Полиендокринни автоимунни заболявания представляват хетерогенна група автоимунни заболявания, при които множество ендокринни и недокринни органи могат да бъдат засегнати едновременно. Тези заболявания се срещат много рядко и вероятно всички имат генетичен произход. Лечението не е причинително, а само симптоматично чрез липса на хормонално заместване хормони.
Какво представляват полиендокринните автоимунни заболявания?
Полиендокринни автоимунни заболявания се характеризират с множество едновременни автоимунни заболявания на жлезите с вътрешна секреция. Често се засягат и допълнителни недокринни органи. Това са заболявания с напълно различни причини. Общото между всички е, че тялото е собствено имунната система атакува едновременно различни органи на тялото. Ако ендокринните органи са повредени в резултат, се получават свързани с хормони вторични заболявания. Синоним на термина „полиендокрин автоимунни заболявания“, Термините APS за автоимунни плуригландуларни синдроми, плуригландуларна недостатъчност или полиендокринни автоимунопатии също се използват. Полиендокринните автоимунни заболявания се класифицират в APS тип I до IV. APS от тип I се нарича още ювенилен автоимунен синдром, тъй като е налице от началото на раждането. Останалите видове APS се класифицират като полигландуларни синдроми за възрастни. APS от тип I е известен още като APECED синдром. Тук, Болестта на Адисън обикновено се комбинира с хипопаратиреоидизъм и гъбично засягане на кожа и мускулите. Други автоимунни заболявания като тип I диабет може също да възникне. APECED синдромът е изключително рядък и е наблюдаван само във Финландия. APS тип II се среща при два подвида, синдром на Schmidt и синдром на Schmidt-Carpender. Докато синдромът на Schmidt се комбинира Болестта на Адисън и автоимунно заболяване на щитовидната жлеза, синдромът на Schmidt-Carpender е свързан с тип I диабет мелитус. APS тип III представлява много рядка комбинация от автоимунни заболявания на щитовидната жлеза, панкреаса, бъбреците, кръв, кожа, съдове, и мускули. APS тип IV включва автоимунни заболявания, които не могат да бъдат причислени към нито един от останалите три вида.
Причини
Счита се, че генетичните фактори са причина за всички полиендокринни автоимунни заболявания. APECED синдром е единственият известен синдром, причинен от мутация на единичен ген. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Това ген кодира така наречения AIRE протеин. Протеинът AIRE е самоантиген, произведен от тимусните устични клетки. Той е автоимунен регулатор чрез стимулиране на производството на няколко хиляди различни тъканно специфични автоантигени. Автоантигените, които са се свързали с MHCI протеини се представят на повърхността на клетката за атака от Т клетки. Това предизвиква апоптоза (клетъчно самоубийство) в Т клетките. Това води до отрицателна селекция, в резултат на което тези автоантигени се понасят от имунната система. Ако дефектният AIRE протеин е кодиран от ген мутация, тази адаптация не се извършва, така че много автоимунни заболявания могат да се развият. Причините за така наречения синдром на Schmidt или Schmidt-Carpenter отново не са известни. Подозират се полигенни фактори. Най-тежката и рядка форма на полиендокринно автоимунно заболяване е XPID. Терминът XPID означава съкращението на английския термин X-свързана полиендокринопатия, имунодефицит намлява диария синдром. Както подсказва името, това е генна мутация на Х хромозомата. Следователно само момчетата са засегнати от тежката форма. При момичетата заболяването обикновено протича по-леко, тъй като мутиралият ген от майката се компенсира от здрав ген от бащата. Засегнатият ген е FOXP3 гена.
Симптоми, симптоми и признаци
Полиендокринните автоимунни заболявания показват всички симптоми, които биха се наблюдавали при единични автоимунни заболявания. Пациентите със синдром на APECED имат симптоми на Болестта на Адисън, хипопаратиреоидизъм и лигавична кандидоза. Понякога тип I диабет може също да присъства. При болестта на Адисон надбъбречната кора е унищожена. Има Кортизолът дефицит и дефицит на алдостерон, Производството на ACTH се увеличава. Пациентът страда от чувство на слабост, гадене, повръщане, отслабване, хипогликемияи електролитни дисбаланси. В същото време хипопаратиреоидизмът води до калций дефицит с изтръпване и лапане на ръцете. Освен това има храносмилателни разстройства, катаракта, главоболие и понякога деменция. Лигавичната кандидоза се проявява като малабсорбция, диария, хроничен хепатит, локализиран загуба на коса, или пагубен анемия. Синдромът на Schmidt е основно болестта на Адисън, комбинирана с болестта на Хашимото тиреоидит. В допълнение към симптомите на синдрома на Адисън, симптомите на хронична тиреоидит също присъстват. The щитовидната жлеза е атакуван от своите имунната система. В този процес, хипертиреоидизъм първоначално се развива в контекста на синдрома на Хашимото, тъй като се съхранява щитовидната жлеза хормони бързо се освобождават. След широко унищожаване на щитовидната жлеза, тогава се произвежда твърде малко хормон на щитовидната жлеза, с типичните симптоми на хипотиреоидизъм. Най-тежката форма на полиендокринно автоимунно заболяване, синдромът XPID, се характеризира с комбинация от диабет и тежка форма диария. Болестта започва в началото детство, обикновено засягащи момчета. Поради автоимунни реакции срещу много вътрешни органи, смъртта често настъпва рано.
Диагностика и ход на заболяването
Диагностиката на полиендокринното автоимунно заболяване е резултат от разнообразието от засягане на органи.
Усложнения
При тези заболявания засегнатите лица страдат от редица различни симптоми и оплаквания. В повечето случаи обаче това включва чувство на слабост и, освен това, повръщане or гадене. Може да настъпи и загуба на тегло, така че засегнатите лица също да имат симптоми на дефицит. Пациентите също страдат от тежки главоболие или изтръпване и други сетивни нарушения. Освен това симптомите се проявяват и в областта на стомах и червата, така че диарията или запек може да възникне. Свързани с болестта загуба на коса води до значително намален естетичен вид на пациента, така че в много случаи засегнатите лица страдат от комплекси за малоценност или намалено самочувствие. По същия начин, хипотиреоидизъм or хипертиреоидизъм може да възникне. Ако тези симптоми не се лекуват, пациентът обикновено умира. Причинно лечение на заболяването не е възможно. С помощта на заместител хормони, симптомите обикновено могат да бъдат ограничени. В повечето случаи обаче това значително намалява продължителността на живота на пациента.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Умора, вътрешна слабост, както и намаляване на физическото представяне са признаци на увреждане здраве. Посещението при лекар е необходимо, ако оплакванията продължават в продължение на няколко седмици или се увеличават. В случай на. Трябва да се потърси лекар гадене, повръщане, общо чувство на неразположение, както и чувство на заболяване. Ако има нежелана загуба на тегло, това трябва да се разбира като предупредителен сигнал на организма, който трябва да се проследи. Нарушения на храносмилателен тракт, постоянна диария, запек, и нарушения на съня трябва да се изследва и лекува. Ако засегнатото лице се оплаква главоболие, нарушен памет или възникнат хормонални нарушения, необходим е лекар. Ако не се лекуват, нарушенията могат олово до преждевременната смърт на засегнатото лице. Следователно трябва да се направи посещение при лекар, ако симптомите продължават или здраве състояние влошава се. Необичайно загуба на коса, сензорни смущения по кожа или чувство на изтръпване трябва да се представи на лекар. Характерна особеност на полиендокринните автоимунни заболявания е лапането на ръцете. Ако това може да се наблюдава, незабавно трябва да се направи посещение при лекар. Ако в допълнение към физическите аномалии се развият емоционални или психични оплаквания, трябва да се потърси и лекар. В случай на поведенчески промени, оттегляне, депресивно настроение или постоянно намаляващо чувство за благополучие се препоръчва изясняване на симптомите от лекар.
Лечение и терапия
Понастоящем не е налице причинително лечение на полиендокринно автоимунно заболяване. Основният фокус е върху хормонозаместителните терапии. Те, разбира се, зависят от наличните заболявания. По този начин, при болестта на Адисън, заместване през целия живот с Кортизолът намлява алдостерон при хипопаратиреоидизъм, калций нивата трябва да се стабилизират от перорален калций администрация.
Предотвратяване
Тъй като полиендокринните автоимунни заболявания са генетични, няма препоръки за превенция мерки. Ако има предишни случаи на множество автоимунни заболявания в семейството, човешки генетично консултиране и генетични анализи могат да се използват за оценка на риска за потомството, ако децата са желани.
Проследяване
Няма лечение за полиендокринно автоимунно заболяване. Няма подходящо притежава към днешна дата. Засегнатите лица трябва да носят авариен комплект по всяко време. В допълнение, страдащите трябва да бъдат строги, за да не губят твърде много тегло поради гадене и повръщане, или тялото ще изпитва симптоми на дефицит. Болните хора трябва да ядат a диета това е леко и богато на витамини и консумират много порции течности. Примерите включват вода, супи или шприцове. Страдащите трябва също така да се уверят, че храната, която ядат, съдържа сол, тъй като това свързва течностите с тялото. В резултат на болестта много страдащи страдат от комплекси за малоценност и се чувстват в неравностойно положение от живота. Това може олово до високо влошаване на качеството на живот. В този случай е важно засегнатите да поддържат социална среда, така че винаги да има контакт с приятели и семейство и да се търси помощ, ако е необходимо. Консултацията с психолог също може да бъде много полезна. Този човек може да научи засегнатите лица как да живеят с болестта. Ако засегнатите лица поддържат желание да имат деца, те трябва да се подложат на хора генетично консултиране. Там може да се определи дали децата също ще имат полиендокринното автоимунно заболяване, ако е приложимо.
Ето какво можете да направите сами
Болестите, групирани под този термин, не са лечими. Това означава, че засегнатите ще трябва да заместват хормоните до края на живота си. Би било добре да превърнат това в навик, защото лошото спазване също влошава здраве състояние. Всички аварийни комплекти трябва да се носят по всяко време. В допълнение, пациентите с полиендокринно автоимунно заболяване трябва да внимават да не губят твърде много тегло, дори по време на периоди от гадене и повръщане, или те рискуват симптоми на дефицит като витамин или загуба на минерали. Пациентите се възползват от светлината диета богат на витамини и много порции течности, разпределени през целия ден. Вода, чайове, препоръчват се шприцове или тънки супи. Сол в диета също се препоръчва, за да може тялото да свърже абсорбираната течност. Възможно е заболяването да кара пациентите да се чувстват непълноценни или в неравностойно положение от живота. Евентуално намалената продължителност на живота също може да бъде много стресираща. Тогава страдащите не трябва да се страхуват да потърсят психотерапевтична помощ. Повечето полиендокринни автоимунни заболявания са генетично обусловени. Ако засегнатите пациенти имат желание да имат деца, те трябва да търсят хора генетично консултиране с партньора им. Генетичният анализ може да даде представа дали потенциалното потомство също ще има полиендокринно автоимунно заболяване.
