Синдромът на Коб е рядко срещано заболяване, свързано с малформации на кръв съдове. Синдромът на Коб съществува от раждането и се проявява като ангиоми на мускулите, кожа, кости, и гръбначен мозък, наред с други. Ангиомите са или артерио-венозни, или само венозни. Синдромът на Коб обикновено е ограничен до определена област на тялото.
Какво е синдром на Коб?
Синдромът на Коб се нарича синонимно спинален артериовенозен метамерен синдром или кожна ангиоспинална ангиоматоза. Обикновено хемангиомите в кожа са сравнително безвредни. Въпреки това, ангиомите, възникващи при синдрома на Коб, показват неразпознато увреждане на гръбначен мозък. Особено чести са така наречените AV малформации. Те са способни да причинят неврологични дефицити и парези. Терминът на болестта Cobb синдром се основава на първия описател на болестта, който за първи път обобщава научно заболяването през 1915 г. Синдромът на Cobb се характеризира с типични аномалии съдове в кожа, някои от които са артерио-венозни или само венозни. В допълнение към кожата, кости, мускули, гръбначен мозък, и медулата също са засегнати от лезиите по съдове. Малформациите се разпределят сегментарно и понякога включват някои метамери. Синдромът на Коб обикновено се среща с много ниска честота, като до момента са известни само под 100 случая на заболяването. Синдромът на Коб е с еднаква вероятност да се появи при мъже и жени.
Причини
При синдрома на Коб съвременните данни сочат, че няма аномалии в хромозоми. Също така няма групиране в семействата на засегнатите пациенти. Синдромът на Коб се развива в ранните етапи на ембрионалното развитие. В този процес, прекурсорните клетки на по-късните съдове се преместват в тези области, където по-късно са постоянно разположени, като кости, кожа или гръбначен мозък.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на синдрома на Коб са различни и понякога варират в отделните случаи. Най-типични са неврологичните признаци на заболяването, някои от които имат паралел с острите хеморагични епизоди. Освен това понякога се откриват прилики с хроничната венозна конгестия в областта на гръбначния мозък. Локализацията на малформациите на съдовете определя тежестта на неврологичните дефицити. По този начин аномалиите възникват или гръдно, сакрално или цервикално. В повечето случаи долните крайници са засегнати от дефицитите. Например възникват двустранни двигателни и сензорни дефицити, които обикновено не са симетрични. Освен това възникват така наречените сфинктерни нарушения. По кожата признаците на синдром на Коб обикновено се проявяват в двуизмерни аномалии на съдовете, особено при така наречените невуси от пристанище. Освен това могат да се образуват ангиолипоми, ангиокератоми и лимфангиоми. Малформациите на медулата са предимно артерио-венозни аномалии. За разлика от това, щетите на кости и мускулатурата води до локализиране болка или остава напълно безсимптомно.
Диагноза
Диагнозата на синдрома на Коб се поставя от подходящ специалист, към който общопрактикуващият лекар насочва пациента след първоначален преглед. Интервюто с пациент се използва за анализ на отделните симптоми и медицинска история. След това лекарят изследва лицето, страдащо от синдром на Коб, първоначално чрез визуален преглед. Фокусът тук е върху изследването на видимите отвън признаци на синдрома на Коб, които се появяват предимно върху кожата. Ангиомите в по-дълбоките слоеве, от друга страна, могат да бъдат открити само с помощта на образни процедури. Например ядрено-магнитен резонанс и медуларен преглед ангиография са използвани. ангиография осигурява точно представяне на структурата на кръв съдове. Особено важно е, че съответните аномалии могат да бъдат открити пренатално чрез сонографски изследвания. По този начин в някои случаи е възможна пренатална диагноза на синдрома на Коб. Като част от задължителното диференциална диагноза, лекуващият специалист разграничава синдрома на Коб от херпес зостер, синдром на Фабри и детски хемангиоми. Приликите в симптомите олово до известно объркване със синдрома на Коб.
Усложнения
При синдрома на Коб могат да възникнат различни усложнения, в зависимост от тежестта и локализацията на заболяването. В повечето случаи обаче възникват проблеми в областта на гръбначния мозък. Съдовете могат да бъдат оформени неправилно и по този начин да не функционират правилно. Това често води до това, че определени крайници и крайници на тялото не функционират правилно. Не е възможно да се предвиди дали или коя част от тялото ще бъде засегната и ако да, коя част. Синдромът на Коб също може да доведе до деформации на костите на пациента. Не е задължително болка. Лечението може да се извърши от лекаря и може относително добре да ограничи симптомите при синдрома на Коб. Обикновено протича хирургически и не олово до усложнения. Поради синдрома на Коб, пациентът е по-вероятно да има персенсии. Точно прогнозиране не е възможно при синдром на Коб, тъй като ходът на заболяването зависи от лечението и експресията. Обикновено продължителността на живота на пациентите не се намалява и синдромът не ограничава особено пациента в живота. Тъй като синдромът на Коб е вроден, той не може да бъде предотвратен или избегнат.
Кога трябва да посетите лекар?
Обикновено синдромът на Cobb води до различни деформации, така че не е необходима допълнителна диагноза. Въпреки това, лекарят трябва да се консултира винаги, когато засегнатото лице страда от затруднения в ежедневието поради малформации. Внезапните признаци на парализа или нарушения в чувствителността също могат да показват синдром на Коб и трябва да бъдат прегледани от лекар. Освен това засегнатите много често показват дефицити в двигателната функция и координация, така че незабавно да се потърси лекар, особено при деца. Болка в костите и мускулите също могат да бъдат част от синдрома на Коб, те също са причина за медицински преглед. Колкото по-рано се диагностицира синдром на Cobb, толкова по-добър е по-нататъшният ход на заболяването. Обикновено синдромът може да бъде диагностициран от общопрактикуващ лекар. Това обаче изисква и използването на техники за изображения. По-нататъшното лечение може да се проведе с помощта на различни специалисти. Ако засегнатото лице и техните роднини страдат от психологически дискомфорт поради синдрома, трябва да се осигури психологическо лечение.
Лечение и терапия
Възможностите за лечение на синдрома на Коб са относително напреднали и разнообразни. Лекарите обикновено лекуват промени в съдовете около костите и мускулите с емболизация. В рамките на този терапевтичен метод, ан оклузия of кръв-носещите артерии се извършват с помощта на органични адхезивни вещества. В повечето случаи лечението се извършва хирургично. По-малки аномалии на повърхността на кожата могат да бъдат лекувани добре с помощта на лазерни лъчи. Радикулярните увреждания, както и уврежданията на медулата също получават емболизация. Ако ендоваскуларните терапевтични подходи се провалят, инжекции или параспинално, или епидурално. По принцип не е необходимо да се извършва облъчване притежава. Навременна диагностика на синдрома на Коб с последващо лечение мерки намалява честотата на неврологично увреждане при пациентите. По-специално, намалява риска от пареза, като например на крайниците. По принцип точната прогноза на синдрома на Коб не е възможна. В някои случаи увреждането на съдовете причинява малко или никакви симптоми. Ако синдромът на Cobb е неадекватно лекуван, пациентите са изложени на риск от развитие на синдром на Foix-Alajouanine или съответно подостър некротизиращ миелит.
Прогноза и прогноза
Курсът на синдрома на Коб може да варира значително. В леките случаи има само няколко деформации и кожни нарушения, които не причиняват много стрес на засегнатото лице и често не изискват лечение. При тежки случаи могат да възникнат различни малформации и увреждане на органите и перспективата за живот без симптоми е доста лоша. Различните малформации могат да поставят физическо и психологическо бреме върху засегнатите. Въпреки това, ако те се лекуват на ранен етап, всякакви късни ефекти могат да бъдат избегнати. Ако не се проведе лечение или ако малформациите са тежки и не могат да бъдат лекувани хирургично, прогнозата е отрицателна.В хода на живота често възникват други оплаквания, като нарушения на кръвообращението, преждевременно износване на ставите или лоша стойка. В допълнение, психологически разстройства като социална тревожност, промени в настроението, депресия или могат да се развият комплекси за малоценност. Придружаващата болка допринася за обикновено лошото психическо и физическо състояние състояние от засегнатите. При синдрома на Коб продължителността на живота обикновено не се намалява. Синдромът обикновено не представлява сериозно ограничение в живота на засегнатото лице и не намалява благосъстоянието. Тъй като заболяването е вродено, обаче също няма възможност за причинно-следствено лечение. Синдромът на Коб също не може да бъде предотвратен.
Предотвратяване
Няма възможности за предотвратяване на синдрома на Коб, тъй като заболяването е налице при раждането.
Последваща грижа
След операцията се извършват редовни контролни прегледи. През първите няколко дни се извършват последващи ангиограми, за да се гарантира, че ангиомите са напълно отстранени. След седем до осем дни пациентът може да напусне болницата, при условие че няма кървене. В случай на следоперативно кървене и други усложнения болничният престой може да бъде няколко седмици. Болката след операцията се лекува с лекарства. Физиотерапия обикновено не е необходимо за рехабилитация. Въпреки това, в случай на AV малформации в гръбначния мозък, може вече да се е образувала парализа, която трябва да бъде компенсирана по време на по-дълъг период на рехабилитация. Хирургическата рана трябва да бъде напълно излекувана след четири до шест седмици, при условие че по време на операцията не са възникнали усложнения. Дотогава пациентът не може да работи и трябва да си почива достатъчно. Има и различни здраве рискове след възстановяване. Например, могат да се образуват тромбози или да се появят вторични заболявания като синдром на Foix-Alajouanine. Поради тази причина пациентът трябва да посещава редовно лекар, който може да наблюдава лечебния процес и да предприема необходимите стъпки в случай на усложнения. Други последващи действия мерки включват стриктна грижа за кожата и водене на дневник на симптомите, като се отбелязват всякакви странични ефекти или взаимодействия на предписаните лекарства, както и други необичайни симптоми и прояви.
Какво можете да направите сами
Съветите и съветите за самопомощ са много ограничени при синдрома на Коб. Те насочват фокуса си към запазването на радостта от живота и смелостта да живеят за засегнатия човек, както и за неговите близки роднини. С психологическа стабилност засегнатият човек и неговото семейство могат да направят много за качеството му на живот. В зависимост от тежестта на заболяването детето получава медицинска помощ и може да бъде излекувано трайно. В тези случаи е необходим само кратък придружител на родителите, за да се облекчат техните страхове. Родителите, чиито деца страдат много от вродените малформации, трябва да изградят стабилна среда и да получат изчерпателна информация за болестта на детето. Общият начин на живот трябва да бъде съобразен с наличните възможности. За доброто благосъстояние участието в социалния живот е важно за всички участващи. Трябва да се засили самочувствието на детето и да се осигури подкрепа за всички начинания, които са възможни с болестта. В същото време е важно близките роднини да предоставят своите баланс. Тъй като болестта е емоционално стресираща за всички засегнати, трябва да се вземе предвид благосъстоянието на всеки индивид. Ако възникнат повишени страхове или притеснения, те трябва да бъдат адресирани и при необходимост да се потърси терапевтична помощ.
