Цели на терапията
- Облекчаване на симптоматиката и дискомфорт
- Забавяне на прогресията
- Изцеление
Препоръки за терапия
- Нусинерсен (Spinraza; лекарство от антисенс клас олигонуклеотиди; предлага се в Германия от юли 2017 г.): Това е едноверижна нуклеинова киселина, която се свързва с комплементарния интрон (некодиращ регион на пре-РНК транскрипт) 7 на SMN2 пре-иРНК (иРНК обект на обработка), предотвратявайки отстраняването на екзон 7 от сплайцозомата (структура в еукариотното ядро, което участва в ген израз). Резултатът е регулиране (т.е. повишен синтез) на протеина SMN2. В резултат на това двигателните етапи могат да бъдат постигнати при 51% от децата до 12-годишна възраст. Прилага се интратекално * през лумбалната област пункция за да се позволи преминаване през кръв-мозък бариера и по този начин навлизане в двигателните неврони. Лечението е одобрено за всички възрасти и всички видове SMA. * Инжектиране в запълненото с течност пространство между арахноида (паяжина) и pia mater (твърдо мозъчните обвивки), субарахноидалното пространство.
- Золгенсма (ген притежава; одобрен само в Съединените щати, от май 2019 г.): това включва въвеждането на непокътнат ген SMN1 в ядрото на алфа-мотонейроните с помощта на вектор (плазмид (пръстеновидна ДНК молекула), извлечена от аденовирус). Действителната вирусна ДНК е модифицирана по такъв начин, че нито репликация, нито транскрипция (синтез на РНК с използване на ДНК като шаблон) на вирусните гени. Тази подмяна ген остава в стабилно състояние за дълго време. При деца на възраст 2 години или по-млади Zolgensma пресича кръв-мозък бариера след интравенозно администрация и в крайна сметка достига до алфа-мотонейроните на гръбначен мозък намлява мозъчния ствол. Поради това е подходящ предимно за лечение на тип 1 SMA. След притежава, самостоятелно седене и ходене, както и нормално развитие на езика, се наблюдават при повече от 90% от засегнатите лица.
- Вижте в „Допълнителна терапия“
Активни съставки
- Начин на действие на нусинерсен (spinraza; антисенс олигонуклеотиден клас лекарство, ASO): промяна в начина, по който пре-иРНК се снаждат от SMN2 → образуване на пълен и функционален SMN протеин в по-големи количества.
- Дозировка: 4 приема в рамките на 2 месеца (= фаза на насищане), всеки интратекално през лумбалния пункция; фаза на поддръжка: повторноадминистрация на всеки 4 месеца.
- Странични ефекти: Нарушения на коагулацията, тромбоцитопении (липса на тромбоцити / тромбоцити в кръв) И черен дроб намлява бъбрек дисфункция.
- Начин на действие на Zolgensma: генно заместване притежава (вижте описанието по-горе); вмъкване на непокътнат SMN1 ген в а-мотонейроните с помощта на адено-асоцииран вирусен вектор. А-мотонейроните инервират мускулните клетки, отговорни за извършването на движение.
- Показание: лечение на бебета и деца с гръбначна мускулна атрофия (SMA) с тегло до 21 килограма.
- Странични ефекти: остри черен дроб нараняване или преходно (временно) увеличение на трансаминазите (специални чернодробни стойности).
Друга алтернативна терапия
- Risdiplam: това е едноверижен олигонуклеотид, със същия ефект като нусинерсен. Въпреки това, той е в състояние да прекоси кръвно-мозъчна бариера, позволяващи устно абсорбция. В продължение на 12-месечен период на лечение се наблюдава удвояване на серумните нива на SMN2. Проучване Фаза III SUNFISH Част 2: 180 деца и млади възрастни (две до 25 години) със SMA тип 2 и тип 3 за 12 месеца са получили или риздиплам ( 1 x дневно през устата) или плацебо. Това доведе до увеличаване на двигателните умения [Част 1: 3] Показание: Лечение на гръбначна мускулна атрофия при възрастни деца на възраст най-малко 2 месеца. Това е първият път, в който САЩ и храните и лекарствата Администрация одобри перорално лекарство за лечение на гръбначна мускулна атрофия в 2020.
