Синдромът на Gorham-Stout, който е изключително рядък, е заболяване на костната система. Костта се разтваря и се заменя с кръв както и лимфната тъкан в засегнатата област.
Какво е синдром на Gorham-Stout?
Синдромът на Gorham-Stout е известен също като изчезваща костна болест. Това е много рядко състояние което засяга костната система при хората. Костта започва да се разтваря локално. На негово място, кръв намлява лимфа съдове растат и се размножават много бързо. По принцип това може да се случи навсякъде в цялата костна система. Разтварянето на костта може да се класифицира като масивен външен вид. Болестта се диагностицира главно при деца и млади хора. Към днешна дата не се съобщава за поява при възрастни хора. Няма специфична за пола вероятност за поява на синдром на Gorham-Stout. И двата пола са еднакво засегнати. Спорадичната поява на костна загуба при засегнатите лица може да се счита за отличителна черта на синдрома на Gorham-Stout. Освен това може да има спонтанно спиране на костната загуба. Синдромът на Gorham-Stout е документиран за първи път от медицински специалисти в средата на миналия век. Синдромът на Gorham-Stout е кръстен на Whittington Gorham и Arthur Stout. Американският патолог и неговият колега откриха рядкото заболяване през 1955 г. Към днешна дата по света са регистрирани и документирани по-малко от 200 случая на засегнати страдащи.
Причини
Рядкото появяване и малкият брой страдащи към днешна дата означават, че точните причини все още са до голяма степен неясни за изследователите и учените. Доказано е, че веществото-носител интерлевкин-6 играе централна роля в хода на заболяването. Интерлевкин-6 е отговорен за регулирането на сложната възпалителна реакция в организма. Ефективността и функционалността на интерлевкин-6 е особено важна по време на остри възпалителни епизоди в организма. При пациенти, страдащи от синдром на Gorham-Stout, беше установено, че интерлевкин-6 не изпълнява адекватно своята регулаторна функция. Причини за това все още не са известни. Впоследствие учените предполагат, че има повишена активност на остеокластите или ангиоматоза. Остеокластите са клетки, които възникват от костен мозък и чиято функция в организма е резорбцията на костната тъкан. Ангиоматозата се отнася до тумори в областта на кръв намлява лимфа съдове. Те се развиват, когато имунната система е отслабена.
Симптоми, оплаквания и признаци
Страдащите от синдром на Gorham-Stout показват натрупване на лимфна течност, наричана още хилоторакс. Това се случва в областта на гръдната кухина или така наречената плеврална кухина. След като има гръдна проява на нивото на сандък, могат да възникнат белодробни усложнения. Те включват респираторни инфекции, бронхоспазъм, дихателна недостатъчност, пневмоторакс, ателектаза, пневмонит, или плеврален излив. Първите признаци са симптоми като общо усещане за болка, подуване и фрактури. Синдромът на Gorham-Stout създава дискомфорт при единични или множество кости. Обикновено те са съседни и увеличават местното болка. За предпочитане дискомфортът се появява в областта на таза, раменния пояс, гръбначния стълб, както и череп. Има много малко документирани случаи, при които са засегнати крайниците. В повечето случаи костната тъкан на засегнатото лице напълно изчезва в засегнатите области и се заменя с кръв и лимфа съдове. Районът, където някога е имало твърда кост в тялото, се превръща в мека, така наречена влакнеста лента, съставена от съединителната тъкан.
Диагноза
Диагнозата на синдрома на Gorham-Stout се поставя клинично. Преди да бъде диагностициран, трябва да се изключат редица други състояния. Главни сред тях са инфекциозни заболявания, ,, тумори и ендокринни нарушения. Провеждат се рентгенологични изследвания и също се вземат тъканни проби от засегнатите области. Хистопатологични изследвания олово до факта, че микроскопски тъканта може да бъде ясно определена като кръв и лимфни съдове. Тъй като са необходими множество различни изследвания, синдромът на Gorham-Stout е последваща диагноза, а не първоначална диагноза. Особеност на заболяването е, че прогресията и следователно прогресията на заболяването по всяко време спонтанно, без допълнителни признаци може да открие неговия край.
Усложнения
Синдромът на Gorham-Stout причинява симптоми предимно в сандък намлява респираторен тракт. Това е относително лесно за респираторен тракт да се заразят, което води до тежко , и дискомфорт. В най-лошия случай пациентът умира от такава инфекция. По същия начин, увеличен болка се среща в тези региони, което значително намалява качеството на живот на пациента. Някои области на тялото могат да се подуят и да болят, а болката може да приеме формата на болка в покой. Не е необичайно да се появят болки в покой олово до нарушения на съня и раздразнителност при пациента. Освен това синдромът на Gorham-Stout причинява увреждане на череп а също и на гръбначния стълб. Пациентът обикновено е податлив на различни заболявания и инфекции. Рискът от развитие на тумори също се увеличава значително от синдрома на Gorham-Stout. Лечението не може да бъде причинно-следствено и поради тази причина винаги зависи от основното заболяване. Пациентът трябва да се подложи на облъчване и, ако е необходимо, да вземе лекарства. Дали заболяването може да бъде ограничено чрез лечение не може да бъде универсално предсказано. В повечето случаи обаче продължителността на живота се намалява.
Кога трябва да посетите лекар?
Лечението на синдрома на Gorham-Stout е необходимо във всички случаи. Ако не се получи лечение, засегнатото лице може да умре от болестта в най-лошия случай. След това засегнатото лице трябва да се консултира с лекар, ако има респираторни инфекции и по този начин различни дихателни проблеми. Синьо обезцветяване на кожа може също да показва синдром и трябва да бъде изследван от лекар. Много пациенти изпитват силна болка или подуване. Може да се получат и фрактури. Костните фрактури обикновено винаги трябва да бъдат лекувани от лекар, за да се предотврати кости от неправилно сливане. Това може да предотврати допълнителни усложнения и дискомфорт. По правило лицето, засегнато от синдрома на Gorham-Stout, трябва да посети общопрактикуващ лекар. След това този лекар може да насочи пациента към специалист, който ще извърши лечението. При тежки случаи или след инцидент е необходимо лечение в болница. Може да бъде извикан и спешен лекар.
Лечение и терапия
Поради рядкостта на заболяването и много управляемия брой документирани случаи все още не е намерено напълно адекватно и признато лечение. Следователно изследователите и учените работят индивидуално, като използват различни подходи. Известните интервенции включват радиация притежава, химиотерапия и администрация на различни наркотици. Те се прилагат самостоятелно или в комбинация. Най-вече препарати като витамин D, калций глицерофосфат или натрий флуорид са използвани. В допълнение, бифосфонати са използвани. Това са химични вещества, които са специално разработени за костни заболявания и са предназначени да спрат разграждането на костта. Като подкрепяща мярка пациентът често се прилага също интерферон-α2b. Това са клетъчни защитни вещества, които организмът сам произвежда срещу разпространението на вирусни инфекции в тъканта. Хирургическите интервенции вече са били успешно прилагани на няколко пъти. Когато е възможно, това включва отстраняване на лимфната течност и свързване на извика към плеврата. В един документиран случай пациент, чийто гръбначен стълб е бил засегнат, е подложен на хирургическа стабилизация на гръбначния стълб и активно сливане на тялото. Проведена е комбинирана задна и предна стабилизация по протежение на целия гръбначен стълб от тилната до гръдната част на гръбначния стълб. Не се наблюдава по-нататъшно разпространение на болестта по-късно. Тъй като болестта спонтанно е арестувана няколко пъти при засегнати пациенти, установяването на адекватен режим на лечение е трудно.
Прогноза и прогноза
Позицията на еднаква или управляема прогноза не може да бъде солидно дадена в синдрома. По принцип спонтанно прекъсване на прогресията на заболяването може да възникне по всяко време при синдром на Gorham-Stout. Няколко пъти се съобщава, че заболяването е спряло внезапно и неочаквано при пациенти без достатъчно разбираеми причини. Независимо от стадия на заболяването, има вероятност оплакванията да не се увеличават и постепенната загуба на кост да спре независимо . В голям брой случаи обаче се документира неблагоприятен ход. Въпреки че досега по света няма много пациенти с това заболяване, повечето от засегнатите изпитват значително намаляване на средната продължителност на живота. Тъй като респираторен тракт е засегнат при синдром на Gorham-Stout, особено в тази област се появяват тежки симптоми и усложнения. Тези олово до намалена продължителност на живота и по този начин неблагоприятна прогноза. Поради малкия брой страдащи, все още не е възможно да се определят точните причини за заболяването, нито има единен план за лечение на всички пациенти. Това усложнява управлението на заболяването и създава трудности при предоставянето на оптимална медицинска помощ. Освен това причините за многократно наблюдаваното спиране на прогресията на заболяването все още не са изяснени адекватно.
Предотвратяване
Възможността за предприемане на превантивни мерки не са известни.
Проследяване
При синдрома на Gorham stout в повечето случаи възможностите за последващи грижи са силно ограничени. Засегнатите лица зависят главно от прякото лечение на симптомите от лекар, въпреки че не винаги може да се гарантира пълно излекуване. Вероятно продължителността на живота на засегнатото лице също е ограничена или намалена от синдрома на Gorham-Stout. В повечето случаи лечението е завършено химиотерапия или радиация притежава. По време на този процес страдащите често разчитат на подкрепата на приятели и семейство. Психологическата подкрепа също е много важна за облекчаване на симптомите. Вземане витамин D също може да бъде полезно и да подпомогне лечението. Пациентът трябва да се увери, че го приема редовно, за да облекчи симптомите. Не е необичайно синдромът на Gorham-Stout да изисква хирургическа интервенция. Пациентите винаги трябва да си почиват и да се успокояват добре по тялото си след такава операция. Следователно трябва да се избягва физическо натоварване или други стресови дейности. Тъй като притежава на синдрома на Gorham-Stout е относително дълъг, често е необходимо и психологическо лечение, в което също могат да участват роднини и приятели.
Това можете да направите сами
Не е възможно да се лекува синдром на Gorham-Stout чрез самопомощ или да се подкрепи лечението от него. Пациентите във всеки случай зависят от медицинско лечение на това заболяване, за да избегнат намалена продължителност на живота. Тъй като заболяването често се лекува от химиотерапия, пациентите често са зависими от външна помощ в ежедневието си. Тази помощ трябва да се предоставя предимно от приятели или от собственото семейство на пациента и трябва да облекчава пациента в ежедневието му. Натоварващи дейности и ненужни стрес трябва да се избягва на всяка цена. Освен това приемът на витамин D, натрий намлява калций може да има положителен ефект върху хода на заболяването. Винаги обаче трябва да се потърси лекар, тъй като той или тя трябва да определи количеството им добавки. Тъй като синдромът на Gorham-Stout често води и до психологически оплаквания, те могат да бъдат облекчени чрез съпричастни дискусии със собственото семейство или с други доверени лица. В случай на деца трябва да се внимава да се предостави пълна информация за болестта, така че никакви допълнителни въпроси да останат без отговор. Освен това контактът с други засегнати лица може да има добър ефект върху хода на заболяването и евентуално да допринесе за обмен на информация, което в крайна сметка може да подобри качеството на живот на засегнатото лице.
