Синдромът на Нори е ранен детство, тежко нарушение на развитието на очите при момчета. Това се характеризира с дегенеративни, както и пролиферативни промени в невроретината и може олово да се слепота в много ранна възраст. С малки изключения синдромът на Нори се среща само при мъжкия пол. Подозира се честота от 1: 100,000 XNUMX.
Какво е синдром на Norrie?
Синдромът на Norrie е тежко нарушение на развитието на очите, което води до вродено слепота. Болестта засяга съответно почти само момчета и мъже. В допълнение към слепота, което може да настъпи много рано, около половината от пациентите също показват прогресиращи психични увреждания. Те включват намалена интелигентност и поведенчески проблеми. Около 30 процента от засегнатите развиват глухота през второто десетилетие от живота. Допълнителни проблеми включват отлепване на ретината, прогресивна непрозрачност на лещата, стъкловидното тяло и роговицата, атрофия на ирис, и булбарна атрофия. Тези последствия обикновено се появяват през първото десетилетие след раждането.
Причини
Наследственото заболяване, синдром на Нори, се причинява от т.нар ген мутация на X- хромозоми. Чрез наследство има намалено развитие на двете очи, което в крайна сметка води до слепота. Обикновено това заболяване засяга само мъжете. Жени с мутирал ген копията обикновено са здрави, но според статистиката те имат 50% риск да предадат болестта на децата си.
Симптоми, симптоми и признаци
Първият симптом, видим при синдрома на Нори, обикновено е белезникаво-жълт, мътен зеничен рефлекс от двете страни (левкокория). Почти всички пациенти, страдащи от синдром на Нори, са слепи от раждането си. Това се причинява от ретролентални васкуларизирани мембрани. Това е частично или пълно отделяне на ретината от очното дъно. От това се е образувала недиференцирана нарастваща васкуларизирана тъкан. Поради това често се използва терминът псевдотумор на ретината (псевдоглиом). В редки случаи възприемането на светлината се запазва в продължение на няколко години. При тези засегнати индивиди обикновено се наблюдава, че ретината се отделя от очното дъно със закъснение. С напредването на заболяването обикновено се свива цялата очна ябълка (атрофия). Някои засегнати индивиди също се развиват глаукома и кръвоизливи в ретината и стъкловидното тяло. Когато пациентите са на възраст от 10 до 20 години, те обикновено развиват и прогресивна форма загуба на слуха, което първоначално засяга високите честоти. Между 20 и 30 те обикновено са двустранни загуба на слуха. Половината от пациентите също показват когнитивни нарушения или поведенчески проблеми. Епилептичните припадъци също са описани във връзка със синдрома на Нори. Освен това, венозна недостатъчност, особено в краката, е съобщена от някои засегнати лица.
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на Нори изисква внимателно изследване, тъй като някои други заболявания показват силна прилика, което улеснява объркването. Те включват например ретинобластом, персистираща хиперпластична първична стъкловидно тяло, първична дисплазия на ретината, недоносена ретинопатия, болест на Coats, синдром на псевдоглиома на остеопорозата, X-свързана младежка ретиношиза и особено фамилна ексудативна
витреоретинопатия. Следователно генетичните тестове са предпоставката за поставяне на ясна диагноза. Поради вече пренаталното му откриване, синдромът на Norrie може да бъде диагностициран пренатално. Клиничното генетично тестване дава възможност за семейна оценка на риска. Мутациите, причиняващи заболявания, могат да бъдат определени в почти всички мъжки случаи чрез директно секвениране. Ако подозрението за синдром на Нори не може да бъде потвърдено чрез тестване на ДНК, е полезно да се анализират други гени, които са били свързани с подобни заболявания. Опциите включват тестване на белезникавия зеничен рефлекс и извършване на заден офталмоскопия.
Усложнения
Най-честото усложнение, което може да се очаква при синдрома на Нори, е пълна загуба на зрение. Много засегнати индивиди се раждат слепи и при други пациенти това е прогресивен процес, но обикновено зрението се губи най-късно до десетгодишна възраст. За да се влошат нещата, болестта често не се диагностицира, докато ретината вече не се е отделила напълно. Ако процесът на отделяне бъде открит навреме, зрението може да се поддържа при някои пациенти с помощта на лазерна операция на окото. Някои от засегнатите индивиди развиват допълнителни усложнения с течение на времето. По-специално засегнатите лица развиват психически признаци забавяне. Когнитивните способности на засегнатите деца не се развиват според възрастта им. Те показват трудности в обучение а често и социални поведенчески проблеми. В тези случаи както медикаментозно лечение, така и психотерапия обикновено са необходими. За семействата на засегнатите лица това е придружено от значителни допълнителни усилия за грижи. Най-късно през втората половина от живота, по-голямата част от пациентите показват началото на загуба на слуха, който може олово до пълна загуба на слуха. Това обаче съответства на екстремната степен на заболяването, много пациенти могат да получат постоянна помощ със слухов апарат.
Кога трябва да отидете на лекар?
Синдромът на Norrie е вроден и обикновено се открива веднага след раждането. Родителите на засегнатото дете трябва редовно да посещават лекар, за да могат да се изяснят и лекуват нови и необичайни симптоми. Ако в резултат на съществуващите симптоми възникнат аварии или падания, спешните служби трябва да бъдат предупредени. По време на притежава, пациентът трябва да продължи да бъде постоянно наблюдаван от лекар. Поради високия риск от фрактури и други усложнения обикновено е необходимо стационарно лечение в специализирана клиника. Освен това страдащият трябва да бъде подкрепен от приятели и познати, които могат незабавно да се обадят на спешния лекар в случай на спешна медицинска помощ. В зависимост от вида и тежестта на симптомите, в лечението трябва да бъдат включени различни специалисти. Непрозрачността на роговицата, както и катаракта или треперене на очите трябва да се лекуват от офталмолог. Загубата на слуха трябва да се лекува от специалист по уши. Ако се появят умствени увреждания и / или поведенчески проблеми, терапевтично мерки са необходими. Родителите обикновено се нуждаят и от подкрепата на психолог.
Лечение и терапия
Към днешна дата не са известни достатъчно терапевтични възможности за причинно-следствено лечение. При лечението само различните симптоми могат да бъдат лекувани терапевтично, но не и причините. Когато се постави първоначалната диагноза, ретината обикновено вече се е отделила напълно и необратимо. На засегнатите, които все още не са загубили напълно зрението, може да се помогне с операция или лазерно лечение. По същия начин изслушването СПИН и кохлеар импланти може да се използва за лечение на прогресивна загуба на слуха. В случай на забележими поведенчески модели или когнитивни затруднения е възможно да повлияете положително на това развитие чрез психологическо консултиране и специални медикаменти. Като цяло се изискват достатъчно грижи и внимание от страна на семейството, приятелите или болногледачите. Ако това е предвидено, хората, страдащи от синдром на Нори, все още могат олово пълноценен живот.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за синдрома на Нори е неблагоприятна. Засегнатото лице е предимно мъж и се ражда с генетичен дефект. Законовите изисквания на нашата страна забраняват всякаква намеса или промяна в човешкия живот генетика. В резултат причинителят не може да бъде лекуван от лекари и медицински специалисти. Освен това, тъй като синдромът е свързан със загуба на зрение, както и с когнитивно увреждане, има трудности при получаването на адекватно лечение. Настоящите медицински възможности не позволяват облекчаване на симптомите, за да може зрението да се възстанови до нормално ниво или интелектът да се развие в съответствие със средното. Друг усложняващ фактор е, че някои оплаквания не се откриват веднага след раждането, а се развиват по време на живота. Те водят до влошаване на общото качество на живот. В допълнение към поведенческите проблеми е възможна и загуба на слуха. Възможности на ранна намеса се прилагат, но често не показват достатъчна степен на успех. Ако диагнозата се постави бързо и се разработи индивидуален план за лечение, най-добрите резултати ще бъдат постигнати в по-нататъшния курс. Въпреки това заболяването представлява значителна тежест за засегнатото лице, както и за неговите роднини. Справянето с ежедневието не е възможно през целия живот без помощ и подкрепа. Необходими са дългосрочни терапии, които се модифицират и адаптират в зависимост от развитието на симптомите.
Предотвратяване
Генетичните тестове и консултиране играят важна роля от ген локус е известен. Възможно е да се идентифицират превозвачи и да се възползвате от тях пренатална диагностика. В рамките на едно семейство вродената слепота може да бъде по-често, ако генетичен дефект, отговорен за нея, не се проявява като мутация, а се предава по наследство от едно поколение на следващото. Човешкият генетик, ако познава генетичния дефект, може да определи колко голям е рискът собственото дете да бъде сляпо при раждането. В най-добрия случай обаче той може да даде и всичко ясно. По време на генетични тестове при хора, хромозоми се изследват за промени. Ако се подозира генетичен дефект, могат да се извършат допълнителни сложни изследвания, за да се проверят генните констелации и да се оцени рискът от евентуално наследяване.
Проследяване
Тъй като малформациите, причинени от синдрома на Нори, не са лечими, няма последващи грижи в строгия смисъл. Посочени са редовни прегледи при специалист, за да могат да се класифицират всички възникващи нови симптоми. При определени обстоятелства лечението може да облекчи симптомите или да помогне за по-дълго запазване на зрението. В зависимост от тежестта на зрителните и слуховите увреждания, засегнатите са зависими от помощ в ежедневието. Ако се появят и дефектни загуба на зрение и слух, те трудно могат да се ориентират сами и винаги трябва да бъдат придружавани. Домът обаче може да бъде адаптиран за хора с увреждания, така че хората със синдром на Нори да могат да се движат свободно в домашната среда. Ако се появят увреждания на интелекта или поведенчески проблеми, те трябва да се третират отделно, доколкото е възможно. Във всеки случай се препоръчва посещение в специално училище, където могат да се отговорят на специалните нужди на децата. Там те се научават да развиват своя потенциал въпреки ограниченията и получават поне частична независимост. Чрез кандидатстване за лична карта със сериозни увреждания, недостатъците, причинени от зрителни и слухови увреждания, могат да бъдат компенсирани. Ако се изисква придружаващо лице, той или тя получава безплатен достъп до много съоръжения. Данъчните облекчения или например намаляването на таксата за излъчване също са възможни при доказано тежко сензорно увреждане.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Norrie обикновено завършва със загуба на слуха за засегнатите. Ако се диагностицира рано, лечение мерки все още може да бъде в състояние да запази способността за слух. Терапия може да бъде подкрепено чрез търсене на психологическо консултиране. Въпреки че това не може да облекчи самата загуба на слуха, всички поведенчески проблеми или когнитивни затруднения могат да бъдат коригирани чрез цялостна грижа. Загубата на слуха може да бъде коригирана със слух СПИН и кохлеар импланти. Въпреки това родителите са информирани да подкрепят детето и да работят по-нататък мерки да помогне на детето да живее относително без симптоми. Например родителите могат да научат жестомимичен език или да изработят определени признаци на бедствие с детето. В дългосрочен план засегнатите от синдрома на Нори се нуждаят от цялостна медицинска и терапевтична подкрепа, придружена от помощта на роднини и приятели. Ако детето продължава да се държи забележимо и по този начин застрашава себе си или другите, трябва да се направи консултация със специализирана клиника. Може също да се наложи смяна на лекарството или да се вземат други мерки за намаляване на страданието на детето. Кои точно мерки са посочени, може да се обсъди в цялостна консултация с педиатър, който отговаря.
