Вродени малформации, деформации и хромозомни аномалии (Q00-Q99).
- Синдром на Арнолд-Киари, тип I - група нарушения на развитието с изместване на части на малкия мозък през отвора на магнума (тилната дупка) със съпътстваща редуцирана задна ямка в гръбначен канал (гръбначен канал); тип 1: Тук има изместване на малките мозъчни сливици (част от малък мозък; принадлежат към неоцеребелума, който съставлява по-голямата част от малкия мозък). Като усложнение, сирингомиелия (образуване на кухини в сивото вещество на гръбначен мозък) може да възникне. Причини: хетерогенни, предимно неизвестни, автозомно-рецесивни? ; обсъждат се полигенни причини с участието на ендогенно-тератогенни фактори.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - вродена скованост на ставите (дисморфия); този термин включва няколко генетични нарушения, характеризиращи се с дислокации на ставите и скованост; наследяване автозомно-рецесивно.
- Диастематомиелия - група вродени малформации на череп, гръбначен стълб и гръбначен мозък, в която нервната плоча на зародиш не се затваря в тръба както обикновено, но остава повече или по-малко отворена до раждането; спорадична поява.
- Синдром на Ehlers-Danlos (EDS) - генетични нарушения, които са едновременно автозомно доминиращи и автозомно рецесивни; хетерогенна група, причинена от нарушение на синтеза на колаген; характеризира се с повишена еластичност на кожата и необичайна устойчивост на същата (хабитус на „гумения човек“)
- Ембриопатии от всякакъв вид
- Синдром на Клайнфелтер - генетично заболяване с предимно спорадично наследяване: числена хромозомна аберация (анеуплоидия) на пола хромозоми (гонозомна аномалия), която се среща само при момчета или се среща при мъжете; в по-голямата част от случаите се характеризират с излишна X хромозома (47, XXY); клинична картина: голям ръст и тестикуларна хипоплазия (малък тестис), причинени от хипогонадотропен хипогонадизъм (хипофункция на гонадите); тук обикновено спонтанно настъпване на пубертета, но слаб пубертетен напредък.
- Синдром на Klippel-Feil (синоним: вродена цервикална синостоза) - рядък, вроден синдром от малформация на шийните прешлени и възможни други малформации; спорадична поява.
- Синдром на Марфан - генетично заболяване, което може да се наследи както автозомно доминиращо, така и да се появи спорадично (като нова мутация); системен съединителната тъкан заболяване, което е забележително предимно с висок ръст, паякови крайници и свръхразширяемост на ставите; 75% от тези пациенти имат аневризма (патологична (патологична) издутина на артериалната стена).
- Myelomeningocele - изпъкналост на участък от гръбначен мозък поради дефект в гръбначния стълб.
- Тризомия 21 (Синдром на Даун) - специална геномна мутация при хора, при която цялата 21-ва хромозома или части от нея присъстват в три екземпляра (тризомия). В допълнение към физическите характеристики, считани за типични за този синдром, когнитивните способности на засегнатото лице обикновено са нарушени
- Синдром на Търнър (синоними: синдром на Ullrich-Turner, UTS) - генетично заболяване, което обикновено се появява спорадично; момичетата / жените с тази особеност имат само една функционална Х хромозома вместо обичайните две (монозомия Х); inter alia. Наред с други неща, с аномалия на аортна клапа (33% от тези пациенти имат аневризма/ болно изпъкналост на артерия); това е единствената жизнеспособна монозомия при хората и се среща приблизително веднъж на 2,500 новородени жени.
- Фетопатии (увреждане на ембрион/ неродени) от всякакъв вид.
Ендокринни, хранителни и метаболитни заболявания (E00-E90).
- Хомоцистинурия - събирателно наименование на група автозомно-рецесивни наследствени метаболитни нарушения, които водят до повишени концентрации на аминокиселината хомоцистеин в кръв и хомоцистин в урината, което води до симптоми, подобни на Синдром на Марфан.
Мускулно-скелетна система и съединителната тъкан (M00-M99).
- юноша сколиоза - сколиоза при възрастни.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; синоними: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, миозит ossificans progressiva, синдром на Münchmeyer) - генетично заболяване с автозомно доминантно наследство; описва патологичното, прогресивно осификация (осификация) на съединителната и поддържаща тъкан на човешкото тяло, което води до осификация на мускулатурата; още при раждането, скъсени и усукани големи пръсти на краката присъстват като неспецифичен симптом.
- инфантилен сколиоза - сколиоза, срещаща се при деца.
- юношески сколиоза - сколиоза, възникваща при юноши.
- Paresebedinge (свързана с парализа) сколиоза.
- Посттравматична сколиоза
- Детска сколиоза
Психика - нервна система (F00-F99; G00-G99)
- Детска парализа на гръбначния стълб Вердниг-Хофман - генетично заболяване, водещо до загуба на мускули.
- Атаксия на Friedreich (FA; болест на Friedreich) - генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследство; дегенеративно заболяване на централната нервната система водещи, наред с други неща, до разстройство на движението; най-честа наследствена форма на атаксия (разстройство на движението); заболяването обикновено се появява по време на детство или ранна зряла възраст.
- сирингомиелия - рядко заболяване на гръбначния мозък; болестта може да се дължи на нарушение в развитието или да се развие след нараняване, тумор или възпаление. В този случай се намира кухина в сивото на гръбначния мозък, особено на шийката и гръдния мозък.
