Скелетните дисплазии са малформации на костите или хрущял тъкан. Наследствените мутации са в основата на много скелетни дисплазии. Все още не е налице причинително лечение за генетични остеохондродисплазии.
Какво представляват скелетните дисплазии?
Дисплазиите са малформации. Медицината прави разлика между различни форми. Вродените форми например се разграничават от придобити дисплазии. Всички дисплазии са класифицирани като патологични явления и водят до видима малформация на тъканите, органите или целия организъм. Видима малформация може да съответства например на пропорционално на тялото изместване. Такива промени в пропорциите на тялото се групират под общия термин скелетна дисплазия или остеохондродисплазия. Тези видове дисплазия съответстват на различни нарушения на развитието на кости или хрущялна тъкан. Различават се различни форми на скелетна дисплазия. В зависимост от точната локализация на скелетна малформация, медицината разграничава например епифизарна, метафизарна и спондилоидна форми. В допълнение, леталните форми на скелетна дисплазия се третират като отделна подгрупа. Освен това съществуват симптоматични причинителни подразделения. Това води например до подгрупи като скелетни дисплазии с увеличени или намалени костната плътност.
Причини
Причината за скелетна дисплазия може да има различен характер. В много случаи скелетните дисплазии се появяват като част от вроден синдром. В тясното определение остеохондродисплазиите имат своята причина в гените. Мутациите на различни ДНК сегменти могат да причинят елементи на тялото, участващи в костите или хрущял формация да стане нефункционална или недостатъчно функционална. Такива явления в много случаи са наследствени, но могат да се появят и спорадично поради екзогенни фактори и след това се наричат нови мутации. Това се отнася главно до генетични дефекти с дефектни процеси на диференциация, растеж или образуване на хрущял намлява кости като причина за скелетна дисплазия. Разграничават се дефектите на растежа и развитието на дългите кости или гръбначен стълб с ранна или късна проява, костната плътност аномалии, структурни дефекти или дефекти при моделиране на метафиза и дефекти на анархичен хрущял или фиброзна тъкан. В зависимост от причината, екзостозите, енхондроматозите, фиброматозите, остеопетрозите, мелореостозите и много други подтипове водят до детайли.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на остеохондродисплазия показват широк спектър от вариации. Например, скелетните промени могат да се отнасят изключително до размера на тялото. както и да е физически или неговият дял може също да се характеризира с промените в аномалиите. Поради това симптомите за отделни скелетни дисплазии следователно трудно могат да бъдат обобщени. За всички дисплазии на скелета единственото, което в крайна сметка е вярно, е, че физическото развитие на засегнатите не отговаря на конвенционалната картина. Чести симптоми на скелетна дисплазия са например скъсените ръце или крака. Тежестта зависи от точното заболяване във всеки отделен случай. Също толкова често деформиран гръбначен стълб може да е симптоматичен за скелетна дисплазия. Ненормални лицеви и череп формите също са симптоми на различни скелетни дисплазии, като микрогнатия. Отделно от това, деформациите на отделните крайници могат да бъдат симптом на остеохондродисплазия. Същото важи и за висока чупливост на костите, както се характеризира например от чуплива костна болест. Особено в контекста на наследствени синдроми, скелетните дисплазии често се свързват с други симптоми на малформация, включително психични забавяне.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на скелетна дисплазия се поставя клинично, както и рентгенологично. Лекарят обикновено развива първоначално подозрение за определена скелетна дисплазия чрез визуална диагностика, често веднага след раждането в случай на вродени дисплазии. Някои скелетни дисплазии могат да бъдат открити пренатално чрез глоба ултразвук. Диагнозата на дисплазия се потвърждава от лабораторни тестове, които позволяват a диференциална диагноза до костни заболявания, причинени от метаболитни промени. В случай на скелетни дисплазии, свързани с мутация, молекулярно-генетичните изследвания в смисъл на анализ на хромозомната структура често могат да предоставят доказателства за специфична мутация, което се счита за диагностично и изключва например дизостози или метаболитни нарушения като причина. Прогнозата за пациенти със скелетна дисплазия зависи главно от степента на дисплазия, засегнатите области на тялото и органичното участие.
Усложнения
Малформациите на крайниците или на цялата структура на тялото са типични за всички дисплазии на скелета. Усложненията възникват, когато конкретната дисплазия води до ограничения в мобилността или вторични заболявания на ставите и се появяват кости. По този начин, в резултат на скелетна дисплазия, износване на ставите, спазми и често се получават фрактури. Поради деформирани или скъсени крайници, нарушения на кръвообращението може да се развие. В отделни случаи това води до кръв съсиреци, които винаги представляват спешна медицинска помощ. Видимият външен вид обикновено също поставя психологическа тежест върху засегнатите. Много страдащи развиват комплекси за малоценност и социални фобии в началото детство или юношеството. Суицидността също се увеличава при хора с изразена скелетна дисплазия. Лечение на състояние често води до малки и големи усложнения. Хирургичната интервенция винаги е свързана с рискове и от време на време причинява инфекции или наранявания на нервите. Обездвижването на много страдащи означава също, че раната бавно се лекува и винаги има заздравяване на рани проблеми и възпаления. Ако ген притежава се извършва, това може да доведе до сериозно нарушение на имунната система. Ако е тежко, притежава причини рак.
Кога трябва да посетите лекар?
При скелетна дисплазия засегнатото лице обикновено винаги се нуждае от лечение от лекар. При това заболяване не може да има самолечение. Тъй като скелетната дисплазия е наследствено заболяване, генетично консултиране трябва да се извършва и ако пациентът желае да има деца, за да се предотврати предаването на болестта на бъдещите поколения. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от тежка форма болка в костите или много необичайна костна структура. Това води до деформации или неправилни положения на скелета, като по-специално гръбначният стълб на засегнатото лице е значително деформиран поради скелетна дисплазия. В много случаи болестта води и до ограничения в движението. Следователно, ако се появят тези оплаквания, трябва да се потърси ортопед за скелетна дисплазия. При децата основно родителите трябва да разпознаят симптомите на заболяването и да се консултират с лекар с детето си. В повечето случаи оплакванията могат да бъдат добре облекчени.
Лечение и терапия
Тъй като скелетните дисплазии в тясното определение включват само генетични заболявания на скелета, до момента не съществува причинително лечение за пациенти със скелетна дисплазия. Поради тази причина до момента остеохондродисплазиите не са лечими. ген притежава постигна значителен напредък през последните години. Въпреки това, ген терапевтичните подходи все още не са достигнали клиничната фаза. При определени обстоятелства генната терапия ще открие първи подходи за каузално лечение на скелетни дисплазии след одобрение през следващите десетилетия. Досега обаче пациентите с остеохондродисплазия се лекуват изключително чрез симптоматични и поддържащи терапии. По този начин лечението зависи основно от симптомите в отделния случай. По правило ортопедичното лечение е показано, за да коригира деформациите, дължините и аксиалните отклонения, доколкото е възможно. Ортопедичната корекция обаче не е възможна в контекста на всички скелетни дисплазии. Костната плътност нарушенията, например, не могат да бъдат коригирани дори с ортопедия. При анархичните костни промени ситуацията е различна. Пациентите с такива дисплазии могат да имат хирургично отстранени огнища, например. В случай на летални скелетни дисплазии, фокусът отново е върху поддържащата терапия. Пациентите със смъртоносни заболявания трябва преди всичко да бъдат освободени болка. Освен това грижите на психолог могат да помогнат на засегнатото лице и неговите роднини да се справят със ситуацията.
Предотвратяване
Много скелетни дисплазии сега са сравнително добре проучени и могат да бъдат диагностицирани с почти сигурност чрез молекулярно-генетичен анализ.Тъй като повечето скелетни дисплазии имат наследствена основа, генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране може да бъде превантивен подход. Чрез генетичен анализ двойките могат да оценят личния си риск да имат дете с различни скелетни дисплазии. Ако констатациите са подходящи, може да се вземе решение да нямате собствено дете.
Проследяване
В повечето случаи засегнатото лице има само много ограничени възможности за директно последващо лечение в случай на скелетна дисплазия. Поради тази причина засегнатото лице в идеалния случай трябва да отиде на лекар на ранен етап, за да предотврати появата на други усложнения и дискомфорт, тъй като това също може да не доведе до независимо излекуване. Вече при първите симптоми и признаци на скелетна дисплазия трябва да се потърси лекар. Тъй като това е генетично заболяване, то не може да бъде излекувано напълно. Следователно засегнатите трябва да имат генетичен преглед, ако желаят да имат деца, за да се предотврати появата на други усложнения и оплаквания. Много от засегнатите са зависими от редовни прегледи и прегледи от лекар, за да контролират редовно симптомите. Подкрепата на семейството също е много важна, тъй като това също може да предотврати депресия и други психологически разстройства. Също така може да бъде полезно да се свържете с други хора, засегнати от скелетна дисплазия, тъй като това може олово до обмен на информация. Възможно е продължителността на живота на пациента да е ограничена от това заболяване.
Какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ са много ограничени в случай на скелетна дисплазия. За деформациите трябва да се погрижи и лекува лекар, тъй като алтернативните методи на заздравяване не водят до подобрение в структурата на костната система. Засегнатият може да се съсредоточи върху популяризирането и подпомагането на психиката си здраве както и в тясно сътрудничество с лекуващия лекар или терапевт. Физическите подобрения са възможни само в ограничени рамки. Обикновено се осигурява физиотерапевтично лечение за оптимизиране на моделите на движение. Обучените там тренировъчни и упражняващи звена също могат да се използват самостоятелно в ежедневието. Тази процедура подобрява мобилността и може да допринесе за повишаване на благосъстоянието. Въпреки това пациентът живее със зрителни дефекти, както и с ограничения на възможностите за движение. За да се предотврати развитието на a психично заболяване, укрепването на самочувствието е от съществено значение. Социалната среда трябва да бъде достатъчно информирана за съществуващата здраве разстройство, така че неприятните ситуации при ежедневен контакт да бъдат сведени до минимум. Спортните дейности или други физически движения в ежедневието трябва да бъдат съобразени с възможностите на организма. Ако е необходимо, роднини или приятели трябва да бъдат помолени за помощ при изпълнението на определени задачи. Трябва да се избягват ситуации на пренапрежение или прекомерно физическо натоварване. Те могат олово до увеличаване на симптомите или допълнителни необратими увреждания.
