Синдромът на Cockayne е генетично причинено разстройство, което е сравнително рядко. Болестта обикновено се предава на деца по автозомно-рецесивен начин. Общото съкращение на синдрома на Cockayne е CS. Типичните симптоми на заболяването включват нисък ръст, намаляване на интелигентността и ранни признаци на стареене.
Какво е синдром на Cockayne?
Името Cockayne синдром произлиза от първия човек, който описва състояние, Cockayne, британски лекар. Някои лекари също се позовават на състояние от синонимните термини синдром на Нийл-Дингуол или синдром на Уебър-Кокайн. По принцип болестта се появява само с изключително ниска честота средно средното население. И все пак разпространението на болестта се оценява на около 1 на 200,000 XNUMX. Синдромът на Cockayne обикновено се предава генетично по автозомно-рецесивен начин. По принцип заболяването се характеризира с дефект в репарацията на ексцизия на нуклеотиди. Това е специална форма на възстановяване на ДНК. Това е свързано и с транскрипцията. Болестта има някои прилики с така наречения синдром на Hutchinson-Gilford. Последното заболяване обаче се характеризира с много по-тежко протичане. По принцип синдромът на Cockayne е разделен на три типа. Класификацията зависи главно от хода, както и от появата на симптомите.
- Тип 1 представлява най-честата проява на синдрома на Cockayne. Характерните симптоми на заболяването започват още няколко месеца след раждането.
- Тип 2 се характеризира с особено тежки курсове и трудности. Понякога те се развиват още в вродения етап. Тип 3 е сравнително лека форма на синдром на Cockayne. Тук симптомите се появяват относително късно, освен това в сравнение с тип 1 и тип 2 са по-слаби.
Причини
По принцип синдромът на Cockayne представлява генетично причинено наследствено заболяване. По този начин причината за заболяването са по същество специфични генетични мутации. Развитието на болестта е тясно свързано с факта, че възстановяването на ДНК е нарушено. Отговорните гени са главно ERCC6 и ERCC8. Ремонтните процеси, свързани с транскрипцията, са нарушени. Нарушено е и така нареченото възстановяване на ексцизия на нуклеотиди. Това е пътят, по който увреждането на ДНК от UV лъчение се коригира.
Симптоми, оплаквания и признаци
Възможни са множество симптоми във връзка със синдрома на Cockayne. Обикновено засегнатите лица страдат от нисък ръст с отклонени пропорции. Процесите на стареене също протичат много по-бързо, отколкото при здрави индивиди. По правило засегнатите индивиди проявяват и така наречената микроцефалия. В допълнение, както умственото, така и физическото развитие на засегнатите лица се забавя. В много случаи лицето показва аномалии и малформации. Ушите често лежат сравнително ниско и се характеризират с необичаен размер. The горна челюст обикновено се изтласква напред, докато очите лежат в дълбоки ямки. Освен това засегнатите индивиди често страдат от така наречената церебеларна атаксия, епилептични припадъци и спастичност. Също така засегнатите индивиди обикновено са много чувствителни към UV светлина. Слуховата способност намалява все повече и повече с течение на времето и пациентите също са засегнати от тежко кариес. Често се появяват люспести петна и зачервяване на изложени на слънце зони на кожа, както и да е кожа пигментите не са засегнати. Туморите също обикновено не се образуват на кожа. Централната нервната система понякога се засяга и често се развиват трудности при ходене. Освен това при огъване са възможни контрактури.
Диагноза
Диагнозата на синдрома на Cockayne се основава до голяма степен на настоящите симптоми на отделния пациент. В зависимост от вида на разстройството, симптомите се проявяват или малко след раждането, или сравнително късно. A медицинска история се взема за определяне на отделните симптоми на заболяването. Фамилна анамнеза потвърждава подозрението за синдром на Cockayne. Родителите на детето пациент с болестта играят централна роля. По време на визуални прегледи лекуващият лекар анализира аномалиите в областта на лицето и глава. Рентгенов прегледите предоставят важна информация за наличието на нисък ръст. Диференциално, така нареченият синдром на Flynn-Aird трябва да бъде изключен. Като цяло прогнозата на синдрома на Cockayne има тенденция да бъде лоша. Засегнатите пациенти живеят на средна възраст от само дванадесет години. Хората често умират в резултат на калциране кръв съдове. Гломерулосклерозата също е сред честите причини за смърт.
Усложнения
Синдромът на Cockayne може да причини различни малформации и усложнения. При най-засегнатите индивиди това се проявява предимно с тежък нисък ръст. Психичното развитие и развитието на интелигентността също са силно затруднени и ограничени. Като правило, забавяне на засегнатото лице настъпва. Концентрация могат да се появят и нарушения и поведенчески смущения. Лицето показва различни малформации. Пациентите обикновено се чувстват неудобно и се срамуват от външния си вид и могат да се появят закачки и тормоз, особено при деца. Могат да възникнат и психологически оплаквания. Не са необичайни страдащите да имат лош слух и да страдат от епилептични припадъци. The нервната система също е нарушено, което може олово до ограничения в движението, които значително затрудняват ежедневието на пациента. Причинното лечение на синдрома на Cockayne обикновено не е възможно. Следователно лечението е насочено преди всичко към облекчаване на симптомите, което често се постига с помощта на медикаменти или различни терапии. Поради бързо калцирания кръв съдове, пациентите със синдром на Cockayne имат намалена продължителност на живота. Родителите на засегнатите лица също често страдат от психологически стрес и депресия.
Кога трябва да посетите лекар?
Ранното диагностициране на синдрома на Cockayne и лечението на всеки симптом могат значително да подобрят качеството на живот на детето. Незабавно трябва да се посети лекар, ако пациентът страда от нисък ръст. Процесът на стареене на засегнатия също е много по-бърз. Освен това е необходим медицински преглед, ако пациентът страда от повишено забавяне или ако физическото развитие е забавено. Не всички симптоми трябва да се проявяват заедно и могат да варират значително по своята тежест. Въпреки това, спастичност или затруднения със слуха също могат да показват синдром на Cockayne и трябва да бъдат изследвани на ранен етап. Ако засегнатото лице страда и от епилептични припадъци, те трябва да бъдат лекувани във всеки случай. При спешни случаи трябва да бъде извикан спешен лекар. Трудностите при ходене на детето също могат да показват синдром на Cockayne и трябва да бъдат изследвани. Диагнозата може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар или от педиатър. Лечението на симптомите обаче е симптоматично само с използването на различни специалисти.
Лечение и терапия
Засега няма възможности за лечение на причините за синдрома на Cockayne, тъй като това е генетично причинено заболяване. Симптомите на засегнатите пациенти се намаляват само чрез симптоматични притежава. За тази цел се използват например някои лекарства. Освен това пациентите обикновено получават специални социални и образователни грижи, за да ги подкрепят по най-добрия възможен начин, въпреки намалената им интелигентност. Важна терапевтична мярка е и профилактиката на допълнителни оплаквания, например по отношение на кариес. Адекватно физиотерапия също е полезно като правило.
Прогноза и прогноза
При синдрома на Cockayne прогнозата зависи от това кога е открита болестта и какви поражения вече са настъпили. Ако се лекува рано, симптомите могат да бъдат намалени, което позволява на засегнатите лица да олово нормален живот, поне междувременно. Ако заболяването не се лекува адекватно или ако не е възможно лечение, могат да възникнат различни малформации и усложнения в хода на синдрома на Cockayne. Като цяло качеството на живот и благосъстояние на засегнатите е намалено. Поради нарушения на психичното развитие нормалният живот обикновено не е възможен. Засегнатите лица са зависими от помощта през целия си живот и обикновено имат и по-ниска продължителност на живота. Психологическите оплаквания влошават общата прогноза. Много засегнати лица не могат да бъдат адекватно лекувани, тъй като вече са настъпили тежки нарушения и съдови увреждания. Следователно прогнозата за синдрома на Cockayne обикновено е доста отрицателна. Само в случай на леко изразено заболяване симптоматичното лечение може да даде възможност на засегнатото лице да го направи олово нормален живот. В почти всички случаи нарушеното физическо и психическо развитие, както и множеството съпътстващи симптоми, оставят трайни увреждания, което в повечето случаи води до смъртта на засегнатото лице.
Предотвратяване
Доказан мерки за превенция на синдрома на Cockayne понастоящем не съществуват. В момента обаче се провеждат интензивни изследвания за начини за ефективно предотвратяване генетични заболявания в бъдеще.
Проследяване
Част от последващите грижи е специална социална и образователна подкрепа. Засегнатите хора трябва да отидат в група за подкрепа и говоря на други засегнати хора там. Отговорният лекар също ще препоръча специални говоря терапии, както и поведенческо обучение, винаги в зависимост от вида и тежестта на синдрома на Cockayne. Тъй като състояние прогресира прогресивно, палиативни медицински мерки трябва да се приема и в дългосрочен план. Те включват промяна в диета в допълнение към администрация of обезболяващи намлява успокоителни. Здравословен диета може да облекчи болка, но също така и други съпътстващи симптоми като епилептичните припадъци. Ако тези мерки не показват успех, трябва да се потърси друг лекар. Ако болестта прогресира положително, пациентът трябва да се подложи на медицински преглед първо седмично, а след това ежемесечно. И накрая, трябва да се извършва цялостен скрининг на всеки шест месеца, за да се гарантира, че няма да се появят нови симптоми. Тъй като продължителността на живота обикновено е намалена, трябва да се осигури и терапевтично консултиране. Това дава възможност на пациента да се научи как да се справя по-добре с болестта и също така да подобри качеството си на живот отново в дългосрочен план. Последващите грижи включват също създаването на дневник на оплакванията, в който симптомите и оплакванията са отбелязани с всички подробности.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Cockayne винаги поставя значително бреме върху засегнатите и техните роднини. Някои мерки улесняват ежедневното справяне с болестта и нейните сериозни последици. Родителите, чието дете е диагностицирано със синдром на Cockayne, могат първоначално да се обърнат към групи за самопомощ или да обмислят други терапевтични мерки. Психологическата подкрепа намалява риска от психологически дистрес и депресия. Трябва да се направят съпътстващи мерки, за да се осигури нормален ежедневен живот на детето с болестта. В зависимост от тежестта на синдрома на Cockayne, това може да включва мебели, достъпни за хора с увреждания и закупуване на СПИН , като слухови апарати и визуални помагала. Лекуващият лекар може най-добре да прецени кои мерки имат смисъл и също така ще подкрепи родителите в организационните задачи. Роднините могат да намерят допълнителна помощ в специализирани клиники за наследствени заболявания и генетични заболявания. Засегнатите лица понякога се нуждаят и от терапевтична подкрепа, за да приемат „различността“ и изключването, което често е свързано с това. Родителите трябва да предприемат тези мерки на ранен етап и също да се справят открито със заболяването. Чрез това и чрез медицински мерки е възможен нормален живот със синдром на Cockayne според обстоятелствата.
