CHIME синдромът е заболяване, което е сравнително рядко. Освен това засегнатите пациенти обикновено са с умствена изостаналост.
Какво е синдром на CHIME?
Синдромът CHIME понякога се нарича синонимно като невроектодермален синдром или синдром на Zunich-Kaye. Разпространението на състояние се изчислява на приблизително 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. По принцип синдромът на CHIME се наследява по автозомно-рецесивен начин от следващите поколения. Името на болестта е съкращение. Синдромът CHIME има генетичен компонент и присъства от раждането. Основните симптоми включват колобома от двете страни, мигрираща дерматоза, конвулсивни припадъци, загуба на слуха поради деформации на ушите и дефекти на сърце. Основните симптоми на заболяването включват колобома, сърце дефекти, както и аномалии на лицето. За първи път болестта е описана от Цюних и Кайе. В чест на тези двама автори е въведено синдромът с името CHIME. Дерматозата, наблюдавана при синдрома CHIME, мигрира и се проявява или от раждането, или през първите четири до шест седмици.
Причини
Синдромът CHIME се дължи главно на генетични причини. Например, специфични мутации са отговорни за причиняването на дефекти на засегнатите пациенти ген. В резултат на това се развива синдром CHIME. По-конкретно, това са мутации, които се извършват на така нареченото PIGL ген. Синдромът CHIME обикновено се предава по автозомно-рецесивен начин.
Симптоми, оплаквания и признаци
Когато човек има синдром CHIME, се появяват различни оплаквания и симптоми. В отделни случаи те се различават до известна степен. Типични са обаче аномалии с черепно-лицева природа или аномалии в областта на лицето на засегнатите пациенти. Например, монголоидни клепачи, брахицефали, слабо пигментирани ирис, и филтър са възможни. При някои обстоятелства тези симптоми на синдрома CHIME са придружени от плоско лице, хипертелоризъм и относително широк уста. Горната устна обикновено е относително тънък и тесен. При някои хора, страдащи от синдром на CHIME, ноздрите са ориентирани напред. Зъбите също показват аномалии и отклонения в много случаи. Зъбите често стоят по-отдалечени, така че се образуват ясни празнини. Освен това отделните зъби често имат квадратна форма. В допълнение, някои пациенти, засегнати от синдром на CHIME, страдат от дефекти на сърце, цепнатина на небцето или така наречената фуния сандък. Освен това някои индивиди имат излишни зърна. Въпреки това, един от централните симптоми на синдрома CHIME е миграционната дерматоза. Това започва в ранна възраст. Освен това колобомите обикновено се появяват и от двете страни. В допълнение са възможни конвулсивни гърчове, предизвикани от мозъка. В много случаи засегнатите лица са с умствена изостаналост. Развитието на речта често се забавя при пациенти, засегнати от синдром на CHIME. Някои засегнати лица също проявяват поведение, напомнящо на аутизъм. Също така някои засегнати деца проявяват агресивност, която може да бъде насочена към насилие над другите и тях самите. Това явление обикновено се влошава през пубертета.
Диагноза и ход
Диагнозата на синдрома на CHIME се прави, като се вземат предвид характерните оплаквания. Във всеки случай трябва да се потърси лекар, ако се наблюдават типични признаци на заболяването. Първият приоритет е да се вземе медицинска история. Засегнатият пациент или неговите законни настойници представят симптомите на лекуващия лекар и обясняват подробно обстоятелствата от неговия или нейния живот. Поради наследствения компонент на синдрома CHIME, семейната анамнеза също трябва да бъде взета с много подробности. По този начин лекарят събира голям брой подходящи улики, които може би вече олово да му направи предварителна диагноза. След приключване на интервюто с пациента е време за клинични прегледи. Сега фокусът е върху специфичните симптоми на заболяването. Ако съответният пациент покаже типичната комбинация от скитаща дерматоза, двустранни колобоми, сърдечни аномалии и аномалии на лицето, синдромът CHIME може да бъде диагностициран с относителна сигурност.Диагнозата се подкрепя от генетични анализи, които сочат към съответните мутации. Особено по отношение на сърдечните дефекти, както и неврологичните проблеми, навременната диагноза е от голямо значение, за да може да се предпише адекватно лечение.
Усложнения
Поради синдрома CHIME, в повечето случаи, психически забавяне възниква при пациента. Не е необичайно засегнатите да бъдат зависими от помощта на други хора или болногледачи в ежедневието си и те вече не са в състояние да извършват много дейности от обичайното ежедневие. Като правило синдромът също причинява различни деформации и аномалии в областта на лицето. Тези аномалии могат олово до дразнене или тормоз, особено при деца, и в резултат на това се развиват психологически разстройства. Има и сърдечен дефект което, ако не се лекува, може олово до смъртта на пациента. Повечето пациенти страдат и от така наречената цепнатина на небцето и фуния сандък. Качеството на живот е силно ограничено от симптомите на синдрома CHIME. В повечето случаи родителите страдат и от психологически симптоми. Пациентите също излагат говорни нарушения и често стават раздразнителни или лесно агресивни. Причинното лечение на синдрома CHIME обикновено не е възможно. Поради тази причина се лекуват само симптомите, въпреки че припадъците например не могат да бъдат напълно изключени. Продължителността на живота се намалява от синдрома.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Кога череп ако се забележат деформации, аномалии в зъбите и други признаци на синдром на CHIME, трябва да се потърси лекар. Родителите, които забелязват подходящи симптоми при детето си, трябва да информират педиатъра. В случай на вторични симптоми като така наречената фуния сандък, цепнатина на небцето или признаци на a сърдечен дефект, незабавно трябва да се потърси лекар, който може да изясни симптомите и при необходимост да ги лекува директно. Ако има спешна медицинска помощ и детето вече не може да диша, например, или показва първите признаци на a сърдечен удар, спешният лекар трябва да бъде извикан незабавно. Тъй като синдромът на CHIME е наследствено заболяване, е възможна специфична диагноза. Ако единият родител вече е засегнат от болестта или ако има случаи на подобни заболявания в семейството, по време на това вече трябва да се направи преглед бременност. В повечето случаи заболяването се открива най-късно след раждането. След това лечението обикновено започва незабавно. Терапевтична и физиотерапевтична помощ трябва да се търси по-късно в живота.
Лечение и терапия
Предлагат се няколко възможности за лечение на синдром на CHIME. Лечението на причините не е практично, защото е вродено състояние. Вместо това фокусът е върху лечението на отделните симптоми. Дерматозата се лекува например с активното вещество изотретиноин. В резултат на това щетите върху кожа отстъпва в повечето случаи. Все пак съществува риск от вторични инфекции. Предишни наблюдения позволяват прогноза на синдрома CHIME. Предполага се, че общото здравословно състояние на засегнатите пациенти ще бъде задоволително
пациенти е добро при обстоятелствата с подходящо притежава. Обаче психическото забавяне е тежко и не се подобрява с възрастта. Миграционната дерматоза е хронична и може да бъде облекчена само с лекарства. Припадъците също остават част от болестта.
Прогноза и прогноза
Синдромът CHIME обикновено се свързва с психично забавяне които не могат да бъдат лекувани. При този синдром не се получава пълно излекуване, така че пациентите винаги са зависими от симптоматично лечение през целия си живот. Освен това повечето пациенти са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Щетите върху кожа при CHIME синдромът може да бъде добре ограничен с помощта на лекарства. Засегнатите обаче трябва да продължат да се предпазват от инфекции и възпаления. Припадъците също се лекуват само симптоматично. В най-лошия случай обаче те могат да доведат до смъртта на засегнатото лице, ако не бъдат разрешени навреме. Умствената изостаналост има много ограничено лечение, тъй като може да бъде облекчена чрез различни терапии и упражнения. Обикновено не се увеличава в хода на живота. Освен това синдромът CHIME в много случаи е свързан и с тежки психологически оплаквания, които могат да се появят и при родителите или при роднините. В повечето случаи лечението не оказва негативно влияние върху продължителността на живота на пациента. Ако няма лечение на синдрома, пациентите ще страдат от силен дискомфорт на кожа. Дали това води до намаляване на продължителността на живота не може да се предскаже универсално.
Предотвратяване
Според сегашните познания синдромът CHIME не може да бъде предотвратен. Това е така, защото болестта съществува от раждането и се предава по наследство. Навременната диагностика и лечение подобряват качеството на живот.
Какво можете да направите сами
Хората, които имат синдром CHIME, могат сами да направят няколко неща, за да подобрят своето благосъстояние. В зависимост от вида и тежестта на състояние, Самият синдром на CHIME също може да бъде лекуван с природни средства. В допълнение, всички придружаващи симптоми могат да бъдат подкрепени от общи мерки. Психологичният дискомфорт, свързан със състоянието, е най-добре да се преодолее в дискусия с други страдащи. Ако е необходимо, лекарят може също да установи контакт с група за самопомощ и да предостави допълнителни съвети за поддържащо лечение на всякакви психологични оплаквания. Физическите заболявания като типичните аномалии на лицето се лекуват хирургично. Почивка, почивка в леглото и други типични общи положения мерки кандидатствайте тук. В допълнение към консервативното лечение с изотретиноин, алтернативни средства за защита също помагат срещу кожни промени. При консултация с дерматолога, например, природни средства като женшен or алое вера може да се използва. Домашни средства като охлаждащи и затоплящи компреси също могат да помогнат, в зависимост от вида и тежестта на симптомите. За да се избегнат усложнения, такива средства трябва да се използват само ако лекарят изрично се съгласи. Ако по време на. Възникнат необичайни оплаквания притежава, лечението трябва да бъде прекратено незабавно. Показано е да информирате лекаря за страничните ефекти.
