Фенилаланинът е аминокиселина, която трябва да бъде получена от диета. Необходимо е да се направи тирозин, важно вещество, от което кожа пигмент меланин, хормон на щитовидната жлеза тироксини невротрансмитерите катехоламини са направени. Също така се разгражда чрез превръщане в хомогентинова киселина.
Нормалният метаболитен път на фенилаланин-тирозин е както следва: Фенилаланин> тирозин> хомогентинова киселина> малеилацетооцетна киселина> ацетооцетна киселина /фумарова киселина След това последните две вещества се преобразуват допълнително в друг метаболитен процес.
фенилкетонурия
PKU е най-често вроденото нарушение на метаболизма на аминокиселините (1 на 7,000 10,000 до 2,500 XNUMX новородени); в момента в Германия има около XNUMX страдащи от PKU. Има дефект в ензима фенилаланин хидроксилаза, който е отговорен за превръщането на фенилаланин в тирозин. Следователно фенилаланинът се натрупва в кръв и тъкани и уврежда мозък в частност.
Ако не се лекува, това води до забавено физическо развитие, психическо забавяне и припадъци. Тъй като нормалното развитие е възможно при ниско съдържание на фенилаланин диета - започвайки през първите два месеца от живота - повече от 30 години се провежда скрининг на новородено на третия до петия ден от живота, за да се определи дали има доказателства за фенилкетонурия, Най- диета (укрепен със специален аминокиселини) трябва да се спазва поне до пубертета, както и през бременност.
Алкаптонурия
В този случай липсва ензимът хомогентизин оксигеназа, който превръща хомогентизовата киселина в малелацетооцетна киселина. Поради това хомогентизовата киселина (в окислена форма като алкаптон) все повече се екскретира с урината, както и се съхранява на различни места в тялото. Това води до:
- Ставни промени и болка
- Калцификация в сухожилията, връзките и съдовете
- Сърдечна дисфункция
- Камъни в бъбреците
Между другото, тъй като този ензим се нуждае от помощта на витамин C, неговият дефицит води до сравними оплаквания - като скорбут, който преди е бил широко разпространен сред моряците.
Тирозиноза
При това рядко заболяване (честота 1: 100,000 XNUMX) липсва ензимът фумарил ацетоацетаза, който помага за превръщането на малеилацетооцетната киселина. Вместо това от това се произвежда токсично вещество. Това уврежда черен дроб по-специално, като го накара да претърпи съединителната тъкан ремоделиране в ранна детска възраст, което често води до черен дроб рак по-късно. В допълнение, бъбречна функция също е нарушено.
За притежава, налично е лекарство, което предотвратява образуването на токсични продукти от разграждането. Освен това е необходима специална диета, която трябва да се спазва до края на живота на пациента.
