Дефицитът на арилсулфатаза А в организма води до метахроматична левкодистрофия. Това е генетично метаболитно заболяване на мозък и възниква рецесивно наследено, характеризиращо се с множество мутации и ефекти в проявлението, така че има различни имена на симптоми, както и разликите в хода и генотипа.
Какво е метахроматична левкодистрофия?
Метахроматични заболявания, които засягат предимно централната нервната система се наричат в медицината като болести за съхранение на липиди, по -конкретно като сфинголипидози. Те принадлежат към групата на лизозомните болести на съхранение, са наследствени и често имат дефекти в специфични гени. Към тази група принадлежи и метахроматичната левкодистофия. Арилсулфатаза А е ензим, отговорен за разцепването на сулфат от сулфатиди. Този процес се осъществява в лизозомите на клетките. Това са клетъчните органели както в животинските, така и в растителните клетки, които имат вертикали, затворени от биомембрана, където присъства киселинно рН. Лизозомите съдържат храносмилателни ензими и разграждат биополимерите до мономери. Ако активността на този ензим отсъства или се проявява в намалена активност, постепенно се образуват отлагания на мастни вещества в клетките на тялото и централната нервната система. Гликосфинголипидите вече не могат да се отцепват и липиди вече не може да се превърне в лизозома. Следователно сулфатидът се съхранява. Това от своя страна води до бързо разграждане на миелинова обвивка. Последният е богатият на липиди слой около аксоните на невроните и разграждането предизвиква левкодистрофия.
Причини
Името на болестта произлиза от гръцки и включва както думите „цвят“, „бяло“, „лошо“ и „хранене“. При метахроматична левкодистрофия има дегенерация на демиелинизация или бяло вещество. В този процес нервните влакна губят своя медула и миелинова обвивка като защита на нервна клетка or аксон е унищожена или повредена, съответно, в централната нервната система.
Симптоми, оплаквания и признаци
С напредването на болестта има нарушения в движенията, които постепенно се влошават. Засегнатите индивиди също изпитват промени в умствените си способности. Мозък функцията става все по -деградираща. Колкото по -рано започне заболяването, толкова по -благоприятна може да бъде прогнозата. Често срещана форма се появява късно-инфантилна и след това се нарича синдром на Грийнфийлд. Симптомите се появяват на възраст между една и две години, докато развитието първоначално е необезпокоявано. Дори ако детето вече можеше да говори и да се движи нормално, изведнъж се появяват проблеми с ходенето, резултатът е често препъване. По същия начин езиковият израз първоначално се влошава. Развива се дизартрия, както и дишане намлява трудности при преглъщане, които често са свързани с този проблем. Мускулни слабости и загуба на рефлекс са следствие, тъй като това е заболяване на периферните нерви, което след известно време показва и симптоми на спастична парализа. Болезнено мускулно напрежение и патологично рефлекс са първата индикация за нарушение на централната нервна система. Самото поглъщане също причинява нарастващи трудности, дори ако симптомите се стабилизират периодично. Скоро слухът и зрението също намаляват и завършват слепота може да възникне. Засегнатото дете вече не може да се движи независимо и зависи от грижи и помощ. Умствените способности намаляват и деменция се развива. Синдромът на Грийнфийлд води до смърт след няколко години, която настъпва най -късно през 8 -ата година от живота чрез децеребрационна твърдост, т.е. кома, в която мозък стъблото е прекъснато. Това показва преразтягане на крайниците и багажника.
Диагностика и ход на заболяването
Друга форма на метахроматична левкодистрофия е синдромът на Шолц. Тази младежка форма обикновено се среща при деца на възраст между четири и дванадесет години и се проявява с бавен спад в академичните постижения и отклонения от обичайния модел на поведение. Например, детето започва да се укрива в мечти с все по -голяма честота. Други нарушения включват анормална стойка, затруднено ходене, треперене, зрителни и говорни нарушения, различни припадъци и уринарна инконтиненция.Камъни в жлъчката също се образуват в организма, причинявайки колики и жлъчен мехур ,. Детето бързо се нуждае от грижи. Ако ходът на заболяването е възрастен, има повече психологически аномалии. Това може олово да се депресия, но също така и до шизофрения. Началото на заболяването може да падне в пубертета, но симптомите могат да станат забележими и в напреднала възраст. Личността се променя, производителността намалява, емоционалната лабилност се увеличава. Загубата на двигателни и умствени способности може да бъде постепенна и да напредва в продължение на десетилетия. Множественият дефицит на сулфатаза засилва симптомите. Развива се мукосулфатидоза, като отлаганията и складирането се появяват не само в централната нервна система, но и в далак, черен дроб, лимфа възли и скелет.
Усложнения
В повечето случаи при това заболяване възникват различни парализи. Пациентите също страдат от спастични симптоми и не рядко епилептични припадъци. Те обикновено са свързани с тежки болка, така че засегнатите също страдат от депресия или раздразнителност в ежедневието им. Неволно мускулни потрепвания може да възникне и да затрудни ежедневието. При юноши и деца това също може олово на тормоз или закачки. Освен това пациентите често страдат от а липса на концентрация намлява координация заболявания. памет може да настъпи и загуба, така че развитието на детето е значително ограничено от болестта. Не са редки случаите, когато засегнатите са зависими от помощта на други хора или техните родители в ежедневието. Роднините или родителите също могат да страдат от тежки психологически симптоми или депресия. Лечение на това заболяване не е възможно, така че само симптомите могат да бъдат лекувани симптоматично. Усложнения обикновено не възникват. Симптомите могат да бъдат облекчени с помощта на лекарства и терапии. Дали има намалена продължителност на живота поради болестта обикновено не може да се предвиди универсално.
Кога трябва да посетите лекар?
Нарушенията и нередностите в подвижността са признаци на увреждане здраве това трябва да се прецени от лекар. Ако оплакванията за мобилност се увеличат, трябва да се направи посещение на лекар. Нестабилност в походката, виене на свят, повишен риск от инциденти или невъзможност за нормално координиране на движението трябва да се изследва и лекува. Ако детето изпитва проблеми с развитието, проблеми с движението или често препъване, има причина за безпокойство. Ако детето се научи да ходи особено късно в сравнение с деца на същата възраст или не е уверено в движенията си, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Дихателните проблеми или проблемите с преглъщането са допълнителни признаци на заболяване. Ако има недостиг на кислород на организма поради дишане разстройство, животозастрашаващо състояние е неизбежно. Поради това посещението при лекар е препоръчително в случай на бледност на кожа или синьо обезцветяване. Ако речта е нарушена или способността на лицето да се изрази, показанията трябва да бъдат изяснени от лекар. Ако има съществуваща или нарастваща мускулна слабост сила, болка при напрежение на мускулите или загуба на естествени рефлекс, е необходим лекар. Дисфункцията на сензорните органи също трябва да бъде изследвана и лекувана от лекар. Намалено зрение или слух може олово да се слепота и глухота в най -лошите случаи.
Лечение и терапия
Терапия за метахроматична левкодистрофия е много ограничена. По -скоро палиативен мерки се прибягва до, предимно лечение на проявите, облекчаване болка и мускулни спазми, предписване физиотерапия за спастични припадъци. Антиепилептични лекарства се използват за намаляване на пристъпите, специални диета или специалното хранене е едно от условията на лечение. Също така, по -дълготрайна свобода от симптоми може да се постигне чрез трансплантация на стволови клетки или костен мозък. Тази хирургична интервенция обаче има положителни ефекти само ако се проведе в пресимптомния стадий. Това също не е без проблеми и включва рискове и странични ефекти. Научните експерименти продължават да се провеждат върху тъканни култури и животни, както за изясняване на патогенезата, така и за отваряне на нови възможности за форма на притежава. Това може да бъде заместване на ензими притежава.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на заболяването трябва да се оценява индивидуално. При някои пациенти се наблюдава само леко подобрение при здраве статутът се вижда въпреки всички усилия. В други случаи обаче може да се постигне по-дългосрочен период на освобождаване от симптоми с медицинска помощ. Възстановяване обаче не настъпва. Ходът на заболяването зависи преди всичко от времето на диагностициране и началото на лечението. Колкото по -рано се открие болестта, толкова по -добра е прогнозата. Досега най-добрите резултати са постигнати на предсимптоматичен етап. В някои случаи хирургическата интервенция може да допринесе значително за подобряване на ситуацията. Независимо от това, трансплантация of костен мозък или стволовите клетки е свързано с множество рискове. Ако операцията протича без допълнителни смущения, обикновено се постигат най -добри резултати. Освен това се започва симптоматична терапия. Това се основава на индивидуалните симптоми и в повечето случаи се адаптира към развитието във времето. В допълнение, засегнатото лице трябва да използва специален диета в рамките на самопомощ. Това също води до облекчаване на съществуващите здраве нередности. Без да се търси лекарска помощ, може да се очаква увеличаване на симптомите. Могат да възникнат когнитивни нарушения, припадъци или психологически последствия. При тези пациенти прогнозата е значително по -лоша.
Предотвратяване
Тъй като това е наследствено заболяване, превантивно мерки не са налични. Единствената алтернатива остава да разпознаете симптомите навреме и да започнете лечението възможно най -рано.
Какво можете да направите сами
Пациентите с метахроматична левкодистрофия обикновено страдат от значително намалено качество на живот и са зависими от подкрепата на другите в ежедневието, особено в напреднал стадий на заболяването. Дори в детство, засегнатите страдат от двигателни нарушения, които стават забележими, например при ходене или координиране на движенията. За да се предотврати социалното изключване при децата, се препоръчва посещение в специално училище. Това често води до полезни социални контакти, които подобряват отношението на пациентите към живота. Тъй като в някои случаи засегнатите лица страдат от обучение трудности, които се увеличават с възрастта, те получават и подходяща образователна подкрепа в специални институции. Физическите симптоми на метахроматичната левкодистрофия частично се намаляват чрез дисциплинирана употреба на предписани лекарства, въпреки че обикновено това е чисто симптоматична терапия. За подобряване на двигателните умения на пациента са подходящи редовни срещи с физиотерапевт. Там пациентите научават и физиотерапевтични упражнения, които също могат да се изпълняват самостоятелно. С напредването на болестта независимостта на пациентите намалява, така че те се нуждаят от помощта на роднини или болногледачи, за да управляват ежедневието си. Понякога е необходима психотерапевтична подкрепа.
