Синдромът на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия е особено рядък състояние. Синдромът е известен и от многобройни медицински специалисти със съкращение MFDM. По принцип синдром на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия представлява генетично заболяване, което съществува при засегнатите пациенти от раждането.
Какво представлява синдром на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия?
Синдромът на мандибуло-лицевата дизостоза-микроцефалия е получил името си по отношение на автора, който първо е описал състояние научно през 2000 г. Това е лекар от Бразилия, както и нейни колеги. Сред англоговорящите лекари заболяването обикновено се нарича мандибулофациална дизостоза от типа Guion-Almeide. Синдром на мандибулофациална дизостоза-микроцефалия се характеризира предимно с характеристика нисък ръст при засегнати пациенти, както и намаляване на интелигентността. В допълнение, засегнатите лица показват така наречената мандибуло-лицева дизостоза, както и цепнатина устна и небцето. Освен това засегнатите индивиди страдат от микроцефалия. По принцип синдромът на мандибуло-лицевата дизостоза-микроцефалия е наследствено заболяване, което се проявява при раждането. Понастоящем честотата на заболяването се оценява на по-малко от 1 на 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Причини
По принцип синдром на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия е много рядък патологичен феномен. Понастоящем са известни само малък брой случаи на заболяването. Пациентски и лабораторни проучвания показват, че синдромът на мандибуло-лицевата дизостоза-микроцефалия се наследява по автозомно-доминиращ начин от потомството на засегнатите пациенти. Специфичният задействащ синдром на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия се среща при определен тип ген мутация. Тази мутация се намира на така наречения EFTUD2 ген, и също е идентифициран точния локус на генетичната мутация.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите, засегнати от синдром на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия, имат типична клинична картина с различни симптоми и признаци. Особено характерна за болестта е така наречената мандибуло-лицева дизостоза във връзка с микроцефалия, от която произлиза името на болестта. В допълнение, нисък ръст на засегнатите пациенти обикновено е характерно за заболяването. Освен това интелектуалното развитие на засегнатите деца е нарушено и нарушено. В повечето случаи пациентите страдат от значително намаляване на интелигентността, така че хората се считат за умствено изостанали. Във връзка с това, например, способността за говор на страдащите от синдром на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия се развива със значително по-ниска скорост. В повечето случаи децата, засегнати от синдром на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия, започват да говорят сравнително късно. Типичните симптоми и признаци на заболяване при синдром на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия стават сравнително очевидни през първите години от живота. В контекста на мандибуло-лицева дизостоза, хипоплазия на горна челюст раздел има при засегнатите пациенти. Коренът на нос е необичайно широк и освен това индивидите често проявяват повече или по-малко забележими асиметрии в областта на лицето. Освен това индивидите обикновено имат видна глабела. В ушите многобройни случаи показват аномалии и малформации. Типични за синдрома на мандибуло-лицевата дизостоза-микроцефалия са и трахеоезофагеален фистула и т.нар атрезия на хранопровода. В трахеоезофагеална фистула, пациентите страдат от фистула-подобна връзка между хранопровода и трахеята. Явлението съществува или от раждането, или се придобива по време на живота. В атрезия на хранопровода, хранопроводът е прекъснат и завършва в трахеята или е силно стеснен, предотвратявайки достигането на целулоза от храна до стомах. Атрезия на хранопровода обикновено е вродена.
Диагностика и ход на заболяването
При диагностицирането на синдром на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия пациентът се изследва подробно, като се използват различни процедури за диагностициране на болестта със сигурност. Някои от типичните симптоми на синдром на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия вече са очевидни при новородени бебета веднага след раждането. Те включват например аномалиите в областта на лицето. Въпреки това зависи от индивидуалната тежест на малформациите колко очевидни са тези симптоми. Атрезия на хранопровода също обикновено се забелязва скоро след раждането. Родителите на засегнатото дете предоставят важна информация на пациента медицинска история. По този начин лекарят се опитва преди всичко да събере доказателства за наследствено заболяване. За тази цел лекуващият специалист обикновено взема фамилна анамнеза. И накрая, за диагностициране на синдрома на мандибуло-лицевата дизостоза-микроцефалия се използват различни методи за клинично изследване. В допълнение към визуалните изследвания се правят например рентгенови снимки на скелета на засегнатото дете. Те обикновено разкриват доказателства за нисък ръст. Други образни процедури например откриват атрезия на хранопровода. За да завърши диагнозата синдром на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия, лекарят извършва a диференциална диагноза. Това е така, защото някои симптоми на синдром на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия са подобни на тези при други състояния. Лекарят изяснява дали са налице синдром на Nager, синдром на Treacher-Collins или Diamond-Blackfan. В допълнение, лекарят разграничава симптоматиката от синдрома CHARGE, както и акрофациалната дизостоза AFD тип Genee-Wiedemann и така наречената краниофациална микрозомия.
Усложнения
На първо място, засегнатите лица с това заболяване страдат от относително тежък нисък ръст и по този начин са значително ограничени в живота си. По същия начин съществуват значителни ограничения и увреждания в психичното развитие на децата, така че има относително тежки нарушения в развитието и по този начин последващи увреждания в зряла възраст при децата. Повечето пациенти са с умствени увреждания и се нуждаят от помощ от други хора в ежедневието си. Пациентите също страдат говорни нарушения, което допълнително намалява качеството им на живот. В повечето случаи симптомите се проявяват в много млада възраст или непосредствено след раждането. Ушите също са засегнати от болестта, която може олово до нарушен слух. Освен това има силно стесняване на хранопровода, което значително затруднява приема на храна. Лечението на това заболяване не е възможно. Симптомите могат да бъдат ограничени само с помощта на терапии и лечение, но няма пълно излекуване. Дали ще има намаляване на продължителността на живота в процеса не може да се предскаже универсално.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако растящите деца показват намален интелект в сравнение с деца на същата възраст, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако обучение възникват проблеми или памет нарушенията са очевидни, необходим е лекар. Ако физическият растеж е ненормален, също е необходимо посещение на лекар. Нисък ръст или малформация на костната система трябва да бъдат представени на лекар възможно най-скоро. Нарушената реч, нарушената фонация и неспособността да се реагира адекватно на стимулите от околната среда са признаци на заболяване. Посещението при лекар е необходимо, за да може да се постави диагноза и да се направи подходящо лечение и притежава план може да бъде разработен. Аномалии или малформации на лицето могат да показват мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия. В повечето случаи те се забелязват от медицински обучени акушер-гинеколози, медицински сестри или лекари веднага след раждането по време на първоначалните прегледи на бебето. Широката медицинска помощ за бебето се инициира автоматично, така че няма нужда родителите да предприемат действия в тези ситуации. Дисфункция, намалено зрение или отслабен слух трябва да бъдат представени на лекар. Тъй като повечето страдащи не могат да изразят самите увреждания, хората, които ги заобикалят, имат специално задължение да се грижат. Нередностите често се забелязват от родители или настойници и трябва да бъдат обсъдени с педиатър.
Лечение и терапия
Синдромът на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия е вроден, така че причинителното лечение не е практично. Вместо това пациентите получават симптоматично притежава за намаляване на симптомите и подобряване на качеството им на живот.
Прогноза и прогноза
Мандибуло-лицевата дизостоза-микроцефалия има неблагоприятна прогноза. Към днешна дата генетичното разстройство не се счита за лечимо. Причинителен притежава не е възможно, защото намесата и промяната на човека генетика Не са позволени. Вроденото разстройство се лекува симптоматично. Целта е да се подобри съществуващото качество на живот. Въпреки това има много различни здраве ограничения, които няма олово до освобождаване от симптоми въпреки всички усилия. Колкото по-рано започне терапия, толкова по-добре ще бъде по-нататъшното развитие. Въпреки че причината за разстройството при пациентите може да бъде проследена до специфичен генетичен дефект, все пак има различни прояви на заболяването. Те по същество са отговорни за по-нататъшната перспектива. Има зрителни аномалии, но също така и намален интелект. Подобрения могат да бъдат постигнати с използването на ранна намеса. Въпреки това остават значителни ограничения, особено в когнитивната област. Физическите нередности се коригират най-вече чрез хирургични интервенции. Целта е да се подпомогне физическия растеж и възможностите за движение възможно най-оптимално. Ограниченията в зрението, слуха и речта не винаги могат да бъдат коригирани напълно. Независимо от това, благодарение на медицинския прогрес, вече може да се документира значително облекчаване на симптомите. Скелетният и мускулен апарат също се поддържат по възможно най-добрия начин от физиотерапевтични упражнения.
Предотвратяване
По отношение на наследяването на синдром на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия, все още няма възможности за пренатална профилактика.
Проследяване
Тъй като ниският ръст обикновено не може да бъде коригиран, последващите грижи в този случай се фокусират само върху положително влияние върху юношеството при определени обстоятелства. Хормоналната терапия например обещава успех. Освен това ниският ръст не засяга непременно продължителността на живота. В много случаи няма причина за медицински мерки. Намаляването на интелигентността също се оказва относително трудно за лечение в повечето случаи, тъй като не винаги може да бъде напълно излекувано. В някои случаи това намаление може да бъде облекчено, въпреки че по-нататъшният ход също зависи много от основното заболяване, а също и от времето на диагностициране. Поради сложността на клиничната картина на синдрома на мандибуло-лицевата дизостоза-микроцефалия и различната му тежест, което трайно натоварва нерви от засегнатите се препоръчва дългосрочна терапевтична подкрепа от психолог. Опитът на изключване, както и професионални и частни недостатъци понякога олово до емоционален дисбаланс, на който трябва да се обърне внимание професионално. В хода на терапията засегнатите се насочват да научат ново самочувствие и да изпитат други перспективи за живота. Друга цел на последващата грижа, а именно осигуряване на ежедневна подкрепа под формата на СПИН, обикновено не е необходимо. Обзавеждането на апартаментите и работните места могат да бъдат адаптирани към физическите размери на хората с нисък ръст. Работодателите получават финансова подкрепа от държавата за интеграция.
Какво можете да направите сами
Пациентите с мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия страдат от типичните симптоми от раждането и получават подкрепа в ежедневието главно от родителите си. Родителите придружават децата си на всички срещи с лекари и други терапевти. Освен това родителите контролират правилната доза и прием на предписаните медицински средства, тъй като самите непълнолетни пациенти нямат необходимата лична отговорност. Поради ниския им ръст обикновено има оплаквания в мускулите или скелета, така че физиотерапия може да бъде от голяма полза. Терапевтът обучава пациента да изпълнява адекватни упражнения, които също могат да се извършват у дома на малки единици. Положителният ефект върху мускулите и състояние се увеличава чрез провеждане на тренировъчни сесии през свободното време. За да тренират ограничените речеви възможности на пациентите, засегнатите лица посещават логопедична терапия. В допълнение, посещението на специално училище често е полезно, така че пациентите да получат подкрепа, адаптирана към техните познавателни способности обучение способност. Болестта е свързана с голям психологически стрес за родителите на засегнатото лице, поради което психични заболявания като депресия развиват се при определени обстоятелства. В техен собствен интерес родителите се поставят под грижите на психолог, също за да могат да продължат да подкрепят болно дете.
