Синдромът на Barber-Say е рядко наследствено заболяване с повишена косматност и поразителна физиономия на лицето. Към днешна дата са документирани само десет случая, откакто е описан за първи път, така че изследванията на синдрома са в зародиш. До този момент нито наследствеността, нито причината за заболяването са известни в детайли.
Какво е синдром на Barber-Say?
N. Barber и неговите сътрудници описват за първи път разстройство, наречено синдром на Barber-Say, през 1982 г. Заболяването е документирано само при десет пациенти от първоначалното му описание. Изчисленията поставят честотата на синдрома при по-малко от един случай на 1,000,000 XNUMX XNUMX души. Смята се, че синдромът на Barber-Say е заболяване с наследствена основа. Точният начин на наследяване е неизвестен, но се подозира автозомно доминиращо наследяване. Клиничната картина се характеризира основно с хипертрихоза, което далеч надхвърля нормалното окосменост. В комбинация с това обикновено има атрофия на кожа, което кара засегнатото лице да изглежда мършаво и изнемощяло. В допълнение, неправилно позициониране на клепач и често се наблюдават прекалено широки уста за уста. Поради малкия брой документирани случаи, синдромът на Barber-Say далеч не е окончателно проучен. По-конкретно, причинно-следствените изследвания са в зародиш, тъй като малкото документирани случаи не осигуряват стабилна основа за по-задълбочена етиология.
Причини
Досегашните изследвания предполагат наследствена основа за синдрома на Barber-Say. В един случай симптоматичният комплекс е документиран по-рано, че се предава от майка на син. В така документирания случай майката също е имала цепнатина на небцето и проводяща загуба на слуха. По този начин теоретично горният случай може да е бил съвсем различен синдром. Досегашните изследвания не са установили дали синдромът се основава на автозомно-рецесивен, автозомно-доминиращ или X-свързан доминиращ начин на наследяване. Връзка с не по-рядко срещания синдром на макростомия на Ablepharon се спекулира в съвременната медицина. Изглежда, че двата синдрома не са от една и съща група, но изглежда, че включват едно и също ген въпреки различието им. Предполага се, че двете нарушения са различни мутации на едно и също ген. Обаче нищо повече не се знае за ген локус, дори в случай на синдром на макростомия на способния фарон.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Barber-Say се проявява предимно като вроден генерализиран хипертрихоза. Екстремната косматност на пациентите обикновено се забелязва веднага след раждането. Същото се отнася и за забележимото лице на засегнатите, което привлича погледите поради широк носен корен, изкривен нарез и особено тънки устни. Въпреки иначе екстремната космат, пациентите липсват вежди или са поне по-слабо изразени. Клепачите са засегнати от неправилно разположение или липсват напълно. Освен това често присъства хипертелоризъм или телекант. Същото се отнася за неправилно оформени уши и пренапрегнати или излишни кожа. Може да има и хипоплазия на зърната. Пълното отсъствие на млечни жлези е също толкова мислим симптом. В допълнение, изригването на зъбите често се забавя при пациенти със синдром на Barber-Say. Предполага се, че могат да се добавят и други симптоми в отделни случаи, които досега не могат да бъдат записани поради малкия брой документирани случаи.
Диагноза и ход
Диагностиката на синдрома на Barber-Say може да бъде трудна. Тъй като досега не е обвинен специфичен ген за синдрома, молекулярно-генетичното тестване на пациентите няма нищо. В най-добрия случай лекарят поставя диагнозата на око, тъй като му липсват осезаеми диагностични критерии. Диференциална диагноза и диференциацията от също толкова рядко срещания синдром на макростомия на Ablepharon също е трудно начинание. Нито за синдрома на Barber-Say, нито за синдрома на макростомия на Ablepharon етиологията е окончателно изяснена или стеснена до специфичен локус на гена. Разграничението между двата синдрома се определя предимно от по-малките генитални аномалии при синдрома на Barber-Say. Към днешна дата медицинската наука е приела доста благоприятен ход на заболяването за синдрома на Барбър-Сей.
Усложнения
Клиничните отличителни белези на синдрома на Barber-Say са повишената косматост и видната физиономия на лицето. Косматичността на пациентите далеч надхвърля нормалната косматост на здравите хора, докато вежди отсъстват или са по-слабо изразени. Клепачите показват неправилно положение или липсват напълно. Увеличеното разстояние маркира очите или вътрешните ъгли на очите. The уста намлява нос площ са необичайно широки. Същите забележими черти се отнасят за деформирани уши. Освен това има загуба на кожа тъкан, което кара пациента да изглежда изтощен и изнемощял. При някои засегнати индивиди никненето на зъби се забавя. Тъй като синдромът на Barber-Say е документиран само десет пъти в световен мащаб, медицинската наука далеч не е индивидуализиран терапевтичен подход. Въпреки че продължителността на живота на пациентите не е непременно ограничена, към физиологичните усложнения се добавя висок психологически страдателен натиск. Различни козметични процедури, както и инвазивни процедури за премахване на прекомерни коса и очевидни деформации са възможни. Лекарство притежава също е възможно. Въпреки това, в тези случаи често има странични ефекти, които причиняват допълнителни усложнения. Прогнозата за пълно излекуване е отрицателна, тъй като очевидните симптоми и придружаващите симптоми на синдрома на Barber-Say не могат да бъдат напълно елиминирани. За облекчаване на психосоматичните усложнения е възможно лечение от психотерапевт.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на Barber-Say е изключително рядко наследствено заболяване, медицинската диагноза се оказва трудна. Типични симптоми като екстремната косматност и поразителното лице на пациентите обикновено се забелязват веднага след раждането. Признаци като широк носов мост, липсва вежди или особено тънки устни дават повод за по-нататъшно изследване. Клиничната картина обикновено автоматично води до рутинна физическа диагноза. Въпреки това, поради малкия брой случаи, специфична диагноза на синдрома обикновено не е възможна. Физическите характеристики на родителите обаче - в един документиран случай е открита цепнатина на небцето - както и възможните съпътстващи заболявания могат да дадат решаващ ключ към диагнозата на синдрома на Барбър-Сей. Родителите с предшестващи генетични заболявания или случаи на наследствени заболявания в разширеното им семейство трябва да се обърнат към това по време на консултации преди раждането и свързани медицински прегледи. Това позволява на детето да бъде скринирано и тествано за възможни генетични заболявания като синдром на Barber-Say преди раждането.
Лечение и терапия
Етиологията на синдрома на Barber-Say остава загадка. По тази причина в момента медицинската наука далеч не е причинително лечение на разстройството. Както е случаят със синдрома на макростомия на Ablepharon, могат да се вземат предвид само симптоматични начини на лечение. Лечението обикновено се състои от предимно реконструктивни хирургични процедури. Реконструкцията при синдром на Barber-Say обикновено се ограничава до клепачите и ушите на пациента. Ако е необходимо, хипоплазията на зърната също може да бъде лекувана хирургично. Забележимо широк нос може да се коригира и чрез хирургическа интервенция, ако е необходимо. Не е задължително обаче пациентите да имат нос третирани, ако не им пречи ширината. Като цяло има по-тежки деформации и аномалии при синдрома на макростомия на Ablepharon, отколкото при синдрома на Barber-Say. Предлагат се различни терапевтични подходи срещу тежката косматност на синдрома на Barber-Say. В допълнение към външни лечения, използващи козметични и козметични методи, са възможни и медикаментозни лечения, въпреки че те се препоръчват само на страдащите в случаи на високи нива на страдание поради страничните ефекти. Козметичните процедури като кола маска или други методи като лазерно лечение обикновено са по-нежни от постоянните лекарства и са свързани със значително по-малко странични ефекти. Особено по време на пубертета, пациентите могат да се сблъскат с психологически предизвикателства, ако е необходимо. Ако случаят е такъв, своевременният контакт с психотерапевт в идеалния случай ще попречи на страдащия от социално оттегляне.
Прогноза и прогноза
Въз основа на настоящите медицински и научни доказателства прогнозата за синдрома на Барбър-Сей се счита за неблагоприятна. Въпреки че продължителността на живота на пациента не е намалена, няма лечение за болестта. Генетичното заболяване може да се лекува симптоматично, но причинно притежава не е възможно за пациента. Изследователите и учените нямат право да упражняват каквато и да е модификация на човека генетика в търсенето на терапевтични подходи. В резултат на това се използват различни опции за опит за лечение на отделните симптоми. В допълнение към медицинското обслужване пациентите имат достъп до различни алтернативни форми на лечение. Необичайното и нежеланото коса могат да бъдат премахнати за кратко чрез кола маска или целенасочено бръснене. Постоянно облекчение не настъпва. Независимо от това, методите могат да помогнат за подобряване на благосъстоянието на пациента в ежедневието. В допълнение към козметичните подходи се предоставя и лекарствена подкрепа. Това е насочено към по-нататъшно подобряване здраве. Целта е да се сведат до минимум ефектите от зрителния дефект. Някои пациенти допълнително решават да се подложат козметична хирургия. Коригираща операция на лицето може да се извърши, за да се постигне трайна промяна. Когато правите обща прогноза, важно е да запомните, че хирургичните процедури са обект на обичайните рискове и странични ефекти от операцията под обща анестезия.
Предотвратяване
Задействащите фактори на синдрома на Barber-Say са до голяма степен неизвестни. Тъй като съществува толкова малко изследователска база за симптома, състояние не може да бъде предотвратено към днешна дата. Същото важи и за свързаните състояние на синдрома на макростомия на Ablepharon.
Ето какво можете да направите сами
Синдромът на Barber-Say е изключително рядък и досега няма конвенционални медицински или алтернативни лечения, които да действат причинно. Лицата, засегнати от синдрома на Barber-Say, обикновено страдат силно от външния си вид, което значително влияе върху качеството им на живот. Наред с други неща, социалното взаимодействие е нарушено от изключително силните коса растеж по цялото тяло. Третите страни често се плашат при вида на тези лица или смятат, че засегнатото лице е изключително раздразнено. Прекалено телесно окосмяване може обаче да се лекува с козметични средства. Най-лесният начин е цялостно ежедневно бръснене с помощта на еднократни самобръсначки и пяна за бръснене или гел за бръснене от аптеката. Обезпокоително телесно окосмяване може да се премахне и с депилиращ кремове въз основа на калий или амоний соли на тиогликолова киселина или тиолактична киселина. По-дълготраен успех може да се постигне с методи, които включват издърпване на косата заедно с корена. Най-често срещаните методи включват „кола маска“ и „захариране“. В този случай телесно окосмяване се отстранява с помощта на восък и захар, съответно. Такива процедури се предлагат от салоните за красота. Тъй като тези методи са много болезнени, те не са подходящи за всички засегнати лица, а също и не за всички области на тялото. Постоянното и сравнително нежно, от друга страна, е епилация с лазер. Заинтересованите страни могат да научат повече за това от своя дерматолог. Ако в допълнение към силното окосмяване присъстват и други забележими черти, като аномалии в лицето, трябва да се направи консултация с пластичен хирург. Доколкото засегнатите страдат много психически от външния си вид, психотерапия може да бъде полезен.
