Протромбиновата мутация - известна също като фактор II мутация - е промяна в ДНК. В този случай засегнатите лица имат a кръв нарушение на съсирването, което означава, че кръвта се съсирва много по-бързо. Това означава, че пациентите са много по-податливи на тромбоза (кръв съсиреци), отколкото хората с нормално съсирване на кръвта. Протромбиновата мутация е класифицирана като генетичен дефект.
Какво представлява протромбинова мутация?
Ако се открие протромбинова мутация, има промени в генетичния материал, които засягат кръвфактор на съсирване. Протромбинът е един от протеини и е важен фактор за съсирването на кръвта. Той гарантира, че естественото съсирване на кръвта започва в случай на кървене рани и по този начин предпазва човека от кървене до смърт. Ако има протромбинова мутация, в кръвта на пациента се открива повече протромбин. По време на кървене протромбинът се превръща в тромбин, който от своя страна се превръща фибриноген (друг компонент на кръвта) във фибрин. Фибринът е неразтворим кръвен компонент, който причинява тромбоцити (тромбоцити) да се слепват, като втвърдяват и увеличават кръвен съсирек. Фактор II - съкратено от фактор II мутация - е само един от многото фактори на съсирването в човешката ДНК. Общо има 13 различни фактора на съсирването [вариращи от I (много силно съсирване) до XIII (без съсирване)], като протромбиновата мутация е един от така наречените „сгъстители на кръвта“.
Причини
Причината за протромбиновата мутация е a ген дефект. В този случай в протромбина присъства така наречената точкова мутация ген, който се намира на позиция 20210. The ген се състои от няколко хиляди точки, от които точно една точка е генетично променена. Протромбиновата мутация е наследствена, но може да възникне и случайно в резултат на генетично увреждане. Хората с протромбинова мутация имат много висок фактор на съсирване, който насърчава развитието на тромбози и емболии. Протромбиновата мутация трябва да се счита за сериозен генетичен дефект, тъй като често е спусък за миокарден инфаркт, апоплексия (удар), както и белодробна емболия.
Типични симптоми и признаци
- Кръвта се съсирва по-бързо
- Кръвни съсиреци в червата или вените
- емболия
- Болка в ръката
- Болка в корема
Диагноза и ход
Кръвни съсиреци при протромбинова мутация.
Диагнозата на протромбиновата мутация се извършва чрез генетично тестване. Това често се предшества от така наречения бърз тест (бърз тест за съсирване на кръвта), който може да се направи във всеки кабинет на общопрактикуващия лекар. Ако кръвосъсирване е ясно повишен, обикновено се назначава генетичен тест. Други важни улики, които могат да показват мутация на протромбин, включват кръвни съсиреци, които се появяват при юноши, както и тромбози, които се появяват на необичайни места в тялото, като вените на стомашно-чревния тракт, окото или мозък. Ако има фамилен компонент или ако тромбозите или емболиите се появяват много често, също трябва да се направи генетичен тест за протромбинова мутация. Ако има протромбинова мутация, ходът на заболяването зависи от лечението на дефекта. Самият генетичен дефект не може да бъде лекуван, но съсирването на кръвта може да бъде повлияно чрез разреждане на кръвта наркотици - така наречените антикоагуланти. Важно е засегнатите лица - особено жените - да бъдат лекувани възможно най-рано. пушене, противозачатъчни хапчета и затлъстяване благоприятстват тромбоза, така че рискът да се увеличи многократно, особено за тези групи. Защото този генетичен дефект е отчасти отговорен за сърце пристъпи и инсулти, важно е протромбиновата мутация да бъде диагностицирана и лекувана възможно най-рано.
Усложнения
В резултат на протромбиновата мутация засегнатите индивиди страдат от нарушено съсирване на кръвта. По този начин това функционира по-бързо, отколкото при здрави хора, така че съсиреците могат да се образуват във вените или дори в червата. Освен това, мутацията на протромбина може да причини болка в ръцете или корема на засегнатото лице. В случай на постоянен болка, не е необичайно за депресия или други психологически разстройства, които значително намаляват качеството на живот на засегнатото лице. Оплаквания за очите също могат да възникнат.Освен това рискът от тромбоза също се увеличава значително от протромбиновата мутация, така че други рискови фактори трябва да се елиминира. Лечението на протромбиновата мутация обикновено се извършва с помощта на медикаменти. Не възникват особени усложнения и симптомите са относително добре ограничени. Засегнатият човек обаче е зависим от целия си живот притежава, тъй като причинно-следственото лечение на това заболяване обикновено не е възможно. Освен това пациентът зависи от редовни прегледи. Продължителността на живота не се влияе, ако лечението е навременно и успешно. Здравословният начин на живот също може да ограничи симптомите на протромбинова мутация.
Кога трябва да посетите лекар?
Във всеки случай на протромбинова мутация е необходимо посещение на лекар. С това обикновено няма самолечение или подобряване на симптомите състояние освен ако не се започне лечение. Засегнатото лице винаги зависи от лечението на протромбиновата мутация, за да се избегнат допълнителни усложнения и оплаквания. Трябва да се потърси лекар, ако съсирването на кръвта на засегнатото лице е значително нарушено от протромбиновата мутация. Това може олово до много бързо съсирване, като съсиреци също се появяват във вените или дори в червата. По същия начин засегнатото лице често страда от анемия, Така че виене на свят или може да се появи неразположение. Ако се появят тези симптоми, незабавно трябва да се потърси лекар. По същия начин трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от тежка форма болка в ръцете или корема тази болка възниква без особена причина и значително ограничава живота на пациента. Протромбиновата мутация може да бъде диагностицирана от общопрактикуващ лекар. Лечението обикновено се извършва с помощта на лекарства и може да ограничи симптомите. При някои обстоятелства протромбиновата мутация ограничава продължителността на живота на засегнатото лице.
Лечение и терапия
Няма причинно-следствено лечение на протромбиновата мутация. Медицината все още не е напреднала до степен, в която генетичните дефекти могат да бъдат успешно лекувани. Поради това последствията трябва да бъдат лекувани, тоест съсирването трябва да бъде изкуствено намалено. Най-ефективният начин за лечение на протромбиновата мутация е с наркотици които имат антикоагулантно действие. Това са например хепарин, ацетилсалицилова киселина (ASA, известен също като аспирин) или така наречените кумарини. Наред с други неща, тези наркотици инхибират превръщането на протромбин в тромбин (хепарин), намаляват образуването на фактори на съсирването в черен дроб (кумарини) и предотвратяват тромбоцити от слепване, за да се образува съсирек (ASA).
Предотвратяване
Протромбиновата мутация не може да бъде предотвратена в медицински смисъл, тъй като е наследствено заболяване или увреждане на генетичния материал. За намаляване на риска от тромбоза или емболия, коагулационният фактор винаги трябва да се контролира. Освен това трябва да се приемат профилактични антикоагуланти. За поддържащо лечение на мутация на фактор II или като профилактична мярка, никотин както и противозачатъчните хапчета трябва да се избягват, защото те значително увеличават рисковете от протромбинова мутация.
Проследяване
Протромбиновата мутация (мутация на фактор II) е промяна в генетичната информация и изисква през целия живот притежава за намаляване на риска от тромбоза и емболия. Без причинно-следствена връзка притежава е на разположение за това състояние. Медикаментозно лечение с антикоагуланти като хепарин се препоръчва. Това ще се опита да избегне възможни проблеми като сърце атаки, белодробни емболии или инсулти. Носене компресионни чорапи също се препоръчва, особено когато седите дълго време, например по време на пътуване с въздух. Освен това здрав диета в комбинация с достатъчна физическа активност помага за намаляване на риска. Другите подходи трябва да включват отказ от пристрастяващо поведение, като например пушене. След поставяне на диагноза с протромбинова мутация (мутация на фактор II) трябва да се провеждат редовни последващи срещи със семейния лекар. Ако се подозира случай, спешно трябва да се потърси лекар. За жените дискусията с гинеколога е важна, защото орални контрацептиви като хапчето може да увеличи риска от тромбоза.Ако бременност е желателно, това трябва да се консултира с лекаря предварително, тъй като тук са необходими засилени контроли, за да се намали рискът от спонтанен аборт. Прогнозата при протромбинова мутация (мутация на фактор II) е относително положителна. Продължителността на живота е подобна на здравия човек, доколкото се разглеждат горните точки.
Ето какво можете да направите сами
Самопомощта за протромбинова мутация се състои главно в подобряване на качеството на живот. За да направите това, на първо място е необходимо внимателно да приемате предписаните от Вашия лекар антикоагуланти. За да се предотврати взаимодействия, не могат да се приемат допълнителни лекарства без предварителна консултация с лекар, включително привидно безвредни хомеопатични препарати. Пациентите трябва редовно да проверяват фактора на коагулацията от семейния си лекар, за да могат да реагират на всякакви промени и да предотвратят животозастрашаващи усложнения като белодробни емболии или инсулти. Пациентите трябва да потърсят съвет от своя гинеколог относно по-нататъшното планиране на контрацепцията, тъй като приемането на хапчето води до повишен риск от тромбоза и следователно не трябва да продължава. Промяна на диета към здравословна и балансирана диета, съчетана с редовни упражнения подпомага всяка необходима загуба на тегло, облекчава сърдечносъдова система и осигурява по-голямо чувство за благополучие. Допълнителното отказване от пристрастяващи вещества като никотин също така намалява риска от образуване на кръвни съсиреци. Ако се чувствате замаяни или неразположени, първо трябва да обмислите възможността за анемия и незабавно се консултирайте с лекар. Същото се отнася и за тежките болка в корема, крака или ръце, ако това се случи без видима причина. Ако е съсирек, може да се лекува рано, за да се предотвратят възможни усложнения.
