Синдромът на Потър е комбинация от агнезия на двата бъбрека и произтичаща от това липса на амниотична течност по време на бременност, Без амниотична течност- ембрион е нарушено в развитието и формира например недоразвити бели дробове, които са несъвместими с живота. Курсът на синдрома е непременно летален.
Какво е синдром на Потър?
По време на ембриогенезата клетките, които първоначално са всемогъщи, се развиват във все по-диференцирани колекции от клетки. Така, парче по парче, човешка морфология с всички свързани органи и тъкани се появява от всемогъщ клъстер от клетки. Грешките в ембриогенезата могат да имат сериозни последици, като липсата на определени органи. Синдромът на Потър също е a състояние което се проявява по време на ембриогенезата. Симптомният комплекс е категоризиран като бъбречна агенезия и други редуциращи дефекти на бъбрек и е известен също като олигохидрамнионната последователност. Американският патолог Едит Луиз Потър за първи път описва симптомокомплекса през 20-ти век в контекста на 5,000 аутопсии на 17 новородени мъже и три жени и по това време го нарича ренофациална дисплазия. По-късно синдромът получава името синдром на Потър в чест на първия му описател. В първоначалното описание Потър регистрира двустранно неправилно разположение на бъбреците като най-важния симптом, който е несъвместим с човешкия живот.
Причини
Причината за синдрома на Потър и неговите симптоми е дефектна или липсваща диференциация на бъбреците. Дали генетичната предразположеност благоприятства малформацията не е окончателно определено на настоящия етап на изследването. Изглежда, че основните причинители на малформацията съответстват предимно на недостатъчното производство на амниотична течност, което води до образуването на така наречения олигохидрамнион. При това явление количеството на околоплодната течност на майката пада под нивото от 200 до 500 милилитра през бременност, Най- ембрион пие около 400 милилитра околоплодни води на ден от определен стадий на бременност. Под формата на фетална урина голяма част от това преминава обратно в околоплодна торбичка. Количеството върната урина е от голямо значение, тъй като по-късно представлява най-голямата част от околоплодната течност, произведена отново. Ако се образува твърде малко урина във феталните пикочно-полови пътища или ако твърде малко околоплодна течност се достави повторно от друга асоциация, количеството на околоплодните течности пада под средното необходимо ниво към края на бременността и инициира последователността на олигохидрамнионите
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Потър е многоорганно разстройство. Симптомният комплекс се състои от различни последици, които водят до липса на производство на урина от ембрион и по този начин възпрепятства обновяването на околоплодната течност. Малформациите на урогениталния тракт се считат за водещ симптом на синдрома и се проявяват особено под формата на агенезия. В повечето случаи има агнезия на двата бъбрека. Тази първоначална ситуация води до липса на производство на урина от зародиш. Всички допълнителни симптоми се основават на олово симптоматична бъбречна агенезия. Амниотичната течност вече не може да изпълнява защитни функции над определено ниво. Без защитното покритие детето изпитва малформации, причинени от компресии. Компресиите засягат особено черепната област и водят до краниофациална дисморфия, която на пръв поглед наподобява тази на Синдром на Даун. В допълнение, техните Долна челюст често е недоразвит. Очите им обикновено са особено широко разтворени. Крайниците също са деформирани. Например, установено е, че документираните случаи на синдром на Потър имат по-голяма симптоматика клиша, от зародиш'с бял дроб узряването зависи до известна степен от околоплодните води, общото развитие на белите дробове се инхибира. Поради тази причина пациентите обикновено имат слабо развити бели дробове.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на Потър се поставя по време на пренатална бременност ултразвук Преглед. По време на първите месеци на бременността, клиничните симптоми са леки и следователно не привличат непременно вниманието. Едва на 17-та седмица от бременността се появяват типични промени, предполагащи синдром на Потър ултразвук е екстремен растеж забавяне свързано с увеличаване на принудителната поза поради констриктивни състояния и намалена амниотична течност. Прогнозата за ембрионите е изключително неблагоприятна. Липсата на зрялост на белите дробове и неспособността за развитие на бъбреците са несъвместими с живота в дългосрочен план. Следователно синдромът на Потър се счита за непременно смъртоносен в своя ход. В повечето случаи засегнатите плодове умират още в утробата към края на бременността.
Усложнения
Като правило синдромът на Потър води до смъртта на детето. Възникват различни малформации и деформации, така че детето не може да оцелее директно след раждането и следователно умира. Не са редки случаите, когато родителите и роднините страдат от тежки заболявания депресия или други психологически разстройства в резултат на синдрома на Потър и поради това изискват лечение. Освен това, засегнатите деца от синдрома на Потър също страдат от състояния, подобни на Синдром на Даун. Очите също са недоразвити и има тежки дишане проблеми и клиша. Тъй като почти всички органи на пациента обикновено са засегнати от малформации и деформации, прякото лечение вече не може да бъде проведено. След това детето умира след раждането. Освен това родителите са зависими от психологическото лечение. Като правило не възникват особени усложнения. Майката получава лекарства за отбиване след раждането. Други възможни бременности не са засегнати от синдрома на Потър, така че желанието за раждане на дете може да продължи да бъде преследвано. Синдромът на Потър също не причинява усложнения или други животозастрашаващи състояния за майката.
Кога трябва да посетите лекар?
Синдромът на Потър винаги изисква посещение на лекар. Обикновено няма самолечение с това състояние, а в повечето случаи има и значително влошаване на симптомите. В най-лошия случай детето може да умре или да е с умствени и физически увреждания, така че ранната диагностика и лечение са от съществено значение. Пълното излекуване обикновено не е възможно, така че продължителността на живота на детето също може да бъде значително намалена. Трябва да се потърси лекар, ако детето страда от различни малформации. В повечето случаи обаче тези малформации се откриват преди раждането или дори непосредствено след раждането, така че не е необходимо допълнително посещение на лекар. Когато се диагностицира синдром на Потър, детето зависи от стационарно лечение. Ако детето оцелее през първите месеци, родителите често се нуждаят от помощ за развитието и подкрепата на детето, за да облекчат симптомите на синдрома. Освен това е необходимо посещение на психолог, тъй като синдромът на Потър често причинява психологически разстройства и депресия в родителите и роднините. В тази връзка контактът с други хора, засегнати от синдрома, също може да има положителен ефект.
Лечение и терапия
Нито причинно-следствена, нито симптоматична притежава на синдрома на Потър е възможно. Мултиорганните симптоми са твърде тежки, за да се лекуват симптоматично. Причинна притежава дори не е възможно отдалечено поради спорността на генетичните нагласи. Подкрепяща притежава за майката и, ако е необходимо, бащата обикновено е единствената възможност за лечение. Психотерапевтичните грижи формират центъра на тази терапия. В идеалния случай засегнатите родители се запознават с довиждане преди смъртта на плода. След смъртта терапията продължава по преработващ начин. Ако плодът умре в утробата, раждането се предизвиква изкуствено в повечето случаи. Перидурална анестезия се използва за елиминиране болка. След изкуствено предизвиканото раждане на майката се дават лекарства за отбиване. На родителите се предлага възможността детето да бъде аутопсирано.
Предотвратяване
Към днешна дата няма превантивна мерки са на разположение за синдром на Потър. Факторите, които насърчават причинителя на бъбречна агнезия, не са окончателно определени. Само с изясняване на тези фактори може да има превантивни мерки.
Проследяване
Тъй като няма лечебна терапия за синдрома на Потър, последващите грижи за родителите се фокусират основно върху психологическото ниво. Все още не са известни причинно-следствени връзки, но жените все още трябва да бъдат нащрек за определени симптоми след раждането на дете с фатален изход състояниеТова може да означава предишно заболяване на майката. Смъртоносният курс за детето прави необходимото психотерапевтично лечение на родителите. Те трябва да използват експертна подкрепа за предотвратяване депресия. Емпатичната умствена подкрепа от семейството помага да преминете през трудния момент веднага след раждането. Някои медицински специалисти съветват да не чакате твърде дълго, за да забременеете отново, така че загубата да се преодолее по-лесно. В зависимост от ситуацията и незабавната реакция на родителите е препоръчително и почивка. В периода след раждането родителите не трябва да потискат темата, а говоря открито помежду си, а също и с близки хора. По този начин могат да се избегнат безполезни обвинения или комплекси. Също така е препоръчително майката да приема лекарства за отбиване по съвет на своя лекар. Някои родители също искат детето им да бъде аутопсирано като съзнателен начин да се сбогува.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Потър обикновено е фатален. Ако бебето е родено без бъбреци, то ще умре в рамките на няколко дни след раждането. При такъв тежък курс родителите на детето първоначално се нуждаят от терапевтична подкрепа. Някои лекари препоръчват да забременеете отново бързо след смъртта на дете. Това често улеснява преодоляването на загубата. В други случаи помага на родителите, ако вземат пауза и говоря много за събитието в последствие. Жените трябва да следят за необичайни симптоми след раждането на дете със синдром на Потър. Често състоянието се насърчава от предишно физическо заболяване или има проблеми в резултат на сложното раждане. В случай на положителен резултат, бебето зависи диализа. Родителите трябва да наблюдават детето денонощно и да гарантират, че медицинската помощ пристига незабавно в случай на спешност. Също толкова важно е a баланс към стресиращото ежедневие с a болно дете. За това лекарите трябва говоря на лекар или терапевт, който може да даде съвети за придружаване мерки и терапии.
