Болестта на Wolman е лизозомно заболяване за съхранение, наследено по автозомно-рецесивен начин. При заболяването има загуба на активност на така наречената лизозомна киселина липаза. Болестта на Волман е относително рядка.
Какво представлява болестта на Wolman?
Болестта на Wolman е генетично заболяване, при което има дефект в лизозомната киселина липаза ензим. Ензимът е необходим за специфичен метаболизъм липиди в тялото. Следователно метаболизмът е нарушен. Болестта на Волман винаги се наследява по автозомно-рецесивен начин. The ген кодиран за киселина липаза се намира на хромозома номер 10. Болест за съхранение на липиди (медицинско наименование ксантоматоза) при болестта на Wolman се характеризира с калцификация на надбъбречните жлези, която в повечето случаи започва през първите дни от живота.
Причини
Основната причина за болестта на Волман се открива изключително в наследството на генетичен дефект. Болестта се дължи на пълна загуба на липазна функция, причинена от мутации на т. Нар. LIPA ген. Този ензим е отговорен за разцепването на лизозомите в холестерол естери и триацилглицериди, които се абсорбират в съответната клетка по ендоцитотичен начин под формата на веществото LDL, специален липопротеин. При нормални обстоятелства, холестерол се образува в свободна форма по време на този процес, който се транспортира до така наречения цитозол и отговаря за регулирането на синтеза на холестерол в ендоплазмения ретикулум. В присъствието на болестта на Волман, холестерол естерите се натрупват в лумените на лизозомите. В същото време нормалният процес на синтеза на холестерол се нарушава, така че все повече и повече липопротеини LDL се абсорбира. Нараства натрупването на вещества холестеролови естери и триацилглицериди, което води до клетъчна смърт в дългосрочен план.
Симптоми, оплаквания и признаци
Редица симптоми от различни видове могат да се появят като част от болестта на Wolman. Тези симптоми са причинени предимно от прекомерното натрупване на липиди в тялото. Симптоматологията на болестта на Wolman се характеризира с тази на холестерола естер съхранение, въпреки че все още има налична остатъчна липазна активност. Симптомите на болестта на Волман се появяват рано и в много случаи се появяват веднага след раждането на засегнатия пациент. При болестта на Wolman, например, стомашно-чревни оплаквания под формата на метеоризъм, подуване в коремна област и подут корем, повръщане и в допълнение, подчертано разширяване на черен дроб намлява далак (медицински термин хепатоспленомегалия) може да се появи като възможни симптоми. Като следствие от некроза, може да настъпи разширяване, както и калцификация на надбъбречните жлези. Симптоми като хиперхолестеролемия както и хиперлипидемия може също да се появи. Освен това могат да се развият животозастрашаващи усложнения, в много случаи в началото детство.
Диагностика и прогресиране на заболяването
При първите симптоми на болестта на Волман незабавно се назначават подробни специализирани прегледи, в рамките на които става възможно да се постави точна диагноза. В повечето случаи лабораторно-химически кръв се извършва анализ, който може да разкрие промени в липидния модел. В повечето случаи се появяват клетки от пяна. Черен дроб биопсия е друг възможен инструмент за диагностициране на болестта на Wolman. Тук могат да се открият необичайно силни натрупвания на лизозоми в така наречените хепатоцити, които могат да предоставят информация за заболяването. Болестта на Wolman може да бъде разграничена от другите заболявания на лизозомното съхранение чрез тестове за ензимна активност и генетични анализи, които могат да идентифицират мутации в съответните гени. Диагностични методи като Рентгенов и сонография може да се използва за определяне на наличието на болест на Wolman. Болестта на Волман обикновено води до смърт през първата година от живота.
Усложнения
Симптомите на болестта на Wolman могат да варират значително. Поради тази причина ранното лечение в много случаи също не е възможно, тъй като симптомите и оплакванията не са характерни. Пациентите страдат от метеоризъм намлява запек. Не е необичайно пациентите също да страдат от a загуба на апетит и психологически оплаквания поради постоянните проблеми в стомах ■ площ. Не са редки случаите, когато пациентите страдат от подут корем и подуване. Освен това, гадене намлява повръщане може също да се появи. Симптомите на болестта на Wolman могат значително да ограничат развитието на децата. По този начин децата, които не плават, биват тормозени или закачани и в резултат на това могат да развият психологически оплаквания. Причинно лечение или притежава на това заболяване не е възможно. Самите оплаквания могат да бъдат лекувани и ограничени симптоматично и обикновено няма особени усложнения. Пациентите обаче са зависими от целия живот притежава, тъй като обикновено не се наблюдава напълно положителен ход на заболяването. Въпреки това, болестта на Wolman не намалява продължителността на живота на засегнатия индивид.
Кога трябва да посетите лекар?
Болестта на Волман обикновено се проявява през първите няколко седмици от живота. Ако не се открие веднага след раждането, най-късно при появата на известните симптоми трябва да се потърси лекар. Например повтарящи се коремна болка, диария or повръщане при детето трябва да се изясни от лекар, за да не възникнат усложнения и да се открие някаква болест на Волман на ранен етап. Ако растеж забавяне или хроничен треска се развива, може да се наложи стационарно лечение. Във всеки случай действителната притежава трябва да се следи отблизо. Лечението се извършва от семейния лекар и различни специалисти в инфекциозни заболявания и вътрешни заболявания. Ако курсът на лечение е положителен, родителите на засегнатото дете също трябва да включат физиотерапевт в лечението. Тъй като болестта на Wolman е фатална в повечето случаи, трябва да се включи терапевт, който да придружава медицинското лечение. Палиативни медицински мерки също трябва да се започне заедно с отговорния лекар, за да се осигури цялостна грижа за засегнатото лице в последния етап от живота.
Лечение и терапия
Към днешна дата не съществуват специфични методи за лечение на терапията на болестта на Wolman. По правило терапията е само симптоматична. Например, на засегнатия пациент се прилагат така наречените HMG-CoA редуктазни инхибитори или трябва да приема инхибитори на синтеза на аполипопротеин В или синтеза на холестерол. През последните години бяха разработени и успешни терапии за заместване на ензими като част от различни клинични програми, които могат да се използват при различни заболявания на лизозомното съхранение, а също и при наличие на болест на Wolman. Съответният ензим се доставя външно на редовни интервали, което може олово до намаляване или дори обръщане на симптомите. В допълнение, премахването на всякакви полипи може да се разглежда като хирургична терапия за болестта на Wolman.
Прогноза и прогноза
Болестта на Волман е много рядко заболяване, което обикновено води до смъртта на детето през първите три до шест месеца от живота. Кърмачетата с болестта умират през първата година от живота. Прогнозата съответно е лоша. От 2015 г. в Германия се предлага специфична ензимна заместителна терапия, която може да удължи продължителността на живота. Инфузията се извършва на всеки две седмици и по този начин представлява постоянна тежест за засегнатите, тъй като съответните специализирани клиники, предлагащи терапията, се предлагат само в малък брой в Германия. Въпреки това, ензимната заместителна терапия може значително да подобри качеството на живот. В комбинация с друго лечение мерки като лекарствени болка лечение и симптоматична терапия на черен дроб оплаквания, децата с болестта могат олово относително живот без симптоми в отделни случаи. Все още не съществуват дългосрочни проучвания за хода на болестта на Wolman поради рядкостта на заболяването. Окончателната прогноза се прави от отговорния специалист. Общопрактикуващият лекар или специалист по генетични заболявания е отговорен, който прави прогнозата по отношение на индивидуалните симптоми и конституция на пациента.
Предотвратяване
Тъй като болестта на Волман е наследствена болест, няма възможности за превенция мерки.При появата на съответните симптоми и признаци, характерни за заболяването, трябва незабавно да се извършат подробни специализирани прегледи на засегнатия пациент. По този начин евентуалното присъствие на болестта на Волман може бързо да бъде диагностицирано и съответно лекувано. Това може да облекчи всички симптоми на заболяването, които се появяват и да намали вероятността от възникване на потенциално опасни усложнения. Като цяло обаче болестта на Wolman е изключително рядка състояние, с прогнозна честота около 1 на 700,000 XNUMX.
Проследяване
В повечето случаи на болестта на Wolman за засегнатия индивид са на разположение много малко и обикновено много ограничени последващи мерки за грижа. Това е вродено заболяване, което също не може да бъде излекувано напълно. Следователно засегнатото от това заболяване лице трябва да се консултира с лекар на ранен етап, за да предотврати появата на допълнителни усложнения и оплаквания. Самолечението не е възможно. В случай на болест на Wolman, трябва да се извърши медицински преглед, за да се предотврати повторната поява на болестта. Пациентите с болестта на Wolman обикновено са зависими от приема на различни лекарства, които могат трайно да облекчат и ограничат симптомите. Винаги трябва да се гарантира правилната дозировка и редовен прием, за да се облекчат симптомите. Редовните проверки и прегледи от лекар също са много важни, за да се открият и лекуват допълнителни щети на ранен етап. Поради заболяването много пациенти също са зависими от подкрепата на собственото си семейство, поради което не рядко е необходима психологическа подкрепа. По правило болестта на Wolman не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Терапията за симптомите, свързани с болестта на Wolman, е симптоматична или ензимна заместителна терапия. Към днешна дата обаче доказаната ефикасност на тези лечения е противоречива. В случая на болестта, която вече се проявява през първите дни от живота, възможностите за самопомощ от страна на родителите, освен медицински приложения, едва ли са възможни. Като подкрепяща мярка могат да се правят само опити за адаптиране на диета дава се на децата възможно най-добре на техните сериозни здраве състояние. Например ниско холестерол диета в комбинация с холестирамин олово за облекчаване на ефектите от болестта на Wolman. Емоционалното и физическо присъствие може да има положително въздействие върху качеството на живот на засегнатите пациенти. Тъй като на родителите не е дадена възможност да помогнат на децата си по друг начин, акцентът трябва да бъде върху психологическата подкрепа на тях. Дори новородените имат много добро усещане за промени в поведението на родителите си. Чрез осигуряване на среда, която е възможно най-емоционално стабилна, на децата може да се помогне да изживеят време на сигурност въпреки последствията от болестта. Във връзка с това е важно родителите и роднините също да не се страхуват да приемат помощ в грижите за детето.
