Синдромът на Ротмунд-Томсън е името, дадено на генетичен кожа разстройство. Наследството му е автозомно-рецесивно.
Какво представлява синдромът на Rothmund-Thomson?
Синдромът на Ротмунд-Томсън (RTS) е един от генетичните кожа заболявания. В този случай има изразена пойкилодермия, особено в областта на лицето, което е свързано с ортопедични и офталмологични оплаквания. Освен това съществува повишен риск от развитие на някои видове рак. Името на синдрома на Ротмунд-Томсън произхожда от описанието на двама лекари. За първи път е описан през 1836 г. от германеца офталмолог Август фон Ротмунд (1830-1906). През 1936 г. са публикувани две статии от английския лекар Матю Сидни Томсън (1894-1969), които се занимават с наследствената пойкилодермия (Poikiloderma congenitale). Това заболяване е същото като заболяванията, описани от Август фон Ротмунд. Поради тази причина по-късно му е дадено името синдром на Rothmund-Thomson. Синдромът на Rothmund-Thomson може да бъде причислен към редките заболявания. До 2014 г. са регистрирани само 300 случая на заболяването. Синдромът е семеен, което е типично за наследствени заболявания. Кръв роднини или малки общности са засегнати предимно. Има баланс между двата пола в броя на случаите. Поради малкия брой дела обаче не може да се даде точна информация. Освен това нито една етническа група не е особено засегната от синдрома на Ротмунд-Томсън. Носителната честота на мутацията не е известна.
Причини
В медицината синдромът на Rothmund-Thomson е разделен на подтиповете RTS-1 и RTS-2. Все още не е възможно да се изясни какво причинява RTS-1. RTS-2 може да се припише на хетерозиготна мутация, произхождаща от RECQL4 ген. В този случай засегнатите ген е кодиран за хеликаза. Най-честата мутация е безсмислената мутация. Между 60 и 65 процента от всички пациенти, дефекти в RECQL4 ген са причина за синдрома на Rothmund-Thomson. И двата типа RTS-1 и RTS-2 се наследяват по автозомно-рецесивен начин.
Симптоми, оплаквания и признаци
Типичната характеристика на синдрома на Ротмунд-Томсън е обривът по лицето, който не може да се пренебрегне, което е пойкилодермия. Този обрив е основният симптом на генетичния кожа болест. Пойкилодерма също разграничава заболяването от синдрома на RAPADILINO. Други характеристики на синдрома на Rothmund-Thomson включват оскъден скалп коса, честа липса на мигли или вежди, нисък ръст, скелетни малформации, младежка катаракта и наличие на радиална клубна ръка. Освен това засегнатите лица стареят преждевременно и развиват предразположение към рак. Симптомите се различават между RTS-1 и RTS-2. При RTS-1 се появяват пойкилодермия, ектодермална дисплазия и младежка катаракта на очите. При подтип RTS-2 пациентите страдат и от пойкилодермия. Има и вродени деформации на кости и повишен риск от остеосарком, злокачествен костни тумори в юношеството. По-късно в живота може да се появи и рак на кожата. При синдрома на Ротмунд-Томсън скелетните малформации се проявяват, наред с други неща, от седло нос, радиална бухална ръка или изпъкнало чело. В някои случаи обаче те могат да бъдат открити само от рентгенови лъчи.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата трябва също да прави разлика между двете форми на синдрома на Rothmund-Thomson. Например не могат да бъдат намерени молекулярно генетични задействащи фактори за развитието на RTS-1. Поради тази причина диагнозата се основава на наличните симптоми. За тази цел е създадена специална таблица за точкуване, която да събира различните симптоми на заболяването. С помощта на точките, изследващият лекар може да определи дали RTS-1 присъства. Ако се подозира RTS-2, възможно е да се определи мутацията на гена RECQL4 чрез извършване на генетичен тест. Това обикновено открива и RTS-2. Наличието на синдром на Rothmund-Thomson трябва да се има предвид, ако пациентите страдат от остеосарком.A диференциална диагноза трябва да се направи към синдрома на RAPADILINO, както и към синдрома на Baller-Gerold, тъй като при тези заболявания се откриват и мутации в гена RECQL4. Синдромът на Ротмунд-Томсън протича по различен начин. По този начин, въпреки видимия им процес на преждевременно стареене, пациентите имат относително нормална продължителност на живота, при условие че няма злокачествени заболявания рак присъства. Някои пациенти имат повишен риск от развитие на вторични злокачествени заболявания. В тези случаи прогнозата се определя от качеството на рак скрининг и лечение на рак. Ако остеосарком , 5-годишната продължителност на живота на пациентите е между 60 и 70 процента.
Усложнения
При синдрома на Rothmund-Thomson засегнатите лица страдат от редица различни кожни оплаквания. Тези оплаквания имат много негативен ефект върху естетиката, което кара много страдащи да се чувстват зле и да страдат от комплекси за малоценност или понижено самочувствие. депресия или в резултат на това могат да възникнат и други психологически оплаквания. Особено при деца, синдромът на Rothmund-Thomson може олово до тормоз или закачки. Освен това, нисък ръст и също така възникват различни скелетни малформации. Пациентите страдат от ограничения в движението и в някои случаи от развитието на костни тумори. Рак на кожата може също да се развие в резултат на заболяването и евентуално значително да намали продължителността на живота на засегнатото лице. Освен това в много случаи родителите или роднините също са засегнати от симптомите на синдрома на Ротмунд-Томсън и също страдат от психологически оплаквания. Тъй като не съществува причинно-следствено лечение на синдрома, може да се проведе само симптоматично лечение. Това не е така олово до усложнения. Засегнатите обаче зависят от трансплантация на стволови клетки, за да победят рака. Напълно положителен ход на заболяването обикновено не може да бъде постигнат.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на Rothmund-Thomson е наследствено кожно заболяване с фамилно разпространение, контактите с лекари са неизбежни в началото на живота. Въпреки това, лицевата пойкилодермия, свързана с болестта, не остава единственият симптом, който затруднява живота на засегнатите. Хората със синдром на Rothmund-Thomson също страдат от ортопедични или офталмологични последствия. Страдащите от двата пола също са по-склонни да развият рак. Въпреки това, двата подтипа на синдрома на Rothmund-Thomson се срещат сравнително рядко. Не са регистрирани повече от 300-320 случая по целия свят. Като се има предвид рядкостта на синдрома на Ротмунд-Томсън, е сравнително трудно дори да се намери експерт-лекар, който да диагностицира синдрома на Ротмунд-Томсън. Необходимо е разграничаване от други синдроми с подобни симптоми. Медицинското лечение е от съществено значение в повечето случаи, дори ако няма лечение. Синдромът на Rothmund-Thomson може да бъде лекуван само симптоматично. Специалисти и медицински специалисти от различни дисциплини ще се стремят към тясно сътрудничество. Сътрудничеството на дерматолози, ортопеди, офталмолози, хирурзи или онколози представлява най-добрият начин да се помогне на страдащите да постигнат по-добро качество на живот.
Лечение и терапия
Към днешна дата няма притежава за причината за синдрома на Rothmund-Thomson. Поради тази причина лечението се ограничава до облекчаване на симптомите. Тъй като симптоматиката се счита за изключително сложна, препоръчително е пациентът да получи интердисциплинарно лечение. Това означава, че притежава се извършва от медицински специалисти от различни дисциплини. В случая на синдрома на Ротмунд-Томсън това включва хирурзи, ортопеди, офталмолози, онколози и дерматолози (кожни специалисти). Част от симптоматично притежава включва годишен офталмологичен преглед, лечение на телеангиектазия и рентгенологични прегледи за проверка за остеосарком. Възможен нов терапевтичен вариант е трансплантация на стволови клетки. Все още е в клинични проучвания и досега е извършено само при двама пациенти. При един пациент, алогенен трансплантация of костен мозък е извършена. В другия случай лечението включва използването на пъпна връв кръв стволови клетки.
Предотвратяване
Като превантивна мерки срещу появата на синдром на Rothmund-Thomson за съжаление не е възможно. По този начин състояние е едно от наследствените заболявания, чиято причина все още е до голяма степен неизвестна.
Aftercare
Последващите грижи за синдрома на Ротмунд-Томсън зависят от подвида на заболяването и конкретния му ход, както и от лечението мерки избрана и конституцията на пациента. Като цяло проследяването включва преглед на различните симптоми и обсъждане на следващите стъпки. Хирургичната интервенция често поставя значителна тежест върху пациентите. По време на проследяването хирургичното белези се проверяват, за да се определи успехът на лечението. Освен това пациентите се насърчават да си почиват. В случай на продължителни заболявания, лечение с обезболяващи може да е необходимо. Освен това пациентите понякога се нуждаят от психологическа подкрепа. Друг компонент на последващото лечение е информация за напредъка в новите методи на лечение, като например трансплантация на стволови клетки or костен мозък трансплантация, които са извършени успешно при някои пациенти до момента. Освен това по време на последващи грижи се провежда рутинен преглед на различните телесни функции, засегнати от рака. Ако няма усложнения, пациентът може да бъде изписан. Тъй като това е изключително рядко състояние които могат да бъдат лекувани само симптоматично, на пациента се препоръчва да продължи да се лекува внимателно мониторинг дори след възстановяване. Последващи грижи за синдрома на Rothmund-Thomson се предоставят от дерматолози, ортопеди, офталмолози, онколози или хирурзи, в зависимост от симптомите.
Какво можете да направите сами
Тъй като синдромът на Ротмунд-Томсън е свързан с повишен риск от рак, засегнатите лица трябва да изследват телата си независимо през редовни интервали от време за нередности или аномалии в кожата. В допълнение към посещенията при лекар за медицински прегледи е препоръчително в ежедневието да се потърси помощта на други хора за проверка на труднодостъпни зони за възможни промени във външния вид на кожата. Тъй като генетичното заболяване вече показва аномалии през първите години от живота, растящото дете трябва да бъде информирано за съществуващото заболяване и по-нататъшния му ход на ранен етап. При ежедневното справяне с разстройството е важно да се избягват внезапни ситуации и неприятни изненади. Следователно близката социална среда също трябва да бъде информирана за съществуващата здраве увреждане. С настъпването на зрителните промени укрепването на самочувствието е важно в процеса на развитие и растеж на детето. Тъй като операцията често се извършва за подобряване на ситуацията, психическата подкрепа за детето е също толкова важна, колкото и укрепването на имунната система. За да се справи с операция, организмът се нуждае от защитни сили. Психически сила може да се изгради в сътрудничество с психотерапевт. В допълнение, терапиите предлагат помощ, за да се справят добре емоционално с предизвикателствата на болестта. В някои случаи родителите трябва да помислят и за търсене на психотерапевтично лечение.
