Синдромът на Горлин-Голц е много рядка генетика състояние характеризиращо се с клъстерно възникване на базалноклетъчен карцином (бял кожа рак). Освен постоянното разработване на нови кожа тумори, ходът на това състояние е различен при всеки пациент. Няколко основни и малки критерии се използват за диагностициране на синдрома на Горлин-Голц.
Какво е синдром на Горлин-Голц?
Синдромът на Горлин-Голц е до голяма степен неизвестно разстройство поради изключителната си рядкост. Основният симптом е появата на множество доброкачествени и злокачествени кожа тумори в продължение на цял живот. Други симптоми включват аномалии на челюстта и скелета, цепнатина устна и небцето, или необичайно череп форми. Според предварителните проучвания приблизително един на 56,000 100 души е засегнат от това заболяване. В момента в Германия са известни около 1960 пациенти. Подозира се обаче по-голям брой нерегистрирани случаи. Синдромът на Горлин-Голц е описан за първи път през XNUMX г. от американския генетик на човека Робърт Джеймс Горлин и дерматолога Робърт Уилям Голц. Други имена на болестта са синдром на Горлин, синдром на Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk или синдром на Ward II. По отношение на симптомите се нарича още базална клетка невус синдром или невусен епителиоматод мултиплекс. И двата пола са еднакво засегнати от болестта. Понякога има объркване в описанията с така наречения синдром на Голц-Горлин, който също е генетично кожно заболяване, но протича съвсем различно. Освен това при синдрома на Goltz-Gorlin са засегнати само жени, тъй като мъжките плодове умират още в утробата. От факта, че подобно наименование се използва и за двете заболявания, може да има дразнене в литературата при тяхното описание.
Причини
Няколко ген мутациите може да са отговорни за синдрома на Горлин-Голц. Една известна причина е мутация на туморния супресор ген PTCH1 на хромозома 9. Това ген осигурява контрол на скоростта на профилиране на определени клетки (включително базални клетки). Ако този контрол се загуби поради мутация на гена, нови базално-клетъчни карциноми могат да се развиват непрекъснато. Тъй като профилирането на други клетки също се контролира, аномалии на скелета и челюстта се формират по време на ембриогенезата. Освен това, нови кисти на челюстта могат също така непрекъснато да се образуват в зряла възраст, които след това трябва да бъдат лекувани. В утробата, така нареченият таралеж на таралежа е отговорен за нормалното ембрионално развитие. Въпреки това, този път на сигнализиране обикновено е изключен при възрастни, тъй като вече не е необходима повишена скорост на профилиране на клетките. Въпреки това, поради генетично модифициран ген PTCH1, може да се случи този сигнален път да остане активен. В резултат на това се поддържа повишена скорост на клетъчно образуване, особено на базалните клетки. Постоянно се образуват нови кожни тумори. Синдромът на Горлин-Голц се наследява по автозомно доминиращ начин.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Горлин-Голц се характеризира по същество с появата на все нови карциноми на базални клетки. Първите кожни тумори могат да се появят преди 18-годишна възраст. Основната възраст на проява обаче е между 30 и 50-годишна възраст. От този момент нататък постоянно се появяват нови тумори, които не се образуват метастази но имат разрушителен ефект върху съседната кост и хрущял тъкан. Ако не се лекува, има значително обезобразяване на засегнатите области. Има пациенти, които развиват няколко хиляди тумори през живота си. Основно туморите са разположени по лицето, глава или обратно. Обикновено има аномалии в прешлените и ребра. Кистите на челюстта се развиват много често по време на живота. Полидактилия (свръхброй пръсти или пръсти), аномалии на очите, фиброми на сърце or яйчници, цепнатина устна-пронизителен небце, деформации на лицето череп, кисти на извика или медулобластом (злокачествен тумор на малък мозък) при деца може да се появи. Калцификатите се намират в falx cerebri.
Диагноза и ход
Синдромът на Горлин-Голц може да бъде диагностициран въз основа на определени клинични критерии. Има основни и второстепенни критерии. За потвърдена диагноза трябва да бъдат изпълнени или два основни критерия или един основен критерий и два второстепенни критерии. Основните критерии включват поне пет базално-клетъчни карциноми или един базалноклетъчен карцином преди 30-годишна възраст, постоянно присъствие на кисти на челюстта, депресии на дланта на ръката или крака, аномалии на ребра, менингеални калцификации или фамилна анамнеза за синдрома. Вторичните критерии включват големи глава обиколка, цепнатина устна и небцето, аномалии на кости и гръбначния стълб, фибромите на яйчници or сърце, и медулобластом. Освен това, човешкото генетично тестване може да установи диагнозата чрез откриване на мутация на ген PTCH1.
Усложнения
Синдромът на Горлин-Голц причинява развитието на кожата рак в повечето случаи. Това рак мога олово до различни симптоми и усложнения, които зависят до голяма степен от засегнатия регион и от разпространението на туморното заболяване. Туморът също може да се разпространи кости и околната тъкан и я унищожават. Това води до тежки болка и ограничение на движението. В резултат на туморите в лицето могат да възникнат различни малформации. Често се засягат и очите, така че пациентът може да ослепее или да загуби значителна част от зрението си поради синдрома на Горлин-Голц. The череп се деформира и се образуват кисти в различни части на тялото. Лечението на синдрома на Горлин-Голц обикновено се извършва чрез хирургично отстраняване на тумора от съответните места. Освен това на пациента се прилагат лекарства. Няма обаче гаранция, че ракът няма да се повтори по-късно в живота. Пациентът е еднакво зависим от посещаването на профилактични прегледи, за да се избегне намалена продължителност на живота. Лечението на синдрома на Горлин-Голц винаги води до положителен ход на заболяването в повечето случаи.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако има необичайни кожни аномалии или промени в обичайния външен вид на кожата, трябва да се потърси лекар. Ако има опетняване върху кожата се развиват отоци, израстъци или бучки, необходимо е посещение на лекар. Ако симптомите се разпространят или увеличат по размер, трябва да се консултирате с лекар възможно най-скоро. При синдрома на Горлин-Голц нередностите засягат особено лицето, глава и обратно. Посещението при лекар е необходимо веднага след появата на оплаквания от кости, задните прешлени или хрущял се появяват тъкани. Ако болка или ако движенията са нарушени, се изисква изясняване на оплакванията от лекар. Ако е отворен рани се появяват по тялото, стерилни грижа за раната изисква се. Ако това не може да бъде гарантирано, трябва да бъде помолен лекар за помощ. В случай на сърбеж, усещане за напрежение на кожата или вътрешно безпокойство, трябва да се потърси лекар. Ако физическите оплаквания олово при психологически проблеми е препоръчително и посещение при лекар. Депресивни фази, промени в настроението както и постоянната меланхолия се считат за необичайни. Агресивното поведение, промените в личността или социалното оттегляне са предупредителни знаци, които трябва да бъдат проследени. Необходим е терапевт, след като поведението продължи няколко седмици или месеци или се влоши.
Лечение и терапия
Терапия за синдром на Горлин-Голц се състои от отстраняване на базоцелуларни карциноми, ортопедично лечение на костни и гръбначни аномалии, хирургично отстраняване на кисти на челюстта и онкопсихологично консултиране. Има няколко възможности за лечение на базалноклетъчен карцином. Първият избор притежава е хирургично отстраняване на тумора. Тази операция се извършва под локална анестезия. В този процес здравата тъкан все още се оперира от ръба на тумора на безопасно разстояние, за да може да се отстранят колкото се може повече туморни клетки. Освен това, т.нар криотерапия се използва и при някои тумори. Това включва обледяване на тумора с помощта на течност азот. Изключително студ спрей се прилага върху тумора, който след това умира с образуването на коричка. Като алтернативи на наркотиците, имиквимод сметана или 5-флуороурацил крем се нанася върху тумора няколко пъти. Имиквимод крем активира имунната система за да може локално да накара тумора да умре. Лечение с 5-флуороурацил сметаната представлява местна химиотерапия, На последно място, фотодинамична терапия включва триене на тумора с крем, който прави раковите клетки много чувствителни към светлина.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Горлин-Голц има относително лоша прогноза. В повечето случаи болестта води до рак на кожата, което често е фатално. Придружаващи усложнения и здраве проблемите често са тежки, което значително намалява качеството на живот и благосъстоянието на засегнатия индивид. Например, туморът може да се разпространи в костите или съседните тъкани, което води до ограничено движение, болка и нервни разстройства. В повечето случаи засегнатото лице също ослепява и страда от различни парализи в хода на заболяването. Ако туморът бъде открит по-рано, може да е възможно да се отстрани, преди да се развият сериозни усложнения. Предпоставка за това обаче е пациентът да бъде подложен на продължително облъчване притежава или сложна операция, която от своя страна е свързана с рискове. Дори и при успешно лечение, пациентът зависи от превантивни прегледи и медикаментозна терапия до края на живота си. По този начин перспективата и прогнозата зависят главно от това кога се открива синдром на Горлин-Голц и какво мерки се вземат за отстраняване на тумора. Като цяло, колкото по-рано в живота се появява туморът, толкова по-добра е прогнозата. Възрастните и по-болните хора имат малко по-лоша прогноза, тъй като тялото често продължава да се разпада в резултат на лечението.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Горлин-Голц се наследява по автозомно доминиращ начин, засегнатите семейства трябва да търсят хора генетично консултиране. Пренаталното тестване може да открие синдрома на Горлин-Голц.
Проследяване
Възможностите за последващи грижи са изключително ограничени при синдрома на Горлин-Голц. Тук пациентът зависи преди всичко от пряко медицинско лечение, за да предотврати допълнителни усложнения. Не може да се получи самолечение. Освен това не може да се гарантира пълно излекуване, така че продължителността на живота на засегнатото лице също да бъде намалена. Следователно ранната диагностика и ранното лечение играят много важна роля при синдрома на Горлин-Голц. Синдромът обикновено се лекува с помощта на хирургични интервенции. След такива интервенции засегнатите лица винаги трябва да си почиват и да се грижат за собственото си тяло. По възможност трябва да се избягват тежки дейности или стресови дейности. Освен това могат да се приемат лекарства за облекчаване на симптомите на синдрома. Трябва да се внимава лекарството да се приема редовно и да може да взаимодейства с други лекарства. В някои случаи засегнатите също са зависими от химиотерапия. В този случай подкрепата на приятели или семейство също е много полезна и може да ускори лечебния процес. Контактът с други страдащи също може да бъде много полезен в това отношение.
Какво можете да направите сами
При синдрома на Горлин-Голц няма конкретни възможности за самопомощ, достъпни за пациента. По правило туморите винаги трябва да бъдат отстранени чрез медицинско лечение в този случай. Тъй като обаче синдромът на Горлин-Голц се предава по наследство, пациентите или техните родители винаги трябва да се подлагат генетично консултиране. Това може да помогне да се предотврати появата на синдрома в бъдещите поколения. Туморите се отстраняват чрез операция. В някои случаи различни кремове може да се използва и за борба с тумора. Често засегнатите зависят от психологическа подкрепа. Това трябва да се осигури предимно от терапевт или близки приятели и от семейството. Подкрепата в ежедневието също може да има положителен ефект върху хода на заболяването. Засегнатото лице може да бъде придружено до медицински прегледи или лечения или да бъде подпомогнато при по-дълъг престой в болница. В случай на психологически оплаквания, дискусиите с близки роднини и приятели винаги са много полезни. Контактът с други пациенти със синдром на Горлин-Голц също може да се окаже полезен. Децата винаги трябва да бъдат информирани за възможните последици и усложнения на заболяването.
