Порфирия: Причини

Патогенеза (развитие на заболяването)

Хемът е компонент на хемоглобин (червен кръв пигмент) в еритроцити (червени кръвни телца), миоглобин (червен мускулен пигмент) и цитохроми (ензими които са важни при разбивката на наркотици, наред с други неща). Състои се от порфирин, в средата на който има желязо йон. Образуването на хем се извършва главно в костен мозък и в малка степен в черен дроб, осем ензими участват в образуването на хем. В порфирия, има ензимен дефект, което означава, че хем не може да се образува толкова редовно. Вместо това има натрупване на междинни продукти от биосинтеза на хем (прекурсори на хем като порфобилиноген (PBG) и делта-аминолевулинова киселина (ALA)) в органите, особено в кожа намлява черен дроб. Кои органи са засегнати в тяхната функция зависи от кой от осемте ензими е дефектен. Порфирините не само се съхраняват, но и се отделят с изпражненията и урината. Следователно оранжевата или червената урина е признак на някои форми на порфирия. Биосинтез на хем със съответните ензими и свързаните с тях порфирия.

Стъпка Име на веществото Ензим, участващ в реакционния етап Асоциирана порфирия
Сукцинил-КоА и глицин (= изходни материали).
1 ↓ ALA синтаза Х-свързана протопорфирия
5-аминолевулинова киселина (ALA)
2 ↓ ALA дехидратаза ALA дехидратазна недостатъчност порфирия
Порфобилиноген
3 ↓ Порфобилиноген деаминаза Остра прекъсваща порфирия
Хидроксиметилбилан
4 ↓ Уропорфириноген синтаза Вродена еритропоетична порфирия
Уропорфириноген III
5 ↓ Уропорфириноген декарбоксилаза Порфирия кожна тарда
Копропорфириноген III
6 ↓ Копропорфириноген оксидаза Наследствена копропорфирия
Протопорфириноген IX
7 ↓ Протопорфириноген оксидаза Порфирия разновидна
Протопорфирин IX
8 ↓ Ферохелатаза Протопорфирия
дом

Етиология (причини)

Биографични причини

  • Генетично бреме от родители, баби и дядовци - Основно порфирии резултат от a ген мутация. Това може да се предаде, прескачайки поколения.
    • При остра интермитентна порфирия (AIP) ензимът порфобилиноген деаминаза е дефектен (3-ти ензим в биосинтезата на хема; мутация на хромозома 11).
    • При porphyria cutanea tarda (РСТ) ензимът уропорфириноген III декарбоксализа е дефектен (5-ти ензим в биосинтезата на хема). Тази форма може да бъде предадена хетерозиготна, което означава ген дефект е на една от двете сдвоени хромозоми, или хомозиготен, което означава, че генният дефект е и на двете хромозоми.
    • При еритропоетичната порфирия (ЕРР) последният ензим на биосинтезата на хема е дефектен. Това е мястото, където желязо йонът обикновено е включен.
  • Хормонални промени - менструация (във втората фаза на цикъла / лутеалната фаза), гравитация (през първите седмици на бременност или веднага след раждането) [остър порфирии].

Първични порфирии

Пристъп / изблик в условията на остри порфирии може да бъде предизвикан от следните фактори:

Поведенчески задействания

  • Диета
    • Недостиг на въглехидрати поради (краш) диети
    • Състояния на глад - трябва да се обърне внимание на редовното хранене
  • Храна за удоволствие
    • алкохол
  • Психо-социална ситуация
    • Стрес

Задействащи заболявания

  • Инфекции

Операции

Лекарства - центровете за върхови постижения на порфирия предоставят информация за съвместимостта или годността на лекарствата.

Замърсяване на околната среда - интоксикации (отравяния).

  • Органични разтворители, като тези, които се намират в бояджийски компании и химическо чистене.

Атака / светкавица при кожни порфирии може да бъде предизвикана от следните фактори:

Поведенчески задействания

  • Стимулантите
    • алкохол
  • (Слънчево) излагане на светлина - прилагането на слънцезащитен лосион не е от полза, тъй като увреждащите дължини на вълните са във видимия обхват на светлината и слънцезащитният крем има защитен ефект само в UV диапазона; текстил с UV защитен фактор и защитни филми също не помагат

Вторични порфирии

Копропорфирии

Поведенчески причини

  • Хранене
    • Състояния на глад - трябва да се обърне внимание на редовното хранене

Причини, свързани със заболяване

  • Нарушения на транспорта на билирубина
  • Хемохроматоза (желязо болест на съхранението).
  • Инфекции
  • Чернодробни заболявания
  • левкемии

Замърсяване на околната среда - интоксикации

  • Токсични химикали (хепатотоксични /черен дроб увреждащ).

Протопорфиринемии

Поведенчески причини

  • Стимулантите
    • Алкохол (увреждащ черния дроб)

Причини, свързани със заболяване

  • Хемолитични анемии

Замърсяване на околната среда - интоксикации

  • Оловно натравяне