Причина
Причината за миотонична дистрофия е удължаването на участък в хромозома 19 над определена степен. Това води до намалено производство на протеин, който отчасти е отговорен за стабилността на мускулни влакна мембрана. Степента на удължаване се увеличава с наследяването от поколение на поколение и показва известна корелация с появата и тежестта на симптомите.
Симптоми
В формата за възрастни на миотонична дистрофия, комбинацията от прогресивна мускулна слабост, особено в ръката и ръка, крак и лицеви мускули, със забавена реакция на отпускане на мускулите след тренировка (миотония). Това също може да се наблюдава особено в ръката и пръст мускулите, както и в лицевата и фарингеалната мускулатура. Например засегнатите лица съобщават за затруднения при разхлабване на стиснат юмрук или при отваряне на отново затворени очи.
С напредването на болестта може да доведе до прогресиране трудности при преглъщане или, чрез заразяване на дихателните мускули, до увредени дишане. Нарушения на ритъма се наблюдават в сърце, сърцебиене и препъване. В областта на репродуктивните органи, симптоми като свиване на тестисите, отсъствие или нередовно менструация намлява усложнения при бременност се наблюдават.
Пациентите също често изпитват замъгляване на леща на окото (катаракт) и вътрешното ухо загуба на слуха. В инфантилната форма на миотонична дистрофия, засегнатите деца са забележими в ранна възраст поради мускулна слабост („флопи бебе“ = отпуснато новородено), слабост в пиенето и процъфтяване и забавено двигателно развитие. Ходът на заболяването обикновено е по-тежък. Късният ход на заболяването може да бъде нетипичен и например може да бъде открит само в хода на допълнителни диагностични процедури за катаракта или в хода на семейно разследване на случаи на заболяването при преки потомци. Пациентите с миотонична дистрофия имат повишен риск от анестезия, тъй като заболяването може да доведе до усложнения, особено в сърдечно-съдовата и дихателната системи, по-често, отколкото при здрави пациенти. Ето защо е важно анестезиологът да бъде информиран за наличието на заболяването преди операцията.
