Диференциални диагнози
Мускулната слабост и атрофия могат да бъдат симптоми на редица други състояния, които може да се наложи да бъдат изключени. Те включват преди всичко:
- Болести на нерви намлява гръбначен мозък, напр полиомиелит („Полиомиелит“), амиотрофична странична склероза или множествена склероза. Изключването се основава на клинична картина, измерване на скоростта на нервна проводимост и електрическа мускулна активност, които са различни от констатациите в мускулна дистрофия.
Мускул биопсия може също така да предостави информация за основната причина за увреждане на нервите.
- Болести на „нервно-мускулната крайна плоча“, точката на превключване между нерв и мускул, които са причинени от автоимунни процеси. Те включват Миастения гравис или синдром на Ламбърт-Итън, който също може да се появи след туморни заболявания. Тук също са характерни разлики в електромиограмата, скоростта на нервна проводимост и мускулите биопсия са забележими. Автоантнтела, които ще бъдат откриваеми в кръв и микроскопският препарат в случай на гореспоменатите заболявания, липсват при мускулни дистрофии.
Терапия
Към днешна дата не съществува причинно-следствена терапия за мускулни дистрофии. Предишни опити за медикаментозна терапия с голямо разнообразие от вещества в крайна сметка са разочароващи. Занапред надеждите се възлагат на генетична терапия, която ще отстрани основните дефекти в генетичния материал или техните ефекти върху мускулния метаболизъм, но такива опити понастоящем са в най-добрия ранен етап.
Поради тази причина терапията на мускулни дистрофии в момента се основава на поддържащи мерки за смекчаване на последиците от нарастващата мускулна слабост и подпомагане на пациентите да се справят с ежедневието. Това включва преди всичко физиотерапия за поддържане на възможно най-голяма подвижност и за предотвратяване на неправилна стойка. Физическото обучение трябва да се извършва само много внимателно, за да се избегне последващо увреждане на мускулатурата поради претоварване.
Използването на анаболни стероиди не е препоръчително поради сериозни странични ефекти и недоказани ползи и е оправдано само в изключителни случаи под строг контрол от лекар специалист. Психотерапевтичните грижи могат да помогнат на засегнатите да се справят с живота с диагнозата хронично прогресиращо заболяване; контактът с една от многобройните групи за самопомощ може да улесни достъпа до помощ. Както при всички наследствени заболявания, човешкото генетично консултиране е препоръчително за по-нататъшно планиране на семейството; смисълът и ползата от пренаталната диагностика трябва да бъдат решени във всеки отделен случай.
