ЕИО синдромът е рядък състояние което присъства при раждането. Съкращението означава термините ектродактилия, ектодермална дисплазия и цепнатина (английско име за цепнатина устна и небцето). По този начин терминът на болестта обобщава трите най-важни симптома на синдрома на ЕИО. Пациентите страдат от цепнатина на ръката или крака и дефекти на ектодермалната дисплазия.
Какво е ЕИО синдром?
ЕИО синдром представлява нарушение в развитието на засегнатите индивиди, което се установява при раждането. ЕИО синдром се формира в резултат на генетични мутации при пациенти. Трите типични симптома на синдрома на ЕИО се състоят от ектодермална дисплазия, ектродактилия и оро-лицева цепнатина. По принцип синдромът на ЕИО е изключително рядък. Въпреки че точната честота на заболяването не е известна, в момента в медицинската литература се откриват само малко повече от 300 случая на заболяването. През 1970 г. няколко лекари разграничават синдрома на ЕИО като независимо заболяване от други заболявания със сходни симптоми. Това бяха лекарите Passarge, Rüdiger и Haase. ЕИО синдромът се характеризира с автозомно доминиращ начин на наследяване. Според предположенията, първото описание на болестта се е случило още през 1804 г. от лекарите Мартенс и Еколд.
Причини
По принцип синдромът на ЕИО е резултат от ген мутации на специфични генни последователности. В повечето случаи синдромът на ЕИО се формира в резултат на така наречените мисенс мутации. Те се случват на a ген наречен TP63 в генния локус 3q27. Това ген отговаря за кодирането на транскрипционен фактор, който играе важна роля при формирането на крайници и ектодерма. Мутациите на този ген са свързани с типичния синдром на ЕИО. В този случай фенотипът и генотипът обикновено корелират. При други мутации пациентите страдат от малформации на вътрешното ухо, както и на ушите. Наследяването на синдрома на ЕИО е по автозомно доминиращ начин. Проникването на синдрома на ЕИО варира от 93 до 98 процента и следователно не е пълно. Експресивността на заболяването също е променлива.
Симптоми, оплаквания и признаци
ЕИО синдромът варира значително в своите симптоми в отделни случаи. Различните генетични мутации са отговорни преди всичко за тези вариации. Типичните признаци на синдром на ЕИО се състоят от синдактилия, цепнатина на крака или ръката и цепнатина устна и небцето от двете страни. В някои случаи обаче само цепка устна присъства. The слъзни канали на пациенти със синдром на ЕИО обикновено са засегнати от атрезия, а хората също са фотофобични и страдат от конюктивит, хроничен блефарит и дакриоцистит. The ирис от тези с болестта обикновено има син оттенък. Алагенът за зъбите често липсва или е твърде малък. Резците са с по-нисък тесен външен вид и наподобяват по форма моливи. The коса на глава расте рядко, а растежът на миглите и вежди също е слаб. Пациентите често имат светло руса коса че се къдри леко. Обикновено ушите са деформирани и хората също страдат от нарушен слух. В допълнение, хоанална атрезия, хипохидроза и хиперкератоза присъстват. The ноктите на пръстите на ръцете и краката често се деформират при синдром на ЕИО. Бъбреците и пикочните пътища също могат да бъдат засегнати от малформации. Пациентите обикновено имат суха кожа която образува малко пигменти и следователно е много бледа. По принцип типичните признаци на синдрома на ЕИО варират по тежест в отделните случаи. Също така, основните симптоми не се проявяват заедно при всички страдащи. Повечето хора, засегнати от синдрома на ЕИО, обаче имат средна интелигентност, докато физическото развитие често се забавя.
Диагноза
Различни медицински специалисти участват в диагностиката на синдрома на ЕИО. По време на интервюто с пациента, лекарят се опитва да установи симптомите и медицинска история възможно най-точно. Визуални и Рентгенов прегледите играят важна роля в клиничния преглед. В зависимост от локализацията на симптомите, лекарят ще визуализира челюстта или крайниците например. Той също така изследва бъбреците с помощта ултразвук Лекарят взема тампони от кожа и поръчва лабораторен хистологичен анализ на пробите. Надеждната диагноза на синдрома на ЕИО обикновено е възможна само с помощта на генетичен тест. В този тест лекарят идентифицира типичните генетични мутации, които причиняват синдром на ЕИО. При някои ембриони синдромът на ЕИО вече може да бъде открит по време на бременност. Съответните пренатални прегледи са особено полезни в онези семейства, в които вече са настъпили съответни мутации. В диференциална диагноза, лекуващият лекар разграничава синдрома на ЕИО от синдрома на Хей-Уелс и ектодермалната дисплазия.
Усложнения
Усложненията на синдрома на ЕИО и неговата експресия варират значително при повечето хора. Повечето пациенти обаче страдат от цепнатина на крака и цепнатина на ръката. Устната също може да бъде засегната от цепнатина. ЕИО синдромът кара много пациенти да изпитват комплекси за малоценност и намалено самочувствие поради променения външен вид. Качеството на живот е значително намалено от синдрома. В много случаи зъбите също са засегнати от малформации. За Коса растежът също е ограничен, така че почти няма образуване на косми по глава or вежди. Често децата страдат от синдром на ЕИО, защото се дразнят поради променения външен вид. Най-често, загуба на слуха намлява суха кожа се срещат при пациенти. Интелигентността обикновено не се влияе от синдрома на ЕИО и може да се развие по обичайния начин. За съжаление няма налично лечение за синдром на ЕИО. Въпреки това могат да се извършват хирургични процедури за козметично коригиране на деформациите. Физиотерапия често се извършва и за засилване на моделите на движение на пациента. Няма други усложнения при методите на лечение. Пациентът обаче трябва да живее със симптомите на синдрома на ЕИО до края на живота си.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на ЕИО обикновено присъства от раждането, това не изисква допълнително посещение на лекар за диагностика. Тъй като обаче засегнатите страдат от различни малформации и деформации, винаги трябва да се консултирате с лекар, ако това причинява ограничения и дискомфорт в ежедневието. Зъбите и ушите също могат да бъдат засегнати от този синдром и трябва да бъдат коригирани, ако е необходимо. Трябва да се консултира с УНГ лекар, ако пациентът внезапно страда от загуба на слуха. Тъй като синдромът на ЕИО също забавя умственото и физическото развитие на детето, в този случай е необходим медицински преглед и допълнителна подкрепа. Това може да предотврати оплаквания в зряла възраст. По същия начин трябва да се потърси и психолог, ако детето или родителите имат психологически оплаквания. Освен това, синдромът на ЕИО също може олово до малформации на бъбреците или пикочните пътища, така че тези области на тялото също трябва да се изследват редовно. При успешно лечение обикновено няма намалена продължителност на живота на пациента.
Лечение и терапия
Няма причинител притежава за ЕИО синдром. Въпреки това, пациентите обикновено получават симптоматично лечение, съобразено с техните симптоми чрез хирургични козметични корекции и ортодонтски притежава. Физиотерапия е полезно и за повечето пациенти. По принцип прогнозата на синдрома на ЕИО е благоприятна, така че страдащите обикновено достигат нормална възраст.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за синдром на ЕИО обикновено е много благоприятна. Обикновено продължителността на живота не се намалява. В редки случаи обаче могат да възникнат усложнения, които могат да бъдат фатални. Досега са описани само много малко случаи на тази автозомно доминантна мутация. Тъй като обаче клиничната картина е силно променлива, се предполага по-голям брой нерегистрирани случаи. Въпреки че заболяването се характеризира с трите основни признака на цепнатината на ръцете и цепнатината на краката, цепнатината на устната и аномалии на различни ектодермални структури, всички симптоми се различават по тежест при отделните индивиди и не е задължително да се проявяват едновременно. Тази променливост определя и индивидуалната прогноза на заболяването. Ако хипохидрозата, т.е. намалената способност за изпотяване, е един от доминиращите признаци на заболяването, винаги съществува риск от животозастрашаващи усложнения. Поради намаленото изпотяване телесната топлина не може ефективно да се разсейва, когато дрехите са твърде дебели, външната температура е повишено или настъпва физическо натоварване, така че смъртта може да е резултат от натрупване на топлина. Следователно правилното лечение на хипохидрозата е един от най-важните елементи на притежава за ЕИО синдром. Някои засегнати индивиди също страдат от загуба на слуха. Освен това е необходимо непрекъснато офталмологично лечение за предотвратяване на катаракта или белези на роговицата. Въпреки че продължителността на живота е почти нормална, често се наблюдава намаляване на качеството на живот поради множеството видими отклонения. В отделни случаи това може олово до психологически проблеми и социално изключване.
Предотвратяване
ЕИО синдромът има генетичен характер и по този начин избягва превантивното мерки. Изпълнима е само пренатална диагностика. Въпреки това, болестта практически не ограничава продължителността на живота на пациентите.
Проследяване
При синдром на ЕИО, мерки или възможностите за последващи грижи обикновено са много ограничени. Тъй като това е и вродено заболяване, то също не може да се лекува напълно и следователно само чисто симптоматично. Не може да се постигне пълно излекуване. Колкото по-рано се открие синдромът на ЕИО, толкова по-добър е по-нататъшният ход на заболяването. Ако пациентът желае да има деца през живота си, генетично консултиране може да се извърши. Това може да предотврати предаването на синдрома. Лечението на синдрома на ЕИО обикновено се извършва с помощта на физиотерапия, така че мобилността на засегнатото лице да се увеличи. Някои от деформациите също могат да бъдат коригирани в процеса. В много случаи засегнатото лице може да изпълнява упражненията у дома самостоятелно, като по този начин насърчава възстановяването. След операция трябва да се спазва почивка в леглото във всеки случай, за да може тялото да се възстанови. Психологическата подкрепа също е много полезна при синдрома на ЕИО за предотвратяване депресия и други психологически разстройства. В повечето случаи синдромът на ЕИО не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Ето какво можете да направите сами
При синдрома на ЕИО пациентите нямат възможност да постигнат промяна или лечение на физическите аномалии със собствения си капацитет. Към днешна дата наследственото заболяване се счита за нелечимо. За корекция на определени увреждания трябва да се осъществи медицинско сътрудничество. Във всекидневния живот засегнатият може да приема различни мерки за да засили емоционално състояние. Участието в групи за самопомощ или дигитален обмен с други страдащи може да бъде много полезно. При контакт може да се окаже взаимопомощ и да се обсъдят предизвикателствата при ежедневното справяне с болестта. Роднините трябва да информират болно дете възможно най-рано за синдрома на ЕИО, техните симптоми и хода на заболяването. Повишаването на самосъзнанието и отговорите на всички въпроси са важни за премахване на неяснотата и избягване на изненади. Членовете на семейството, които също имат синдром на ЕИО, могат да споделят своя опит и да предлагат подкрепа за детето. Заедно препятствията могат да бъдат преодолени в ежедневието. Информираността също трябва да бъде фокусирана върху силните страни на детето. Съвместните дейности, в които може да се изгради чувство за постижение, са добър начин за насърчаване на самочувствието и подобряване на качеството на живот.
