Множествените хрущялни екзостози са множествени и наследствени екзостози. В основата на доброкачествената е автозомно доминираща наследствена мутация костни тумори. Лечението се състои до голяма степен от хирургична аблация на туморите.
Какво представляват множествените хрущялни екзостози?
Екзостозите включват демаркирано новообразувание от компактно костно вещество, което е насочено навън. Екзостозите са хиперостози или хиперплазии на костната тъкан, характеризиращи се с увеличаване на броя на клетките. В повечето случаи екзостозата е хиперпластична реакция. В този случай костта се променя в отговор на стимули като натиск. В други случаи екзостозата е доброкачествено туморно заболяване, свързано с образуването на остеоми и характеризиращо се с бавен растеж. Има и наследствени екзостози. Едно свързано заболяване е множествена наследствена екзостоза или MHE. Това е автозомно доминиращо наследствено заболяване с множество доброкачествени костни тумори, известен също като множество хрущялни екзостози. Въпреки че това е вродено разстройство, туморите обикновено все още не присъстват при раждането. Развитието обикновено започва през детство или юношеството и отговаря на бавно прогресивно развитие. Туморите са остеохондроми с хиалинов хрущял. Счита се, че честотата на заболяването е един случай на 50,000 XNUMX души. С тази честота заболяването е едно от най-често срещаните екзостозни заболявания и жените и мъжете са еднакво засегнати.
Причини
Множествените наследствени екзостози са наследствено заболяване, за което е наблюдавано фамилно групиране. По този начин фамилна форма присъства при около 70 процента от всички пациенти и се предава в автозомно доминиращ режим на наследяване. Само около 30 процента от случаите заболяването протича спорадично. Причините за явлението трябва да бъдат открити в генетика. В повечето случаи има наследствени мутации. В спорадичния дял на засегнатите болестта съответства на нова мутация, която вероятно е свързана с екзогенни фактори като токсини от околната среда. Причинните мутации за множество наследствени екзостози вече са идентифицирани. Те са мутации в гените EXT1 и EXT2 на хромозома 8 и хромозома 11. Тези гени кодират за протеини екзостозин 1 и екзостозин 2 в ДНК. Двете протеини са така наречените гликозилтрансферази, които модифицират хепаран сулфат в апарата на Голджи. Хепаран сулфатът е протеогликан, участващ в ангиогенезата. Поради мутациите, протеини за модифициране на това вещество не са сглобени правилно. Как тази мутация и загуба на функция ензими са свързани с костен тумор развитието остава неясно към днешна дата.
Симптоми, оплаквания и признаци
Клиничното представяне на пациенти с множество наследствени екзостози е силно променливо. В много случаи заболяването протича безсимптомно. Клинично проявените случаи се характеризират с неконтролиран растеж на екзостоза, който се появява близо до растежната плоча на костните краища и е обхванат в хрущял, Най- кости деформират се, произвеждайки неравномерен растеж по дължината на краката, ръцете, ръцете, стъпалата, пръстите или пръстите. Множеството екзостози могат да насърчат ограничена подвижност. Обобщено нисък ръст също е възможна последица. Някои пациенти се оплакват болка, обикновено свързани с компресия на нерв. Клинично се различават различни курсове за заболяването. Според Педрини MHE се класифицира на три етапа:
- В клас 1 не възникват деформации от туморите и също толкова малко функционални ограничения, тъй като обикновено има по-малко от пет екзостози.
- Множество хрущялни екзостози от клас 2 са свързани с деформации, но без функционални ограничения.
- Деформации с функционални ограничения характеризират клас 3
.
Колко екзостози присъстват, варира от отделен случай. По този начин, придружаващите болка и симптомите на увреждане също са изключително променливи.
Диагностика и прогресиране на заболяването
- костни тумори на множествена хрущялна екзостоза не присъстват при раждането, така че диагнозата обикновено не се поставя до 12-годишна възраст. Тъй като в много случаи екзостозите не водят до болка или увреждане, дори по-късна диагноза е възможна. Диагностиката се фокусира върху образни техники като Рентгенов изображения и a биопсия обикновено се взема за оценка на туморите. Хистологичният анализ доказва доброкачествения характер на туморите. В случай на съмнение може да се проведе молекулярно-генетичен анализ, за да се предоставят доказателства за причинителни мутации. Този анализ обаче понякога е много скъп. Прогнозата на пациентите зависи от тежестта на заболяването във всеки отделен случай. В случаите на тежка екзостоза терапевтичните резултати често са незадоволителни.
Усложнения
При това заболяване засегнатите лица страдат от много тежки ограничения в движението в повечето случаи. Обикновено има и нисък ръст, което има много негативен ефект върху качеството на живот на пациентите. Освен това може да има ограничения в ежедневието, така че засегнатото лице да зависи от помощта на други хора в ежедневието. Не рядко се появява и болка, която продължава да пречи на ежедневието. Засегнатото лице страда и от оплаквания от съня и нарушения на съня, ако болката се появява и през нощта под формата на болка в покой. В повечето случаи ранната диагностика и лечение не е възможно. Тъй като обаче туморите обикновено са доброкачествени, те не представляват особена заплаха за здраве на първо място. Поради тази причина лечението обикновено се извършва само ако болестта води до сериозни ограничения или болка в ежедневието. Не възникват особени усложнения и няма намаляване на продължителността на живота. Въпреки това, в много случаи пациентите са зависими от физиотерапия.
Кога трябва да посетите лекар?
Подуване или израстъци по кости са необичайни. Ако се появят след a натъртване или падане, често може да настъпи спонтанно излекуване. Ако дискомфортът е изчезнал след охлаждане или адекватен нощен сън, обикновено не е необходим лекар. Ако нередностите продължават или се увеличават по интензивност, трябва да се направи посещение на лекар, тъй като има състояние изискващи лечение. Ако има смущения в моделите на движение, ограничения в общата подвижност или проблеми със съвместната дейност, е необходим лекар. Ако се появи болка, има повишена нужда от действие. Обикновено не се препоръчва самостоятелно използване на обезболяващи лекарства. Поради възможните рискове и странични ефекти, лекарствата трябва да се приемат само след консултация с лекуващия лекар. Деформациите на костната структура, лошата стойка и мускулното напрежение трябва да бъдат изследвани от лекар. Ако участието в социалния и обществен живот намалее поради оплакванията, ако ежедневните задължения вече не могат да бъдат изпълнени или ако свикналите спортни дейности вече не могат да се изпълняват, е необходим лекар. Вътрешно безпокойство, поведенчески проблеми, промени във външния вид на кожа, и нарушения на съня трябва да се изследва и лекува. Емоционално и психическо стрес, тревожност или тежки промени в теглото са признаци на a здраве увреждане. Засегнатото лице се нуждае от медицинска помощ, за да може да настъпи облекчение на симптомите.
Лечение и терапия
Докато множество хрущялни екзостози не показват симптоми, лечението на пациента не е задължително. Причинното лечение така или иначе не може да се случи, тъй като генетичната мутация е необратима. По този начин са налични само възможности за симптоматично лечение за пациенти с наследствени екзостози. Тези терапевтични подходи обикновено се прилагат само когато екзостозите нарушават мобилността и ежедневието на пациента или когато силната болка ограничава качеството на живот на пациента. В такива случаи екзостозите се отстраняват инвазивно чрез операция. Хирургът продължава щедро с тази процедура. Колкото повече той премахва, толкова по-малко вероятно е да се появят рецидиви. Ако екзостозите насърчават вторични заболявания като остеоартрит в напреднала възраст, използването на протези ставите може да се наложи. Ако има екстремна симптоматика на болката, качеството на живот на пациента може да се подобри с лекарства за облекчаване на болката. В някои случаи, физиотерапия се провежда за борба с ограниченията на движението.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за множество хрущялни екзостози варира и зависи от склонността към растеж на доброкачествения тумор и от отделните симптоми. Болестта обикновено придружава пациентите през целия им живот. Контрол на напредъка се провежда редовно. Това може да бъде психологическа тежест поради неизчислимостта на началото на заболяването. В най-лошия случай засегнатите търпят ограничения в качеството си на живот. Болката и трудностите с движението характеризират ежедневието. Поради възможната злокачествена дегенерация, множество хрущялни екзостози също могат да съкратят живота. Статистически това се случва в пет процента от всички случаи. Заболяването се диагностицира на приблизително еднакъв брой и при двата пола. Повечето пациенти все още са деца, когато са диагностицирани и са на дванадесета година. Множество хрущялни екзостози спират да се образуват в края на фазата на физически растеж. Ако продължат растат в зряла възраст това показва злокачествена дегенерация и следователно неблагоприятна прогноза. В терапевтичната практика изглежда проблематично, че множество хрущялни екзостози формират рецидиви. Ето защо хирургичните интервенции често олово до незадоволителни резултати. Това се дължи и на факта, че при много пациенти се откриват повече от двадесет екзостози.
Предотвратяване
Множествените хрущялни екзостози са наследствени екзостози. Поради тази причина, генетично консултиране на етапа на семейното планиране се счита за един от малкото начини за предотвратяване на състояние. Въпреки това, появата му не е напълно изключена, дори ако се вземе решение да няма собствени деца, тъй като новите мутации също могат олово към болестта.
Проследяване
Когато растежът завърши, развитието на нови екзостози обикновено също приключва, така че болестта не се влошава от този момент нататък. Дори ако всички функционални ограничения са премахнати чрез физиотерапия и хирургични процедури, редовните прегледи трябва да продължат. Ако екзостозата продължава да се увеличава по размер или се развива наново, това е индикация за дегенерация, което налага подновяване на лечението. Някои последици от множество хрущялни екзостози придружават пациентите през целия им живот. Крак несъответствия в дължината или аксиални отклонения в ставите трябва да се лекува непрекъснато с ортези и физиотерапия за предотвратяване на вторични заболявания като остеоартрит или други признаци на износване. Като цяло се препоръчва активен начин на живот с редовни упражнения. Това поддържа мобилността на ограничените ставите, понякога дори го подобрява донякъде. В случай на тежки ограничения, спортове, които са лесни за ставите, като напр плуване или ходене, са посочени. Силови тренировки укрепва мускулатурата, която служи като опора за деформирани стави и по този начин ги облекчава. Психологическите последици от множествените хрущялни екзостози също не трябва да се подценяват. Тъй като те са различни, особено децата често изпитват изключване и тормоз. Психотерапия адаптирани към симптомите или посещаемост на групи за самопомощ могат да помогнат за придобиване на положителен опит.
Какво можете да направите сами
До приключване на пубертета и фазата на растеж хирургическите корекции са противопоказани, тъй като те предизвикват още по-голям костен растеж и по този начин се влошават. Независимо от това, за да облекчат симптомите, свързани с болестта до този момент, роднините имат няколко възможности. Интензивен физиотерапия а медицинските масажи се оказват успокояващи дори в случай на значителни ограничения на движението и при определени обстоятелства могат да накарат симптомите да изчезнат напълно. Прилаганите упражнения могат да продължат и в домашната среда. За да се постигне подобрение в качеството на живот, болката и свързаната с нея липса на сън трябва да се борят преди всичко. Матраците и подложките за столове осигуряват добра амортизация и облекчават натиска върху болезнените ганглии. Много страдащи също изпитват значително влошаване на симптомите си през по-студените месеци от годината. Затоплящи опаковки с гел, горещи вода бутилки или специални топлинни нагревателни подложки осигуряват бързо облекчение. За по-малките деца топлите пухкави играчки за микровълновата печка също се оказаха ефективни. Електрическите одеяла с електрическо задвижване не са препоръчителни, тъй като носят риск от прегряване и могат олово до пожари в дома. Родителите трябва да гарантират, че децата имат достъп до предписаните обезболяващи в училище, ако е необходимо. В идеалния случай те трябва да се поставят директно в класната стая. За да се избегне предозиране, помага да има диаграма, в която всеки прием е кратко документиран.
