Следните симптоми и оплаквания могат да показват адреногенитален синдром (AGS):
Изражението и тежестта на симптомите зависят от това коя от ензими е дефектен и степента, до която има остатъчна активност на засегнатия ензим, както и по пола на засегнатото лице.
Основни симптоми на дефицит на 21-хидроксилаза
- Последствия от хиперандрогенемия (повишено производство на андрогени (мъжки пол хормони)).
- момичета:
- Pseudohermaphroditism femininus - генотипът (XX) е женски, но момичетата изглеждат мъжки
- Интерсексуални гениталии, които вече се забелязват при раждането (клиторална хипертрофия (уголемяване на клитора) при наличие на нормални женски вътрешни гениталии (матка / матка и яйчници / яйчници))
- Нарастваща вирилизация (маскулинизация).
- Мъж коса модел (горен устна брада, коса на сандък).
- Преждевременна срамна коса
- Липса на развитие на гърдите
- Първичен аменорея (без менструално кървене повече от три месеца с вече установен цикъл).
- Pseudohermaphroditism femininus - генотипът (XX) е женски, но момичетата изглеждат мъжки
- Boys:
- Pseudopubertas praecox (форма на преждевременна полова зрялост при младежки (юношески) тип).
- Хипогонадизмът (хипофункция на половите жлези, т.е. малки тестиси) контрастира с повишено развитие на вторични полови характеристики (растеж на срамната коса и пениса)
- Pseudopubertas praecox (форма на преждевременна полова зрялост при младежки (юношески) тип).
- И двата пола:
- Ако не се лекува, настъпват инфантилен висок ръст (поради ускорено съзряване на костите) и нисък ръст в зряла възраст (поради преждевременно затваряне на епифизарните стави)
- В зряла възраст засегнатите индивиди често страдат от затлъстяване, метаболитни промени и нарушения на плодовитостта (плодовитостта).
- момичета:
- Хипокортизолизъм (дефицит на Кортизолът).
- Анорексия (загуба на апетит)
- Изтощение, умора
- Раздразнителност
- Загубата на тегло
- Хиперкалциемия (излишък на калций)
- Хипогликемия (хипогликемия)
- Световъртеж (виене на свят)
Остатъчната активност на 21-хидроксилазата определя хода:
- Класически адреногенитален синдром със синдром на загуба на сол („загуба на сол“ -AGS; 75% от случаите) - ензимът напълно отпада
- Настъпва още в ранна детска възраст
- Липса на минерално кортикоидно действие на недостатъчно оформени алдостерон; алдостеронът е минералокортикоид, който също се произвежда в надбъбречната кора. Той представлява важна връзка в ренин-ангиотензин-алдостерон система (RAAS), която помага за регулирането кръв налягане и сол баланс. Хипоалдостеронизъм (дефицит на алдостерон) причинява смущения в солта баланс със загуба на течности („синдром на загуба на сол“).
- Нарушение на електролитите (натрий ↓, калий ↑).
- Повръщане (повръщане), диария (диария), десикоза (дехидрация), слабост в пиенето, апатия (апатия), хипотония (ниска кръв налягане), хипонатриемия (натрий недостатъчност), хиперкалиемия (калий излишък), метаболитна ацидоза/ метаболитна ацидоза).
- Дефицит на кортизол и хиперандрогенемия
- Класически адреногенитален синдром без синдром на загуба на сол („обикновен вирилизатор“ -AGS; 25% от случаите) - остатъчна 21-хидроксилазна активност от 1-2%.
- Настъпва още в ранна детска възраст
- Дефицит на кортизол и хиперандрогенемия
- Некласически адреногенитален синдром („Късно настъпващо“ AGS) - остатъчна 21-хидроксилазна активност от 20-60%; лека симптоматика.
- Няма пренатална маскулинизация; обикновено не се проявява до пубертета или до зряла възраст
- Без загуба на сол
- Няма надбъбречна недостатъчност (надбъбречна слабост)
- При момичета: хирзутизъм (увеличен терминал коса (дълга коса) при жените, според мъжа разпределение модел (зависим от андроген)), мазна кожа, акне, дълбок глас, менструални нарушения.
- Преждевременна срамна коса
- Нарушаване на плодовитостта (плодовитост)
Основни симптоми на дефицит на 11β-хидроксилаза
- Нараства производството на дезоксикортикостерон с действие на минерални кортикоиди (DOC) с излишък на минерални кортикоиди:
- Хипертония (високо кръвно налягане)
- Хиперкалиемия (излишък на калий)
- При женския пол: вирилизация (маскулинизация).
Основни симптоми на дефицит на 17α-хидроксилаза
- Нараства производството на дезоксикортикостерон с действие на минерални кортикоиди (DOC) с излишък на минерални кортикоиди:
- Хипертония
- хиперкалиемия
- Хипонатриемия (дефицит на натрий)
- Метаболитна алкалоза (метаболитно разстройство, характеризиращо се с повишаване на бикарбоната или загуба на водород йони).
- При женския пол: първичен аменорея (отсъствие на първата менструация).
- При мъжкия пол: феминизация (липсва формиране на мъжки сексуални характеристики).
- Липса на пубертетно развитие и при двата пола.
