Пиебалдизмът е форма на албинизъм причинени от мутация. Характерно е бялото чело на засегнатите индивиди. Поради депигментацията си пациентите са по-податливи на черно кожа рак причинени от UV светлина и трябва да избягват прекомерно излагане на слънце.
Какво е пиебалдизъм?
Албинизъм съответства на група наследствени нарушения, които се проявяват като екстремен дефицит на пигмента меланин. меланин се произвежда от меланоцити в кожа, ирис, и коса. Пигментът е отговорен за цвета на кожа, очи и коса, а при хората се състои от части от два различни подвида. В допълнение към жълтеникавия феомеланин, тъмнокафявият еумеланин е вариант на меланин. Индивидуалното око, коса и цветът на кожата е резултат от съответните пропорции на двата варианта на меланин. При албиноси образуването на меланин в меланоцитите се нарушава, например от мутационни дефекти на ензима тирозиназа, необходими за това. Нарича се още пиебалдизъм албинизъм парциален или частичен албинизъм и е подвид албинизъм, който се характеризира главно с бели петна по лицето, шия, предната част на горната част на тялото и фланговете. Болестта е едно от редките наследствени нарушения и може да се прояви в различни варианти. Синдромът на Waardenburg и синдромът на Wolf, например, сега се обсъждат като варианти на заболяването.
Причини
Пиебалдизмът се наследява по автозомно доминиращ начин. Семейно групиране е наблюдавано в документираните до момента случаи. Очевидно депигментацията, дължаща се на ембрионално нарушение на диференциацията на меланобластите, е в основата на разстройството. Меланоцитите на засегнатите индивиди не са мигрирали достатъчно. Отговорен за недостатъчната миграция е свързаният с мутация дефект на ген кодиране на меланоцитния тирозин киназен рецептор. По този начин, мутации в рецептор-експресиращия c-KIT ген, разположени на дългото рамо на хромозома 4 в локус 4q12, са в основата на заболяването. Поради ген дефект, ембрионалната меланобластна диференциация е нарушена. Освен това е нарушена миграцията на меланоцити от нервния гребен. Синдромът на Waardenburg и синдромът на Wolf са различни варианти на явлението, като синдромът на Waardenburg допълнително се свързва със сензорно-невралната загуба на слуха и синдром на Wolf, допълнително свързан с малформации, нисък ръсти забавяне на развитието на психическо и физическо ниво. При синдрома на Wolf причината съответства на структурна хромозомна аберация на късото рамо на хромозома 4, докато синдромът на Waardenburg може да се дължи на различни мутации.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с пиебалдизъм обикновено развиват бял лоб в повечето случаи. Този симптом на полиоза присъства в приблизително 90 процента от всички случаи. В допълнение се развива ограничена хипопигментация на кожата, известна още като левкодерма. В рамките на отделните депигментации в много случаи се наблюдават хиперпигментации на кожата под формата на петна. Тоест, в безпигментните зони има обособени петна с прекомерен пигмент. Характерна е особено формата на бялата челка: това е хетерохромия на косата, т.е. различно оцветяване на космите. В повечето случаи върхът на челото е насочен надолу. В зависимост от причинната мутация и по този начин варианта на пиебалдизъм, описаните симптоми могат да бъдат свързани с други симптоми. При синдрома на Ваарденбург клиничната картина включва не само сензоневрални загуба на слуха но и очи с различни цветове. По правило едното око на пациента изглежда значително по-ярко от другото, което се дължи на депигментация. Синдромът на Вълк, от друга страна, е свързан с нисък ръст и малформации в областта на лицето.
Диагностика и ход на заболяването
За да диагностицира пиебалдизма, лекарят разглежда по-внимателно кожните петна. Депигментациите са рязко или неясно очертани петна по багажника, челото и често крайниците, които имат малки участъци от хиперпигментирани петна в себе си. Заедно с депигментация на косата на глава, вежди намлява ирис, тези наблюдения подкрепят диагнозата. По този начин диагнозата обикновено се прави визуално. В случай на съмнение може да се използва откриване на молекулярно-генетична мутация диференциална диагноза за изключване на други заболявания.
Усложнения
Пиебалдизмът обикновено не причинява тежки усложнения. Засегнатите лица обаче страдат от козметични промени, които могат да имат отрицателно въздействие върху психиката, особено ако заболяването е тежко. Ако Piebaldism остане нелекуван, кожни промени увеличават се и понякога се разпространяват по цялото лице. Това е не само визуален дефект, но също така увеличава риска от кожни заболявания. Понякога в резултат се появяват инфекции или възпаления, които от своя страна са свързани с усложнения. Подозира се също, че болестта увеличава риска от поява на кожата рак. Допълнителни оплаквания произтичат от възможни съпътстващи заболявания. Например синдромът на Ваарденбург може да доведе до сензоневрална загуба на слуха и различни цветове очи. Нисък ръст и лицевите малформации са свързани със синдрома на Wolf. Тъй като заболяването е генетично, тези усложнения и възможни последствия трудно могат да бъдат избегнати. Следователно засегнатите лица изпитват преди всичко психологически натиск, който може да причини психологически заболявания в дългосрочен план. Това може да доведе до физически оплаквания и забележимо намаляване на качеството на живот. Ранното изясняване на пиебалдизма обаче позволява поне симптоматично притежава.
Кога трябва да посетите лекар?
Пиебалдизмът не е непременно причина да посетите лекар, стига да е ограничен до характерния бял петно на косата на глава. Типичният бял лоб е забележим, но е безвреден и може да бъде оцветен, ако засегнатият има естетически проблем с него. Така или иначе няма причинно-следствено лечение на пиебалдизма, така че лекарят не може да предложи никакви терапевтични възможности. От друга страна, медицинският контрол е важен за варианти на Piebaldism, синдром на von Waardenburg и синдром на Wolf. Те са много редки, точно като пиебалдизмът, но са свързани с увреждания и усложнения. Тъй като това са и наследствени заболявания, първите клинични симптоми често се забелязват скоро след раждането на детето и съответното заболяване трябва да се лекува съответно на ранен етап. Веднага след като детето покаже признаци на пиебалдизъм, трябва да се консултира педиатърът, за да се изясни дали наистина това е просто безобидна проява на пиебалдизъм или вариация с възможни ефекти здраве. Особено през учебните години случаите на пиебалдизъм могат олово до тормоз, в зависимост от това колко голям и забележим е белият парче коса. Въпреки че лекарите не могат да променят визуалния облик на пиебалдизма, те могат да съветват родителите и засегнатите деца какво могат да направят, за да го скрият.
Лечение и терапия
Пиебалдизмът не може да се лекува причинно-следствено. Всички форми се основават на мутации, които не могат да бъдат обърнати. За това може до известна степен да се проведе симптоматично лечение на отделните симптоми. В повечето случаи симптоматичното лечение се състои просто от слънцезащита мерки и козметични мерки. Различните цветни очи например могат да бъдат съчетани с цветни контактните лещи. Меланинът поема в кожата направо в тъмнокафявото си оцветяване ролята на UV филтър. Тъмният пигмент превръща вредната UV светлина в топлинна радиация и я прави безвредна по този начин. Следователно хората с пиебалдизъм трябва да избягват силно излагане на ултравиолетови лъчи, точно както хората с други форми на албинизъм. Те са изложени на по-висок риск от развитие на черна кожа рак. Рискът може да бъде намален чрез защита от слънце мерки. Ако синдромите на Ваарденбург и Волф трябва да се разглеждат като форми на пиебалдизъм, по-всеобхватна притежава е посочен за тези два варианта. Това обаче се фокусира по-малко върху депигментациите и повече върху симптомите на сензоневрална загуба на слуха и малформации. По-специално малформациите на синдрома на Wolf могат да бъдат коригирани хирургично в много случаи.
Прогноза и прогноза
По правило пиебалдизмът не може да бъде напълно излекуван отново, тъй като е генетично заболяване. В някои случаи само симптомите на заболяването могат да бъдат облекчени, но засегнатото лице трябва да живее със симптомите до края на живота си. Самолечението също не е възможно. За да се предотврати повторение на пиебалдизма при децата, първо трябва да се извърши генетичен преглед и консултиране, ако детето е желано. Тъй като засегнатите от болестта страдат и от повишен риск от развитие рак на кожата, необходими са редовни проверки и прегледи от дерматолог. Това е единственият начин да се предотврати по-нататъшното разпространение на тумора. Самото лечение може да облекчи някои от симптомите, но засегнатите винаги трябва да се прилагат слънцезащитни продукти и избягвайте излагането на пряка слънчева светлина на всяка цена. С помощта на различни продукти за грижа за кожата, дискомфортът от фалшивата пигментация също може да бъде облекчен. В тази връзка хирургичните процедури също могат да облекчат този дискомфорт. В повечето случаи пебалдизмът не намалява продължителността на живота на засегнатото лице, ако преди всичко участва в редовни кожни прегледи.
Предотвратяване
Тъй като пиебалдизмът се основава на наследствена мутация, малко превантивни мерки са налични. Страдащите могат най-много да решат да не имат свои деца, след като са преминали генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране. Тъй като обаче пиебалдизмът не е прекалено сериозно заболяване, подобно решение изглежда почти твърде радикално. Най-много, при варианта на синдрома на Wolf, решението все още ще бъде разбираемо.
Проследяване
В повечето случаи на пиебалдизъм пациентите имат на разположение само няколко мерки за пряко последващо обслужване. Това не изисква цялостно лечение на самата болест, въпреки че в повечето случаи дори не е възможно пълно излекуване. Като цяло, засегнатите от пиебалдизъм трябва да предпазват кожата си особено добре от слънцето и следователно в идеалния случай не трябва да се излагат на UV лъчение без защита. Слънцезащитните винаги трябва да се прилага, когато прекарвате време на открито, за да предотвратите Слънчево изгаряне. По същия начин редовните проверки и прегледи от дерматолог са много важни в случая на Piebaldism, за да се открият и лекуват уврежданията на кожата на ранен етап. Дори и най-малките промени по кожата трябва да се свържат с лекар, за да може евентуален тумор да бъде открит и отстранен на ранен етап. Някои от симптомите на пиебалдизма могат да бъдат облекчени с помощта на незначителни интервенции. В този случай засегнатото лице трябва да полага специални грижи за кожата си и да се успокоява. Разни кремове намлява мехлеми може да бъде предписано от лекар, което трябва да се прилага редовно. Поради това не може да се предскаже универсално дали ще се стигне от Piebaldismus до намалена продължителност на живота на загриженото.
Ето какво можете да направите сами
Пиебалдизмът не изисква непременно лечение. Това е чисто оптичен дефект, който не причинява никакви физически или психологически оплаквания. В отделни случаи обаче сивото оцветяване на косата може олово до комплекси за малоценност и други психологически проблеми. Хората, които се чувстват много обременени от албинизма частичен, трябва първо говоря на терапевт. Възможно е да боядисате косата или да носите подходящо глава покритие за скриване на сребърен къдрица. В допълнение, обезцветяването може да бъде намалено чрез използване на определени продукти за грижа за кожата. Балансиран диета забавя прогресията на заболяването, като компенсира причината за хипопигментация на кожата. A диета за тази цел се препоръчва да се съдържат колкото се може повече храни с естествени оцветители. Морковите и доматеният сок, наред с други, се оказаха ефективни. Ако пиебалдизмът стане по-силен въпреки горните мерки, трябва да се консултирате със семейния лекар. В отделни случаи развитието на бял лоб се дължи на сериозно заболяване, което трябва да бъде диагностицирано и лекувано. И накрая, страдащите трябва да приемат състояние като говорите с други страдащи или като имате притежава сесия. Предната част вече не се вижда, когато се прилага боя за коса и не се очакват допълнителни симптоми.
