Адреногенитален синдром (AGS; адреногенитален = засягащ надбъбречна жлеза и половите жлези) (синоними: синдром на загуба на адреногенитална сол; адреногенитален синдром; адреногенитално разстройство; синдром на Дебре-Фибигер; генитоадренален синдром; генитосупраренален синдром; английски: Вродена надбъбречна хиперплазия; (CAH); ICD-10-GM E25. неуточнена) включва група вродени метаболитни нарушения, при които синтезът (производството) на стероида хормони Кортизолът (глюкокортикоид; стрес хормон) и алдостерон (минерален кортикоид; служи за поддържане на солта баланс) в надбъбречната кора е нарушен.Причината е ензимен дефект. Най-често засегнатият ензим е 21-хидроксилаза. Този ензим участва в биосинтеза на стероида хормони Кортизолът намлява алдостерон. За да компенсира дефицита на Кортизолът което се случва в резултат, настъпва свръхстимулация на надбъбречната кора. Андрогените (мъжки пол хормони; напр. DHEA, тестостерон) също се произвеждат в надбъбречната кора. Поради повишената активност на надбъбречната кора, хиперандрогенемия (увеличаване на мъжките полови хормони в кръв) се развива, което води до вирилизация (маскулинизация) при момичетата и преждевременно сексуално развитие (pseudopubertas praecox) при момчета. Недостиг на алдостерон причинява смущения в солта баланс със загуба на течности („синдром на загуба на сол“). Алдостеронът е минералокортикоид. Той представлява важна връзка в ренин-ангиотензин-алдостеронова система (RAAS), която помага за регулиране кръв налягане и сол баланс.В обобщение, адреногенитален синдром може да се опише като комбинирано вродено нарушение на биосинтезата на надбъбречните стероиди и диференциацията на пола. Адреногенитален синдром се наследява по автозомно-рецесивен начин (вроден адреногенитален синдром). Разграничават се следните видове адреногенитален синдром:
- Класически адреногенитален синдром-симптоми се появяват при новородени.
- Без загуба на сол („губене на сол“ -AGS).
- Със загуба на сол („обикновен вирилизатор“ -AGS)
- Некласически адреногенитален синдром.
- AGS с „късно настъпване“ - симптомите се проявяват едва в пубертета или в зряла възраст.
- “Cryptec” -AGS (минимална форма на AGS) - няма симптоми, но характерен хормонален профил.
Може да се придобие и андрогенитален синдром. Причината може да бъде андроген-образуващ адренокортикален тумор или гонаден тумор (гонаден тумор). Разпространението (честота на заболяванията) за класическия адреногенитален синдром е 1 на 5,000-15,000 население, а за некласическия адреногенитален синдром се оценява на 1 на 1,000 население. Курс и прогноза: Курсът на адреногениталния синдром (AGS) зависи от това кой ензим е засегнат от дефекта и до каква степен остатъчната активност на него все още е налице (вж. По-долу Симптоми - Оплаквания). Във всеки случай пациентите с AGS получават спешна карта.Пациентите с класически AGS получават суперфизиологичен глюкокортикоид администрация за притежава на свръхпроизводството на надбъбречни андрогени. Освен това е дадено заместване на минералокортикоиди (вж притежава По-долу). При мъжете потискащо притежава също така предотвратява растежа на тестикуларни надбъбречни остатъчни тумори (TART). Забележка: При момчетата лекуващият уролог трябва да бъде информиран за заболяването, за да се избегне ненужна операция на тестисите.При наличието на некласически AGS, терапията се прилага само ако са налице съответни симптоми. В детство, ниско-доза терапия с кортизол е достатъчна. В зряла възраст се използват антиконцептиви. В терапията за възрастни акцентът е върху избягването на адисонови кризи (нарушения на бдителността, дехидрация (липса на течности), треска, хипогликемия (ниско кръв захар)), които могат да придобият животозастрашаваща форма, запазване на плодовитостта (плодовитост) и задоволителна сексуална функция. Прогнозата е много добра с добра корекция на заместването на хормоните. Симптомите изчезват, пациентите могат олово нормален живот и нормална продължителност на живота.
