Като тежко развитие мозък разстройство, лизенцефалията днес не се лекува. Терапевтичните стъпки се крият предимно в облекчаване на симптомите.
Какво представлява лисенцефалията?
Лисенцефалията е малформация на мозък. Името lissencephaly произлиза от гръцките думи за „гладък“ (lissos) и „мозък'(енцефалон). В контекста на лисенцефалията мозъчните извивки не са напълно оформени или напълно липсват при засегнатия индивид. Пълното отсъствие на мозъчни извивки в лисенцефалията също се нарича в медицината като агирии; тя се характеризира, наред с други неща, с напълно гладка мозъчна повърхност. Ако в лисенцефалията присъстват само няколко мозъчни извивки, това се нарича пахигирия. В повечето случаи лисенцефалията води до тежки увреждания при засегнатите лица. Лисенцефалията е мозъчно разстройство в развитието, което се случва с относително малка вероятност; експертите цитират вероятности, вариращи от 1 на 20,000 1 до 100,000 на XNUMX XNUMX. Момчетата и момичетата са засегнати с еднаква честота.
Причини
Причината за лизенцефалията е a състояние наречено миграционно разстройство (известно още като миграционно разстройство), което засяга невроните на мозъка в a ембрион. Това означава, че при лисенцефалията нервните клетки не могат да достигнат до главен мозък по време на развитието на мозъка. Това води до много ограничени връзки, които могат да се формират в главен мозък (т.е. най-горния слой на мозъка). Развитието на лисенцефалия в a ембрион обикновено е наследствен: генетичният материал на деца с лисенцефалия обикновено има промени или дефекти в няколко гена (известни също като мутации). Такива мутации могат или да се развият спонтанно, или да бъдат наследени от родителите. Такова наследяване на генетични дефекти като причина за лизенцефалия е автозомно-рецесивно. Това означава, наред с други неща, че съответната промяна в генетичния материал трябва да присъства и при двамата родители, за да бъде предадена на ембрион; ако само ген на единия родител е засегнат, здравият ген на другия родител поема неговата функция. Ако лисенцефалията не се основава на наследствени фактори, разстройството на мозъка може да бъде причинено, например, от различни вирусни инфекции на нероденото дете. Също така отговорно за лисенцефалията може да бъде отравяне или нарушения на кръвообращението, който може олово до липса на кислород доставка на мозъка на неродено дете през първите три месеца на бременност.
Симптоми, оплаквания и признаци
Лисенцефалията може да причини различни симптоми и оплаквания. Като цяло засегнатите деца не се развиват след ранна детска възраст и не могат да ходят, говоря, или се грижат за себе си. Това е придружено от други признаци на заболяването, например нарушения на слуха и зрението, епилептични припадъци и конвулсии. Като резултат от трудности при преглъщане, остатъци от храна могат да влязат в респираторен тракт по време на хранене, което може да доведе до пневмония. В допълнение, симптоми като дрезгавост, възпалено гърло намлява киселини в стомаха възникне. В единични случаи пациентите с лисенцефалия се срещат с хидроцефалия. Новородените деца също често имат забележимо ниски, обърнати нагоре нос и ниско тегло при раждане. Ако лисенцефалията е част от синдром, обикновено се развиват други признаци на заболяването. Например при изолирана лисенцефалия могат да се отбележат отпуснати мускули и мускулни спазми. При синдрома на Уокър-Варбург малформации като цепнатина устна и настъпват небцето и хидроцефалията, както и тежко умствено увреждане. Малко след раждането засегнатите деца страдат от дишане трудности. Симптомите на лисенцефалия се появяват веднага след раждането и стават по-тежки през първите години от живота. Най-късно до втората година от живота родителите обикновено забелязват проблеми в развитието, преди най-накрая да се развият сериозни симптоми и усложнения. Признаците на заболяването се запазват през целия живот и все още не могат да бъдат лекувани причинно-следствено.
Диагноза и ход
Предполагаема диагноза лисенцефалия може вече да е възможна въз основа на външния вид на новородено и на типични симптоми, като нарушения в слуха и зрението или епилептични припадъци. Понякога новородените с лисенцефалия имат и това, което е известно като хидроцефалия. Тогава диагнозата може да бъде потвърдена чрез образни процедури като ЯМР (магнитен резонанс) или CT (компютърна томография). Генетичен материал, повреден в лизенцефалията, може да бъде открит от a кръв тест. Пренаталната диагностика на лисенцефалията е възможна чрез процедури като пренатална ЯМР, ултрасонография и амниоцентеза. Курсът на лисенцефалия зависи от конкретната форма на мозъчна малформация. Често децата с лисенцефалия остават в психичното развитие на бебето и имат намалена продължителност на живота. Засегнатите от лисенцефалия обикновено се нуждаят от грижи за цял живот и трябва да бъдат хранени например.
Усложнения
В резултат на лисенцефалията засегнатите лица страдат от различни малформации и нарушения на мозъка. Тези нарушения имат много отрицателен ефект върху цялостното състояние на пациента състояние и може олово до сериозни симптоми и усложнения. Особено при децата лисенцефалията води до тежки нарушения в развитието и по този начин до ограничения и последващи увреждания в зряла възраст. Засегнатите страдат от проблеми със слуха и зрението. Това също може олово до сериозни ограничения в обучение. Не е необичайно лисенцефалията да доведе до епилепсия. Малформациите в мозъка също могат да доведат до парализа и до различни нарушения на чувствителността. В резултат на това качеството на живот на пациента е значително ограничено и намалено. За съжаление не е възможно да се лекуват симптомите на лисенцефалия. Поради тази причина се извършва само симптоматично лечение. Не всички оплаквания обаче могат да бъдат ограничени, така че да няма положителен ход на заболяването. Като правило пациентите често са зависими от помощта на други хора в ежедневието и се нуждаят от различни терапии. Родителите и роднините също могат да страдат от психологически оплаквания и депресия в процеса.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако детето има проблеми с преглъщането на храна или като цяло показва признаци на нарушение на храненето, трябва да се потърси педиатър. Дихателни проблеми и симптоми на пневмония трябва да се изясни в болницата, тъй като може да има опасност за живота. Епилептичните припадъци и проблемите със слуха или зрението също трябва да бъдат разследвани и лекувани бързо. Ако лисенцефалията наистина е в основата състояние, ранното лечение може значително да подобри качеството на живот на детето. Освен това подкрепата на медицинския и сестринския персонал е голямо облекчение за родителите. По тази причина в случай на необичайни симптоми или конкретно подозрение трябва да се консултирате със семейния лекар или педиатър. Лекарят може да диагностицира заболяването без съмнение или да го изключи и да започне подходящо притежава. Засегнатите деца се нуждаят от подкрепа през целия живот от лекари и физиотерапевти. Психологическите ефекти на болестта върху страдащите и техните роднини трябва да се разглеждат като част от подходящото притежава. Точният лекар за лечение на лизенцефалия е неврологът. В зависимост от картината на симптомите, офталмолозите и ортопедите, наред с други, могат да участват в притежава.
Лечение и терапия
Лечебната терапия (т.е. лечение) за лисенцефалия все още не е възможна въз основа на съвременните медицински познания. Следователно стъпките за лечение на лисенцефалия се състоят предимно от облекчаване на всички възникващи симптоми. Подходящо мерки може да се състои например от целенасочени физиотерапия (физиотерапия) и / или индивидуално професионална терапия.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за лизенцефалия се описва като неблагоприятна. Въпреки всички усилия и медицински напредък, малформацията на човешкия мозък не може да бъде излекувана и до днес. Мозъчните извивки липсват при пациента или те не са били напълно оформени в ранния процес на развитие в утробата. Това обстоятелство не може да бъде променено или коригирано от изследователите след раждането. Поради тази причина здраве уврежданията остават за цял живот. По време на медицинското лечение лекарите се фокусират върху облекчаване на съществуващите симптоми и подобряване на качеството на живот на засегнатото лице.Тъй като болестта води до голяма тежест за близките, това обстоятелство трябва да се вземе предвид. Колкото по-стабилна е социалната и разбираща среда, толкова по-добро е развитието на пациента. Програмите за ранна стимулация могат да помогнат за подобряване на цялостната ситуация. Целенасочено обучение на памет активност, но се използват и физиотерапевтични методи за лечение. В повечето случаи пациентите са зависими от ежедневните медицински грижи, както и от медикаментозно лечение до края на живота си. Мобилността е силно ограничена поради здраве разстройства. Подобрения се постигат, когато упражненията се провеждат извън предлаганите терапии в областта на самопомощта. Поради тежестта на заболяването, последствия и по-нататък здраве в хода на живота са възможни нарушения.
Предотвратяване
Възможностите за предотвратяване на лизенцефалия при новородено са ограничени. Въпреки това, може да е полезно да имате последователност пренатална диагностика (пренатални прегледи) за предотвратяване на лизенцефалия, особено при високорискови бременности. В медицината високорисковите бременности включват бременности на жени на възраст над 35 години и които имат известна фамилна анамнеза за здравословни проблеми. Ако лисенцефалията бъде открита в хода на пренатална диагностика, може да се даде съвет, например за прекратяване на бременност.
Проследяване
В повечето случаи засегнатите от мозъчни заболявания имат много малко или никакво последващо лечение мерки достъпни за тях. В този контекст мозъчните заболявания не винаги могат да бъдат лекувани, така че такова заболяване може да доведе и до намалена продължителност на живота на засегнатото лице. Въпреки това, ранната диагноза обикновено винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване и може да ограничи допълнителни усложнения или допълнително влошаване на симптомите. Тъй като мозъчните заболявания също могат да доведат до психологически разстройства, депресия или променена личност, повечето пациенти също зависят от подкрепата и помощта на собственото си семейство и приятели в ежедневието. Това е особено вярно, ако някои телесни функции са ограничени от мозъчните заболявания. В този контекст по-нататъшният ход на последващите грижи зависи силно от точната проява на заболяването, така че не може да се направи обща прогноза.
Какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ са силно ограничени при лисенцефалия. Състоянието не позволява излекуване, въпреки най-добрите усилия. Фокусът е върху подобряването на околната среда, както и здравословния начин на живот. Пациентът, както и неговите роднини, трябва да поддържат жизнеутвърждаващо отношение въпреки ограниченията, причинени от болестта. Полезни са съвместните дейности и стабилната социална среда. В допълнение, здрав диета с много витамини и фибрите са полезни за вътрешната отбранителна система. С балансиран прием на храна, общото благосъстояние се увеличава и вероятността от появата на по-нататъшно заболяване се намалява. Консумацията на стимуланти , като алкохол or никотин трябва да се избягва. Достатъчните упражнения и времето, прекарано на чист въздух, също подобряват качеството на живот. За да се осигури достатъчен и спокоен сън, е необходимо да се оптимизират условията за сън. Процесите на регенерация на човешкото тяло зависят от достатъчно фази на възстановяване без прекъсвания. Следователно подложките за спане, температурата, продължителността на нощния сън и околният шум трябва да бъдат съобразени с нуждите на пациента. В цяла Германия има множество групи за самопомощ, в които страдащите, както и роднините им, могат да обменят информация. Там се дават помощ, съвети за ежедневието, както и емоционална подкрепа. Освен това има възможност за цифров обмен чрез форуми в Интернет.
