Атаксията на Фридрайх е генетична неврология състояние. Симптомите са предимно парализа и често включват сърце неуспех и диабет. Няма причинно-следствена връзка притежава. Облекчаването на симптомите е основната медицинска задача при лечението на атаксията на Friedreich.
Какво представлява атаксията на Фридрайх?
Лекарите наричат атаксията на Friedreich наследствено заболяване, което води до дегенерация на някои гръбначни ганглии (гръбначен мозък нерви) И мозък клетки. В допълнение към тези неврологични промени, сърце мускулните клетки също могат да бъдат засегнати. Най-поразителният симптом на заболяването е нарушение на движението координация („Атаксия“). В допълнение, диабет може да възникне и много пациенти също имат деформации на краката (напр. кухо стъпало) или гръбначния стълб. Спорно е дали промяната в личността наистина е част от клиничната картина. Непълнолетният деменция наблюдавано в хода на атаксията на Фридрих може да има и други причини. Вюрцбургският патолог Николаус А. Фридрайх (1825 - 1882) описва болестта, кръстена на него. Според статистиката има един случай на атаксия на Фридрайх на всеки 50,000 XNUMX раждания.
Причини
Атаксията на Фридрайх се наследява рецесивно. Тоест "болните" ген трябва да се предаде от двамата родители на потомството, за да причини болестта. Ако дете наследява дефекта ген само от един родител, той няма да развие самата болест. Но такъв човек е носител на дефектната хромозома и може да я предаде на следващото поколение. За всеки стотен човек се казва, че носи дефект ген върху хромозома. Последицата от нарушения контрол на гена е веднъж дегенерация на задната връв нерви, тези гръбначен мозък нерви провеждат сетивни възприятия към мозък. На второ място, нервни влакна, които олово от малък мозък към мускулите, т.е. които контролират движението, атрофията. Понякога самата мозъчна кора също се дегенерира. Защо диабет може да се появи паралелно с другите симптоми е ефект от атаксията на Фридрайх, който все още не е разбран.
Симптоми, оплаквания и признаци
Атаксията на Фридрайх се характеризира с многостранна симптоматика. В повечето случаи симптомите стават забележими до 25-годишна възраст. Но те първоначално са безвредни, така че често не се разпознават като признаци на заболяването дълго време. Както подсказва името, възникват различни атаксии (нередовни и некоординирани движения), които стават все по-тежки с напредването на възрастта на пациента. Често тези двигателни нарушения в началото не се забелязват съзнателно. Най-поразителният докладван симптом е подобна на пингвин походка на засегнатите деца. Атаксиите също са свързани с нарушения на чувствителността. Така освен атаксия има и загуба на дълбочина и повърхностна чувствителност. The увреждане на нервите причини говорни нарушения, спастичност, затруднено преглъщане, неконтролирани движения на очите (нистагъм), ректално и пикочно мехур изпразване. Ортопедични мускулно-скелетни симптоми като кифоза, сколиозаИли кухо стъпало също се случват. Освен това появата на кардиомиопатия, захарен диабет, влошаване на слуха или атрофия на оптичен нерв се наблюдава. Психични аномалии като присъствие деменция или също настъпват промени в личността. В случай на психиатрични симптоми обаче не е ясно дали те са част от цялостната клинична картина или възникват като последица от нарушеното качество на живот на пациентите. Атаксията на Фридрайх не се лекува. Той прогресира прогресивно и може да бъде лекуван само симптоматично. Продължителността на живота на засегнатите лица е ограничена от кардиомиопатия.
Диагностика и прогресия
Понастоящем атаксията на Friedreich се диагностицира с помощта на молекулярните методи генетика. Това се прави, след като атаксичните симптоми са го насочили към вниманието на невролога. Обикновено това не е така до 25-годишна възраст. Тогава ходът на заболяването първоначално започва с леко увреждане на ходенето, придружено от баланс разстройства. Сръчността на ръцете намалява и движенията на ръцете също стават все по-нестабилни. Забелязва се и прогресивно влошаващо се речево разстройство. Пациентите се оплакват от намаляваща интензивност на усещането за допир и чувствителност към дълбочина. Това се отнася до усещания от центъра на тялото. Пациентите обаче са обезпокоени от прогресиращите признаци на парализа, които олово към нуждата от грижи. И накрая, сърдечна недостатъчност е една от най-честите причини за смърт при атаксията на Фридрайх.
Усложнения
В повечето случаи атаксията на Фридрайх причинява парализа в различни части на тялото. Парализите причиняват тежки смущения в координация. Целенасочената и изправена походка обикновено вече не е възможна, така че пациентът да зависи от ходенето СПИН или грижи. Като правило има и сензорни смущения и нарушения на чувствителността. При деца спастичност or говорни нарушения може да се развие. Те са особено засегнати от атаксията на Friedreich, тъй като те могат да бъдат тормозени поради симптомите. Не рядко това води до психологически затруднения. Повечето пациенти също страдат сърце проблеми и диабет. В резултат на това ежедневието става все по-ограничено и качеството на живот намалява. Няма пряко лечение на атаксията на Friedreich. Поради тази причина в този случай не възникват допълнителни усложнения. Възможно е обаче да се облекчат симптомите на атаксия. Това се прави главно с лекарства, витамини намлява физиотерапия. Сърдечните проблеми могат да бъдат избегнати от строг диета и здравословен начин на живот, а същото важи и за диабета. Продължителността на живота обикновено не намалява при атаксията на Фридрайх.
Кога трябва да посетите лекар?
Винаги трябва да се консултирате с лекар за атаксия на Фридрих. С това няма самолечение състояние, така че засегнатите лица винаги зависят от преглед и лечение от лекар. Трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от нарушения на походката или двигателни смущения. В този случай походката на пациента е явно дезориентирана и настъпва парализа или други сензорни нарушения. Освен това е необходимо и медицинско лечение, ако засегнатото лице страда от речеви затруднения или спастичност. Промени в личността, общо объркване или деменция може също да е показателно за атаксията на Фридрих. Много пациенти страдат и от диабет или сърдечна недостатъчност. Обикновено може да се направи консултация с общопрактикуващ лекар или педиатър за атаксия на Friedreich. Той или тя ще диагностицира заболяването. След това обаче по-нататъшното лечение се извършва от различни специалисти, тъй като атаксията на Friedreich може да бъде лекувана само симптоматично. Въпреки че в повечето случаи не може да се постигне напълно положителен ход на заболяването, качеството на живот на засегнатото лице значително се подобрява от лечението.
Лечение и терапия
Атаксията на Фридрайх не е причинно лечима. Това е така, защото лекарите все още не са в състояние да се намесят в нарушен метаболизъм на гените. Наркотичният подход е изчерпан в администрация of витамини-Е и подобни, частично синтетични вещества. Целта на това лекарство е да предпази увредените нервни клетки от допълнителни физиологични стрес. Използваните фармацевтични средства действат като радикални чистачи, т.е. елиминират агресивните метаболитни продукти. Освен това мерки служат за облекчаване на симптомите. Фокусът е върху поддържането на мобилността, така че възможностите на физиотерапия трябва да бъдат изчерпани. Пациентите имат право на стационарна рехабилитация мерки във всеки случай. Терапия с логопед също е част от лечението за подобряване на качеството на гласа и артикулацията. Трудова терапия усилията подобряват както мобилността, така и социалната интеграция на пациентите. Като допълнителен аспект винаги трябва да се вземат предвид промените в краката, както и в гръбначния стълб. Тук ортопедът е призован да подкрепи пациента с монтирането на ортези или подобни мерки. Не по-малко важно е лечението на често срещаната слабост на сърдечния мускул, както и сърдечна аритмия. С оглед на това кардиологът ще започне лечение с наркотици. Ако захарен диабет се проявява, a диета се изисква, вероятно също инсулин инжекции. Защото тази последица от атаксията на Фридрайх също трябва да се приема сериозно.
Прогноза и прогноза
Атаксията на Фридрайх е вродено разстройство. Няма налично причинително лечение. Терапия фокусира се върху облекчаване на симптомите, но обещава относително положителна прогноза. Ако състояние се открива рано, в идеалния случай по-рано детство, лечението е ефективно. Различните неврологични, кардиологични и ортопедични симптоми могат да бъдат надеждно облекчени благодарение на съвременните методи на терапия. В случай на психологични оплаквания терапията показва положителен ефект. Прогнозата обаче зависи и от тежестта на заболяването. Атаксията на Фридрайх, която се проявява чрез нарушения на способността за мислене или чрез промени в характера, може да бъде лекувана в дългосрочен план само с дългосрочни лекарства. В резултат на това могат да възникнат различни физически и психологически усложнения, които затрудняват точната прогноза. Могат да се появят и сърдечно-съдови проблеми, които крият риск от a сърдечен удар или друго сериозно здраве проблеми. При тежко протичане качеството на живот все повече намалява. Продължителността на живота също може да бъде ограничена, въпреки че атаксията на Фридрайх сама по себе си няма ефект върху това. По този начин прогнозата за болестта на Friedreich се основава на различни фактори и обстоятелства, които трябва да бъдат взети предвид от лекаря.
Предотвратяване
Не е възможно да се предотврати атаксията на Friedreich, тъй като това е наследствено заболяване. Диагнозата възможно най-рано е със сигурност полезна за симптоматична намеса. Тук родителите трябва да решат дали искат да подложат детето си на общ молекулярно-генетичен тест. Само по този начин лекарят ще диагностицира атаксията на Фридрайх на много ранен етап.
Проследяване
В повечето случаи на атаксия на Friedreich пациентът няма специални възможности за последващи грижи. Пълното лечение на това заболяване също обикновено не е възможно, така че засегнатото лице зависи от доживотна терапия, за да осигури трайно облекчение на симптомите и да му даде възможност да олово обикновено ежедневие. Продължителността на живота на засегнатото лице също е значително ограничена от атаксията на Friedreich. В повечето случаи пациентите са зависими от приема на лекарства за облекчаване на симптомите. Важно е да се гарантира, че лекарството се приема редовно и е възможно взаимодействия с други лекарства също трябва да се вземат предвид. Следователно в случай на съмнение винаги трябва да се консултирате с лекар. Освен това, физиотерапия често са необходими мерки за лечение на атаксията на Friedreich. Много от упражненията от тази терапия могат да се изпълняват и в собствения дом на пациента, като по този начин се ускорява лечебният процес. Тъй като атаксията на Фридрих може да доведе и до сърдечни проблеми, редовни сърдечни изследвания и други вътрешни органи са много полезни. За да се предотврати диабет, правилно диета също трябва да се следва. В това отношение здравословният начин на живот със здравословна диета обикновено има положителен ефект върху по-нататъшния ход на атаксията на Фридрайх.
Какво можете да направите сами
Във всекидневния живот пациентът, както и членовете на неговото семейство са изправени пред големи предизвикателства при справяне с болестта. Поради нарастващите проблеми с физическите двигателни умения, както и съкратената продължителност на живота, всички участващи се нуждаят от умствени сила както и различни начини за подобряване на съществуващото качество на живот. За да компенсира нарастващото говорни нарушения, пациентът и неговите роднини трябва да намерят начин навреме, за да могат да общуват достатъчно помежду си без думи в ежедневието. Използването на жестомимичен език, а също и форма на жестомимичен език са СПИН които могат да използват. Писането също ще създаде трудности в хода на заболяването, но това би било начин за взаимен обмен в допълнение към използването на цифрови СПИН. За подпомагане на умственото укрепване помагат терапевти, форуми или групи за подкрепа. Може да се осъществи обмен на всички психически стресове и по този начин да се подобри благосъстоянието. Общите дейности за свободното време трябва да се провеждат без забавяне. Социалното оттегляне не се препоръчва, тъй като в повечето случаи то няма положителен ефект върху здраве. Ако пациентът вече не може да се движи достатъчно под собствената си пара, е полезно, ако роднини или болногледачи прекарват време с него на чист въздух. The имунната система трябва да се подкрепя от здравословна диета, така че рискът от инфекция да бъде сведен до минимум.
