Синдромът на Haim-Munk е генетично причинено заболяване, което се среща много рядко. Типичният отличителен белег на болестта е кожа обриви под формата на червеникави, надигнати петна по кожата. Те се появяват и на дланите на ръцете, както и на стъпалата. The кожа показва силна податливост към инфекции. Освен това пръст и пръст на крака ноктите на засегнатите пациенти растат прекомерно.
Какво е синдром на Haim-Munk?
Синдромът на Хаим-Мунк понякога се нарича съкращението HMS. Болестта се наследява на деца по автозомно-рецесивен начин. В допълнение към палмоплантарна хиперкератоза, пародонтит е един от основните симптоми на заболяването. Пародонтит започва относително рано и показва тежък ход. Други възможни оплаквания в контекста на синдрома на Haim-Munk са например арахнодактилия, pes planus и така наречената акроостеолиза. По принцип синдромът на Haim-Munk е заболяване, което се проявява само с много ниска честота. По-голямата част от пациентите, изброени в литературата, са индийски индивиди от изолирана общност. Тежка пародонтит обикновено води до преждевременна загуба на зъби. В някои случаи болните пациенти имат необичайно дълги и тънки пръсти на ръцете и краката.
Причини
По принцип синдромът на Haim-Munk има генетични причини. Болестта се предава на следващите поколения по автозомно-рецесивен начин. При синдрома на Haim-Munk се наблюдава мутация на специфичен ген, което причинява симптомите на заболяването. В допълнение към синдрома на Haim-Munk са възможни и други заболявания, които са резултат от мутации на същия ген. Те включват например препубертатен пародонтит и синдром на Papillon-Lefèvre.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Haim-Munk се проявява с много различни оплаквания и признаци, които показват състояние. Един от основните симптоми на синдрома на Haim-Munk е кератозата, която има палмоплантарна природа и се разпространява широко. В този случай засегнатите индивиди страдат от лющене кожа зони, например на краката, коленете, лактите и гърбовете на ръцете. При синдрома на Haim-Munk кератозата обикновено се развива между първата и петата година от живота. В някои случаи обаче тя присъства от раждането. В допълнение, синдромът на Haim-Munk обикновено се придружава от тежък и преждевременен пародонтит. Дори млечни зъби са засегнати от пародонтоза. Тъй като пародонтитът прогресира бързо, той в крайна сметка засяга и вторите зъби. Поради тази причина пациентите, страдащи от синдром на Haim-Munk, често губят зъбите си в млада възраст. Пародонтозата е придружена от гингивит при синдром на Хаим-Мунк. В допълнение, така наречената алвеоларна кост се разгражда. В допълнение, синдромът на Haim-Munk води до редица други оплаквания. Хиперкератоза, който засяга и вътрешните повърхности на ръцете и стъпалата, както и типичните акроостеолиза, онихогрипоза и арахнодактилия. Пръстите често са деформирани и деформирани. Върховете на пръстите в крайна сметка са заострени, докато кривината наподобява нокти. В допълнение, специална форма на артрит се среща при някои от пациентите, което сериозно уврежда ставите на раменете и ръцете. Освен това болните индивиди са засегнати от инфекциозни заболявания с честота над средната.
Диагноза и ход
Синдромът на Haim-Munk се диагностицира предимно въз основа на типичния клиничен вид на заболяването. По принцип консултацията с лекар е показана, когато са налице характерни симптоми. Тъй като заболяването често се проявява в детство, педиатърът обикновено е първата точка за контакт с родителите на засегнатите пациенти. По време на анамнезата се изясняват оплакванията, присъстващи в отделния случай. В допълнение се обсъждат семейни предразположения, тъй като синдромът на Haim-Munk е наследствено заболяване. И накрая, лекуващият лекар изследва симптомите, използвайки различни методи за изследване. Признаци като кератоза обикновено са сравнително лесно забележими и ясно диагностицирани. Лабораторните анализи на засегнатите кожни участъци обосновават съмнението. Диагнозата на синдрома на Haim-Munk може да бъде поставена с относителна сигурност, ако е налице комбинация от типични симптоми.Ако кератозата е придружена от ранен пародонтит, например, е възможна диагноза. Диагнозата въз основа на клиничния преглед може допълнително да бъде потвърдена, ако се извърши генетичен лабораторен анализ. Мутацията, отговорна за синдрома на Haim-Munk, може да бъде открита. Като част от диференциална диагноза, предпубертетен пародонтит, например, трябва да бъде изяснен.
Усложнения
Синдромът на Haim-Munk причинява предимно обриви по кожата и червени петна. Тези оплаквания ограничават естетиката на пациента и в процеса не рядко олово към чувства на срам и комплекси за малоценност. По същия начин може да се появи понижена самооценка. Не рядко ръцете и краката също са засегнати от оплакванията, така че болка може да се развие и в тези области. На пациента имунната система се отслабва от синдрома на Хаим-Мунк, така че инфекциите и възпаленията се появяват по-често. Не е необичайно за растежа на ноктите да се увеличи. Засегнатите страдат и от проблеми със зъбите си, така че да изпаднат в млада възраст. Има дискомфорт при прием на храна и течности. Настъпват деформации на пръстите, които също могат да ограничат външния вид на засегнатото лице. Интелигентността обикновено не се намалява от синдрома на Haim-Munk. Причинно лечение на синдрома на Haim-Munk не е възможно. Симптомите обаче могат да бъдат ограничени с помощта на медикаменти или хирургични процедури. Обикновено пациентът често трябва да приема антибиотици да се биеш , и инфекция.
Кога трябва да посетите лекар?
Въпреки че синдромът на Haim-Munk не може да бъде лекуван причинно-следствено, така или иначе винаги трябва да се потърси лекар. Това може да предотврати допълнителни симптоми и усложнения. Като правило, лекарят трябва да бъде консултиран, ако засегнатото лице страда от кожни оплаквания, които се появяват без особена причина. Това може да включва лющене на коленете и краката. Зъбите също могат да бъдат негативно повлияни от синдрома на Хаим-Мунк, което води до кариес или пародонтоза. Ако тези симптоми се проявяват и в млада възраст на пациента, трябва да се потърси лекар. Често засегнатите също се разболяват инфекциозни заболявания и имат отслабена имунната система. Синдромът на Haim-Munk може да бъде диагностициран от педиатър или общопрактикуващ лекар. По-нататъшно лечение също обикновено се осигурява от педиатър или от дерматолог. За да се избегнат допълнителни усложнения, засегнатите лица често са зависими от редовни прегледи. Ако синдромът на Haim-Munk също причинява психологически дискомфорт или депресия при родители или членове на семейството е препоръчително посещение при психолог.
Лечение и терапия
Синдромът на Haim-Munk може да бъде лекуван с различни методи. Лекарят взема решение за избора на конкретния метод на лечение. Това е така, защото притежава за синдрома на Хаим-Мунк винаги трябва да се планира по отношение на отделния случай. За облекчаване на основните симптоми често се използват така наречените локални омекотители. Перорално прилагани ретиноиди и кератолитични също се използват. Първите включват например активните съставки ацитретин намлява изотретиноин. Пародонтозата в контекста на синдрома на Haim-Munk често се облекчава слабо от конвенционалните методи на лечение. При някои обстоятелства помага за премахването на млечните зъби и професионалното им почистване. В допълнение към това пациентите получават орално приложение антибиотици. Така наречената синовектомия обикновено намалява възпалителните процеси на артрит. Това обаче може да повлияе на гъвкавостта на съответния ставите.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Haim-Munk е генетичен и следователно не може да бъде излекуван. Възможно е само симптоматично лечение. Въпреки това, поради изключителната рядкост на заболяването, все още има малко опит за възможен успех на лечението. Типични са тежките корнификации на кожата и обширните кожни симптоми, които реагират само условно притежава с омекотители на роговицата като салицилова киселина or урея. Кератодерма също се лекува с орални ретиноиди като етретинат, ацитретин или изотретиноин. Въпреки това, кожните симптоми могат да бъдат облекчени само с тези средства, но не могат да бъдат елиминирани или предотвратени. Също така забележимите се деформират ноктите, финост на паяка, разтваряне на костите в пръстите на ръцете и краката и плоскостъпие. Тези характеристики са трудни за коригиране. Най-важният симптом, в допълнение към кожните симптоми, е прогресиращият пародонтит, който, ако не се лекува, може олово за пълно унищожаване на никнене на зъби. Тази форма на пародонтит обаче не може да бъде успешно лекувана чрез конвенционални терапии. Известен успех може да бъде постигнат чрез пълно премахване на млечните зъби в комбинация с администрация на устната антибиотици и професионално почистване на зъбите. Има и изолирани пациенти, които се развиват деструктивно артрит на рамото и китка ставите. Без лечение също има заплаха от пълно унищожаване на засегнатите стави. Една от възможностите за лечение е премахването на болните стави. Това намалява ,. В същото време обаче има ограничена подвижност на ставите.
Предотвратяване
Синдромът на Хаим-Мунк е наследствено заболяване, така че няма превенция мерки съществува.
Последваща грижа
В повечето случаи на синдром на Haim-Munk възможностите за последващи грижи са силно ограничени или изобщо не са достъпни за засегнатото лице. Тъй като това е и генетично заболяване, цялостното лечение също не е възможно, така че в този случай пациентът обикновено зависи от лечение през целия живот. Самолечението също не е възможно със синдром на Haim-Munk. Въпреки това, колкото по-рано се открие заболяването, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването. В повечето случаи засегнатото лице зависи от приема на лекарства. Трябва да се внимава да се вземе правилната доза и да се приема редовно лекарството, за да се облекчат правилно симптомите. В много случаи засегнатото лице също зависи от приема на антибиотици, въпреки че те не трябва да се приемат заедно алкохол, тъй като иначе ефектът им е значително намален. В много случаи подкрепата и грижите от собственото семейство също са много полезни и могат да предотвратят депресия или други психологически разстройства. Контактът с други страдащи от синдром на Хаим-Мунк също може да бъде много полезен в това отношение.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Haim-Munk обикновено се лекува с антибиотици и кератолитични. Лек седативен or болка облекчаващо средство ще помогне при типичния дискомфорт. Най-важната мярка е да се изясни незабавно заболяването. Веднага щом се появят първите признаци на кожно заболяване, това трябва да бъде съобщено на педиатър. Успехът на лечението зависи много от това дали състояние се лекува преди или след образуването на първата млечни зъби, Ако символът притежава се извършва твърде късно, трайно увреждане на зъбите и устна кухина може да възникне. Независимо от времето на лечението са посочени редовни прегледи и медикаментозно лечение от специалист. Родителите трябва да обърнат внимание дали се появяват странични ефекти и да обсъдят с лекаря някакви аномалии. Самата терапия може да бъде подкрепена чрез почистване на засегнатите кожни участъци с подходящ продукт за грижа. пърхот трябва да се отстраняват редовно, за предпочитане с гъба и естествено средство. Тъй като са засегнати предимно малки деца, родителите трябва да следят хода на заболяването и да спазват споменатата хигиена мерки. Ако детето изпитва тежко болка или сърбеж, най-добре е да се консултирате с лекар.
