Спастичните параплегии са невродегенеративни нарушения. Те възникват или чрез наследственост, или възникват спонтанно.
Какво представляват спастичните параплегии?
Спастичните параплегии (SPG) е името на няколко невродегенеративни заболявания. Медицинските специалисти ги наричат и спастични гръбначни параплегии. Болестите се делят на спонтанни и наследствени форми. Наследствените спастични параплегии се наричат синдром на Strümpell-Lorrain или наследствени спастични параплегия (HSP). Това са генетично хетерогенни заболявания, предизвикани от мутации в различни гени. Спастичен параплегия се проявява с парализа в краката. Съществува риск засегнатите да се нуждаят от инвалидна количка до края на живота си. Мъжете са два пъти по-склонни да развият спастична болест параплегия като жени.
Причини
Около 75 процента от всички спастични параплегии се наследяват. Всички останали случаи се случват спорадично. Има около 48 различни ген локуси на наследствена спастична параплегия. Лекарите ги наричат спастични гени за параплегия (SPG). Те се класифицират в числа от 1 до 48. В зависимост от формата наследството протича по различен начин. По този начин се прави разлика между автозомно рецесивен, автозомно доминиращ и х-свързана форма на наследяване. 23 гена са засегнати от мутации. Спастичната параплегия се появява рядко и се наблюдава при десет от 100,000 XNUMX души. Спастичната спирална параплегия не представлява нито едно заболяване. Вместо това, той образува група от различни заболявания, които водят до втвърдяване на крак мускули на засегнатите индивиди. През последните години учените успяха да проследят няколко гена, които са свързани със спастична параплегия. Дори продуктите, чието производство се извършва от тези гени, биха могли да бъдат открити. В резултат на това има надежда да се разберат болестните процеси, които все още не са добре разбрани, и да се разработят подходящи терапии, способни да прекратят коварната болест.
Симптоми, оплаквания и признаци
Разделени както на неусложнена, така и на сложна форма са спастичните параплегии. В неусложнена форма пациентите страдат от леки сензорни нарушения в краката и ходилата в допълнение към спастично повишаване на тонуса в крак мускули. Лек мехур могат да се появят и нарушения на изпразването. Сложната форма е по-рядко срещана. В тази форма пациентите често страдат и от епилепсия, разстройства на периферните нерви, очни заболявания, нарушени прицелни движения (атаксия) или деменция. Първите симптоми на спастична параплегия могат да се появят между тях детство и старост. В повечето случаи обаче те стават забележими между второто и четвъртото десетилетие от живота. Първоначално има скованост в краката, което е последвано от нарушения в баланс и походка. Симптомите се дължат на спастично повишаване на тонуса. Това води до това, че засегнатото лице вече не може да движи крайниците си толкова лесно, колкото в здраво състояние. В този случай, крак разтяга се в коляното-тазобедрена става, докато кракът се изтласква в долната посока в рамките на глезен става. В резултат на това на пациентите е по-трудно да ходят и да се спъват по-често. В най-лошия случай пациентът става зависим от инвалидна количка с напредването на болестта. При неусложнена спастична параплегия, само незначителна сила настъпват ограничения. В краката се наблюдава лека мускулна атрофия. Усещането за вибрации и чувството за позиция също са нарушени в долната част на краката и ходилата. Около 30 до 40 процента от всички пациенти страдат от мехур нарушения на изпразването. Те изпитват често позиви за уриниране, но може да изпразни само техните мехур капка по капка. Понякога инконтиненция също се случва.
Диагностика и ход на заболяването
Диагностицирането на спастична параплегия не винаги е лесно. Например към днешна дата болестта може да бъде открита само чрез положително генетично изследване. Няма други опции за техническа диагностика. Поради тази причина изследващият лекар първо преглежда пациента медицинска история и след това извършва клинично-неврологичен преглед. За да се изключат други възможни заболявания, изследване на нервната течност, а магнитен резонанс (ЯМР) и може да се проведе неврофизиологичен преглед.Ходът на спастичната спинална парализа зависи от това дали е неусложнена или сложна форма. При неусложнения вариант симптомите са по-слабо изразени. Пациентите често трябва да използват инвалидна количка. Тъй като обаче ръцете им не са засегнати от болестта, те са способни да се грижат за себе си. Прогресията на спастичната параплегия е бавна. Степента на функционално увреждане варира значително при отделните индивиди.
Усложнения
Неусложнената спастична параплегия може да причини сензорни смущения в краката и ходилата, наред с други симптоми. Пациентите понякога страдат и от лека дисфункция на изпразване на пикочния мехур, което от своя страна е свързано с усложнения. Сложната форма може да има сериозни здраве последствия. Обикновено засегнатите страдат от нарушения на периферните нерви, епилепсия or деменция. Възможни са и очни заболявания и атаксия. Като цяло потрепванията също са свързани с повишен риск от нараняване. Подвижността е най-вече ограничена, така че пациентите често са зависими от инвалидна количка в по-късните стадии на заболяването. Степента на функционално увреждане варира значително при отделните индивиди и може да варира от леки ограничения до пълна обездвиженост. В повечето случаи по време на лечението не възникват големи усложнения. В хода на физиотерапия, мускулна треска и най-много може да възникне безвредно напрежение. Само в случай на вече съществуващи заболявания на сърдечносъдова система или щитовидната жлеза, могат да възникнат сериозни оплаквания. По-рисковано е топлинна терапия, в хода на които нежелани реакции като главоболие, виене на свят или дори може да припадне. При епилептиците съществува риск лечението да влоши заболяването.
Кога трябва да посетите лекар?
Във всеки случай за това заболяване трябва да се потърси лекар. В този случай не може да има независимо лечение, така че засегнатото лице винаги зависи от лечението на лекар. В повечето случаи това е наследствено заболяване, така че ако човек желае да има деца, генетично консултиране може да се извърши, за да се предотврати предаването на болестта на потомците. Трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от различни сензорни нарушения. епилепсия може също да възникне и повечето засегнати лица също могат да проявят симптоми на деменция. Ако се появят тези оплаквания, винаги трябва да се консултирате с лекар. Освен това, внезапни оплаквания на очите или нарушения на баланс може също да посочи това заболяване и трябва да бъде проверено от лекар. Не рядко заболяването се проявява и с внезапна поява на инконтиненция. В този случай на първо място може да се направи консултация с общопрактикуващ лекар. След това допълнително лечение се извършва от специалист. Дали това води до намалена продължителност на живота не може да се предскаже универсално. Въпреки това, в случай на епилептичен припадък, спешен лекар трябва да бъде извикан незабавно.
Лечение и терапия
Не е възможно да се лекуват причините за спастична параплегия, тъй като тя е състояние което е генетично наследено. ген притежава все още проучва възможностите за ефективно причинно-следствено лечение. По този начин притежава на заболяването се ограничава до симптомите. Тук пациентът се подлага на физиотерапевтични упражнения и получава лекарства. Основата на лечението е физиотерапия. Тук двигателните функции се обучават целенасочено. Освен това целта е да се предотвратят контрактури на ставите, сухожилия и мускулите от възникване, което допълнително ограничава движенията на пациента. В леки случаи запазване на функцията физиотерапия се провежда, докато в сложни случаи се използва контрактурна профилактика. Методът Bobath, който се използва в много клиники, се е доказал като притежава метод. При този метод стабилно и бавно разтягане на спастичните мускулни групи. Лечението често се комбинира с топлинна терапия.
Предотвратяване
Спастичните параплегии са генетично обусловени. Поради тази причина няма ефективни превантивни мерки мерки.
Последваща грижа
При спастична параплегия проследяването е много ограничено и зависи от формата на изразяване. Понастоящем не е възможно каузално лечение, а само симптоматично лечение. Последващите грижи в този случай са предимно чрез физиотерапия.Целта е да се тренират двигателните функции чрез физиотерапия и да се намали по-нататъшното ограничаване на подвижността. По-специално методът Bobath се счита за обещаващ, тъй като включва бавно разтягане на мускулните групи. Топлинна терапия често се използва и за придружаване на физиотерапия. В ежедневието трябва да се избягват опасни ситуации, особено при пациенти с епилептични припадъци или когнитивни нарушения. Тук, в тежки случаи, може да се наложи лицето да се нуждае от помощ в ежедневието. Освен това, ходене СПИН или инвалидни колички се препоръчват в случай на баланс разстройства. В някои случаи се препоръчва психологическа подкрепа за насърчаване на благосъстоянието и предотвратяване на възможното депресия. Редовните срещи със специалист за наблюдение на заболяването също са важни. В някои случаи страдащият получава специално лекарствено лечение с антиспастични перорални лекарства или непрекъснато инфузии. Тъй като на всичкото отгоре може да има смущения в изпразването на пикочния мехур, са необходими специални хигиенни артикули. Спастичната параплегия е неизлечима болест и ограничава качеството на живот. Не може да се говори като цяло за намалена продължителност на живота, тъй като това зависи във всеки отделен случай от степента на заболяването.
Какво можете да направите сами
В ежедневието е особено важно засегнатото лице да не се излага на допълнителни опасности. Особено в случай на засегнати лица, при които се наблюдава спорадична поява на симптомите, трябва да се внимава те винаги да имат под ръка помощ. В случай на епилептичен припадък разстройство, засегнатото лице не трябва да се излага на опасни ситуации. Ситуациите, свързани с риск, трябва да бъдат идентифицирани и, ако е възможно, да се избягват съответно в ежедневието. Ако възникне когнитивно увреждане, мерки трябва да се вземат и такива, които не причиняват дезориентация или безпокойство в ежедневието. Ако зрението е нарушено, трябва да се обърне специално внимание, за да се гарантира, че засегнатото лице не е изложено на произшествия или опасни ситуации. Веднага щом се появят първите нередности, особено важно е да запазите спокойствие. Наблюдателите трябва да бъдат информирани и мерки на помощ трябва да се започне. Хигиенни продукти могат да се използват за предпазване от навлажняване. Това предотвратява възможна ситуация на срам. В случай на нарушения на равновесието, използването на ходене СПИН е препоръчително. Трябва да се избягват забързани ситуации. Спортните дейности трябва да бъдат адаптирани към възможностите на организма. Особено важно е да се насърчава благосъстоянието целенасочено и да се подкрепя радостта от живота чрез развлекателни дейности. Оттеглянето от участие в социалния и обществения живот може да предизвика вторични заболявания, на които трябва да се противодейства своевременно.
