CHARGE синдром е генетично заболяване с множество симптоми или клинични картини. Най-забележителните сред тях са дебелото черво на окото, сърце дефекти, атрезия на хоаните, намалена дължина на растежа и забавяне на развитието, генитални аномалии и аномалии на ухото. Необходима е хирургична корекция на малформациите. Много страдащи могат олово относително нормален живот по възможностите си.
Какво е синдром на CHARGE?
CHARGE синдром, известен също като CHARGE асоциация или синдром на Hall-Hittner, е рядко генетично заболяване. Две трети от тези със синдром на CHARGE имат една или повече мутации на CHD7 ген, той каза. CHARGE е съкращение от английските имена на синдромите, които обикновено се срещат при този синдром: Coloboma, NXNUMX Сърце дефект, Atresia choanae, забавен растеж и развитие, генитална аномалия, аномалия на ухото.
Причини
Причините за синдрома CHARGE се крият в генетика. Приблизително две трети от пациентите, засегнати със синдром на CHARGE, имат една или повече мутации на ген CHD7. Това ген кодира специфичен протеин, участващ в хроматин ремоделиране. Той регулира генната експресия чрез въздействие върху сила на свързване между ДНК и хистони (основни протеини на клетъчното ядро). Органите око, ухо и нос са особено засегнати при синдрома CHARGE, тъй като протеинът се произвежда особено в клетките на тези органи. Възможно е автозомно доминантно наследяване на болестта. Спонтанната мутация без фамилна анамнеза обаче е по-често срещана.
Симптоми, оплаквания и признаци
Името CHARGE представлява съкращение от английските имена на често срещаните клинични картини при този синдром. Тези клинични снимки са както следва:
Коломб: Вроден колобом на окото. В този случай орбиталната цепнатина не се затваря напълно. Поради това обстоятелство се развива зрителен дефект. Може да възникнат редица зрителни нарушения. Наред с други, може да се спомене загуба на зрително поле или чувствителност към светлина. Възможни са и други проблеми с очите, например отделяне на ретината. NXNUMX Сърце дефект. При синдрома CHARGE могат да възникнат различни сърдечни дефекти, някои от които изискват хирургично лечение. Atresia choane: Атрезия на choanae. Носните проходи могат да бъдат затворени или необичайно стеснени при синдром на CHARGE. Понякога е необходимо хирургично лечение няколко пъти, за да останат каналите постоянно отворени. Забавен растеж и развитие: намален ръст и забавяне на развитието. Този симптом е наличен при синдрома CHARGE при почти всеки пациент. Винаги обаче трябва да се изключва медицински, че забавеният растеж се дължи на дефицит на растежен хормон. Подозира се, че забавянето в развитието се дължи на различните сетивни увреждания, хронични заболявания и баланс разстройства. Генитални аномалии. При хора със синдром на CHARGE гениталната аномалия засяга предимно външните полови органи, поради което този симптом е по-лесен за откриване при пациенти от мъжки пол. При тях често присъстват намален пенис и непалпируеми тестиси. Пациентите от женски пол може да са намалели умилкване минора. Аномалия на ухото: Аномалия на ухото. При синдрома CHARGE могат да бъдат засегнати както вътрешното, средното, така и външното ухо. Често срещаните проблеми включват деформации на кости в средно ухо, хронично натрупване на течност в средното ухо, тесен или отсъстващ ушен канал, необичайно оформени външни уши и загуба на слуха. Не всички засегнати от синдрома CHARGE имат всички симптоми или клинични картини и не винаги трябва да са тежки; наличието на някои от тези симптоми и само леки симптоми също могат да представляват синдром на CHARGE.
Диагноза и ход
Налице е класификация по основни характеристики и второстепенни критерии за диагностициране на синдрома CHARGE. Диагнозата се поставя въз основа на тези характеристики и критерии. Основните критерии са колобома на окото, хоанална атрезия, характерно зарядно ухо, малформация на лицето нерви (консерва олово до загуба на чувството за вкус, лицева парализа, нарушение на звуковото усещане и баланс нарушения, проблеми с преглъщането) .Вторичните критерии са недоразвитие на репродуктивните органи, забавяне на развитието, сърдечни дефекти, нисък ръст, цепнатини в областта на лицето (може олово до по-нататъшни проблеми), трахеални фистули и характерното CHARGE лице - може да има асиметрия на лицето, дори ако няма парализа на лицето; често се среща и ъглова форма на лицето, при която се открояват широко, изпъкнало чело, отпуснати песни, плоска средна повърхност и малка брадичка. Децата, родени със синдром CHARGE, често се нуждаят от спешна операция, дълъг престой в болница и постоянна медицинска помощ мониторинг. По време на живота на засегнатите нараства нуждата от хирургическа интервенция. както и да е състояние често се подобрява над първоначално очакваното. Броят на възрастните със синдром на CHARGE е относително нисък, което може да се дължи на факта, че синдромът на CHARGE съществува като отделен състояние Следователно броят на възрастните, живеещи със синдром на CHARGE, ще се увеличи през следващите няколко години, така че след това да могат да се представят изявления относно очакваните условия и необходимите хирургични интервенции в зряла възраст. Трябва да се каже, че доброто развитие е много добре постижимо в рамките на дадените възможности. Това обаче изисква грижи от медицински и педагогически специалисти. Особено родителите могат да повлияят положително на развитието на детето си, страдащо от синдром на CHARGE, като го подкрепят в рамките на възможностите му. Родителите трябва да се научат да разбират трудностите на детето си, причинени от синдрома CHARGE. По този начин те могат да му окажат необходимата подкрепа, за да разгърне пълния си потенциал.
Усложнения
CHARGE синдром причинява редица различни оплаквания и симптоми. В повечето случаи има различни малформации и забавено развитие. Засегнатото лице страда предимно от вродено сърдечен дефект. В най-лошия случай това може да доведе до смърт на пациента без лечение и поради тази причина трябва да се лекува хирургично. Освен това има силна нисък ръст а също така силно забавено психическо и психологическо развитие. В много случаи пациентът зависи от помощта на други хора в ежедневието и не може да овладее това сам. Баланс възникват нарушения и сензорни смущения. Те могат изключително да ограничат качеството на живот. Малформациите също могат да засегнат половите органи и да доведат до аномалии в тях. Не е необичайно засегнатите да се срамуват от тези оплаквания и по този начин да страдат от комплекси за малоценност. Синдромът CHARGE също причинява загуба на слуха. Причинно лечение на синдрома CHARGE не е възможно. Въпреки това могат да се прилагат различни хирургични процедури за облекчаване и ограничаване на симптомите и дискомфорта на това заболяване.
Кога трябва да посетите лекар?
В повечето случаи синдромът CHARGE не изисква нова диагноза. Симптомите могат да бъдат разпознати преди раждането или веднага след раждането, така че е възможно и ранно лечение. Трябва да се потърси лекар, ако оплакванията и малформациите на този синдром водят до ограничения и опасности в ежедневието на детето. Особено трябва да се изследват сърцето и бъбреците на детето, така че в случай на заболявания да могат да се извършват хирургични интервенции. Забавено развитие и психическо забавяне може да се компенсира чрез специална подкрепа. В случай на генитална аномалия също трябва да се потърси лекар. Ако засегнатото лице страда от проблеми със слуха или малформации на ушите, тези оплаквания също трябва да бъдат облекчени и лекувани. По този начин може да се избегне пълна глухота. В повечето случаи оплакванията се диагностицират от педиатър. След това самото лечение се извършва от съответния специалист.
Лечение и терапия
Причинно-следственото лечение не е възможно; притежава се състои главно от хирургическа отстраняване на симптомите, които се появяват, ако това е възможно. Корекции на малформациите са необходими в по-голямата си част. Като част от тези операции често се срещат продължителни болнични престои.
Прогноза и прогноза
По принцип синдромът CHARGE не води до намаляване на продължителността на живота на пациента. Индивидуалните малформации и деформации на тялото се коригират при различни хирургични процедури. Въпреки че те са свързани със странични ефекти и рискове, те са единственият начин за лечение на синдрома CHARGE. Ако няма лечение, няма самолечение, но няма и влошаване на симптомите. В повечето случаи засегнатите лица могат да водят обикновен живот след корекциите и не са ограничени в ежедневието си. Причинно лечение на заболяването обаче не е възможно, тъй като това е наследствено заболяване. След успешни операции не се появяват допълнителни оплаквания или компилации. Ако симптомите на синдрома CHARGE не бъдат коригирани, засегнатите често страдат от психологични оплаквания или депресия. Тъй като в някои случаи носните проходи също могат да бъдат запушени, в този случай е необходима незабавна операция, в противен случай детето ще умре веднага след раждането. Психичното забавяне и забавено развитие може да се лекува само в ограничена степен при синдром на CHARGE. Като правило пациентите страдат от психика забавяне през целия си живот и следователно са зависими от външна помощ в ежедневието си.
Предотвратяване
Тъй като това е генетично, а също и много рядко заболяване, профилактиката не е възможна.
Последваща грижа
Пряко проследяване обикновено не може да се извърши при синдром на CHARGE. В този случай отделните симптоми трябва да бъдат лекувани според тяхната тежест, въпреки че засегнатото лице обикновено може да води обикновен живот без ограничения. В този случай ранната диагностика и лечението на синдрома CHARGE имат много положителен ефект върху по-нататъшния курс и могат да предотвратят усложнения. Тъй като лечението на синдрома се извършва главно с помощта на хирургични интервенции, засегнатото лице трябва да се възстанови след тези интервенции и обикновено да бъде подготвено за по-дълъг престой в болница. Тук контактът със семейството и приятелите също може да бъде много положителен и да има положителен ефект върху хода на заболяването. Симптомите обаче не винаги могат да бъдат напълно елиминирани, така че не винаги може да се постигне пълно излекуване. Тъй като синдромът CHARGE често се свързва и с психологически симптоми, винаги трябва да се осигурява психологично лечение. Родители или роднини също могат да участват в това психологично лечение, тъй като те също са засегнати от болестта. Поради забавеното развитие на децата, те са зависими от постоянна подкрепа, за да компенсират това.
Това можете да направите сами
CHARGE синдром е генетично заболяване, което не може да бъде лекувано причинно-следствено. Въпреки това, тежки малформации, особено на сърцето, могат да бъдат открити по време на пренаталната диагностика. Тъй като е възможно наследяването на синдрома, бременни жени, в чиито семейства или семейства вече са диагностицирани с нарушение, трябва да присъстват на всички профилактични прегледи и да се консултират с лекуващия лекар относно синдрома CHARGE. Ако се очакват тежки малформации или нарушения в развитието, медицински показания за прекратяване на бременност е възможно. Родители, които решат да носят бременност на срок трябва да са наясно своевременно със специалните тежести, с които ще се сблъскат. Децата, страдащи от синдром на CHARGE, обикновено се нуждаят от една или повече спешни операции веднага след раждането. Лечението на болестта е много интензивно, особено през първите години, и включва редовен престой в болница, посещения при лекари и постоянно домашно кърмене. Това натоварва не само засегнатите родители, но и всички братя и сестри, които вече могат да присъстват. Следователно семействата трябва да се организират мерки навреме за интегриране на болно дете и неговите или нейните специални нужди в ежедневния семеен и трудов живот. За да се гарантира оптимална подкрепа за детето според неговите възможности, на ранен етап трябва да се консултират не само компетентни лекари, но и други специалисти, например специални педагози, логопеди и физиотерапевти.
