Синдромът на Себастиан е едно от свързаните с MYH9 разстройства и е вроден симптомен комплекс с водещ симптом на склонност към кървене което е резултат от мутация. Наблюдавани са фамилни клъстери. За повечето пациенти дългосрочно притежава не се изисква олово нормален живот.
Какво е синдром на Себастиан?
Група вродени генетични нарушения, лежащи в основата на мутация на MHY9 ген са известни като MYH9-свързани нарушения. В допълнение към синдрома на Фехтнер, аномалията на Мей-Хеглин и синдрома на Епщайн, синдромът на Себастиан също принадлежи към тази група заболявания. Този симптомокомплекс се характеризира с a склонност към кървене. Разпространението на синдрома на Себастиан е ниско. В момента около 50 души са засегнати от болестта. Делът на засегнатите мъже и жени е донякъде равен. Също така до момента не е наблюдавано демографско групиране. Първото описание на синдрома на Себастиан се е случило към края на 20 век. Документираните по това време случаи са описани от Greinacher и колеги. Малкият брой случаи от първоначалното описание затруднява изследванията върху синдрома на Себастиан към днешна дата. Не всички тенденции и причини за синдрома са окончателно изяснени.
Причини
Синдромът на Себастиан не се появява спорадично, но е свързан с фамилно групиране. Описаните до момента 50 случая са наблюдавани само в десет различни семейства. По тази причина се предполага генетично предразположение. Наследяването изглежда автозомно доминиращо. Междувременно като причина за синдрома е идентифицирана мутация. Както при всички заболявания, свързани с MYH9, тази мутация засяга MYH9 ген върху генния локус q11.2 на хромозома 22. Отделните заболявания от групата се различават само по точната локализация, но не и по типа мутация. В цялата група мутациите са предимно точкови мутации. Различната локализация обяснява специфичните симптоми на отделните синдроми. MHY9 ген участва в кодирането на тежките вериги на немускулни миозини тип IIA. Тези протеини се срещат главно в кръв клетки като моноцити намлява тромбоцити, но също и в кохлеята и бъбреците. В резултат на генната мутация пациентите със синдром на Себастиан страдат от макротромбоцитопения, която се характеризира с дефицит на тромбоцити и хиперпластичния размер на тромбоцитите.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Себастиан страдат от симптоматичен комплекс с различни клинични характеристики. Най-типичният симптом е макротромбоцитопенията. Пациентите са големи тромбоцити олово до дефицит на тромбоцити. В допълнение към необичайния размер, включванията, състоящи се от левкоцити често се срещат в отделните тромбоцити. Тромбоцитите играят важна роля в коагулационната каскада, която се затваря рани след нараняване. Поради ниското си съдържание на тромбоцити, пациентите със синдром на Себастиан страдат от тенденции към кървене, тъй като имат по-лошо затваряне на раната от средното. Кървенето им е подчертано тежко. Пациентите често са склонни към кървене венци или епистаксис. Жените със синдром на Себастиан имат значително по-силно менструално кървене от здравите връстници. Често срещан кръвотечение от носа са наблюдавани и при някои пациенти. Освен това кръв загубата може да натовари общата конституция на кръвообращението на засегнатите индивиди.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на Себастиан може да бъде поставена само чрез молекулярно генетично тестване. Само ДНК анализ може да докаже връзката със съответния ген. Също така, изключването на свързани синдроми може да се направи само чрез локализиране на мутацията по време на генетичен анализ. Лекарят започва ДНК анализ след медицинска история, ако симптомите предизвикват у него първо подозрение за групата на MYH9-свързани заболявания. По принцип прогнозата е благоприятна за пациенти със синдром на Себастиан. Нито продължителността на живота им, нито качеството им на живот са особено ограничени от болестта. Само че бавно кръв съсирването се извършва по време на операции и наранявания. Поради тази причина рискът от кървене при злополуки например е по-висок от този при здрави хора. В случай на операции рискът е висок само ако болестта не е била открита предварително.
Усложнения
Синдромът на Себастиан има много отрицателно въздействие върху качеството на живот на засегнатите и може значително да го намали. На първо място, синдромът води до значително забавяне заздравяване на рани и следователно по-често и продължително кървене. Особено при децата това може да забави и ограничи развитието. Рискът от обилно кървене също се увеличава по време на хирургични процедури. Освен това засегнатите много често страдат от кървене венци и по този начин евентуално и от болка or ,. При жените синдромът на Себастиан може олово до повишено менструално кървене, което обикновено се свързва с тежко болка. Често срещан кръвотечение от носа може също да възникне и да има отрицателно въздействие върху ежедневието на пациента. Честото кървене води до загуба на кръв, която, ако се удължи, може да доведе до проблеми с кръвообращението. Засегнатите индивиди понякога страдат от виене на свят or умора. Синдромът на Себастиан се лекува само симптоматично. Като правило не възникват особени усложнения. С помощта на лекарства кървенето може да бъде спряно. Продължителността на живота също не е ограничена или намалена от синдрома в повечето случаи.
Кога трябва да посетите лекар?
Винаги трябва да се консултира лекар със синдром на Себастиан. Тъй като това е генетично заболяване, не може да има самолечение и засегнатото лице също има само чисто симптоматично и без причинно-следствена връзка притежава на разположение. Като правило, лекарят трябва да се консултира в случай на синдром на Себастиан, ако пациентът показва силно повишена склонност към кървене. В този случай дори леки наранявания или леки порязвания могат да причинят много силно кървене и засегнатото лице може да загуби голямо количество кръв. Силно кървене от венци или много обилно менструално кървене може също да показва синдром на Себастиан и трябва да бъде оценено от лекар. Ако е тежко, трябва да се извика спешен лекар или директно да се посети болницата, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Синдромът на Себастиан се лекува основно от лекаря по първична помощ. В случай на по-нататъшно лечение, засегнатото лице винаги трябва да информира лекарите за синдрома на Себастиан.
Лечение и терапия
причинен притежава не са налични опции за пациенти със синдром на Себастиан, както и за страдащите от свързаните с тях разстройства. Причинната терапия би била еквивалентна на генната терапия. Тъй като този път на лечение понастоящем е предмет на медицински изследвания, генетични заболявания като синдром на Себастиан вероятно ще бъдат лечими в бъдеще. Понастоящем обаче синдромът все още се счита за нелечимо заболяване, което може да се лекува само симптоматично. В повечето случаи синдромът на Себастиан не ограничава живота на пациентите допълнително. Поради тази причина, като правило, не се предприемат терапевтични стъпки. Това е вярно поне докато засегнатите не участват в произшествия и трябва да издържат също толкова малко операции. Само в случаи на тежко кървене поради сериозни наранявания или операции липсата на тромбоцити трябва временно да се компенсира, така че пациентите да не кървят до смърт. Такава компенсация обикновено се постига чрез прилагане на тромбоцитен концентрат. След администрация от тези концентрати, съсирването на кръвта протича подобно на това при здрави индивиди и по този начин рисковете за всякакви усложнения са сведени до минимум.
Предотвратяване
Синдромът на Себастиан е заболяване, което за първи път е документирано едва наскоро. Тъй като от първоначалното описание са регистрирани само 50 случая в общо пет семейства, изследователската база е силно ограничена. Поради тази причина не са известни нито всички фактори, влияещи върху първоначалната мутация, нито превантивните мерки съществуват. Тъй като семействата със случаи на синдром на Себастиан имат голяма вероятност да предадат синдрома, тези семейства могат да търсят молекулярно генетично консултиране като част от семейното планиране.
Проследяване
Синдромът на Себастиан е нелечима болест. Засега няма начин да се лекува. Може да се прилага само симптоматично лечение. Освен това има някои неща, на които засегнатите хора трябва да обърнат внимание, за да могат да се справят с ежедневието и да не възникнат усложнения. Много е важно засегнатите лица да се консултират бързо с лекар в случай на нараняване. Тъй като кръвта на страдащите се коагулира слабо, те също трябва да се грижат в случай на инциденти. Засегнатите лица могат да водят относително нормален живот с подходяща терапия. Независимо от това, те трябва да поддържат контакт със семейството и близките си много, за да могат да се обърнат към тяхната помощ и подкрепа при извънредни ситуации. За това също е важно семейството и близките да са достатъчно информирани за болестта. В спешни случаи те могат да действат по подходящ начин. Засегнатите лица, които страдат тежко от болестта, трябва да посещават постоянни психологически консултации. За тях също може да бъде полезно да посетят група за самопомощ. Там страдащите могат говоря за болестта с други страдащи и научете за други възможни начини за живот с болестта. Тогава засегнатите не се чувстват сами с болестта. Достатъчно упражнение и балансирано диета богат на витамини също са много важни. Това намалява риска от усложнения.
Какво можете да направите сами
Понастоящем синдромът на Себастиан е едно от все още неизлечимите заболявания. Това означава, че има само симптоматична терапия. За това са налични някои ежедневни съвети за минимизиране на здраве риск. Кръвта на пациентите се съсирва лошо, така че е много важно да се действа бързо в случай на нараняване. Следователно, в случай на инциденти, засегнатите лица трябва да обърнат специално внимание и в случай на предстояща операция, лекарите трябва да бъдат информирани. Ако има сериозно нараняване с обилно кървене, a баланс тромбоцити. Това гарантира, че пациентите не губят твърде много кръв. При тромбоцитния концентрат процесът на съсирване на кръвта е подобен на този при здрав човек. Това намалява риска от възможни усложнения. Следователно ежедневното управление на наследственото заболяване включва определени предпазни мерки, които са особено важни по време на спортни дейности. Независимо от това, засегнатите лица могат да живеят сравнително нормален живот без продължителна терапия. Наследяването на рядкото заболяване е много вероятно. Ето защо е препоръчително засегнатите да имат обширни консултации за семейно планиране. В този контекст основният въпрос е молекулярно-генетичният анализ, който формира основата за консултация между лекаря и пациента.
