Кратък преглед
- Определение: хормонално индуцирано нарушение на водно-електролитния баланс поради прекомерно отделяне на урина. Бъбреците не са в състояние да концентрират урината и да задържат вода.
- Причини: или дефицит на антидиуретичен хормон, ADH (diabetes insipidus centralis) или недостатъчен бъбречен отговор към ADH (diabetes insipidus renalis).
- Симптоми: прекомерно отделяне на урина (полиурия), силно разредена урина, прекомерно чувство на жажда и повишен прием на течности (полидипсия), вероятно неврологични симптоми (като объркване, слабост)
- Диагностика: изследвания на кръв и урина, тест за жажда
- Лечение: в зависимост от формата и тежестта на състоянието, с медикаменти (десмопресин като заместител на ADH, евентуално и други лекарства) и по възможност отстраняване на причината. Понякога в допълнение към лечението на причината е достатъчна диета с ниско съдържание на сол и протеини и достатъчен прием на течности.
Безвкусен диабет: определение
Форми на заболяване
Хормоналното разстройство зад безвкусен диабет включва антидиуретичен хормон (ADH). Наричан още вазопресин, този хормон се произвежда в хипоталамуса, част от диенцефалона. Въпреки това, той се съхранява и освобождава при необходимост от съседната хипофизна жлеза (хипофиза).
ADH участва в регулирането на водния баланс. Когато в тялото липсва вода, хипофизната жлеза освобождава ADH в кръвта. Това кара бъбреците да концентрират повече урина – тоест да задържат повече вода.
При безвкусен диабет този регулаторен механизъм е нарушен. В зависимост от точната локализация на заболяването лекарите разграничават следните форми на заболяването:
- Diabetes insipidus centralis: В този случай нарушение в областта на хипоталамуса или хипофизната жлеза причинява дефицит на ADH – хормонът напълно липсва или се съдържа в недостатъчни количества. И в двата случая тялото не може (в достатъчна степен) да сигнализира на бъбреците кога трябва да задържат вода в тялото. Централният безвкусен диабет се нарича още "диабет безвкусен неврохормонален диабет".
Захарен диабет: прилики и разлики
Въпреки различния механизъм на заболяването, безвкусен диабет и захарен диабет (диабет) имат едно общо нещо, което е отразено в общоприетото наименование „диабет“. Терминът означава „поток” и показва патологично повишеното отделяне на урина и при двете заболявания.
Както споменахме, основната причина за безвкусен диабет е неспособността на бъбреците да концентрират урината. Следователно това се разрежда – оттук и името безвкусен диабет = „безвкусен поток“.
Обратно, честото уриниране при захарен диабет се дължи на патологично повишеното ниво на кръвната захар. Тялото се опитва да се отърве от излишната захар (глюкоза) чрез урината. И тъй като захарта физически свързва водата, много вода също се губи: поради това пациентът отделя големи количества урина, съдържаща захар – оттук и терминът „сладък като мед поток“.
Безвкусен диабет: симптоми
Основните симптоми на безвкусен диабет са:
- Полидипсия: повишена жажда и прием на течности (често се предпочита леденостудена вода).
- Астенурия: неспособност на бъбрека да концентрира урината, така че тя се разрежда (измеримо като намален осмоларитет = намалена концентрация на разтворено вещество)
Ако пациентите не могат да компенсират увеличената загуба на вода с повече пиене, тялото се дехидратира. Медицинските специалисти наричат това дехидратация (или дехидратация).
Понякога безвкусен диабет се придружава от допълнителни неврологични симптоми: Повишеното отделяне на урина повишава нивата на натрий в кръвта (хипернатриемия). Това може да се отрази например в объркване, мускулна слабост и летаргия. Летаргията е нарушение на съзнанието със сънливост и физическо и умствено забавяне (мудност).
При някои пациенти безвкусен диабет е резултат от друго заболяване (вижте по-долу: Причини). След това се добавят симптоми на основното заболяване.
Безвкусен диабет: диагностика
Изследвания на кръв и урина
За да се изясни евентуален безвкусен диабет, лекарят назначава изследвания на кръв и урина:
- Кръв: При безвкусен диабет могат да бъдат открити повишени нива на натрий и други соли (електролити). Нивата на натрий са особено подчертано повишени при пациенти, които не (не могат) да консумират достатъчно течности, за да компенсират загубата на вода.
- Урина: Урината за 24 часа се събира и след това се анализира. При безвкусен диабет той е разреден (намалена концентрация на разтворено вещество = намален осмоларитет). Специфичното тегло на урината е намалено, съдържанието на захар в урината е нормално (отличителна черта от захарния диабет - там захарта в урината е повишена).
Тест за жажда
Предполагаемата диагноза безвкусен диабет може да бъде потвърдена с тест за жажда (тест за лишаване от вода). Точната тестова процедура може да варира. Въпреки това, основно работи по следния начин:
Въпреки липсата на прием на течности, пациентите с безвкусен диабет продължават да отделят урина, като тази урина се разрежда непроменена (непроменен осмолалитет на урината), докато осмолалитетът на кръвния серум се увеличава. При здрави индивиди, от друга страна, количеството на урината ще намалее и осмотичността на урината ще се увеличи по време на теста за жажда.
Тестът се прекратява след планираната продължителност или по-рано, ако кръвното налягане на пациента спадне, сърдечната честота се ускори или телесното тегло намалее с повече от пет процента.
Разграничаване на централен и бъбречен безвкусен диабет
Ако измерванията, направени по време на теста за жажда, потвърдят безвкусен диабет, лекарят може да разбере коя форма на заболяването е налице, като приложи хормонален препарат, преди да спре теста:
За целта той инжектира на пациента ADH, т.е. вазопресин (или неговия синтетичен дериват дезмопресин, който се предлага и под формата на спрей за нос). След това отделената урина се анализира отново:
- Diabetes insipidus renalis: Въпреки приема на вазопресин, прекомерното отделяне на урина продължава и урината е само малко по-малко разредена (леко повишаване на осмоларитета на урината) – в крайна сметка проблемът тук не е липса на хормон, а липса или неадекватен отговор на бъбреците към хормона.
Също така би било възможно да се разграничат двете форми чрез директно измерване на ADH в кръвта, в края на теста за жажда (преди инжектирането на вазопресин). При безвкусен централис диабет, нивото на ADH би било ниско; при диабет insipidus renalis, то би било подходящо повишено. Това измерване обаче е трудно и не е част от рутинната програма. Освен това тестът за жажда дава достатъчно точни резултати.
Диференциална диагноза на психогенна полидипсия
Когато някой пие и отделя много литри течност на ден, това не винаги се дължи на форма на диабет. Жаждата и последващото уриниране също могат да бъдат повишени над нормалните нива в резултат на психично заболяване като шизофрения.
Безвкусен диабет: лечение
Лечението на безвкусен диабет зависи от формата, причината и тежестта на заболяването. Тя има за цел да намали отделянето на урина до степен, в която пациентът може да води нормален живот и вече не се събужда през нощта от прекомерно уриниране.
Лечение на безвкусен централен диабет
При диабет insipidus centralis обикновено се налага хормонална субституция – липсващият хормон ADH трябва да се замести медикаментозно, а именно чрез редовен прием на дезмопресин. Това изкуствено производно на антидиуретичния хормон има същия ефект като естествения си аналог, но има по-голяма продължителност на действие. Може да се прилага по различни начини. Много пациенти прилагат дезмопресин като спрей за нос. Активната съставка обаче се предлага и като таблетка и като подкожна или венозна инжекция. Във всички случаи дозировката се коригира индивидуално.
Дезмопресин също често се използва за лечение на деца (и възрастни), които мокрят леглото през нощта (нощно напикаване, енуреза) – той потиска желанието за уриниране през нощта.
- Тиазидни диуретици: Това са дехидратиращи лекарства, които парадоксално могат да намалят отделянето на урина при пациенти с безвкусен централен диабет (и безвкусен ренален диабет).
- Лекарства, освобождаващи ADH: те увеличават производството на ADH и следователно са подходящи за пациенти с частичен дефицит на ADH (т.е. когато тялото все още може да осигури малки количества ADH). Тези средства включват лекарството за понижаване на кръвната захар хлорпропамид и лекарството за епилепсия карбамазепин. Могат да се комбинират с тиазидни диуретици.
- Инхибитори на простагландин: Активни съставки като индометацин (противовъзпалително и болкоуспокояващо от групата на НСПВС) могат да намалят количеството на урината, макар и обикновено само леко. Ефектът обаче може да се увеличи, ако пациентът приема и тиазиден диуретик и спазва диета с ниско съдържание на натрий.
Независимо от това дали дефицитът на ADH е пълен или частичен, причината за централен безвкусен диабет винаги се елиминира, ако е възможно. Например, мозъчен тумор, причиняващ дефицит на ADH, често може да бъде отстранен хирургически.
Лечение на диабет insipidus renalis
- Пиене на достатъчно количество вода
- диета с ниско съдържание на сол и протеини
- ако е възможно отстраняване на причината за заболяването
Ако симптомите на безвкусен диабет продължават въпреки тези мерки, лекарят предписва лекарства, които намаляват количеството на урината. Имат предвид лекарства, които понякога се дават за безвкусен централис диабет: диуретици (тиазидни диуретици или калий-спестяващият диуретик амилорид) или НСПВС (като индометацин).
Достатъчното пиене е изключително важно при диабет insipidus renalis: дори няколко часа без прием на течности могат да причинят тежка дехидратация!
Безвкусен диабет: причини
И двете форми на заболяването - централен и бъбречен безвкусен диабет - могат да бъдат наследствени или придобити (например поради различни заболявания). Освен това има случаи, при които не може да се открие причина за заболяването. Те се наричат "идиопатични".
Причини за безвкусен централен диабет
Лекарите наричат наследствения вариант първичен централен безвкусен диабет. Често се причинява от мутация на вазопресиновия ген на хромозома 20.
- наранявания на черепа (особено фрактура на основата на черепа)
- тумори над или вътре в седлото на черепа (седловидна част от черепната кост, в чиято вдлъбнатина е разположена хипофизната жлеза)
- Нодуларни тъканни неоплазми (грануломи), като тези, които могат да възникнат при саркоидоза или туберкулоза
- малформации (като аневризми) на артериите, захранващи мозъка
- инфекциозен мозъчен или менингит (енцефалит, менингит)
- пълно отстраняване на хипофизната жлеза (хипофизектомия), напр. в случай на тумор на хипофизата
Diabetes insipidus centralis може също да се развие временно през втората половина на бременността: Плацентата може да произведе ензим (вазопресиназа), който причинява повишено разграждане на ADH. След това нивото на хормона може да спадне толкова много, че бъбреците вече не могат да задържат достатъчно вода в тялото.
Причини за диабет insipidus renalis
По-рядко, наследственият диабет insipidus renalis се дължи на генна мутация на различна хромозома (не полова хромозома, а автозома, която не определя пола). След това тази мутация може да доведе до поява на заболяване, независимо от пола.
Придобитите форми на диабет insipidus renalis са резултат от заболявания или лекарства, които засягат бъбреците. Примерите включват:
- Бъбречна поликистоза: наследствено заболяване, при което в бъбреците се образуват множество пълни с течност кухини (кисти) – за сметка на непокътната бъбречна тъкан.
- Бъбречно тазово възпаление
- Сърповидноклетъчна анемия: Наследствено заболяване, при което се образуват сърповидни вместо дисковидни червени кръвни клетки (еритроцити). Те могат да запушат съдове и по този начин да увредят бъбреците, наред с други неща.
- Амилоидоза: рядко заболяване, включващо необичайно нагънати протеини (протеините се състоят от дълги вериги от аминокиселини, които обикновено са нагънати по определен начин). Анормалните протеини могат да се отлагат в бъбреците, наред с други места, причинявайки им увреждане.
- Синдром на Сьогрен
- някои видове рак (като миелом, сарком)
Безвкусен диабет: Прогноза
В повечето случаи безвкусен диабет може да се лекува без проблеми. Придобитите форми на заболяването понякога дори са лечими – при условие че причината (например мозъчен тумор) може да бъде елиминирана. Ако не, обаче, засегнатите обикновено могат да водят нормален живот с подходяща терапия и добро медицинско обслужване.
Няма лечение за вроден (наследствен) безвкусен диабет. Въпреки това, с подходящо лечение и грижи, болестта може да се държи под контрол, така че нормален живот като цяло е възможен. Ранното лечение обаче е важно! Например, ако бебетата се раждат с наследствен диабет insipidus renalis, но той не бъде разпознат и лекуван веднага, съществува риск от трайно увреждане на мозъка с намален интелект.
Безвкусен диабет, който се развива по време на бременност, се връща към нормалното от само себе си в рамките на една до две седмици след раждането.
