Полиневропатии: Тест и диагностика

Лабораторни параметри от първи ред - задължителни лабораторни изследвания.

  • Малка кръвна картина
  • Диференциална кръвна картина [еозинофилия ?, макроцитна анемия?, Повишаване на MCV при злоупотреба с алкохол / алкохолна зависимост?]
  • Възпалителни параметри - CRP (С-реактивен протеин) или ESR (скорост на утаяване на еритроцитите).
  • Състояние на урината (бърз тест за: pH, левкоцити, нитрит, протеин, гликоза, кетон, кръв), утайка, ако е необходимо посявка на урина (откриване на патогени и резистограма, т.е. тестване на подходящи антибиотици за чувствителност / устойчивост), албумин (микроалбуминурия?).
  • Постене гликоза (на гладно кръв гликоза), ако е необходимо и орален тест за глюкозен толеранс (особено в дистален симетричен чувствителен PNP).
  • hbaxnumxc (дългосрочен кръв стойност на глюкозата).
  • Параметри на щитовидната жлеза - TSH
  • Черен дроб параметри - аланин аминотрансфераза (ALT, GPT), аспартат аминотрансфераза (AST, GOT), глутамат дехидрогеназа (GLDH) и гама-глутамил трансфераза (гама-GT, GGT).
  • Бъбречни параметри - урея, креатинин, креатининов клирънс.
  • Електрофореза на серумен протеин
  • Имуноглобулин (олигоклонални ленти) [моноклонална гамопатия?] Забележка: Приблизително 10% от дисталните симетрични PNP се дължат на парапротеинемия
  • Протеин на Бенс Джоунс (урина).
  • Карбодефициент трансферин (CDT) ↑ (при хронична алкохолизъм; положително при консумация на една бутилка вино или три бутилки бира на ден) *.
  • Витамин B12 (в допълнение метилмалонова киселина в ниски нормални нива) - в подостър PNP със и без централен нервната система участие.

* При въздържание стойностите се нормализират в рамките на 10-14 дни.

Лабораторни параметри 2-ри ред - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследванеи др. - за диференциално диагностично изясняване на a полиневропатия (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNA, auto-Ak срещу съдови ендотел (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, криоглобулини-подозрение за васкулит [виж отдолу Васкулитиди (имунореактивно предизвикано възпаление на кръвта съдове)/лабораторна диагностика].
  • Антитяло анти-FGF3 („антифибробластен растежен фактор рецептор 3 антитяло“) - причинител за подгрупа невронопатии и невропатии на малки влакна.
  • Инфекциозни серологични изследвания
    • Боролия серология [виж по-долу Борелия / лабораторна диагностика].
    • Разширени изпити: Цитомегалия, TPHA (анализ на хамаглутинация на Treponema pallidum), ХИВ, хепатит B и C.
  • Порфирини в урината
  • Витаминен статус - витамин В1, витамин В6 и витамин Е
  • Параметри на интоксикация - арсен, олово, живак, талий.
  • CSF пункция (събиране на цереброспинална течност чрез пункция на гръбначния канал) за диагностика на CSF (брой клетки, цитология на CSF, протеини и имуноглобулини (профил на CSF протеин), олигоклонални ленти, Borrelia AK); индикации:
  • Кожна биопсия (отстраняване на тъкан от кожата); индикации:
    • Диагностика на невропатична болка и
    • Невропатии с малки фибри (специална форма на чувствителни полиневропатии при които се засягат предимно тънките „С-влакна“, които не са заобиколени от „миелинови обвивки“), ако конвенционалните електрофизиологични методи не показват никакви отклонения и / или има съмнение за невпатия с малки фибри.
  • Нервна биопсия; индикации:
    • При съмнение за възпалителен генезис
    • Умерена / тежка прогресивна невропатия, когато неинвазивните методи не са довели до диагноза
  • Молекулярно генетично тестване (ген PMP22; най-честата причина: дублиране на ген PMP22 на хромозома 17) - Показания:
    • Положителна фамилна анамнеза за невропатии.
    • Предполагаем наследствен (наследствен) PNP (висока дъга, нокти на пръстите, бездеен ход, налична млада възраст)
    • Предполагаема наследствена двигателна чувствителна невропатия тип I (HMSN I) или от английски „Наследствена невропатия с отговорност към палси на налягане“ (HNPP)).

    Други молекулярно-генетични изследвания: GJB1, MPZ и MFN2, ген панел, трио екзоме / геном.