Причини
Причините за прогресивна мускулна атрофия и слабост са вродени дефекти в структурата на мускулните клетки и в мускулния метаболизъм. В много случаи на мускулни дистрофии обаче точният механизъм на заболяването все още не е изяснен.
Симптоми
Засегнатите лица са забележими от нарастващата слабост на засегнатите части на тялото, което при определени обстоятелства вече може да даде индикации за основната форма на мускулна дистрофия от локализацията. За разлика от други заболявания, които се проявяват като слабост или мускулна атрофия (напр. Заболявания на нерви or гръбначен мозък; гръбначен канал стеноза), мускулните дистрофии запазват мускулите рефлекс и сетивата. Ако сърце мускулите са засегнати, това води до сърдечна недостатъчност (сърдечна недостатъчност), засягането на дихателните мускули води до дихателен дистрес и насърчава респираторен тракт инфекции (напр пневмония). Появата на симптомите се различава значително между различните форми: Докато тежките форми харесват Мускулна дистрофия на Дюшен са забелязани вече в детство, доброкачествените форми могат да бъдат диагностицирани само в напреднала възраст, например като причина за лоша стойка.
Диагностика
Основата на диагнозата е въпросът за появата на подобни симптоми при членовете на семейството (фамилна анамнеза), за да се потвърди съмнението за наследствено заболяване. Само в много редки случаи мускулна дистрофия възникват спонтанно (така наречената „нова мутация“). Физическо изследване разкрива слабостта и намаляването („атрофия“) на засегнатите мускулни области с до голяма степен запазени мускули рефлекс и липсата на, например, сензорни нарушения или неволни мускулни потрепвания.
Разпределението на мускулната слабост и атрофия в определени части на тялото може да осигури важни диагностични показания.Кръв тестовете могат да разкрият увеличение на мускулите ензими (вещества от мускулните клетки), които показват увреждане на мускулните клетки, но това е диагностично от второстепенно значение. По-нататъшни диагностични стъпки могат да бъдат предприети, за да се разграничи от други заболявания, които могат да доведат до подобна клинична картина. В този случай заболяванията на нерви намлява гръбначен мозък както и на нервно-мускулната крайна плоча, трябва да се изключи точката на превключване между нерв и мускул.
Това може да се постигне чрез записване на скоростта на нервната проводимост (NLG) и електрическата мускулна активност (електромиография, EMG). Микроскопското изследване на проба от засегнати мускули, взета по време на малка хирургична процедура (мускул биопсия) показва характерна картина за всички форми на мускулна дистрофия, което се различава от това на напр. нервни разстройства. В крайна сметка специфични промени в генетичния състав на засегнатите мускули са известни при много мускулни дистрофии и могат да бъдат открити чрез специални диагностични процедури. Това може да се направи в човешки генетични центрове на по-големи болници.
