Диференциални диагнози
В зависимост от преобладаващите симптоми, други миотонични заболявания (забавен мускул отдих) или други мускулни дистрофии (мускулна атрофия) могат да се разглеждат като диференциални диагнози. Освен това, заболявания на нервната система може също да доведе до слабост и атрофия на мускулите, контролирани от засегнатите нерви.
Диагностика
Клинично новаторство е наличието на миотония (забавено отдих) на мускулите с мускулна атрофия (намаляване и свиване на мускулите). Съответно, измерването на електрическата мускулна активност в EMG (електромиограма) разкрива характерна находка от ниски нива на отделни отклонения (както при мускулните дистрофии) и появата на серии с бързо разтоварване (както при миотонията, така наречения „шум от гмуркане на бомбардировач“) ). Кръв тестовете разкриват симптомите на смърт на мускулните клетки (повишени нива на мускулен ензим, „CK“) и евентуално последиците от участието на хормоналната система (понижени нива на секс хормони). Генетичните тестове при хора могат да открият кръв клетки удължаването на участък на хромозома 19, което е характерно за миотонична дистрофия. Ако миотонична дистрофия е диагностициран, важно е да се изясни функцията на сърце поне с помощта на ЕКГ (електрокардиограма), за да се намерят индикации за възможно функционално разстройство на ранен етап.
Терапия
Причинна терапия на миотонична дистрофия в момента не е възможно. Сърдечните аритмии могат да бъдат лекувани с лекарства и, ако е необходимо, с a пейсмейкър, докато мускулите спазми може да се лекува с лекарства, които имат стабилизиращ ефект върху състоянието на активиране на мускулната клетка. Ако са налице хормонални нарушения, те също могат да бъдат лекувани с лекарства. До известна степен симптомите на мускулна слабост могат да бъдат лекувани с физиотерапия, за да се осигури подвижността на пациента и да се предотврати неправилна стойка.
Прогноза
Болестта прогресира бавно и варира при всеки пациент. Продължителността на живота на пациентите се намалява средно до 50 - 60 години и смъртта от сърце неуспехът е често срещан.
