблеми с кръвообращението, сърцебиене и други оплаквания, трябва да се извикат спешните служби. В случай на циркулаторен колапс, първа помощ мерки трябва да се приема до пристигане на медицинска помощ. Децата трябва да се водят при педиатър, ако кървенето се повтори.
Лечение и терапия
В момента хемофилията няма лечение. Лечението на хемофилия зависи, наред с други неща, от тежестта на заболяването. Ако човек е засегнат от тежка хемофилия, един притежава може да включва интравенозно администрация на необходимите фактори на съсирването. Подходящи фактори на кръвосъсирването, прилагани при хемофилия, могат да бъдат получени или от донорска кръв, или произведени от генното инженерство. Ако децата страдат от тежка хемофилия, в някои случаи им се дават фактори на съсирването на редовни интервали. Това може да е около два до три пъти седмично. Ако хемофилията на пациента е по-малко тежка, алтернатива на продължителната притежава може да бъде лечение при поискване. В този случай администрация на факторите на съсирването се основава на нуждата. Такава необходимост би съществувала, например, в случай на остро кървене или в навечерието на необходимата операция. В случай на малки деца, страдащи от хемофилия, например, факторите на съсирването обикновено се прилагат първоначално от лекар. Възможно е засегнатите родители да се научат как да си инжектират сами, за да могат след това да извършат администрация самостоятелно у дома.
Предотвратяване
Ако човек е засегнат от хемофилия, той или тя може да предотврати симптомите (кървене) предимно чрез поведение с нисък риск. Например, развлекателни дейности с висок риск от нараняване могат да бъдат избегнати. Хората, страдащи от хемофилия, също обикновено носят спешна лична карта, която предоставя информация за лекаря, който ги лекува. Препоръчва се и повишено внимание при страдащите, когато приемат различни лекарства, тъй като те могат допълнително да инхибират съсирването на кръвта.
Aftercare
За тези, които страдат от хемофилия, профилактиката, лечението и последващите грижи отиват директно една в друга. Във всеки случай е разумно да внимавате при ежедневните дейности, за да избегнете кървене. Следователно спорт с повишен риск от нараняване не е много препоръчителен. По-малко опасните спортове и пътувания обаче обикновено не са проблем. Засегнатите винаги трябва да имат при себе си личната си карта за спешни случаи. Това съдържа цялата важна информация в извънредна ситуация. В някои случаи някои предпазни мерки се отнасят за страдащите, когато приемат определени лекарства, които могат да окажат влияние върху съсирването на кръвта. Независимо дали пациентът е възрастен или по-млад, за да бъде в безопасност, членовете на семейството, приятелите и колегите трябва да бъдат информирани за хемофилията. Ако се получи нараняване, присъстващите знаят на какво трябва да обърнат особено внимание. Къде гипс е достатъчно за здрави хора, хемофилиците се нуждаят от твърда превръзка под налягане. Засегнатите трябва да поддържат актуалната си лична карта за хемофилия и винаги да я носят със себе си. Лекарствата за по-добро съсирване също винаги трябва да са под ръка. Има и друга възможност за родители на деца с болестта: те могат да бъдат инструктирани за правилната процедура за инжектиране на фактори на съсирването и да ги прилагат сами.
Ето какво можете да направите сами
В днешно време засегнатите лица могат олово почти нормален живот въпреки хемофилия, ако се спазват някои предпазни мерки. Членовете на семейството, както и колеги от работата, приятели и учители, трябва да бъдат напълно информирани за болестта и да знаят за възможните последици от големи наранявания. Важно е също така картата за идентификация на хемофилията да е винаги актуална и удобна - лекарствата, предписани от лекаря, или факторите на съсирването, които да се използват, ако е необходимо, също винаги трябва да бъдат под ръка. Ако леко кървене се лекува бързо с превръзка под налягане, не са необходими допълнителни мерки: Въпреки това, особено в случай на нараняване на глава или корема, засегнатото лице трябва да бъде внимателно наблюдавано поради риска от вътрешно кървене и при необходимост трябва да се консултира с лекар. Операции в уста област може да причини голямо кървене при хемофилия, така че хемофилиците трябва да придават голямо значение на внимателната грижа за зъбите и редовните посещения при зъболекар. Всяко лекарство трябва да се приема само след консултация с лекуващия лекар или центъра за хемофилия, тъй като някои активни съставки повишават склонност към кървене. Хората с хемофилия не трябва да се отказват от спортни дейности: Спорт с нисък риск от нараняване като работа, туризъм, колоездене или плуване са идеални; колективните спортове с чести физически контакти са по-малко подходящи. Възможни са и ваканционни пътувания, но винаги трябва да се носят достатъчно количество концентрати на съсирващи фактори и стерилни спринцовки и канюли за еднократна употреба.
