Краниодиафизарната дисплазия е вродено скелетно разстройство, свързано с хиперостоза и склероза на лицето череп. Причината е генетична мутация на костно-изграждащи инхибиторни гени. Терапия е симптоматично и се фокусира върху спиране на прогресирането на заболяването.
Какво е краниодиафизна дисплазия?
При хиперостоза костното вещество се умножава по ненормален начин. Хиперостоза на череп е група заболявания, свързани с такова увеличаване на костното вещество около черепа. Тъй като краниодиафизарната дисплазия се характеризира с вродена хиперостоза на череп и принадлежи към скелетни заболявания. Австралийският лекар Джон Халидей за първи път описа състояние в средата на 20 век. Съобщава се, че разпространението е по-малко от един случай на 1,000,000 XNUMX XNUMX души. Това прави скелетната болест изключително рядка дисплазия на черепа. Междувременно, комплексът на хиперостоза и стеноза на лицето и черепа кости е приписана на генетична причина. Поради малкото документирани случаи досега не всички корелации на заболяването са окончателно изяснени. Поради тази причина терапевтичните възможности също са ограничени в момента.
Причини
Краниодиафизната дисплазия се среща в голям брой случаи не епизодично, а с фамилно групиране. Както автозомно-рецесивното, така и автозомно-доминантното наследяване са определени като начин на наследяване на заболяването. При автозомно доминиращата форма заболяването се причинява от нова мутация в SOST ген, Най- ген се намира на място 17q21.31 и се счита за един от основните инхибитори на образуването на кости. Мутацията на SOST гените е отговорна за различни наследствени костни заболявания, като VDB. Когато мутира, ген вече не може да изпълнява своите инхибиторни функции и костната структура се размножава. Това фундаментално отличава хиперостозата на краниодиафизарната дисплазия от другите хиперостози. Всъщност тези заболявания обикновено се основават на дисфункция на остеокластите или остеобластите. Счита се, че генетичното разположение е установено във връзка с болестта. Какви други фактори играят роля в началото на заболяването не е окончателно определено.
Симптоми, оплаквания и признаци
Клиничната картина на краниодиафизарната дисплазия се характеризира с различни клинични критерии, които намират проява още в ранна детска възраст. Например, засегнатите бебета обикновено имат силно запушени носни пътища, което може да ги причини дишане проблеми. В по-късния ход на заболяването в повечето случаи се получава пълно запушване на носните проходи. Често след това явление се запушват и слъзните канали на пациентите. На носа се образуват изпъкнали носови костни вещества Долна челюст на най-засегнатите лица в хода на заболяването. Хиперостозата на лицевия череп прогресира и се развива в осея на леонтиаза. Развитието на зъбите на пациентите е нарушено или забавено в повечето случаи. Вътрешността на черепа се стеснява все повече с напредването на болестта. Стесняването също засяга форамина и причинява последователни оптична атрофия. Придружаващите симптоми могат да включват загуба на слуха и повече или по-малко тежки главоболие. В някои случаи пациентите страдат и от гърчове, тъй като черепната кухина става по-стеснена. Валовете на дългите тръбни кости все повече се разширява.
Диагностика и ход на заболяването
Диагностика възможно най-рано и веднага след това притежава значително подобрява прогнозата на пациенти с краниодиафизарна дисплазия. Лекарят вероятно има първоначално подозрение за хиперостоза чрез визуална диагностика. Техниките за изобразяване се считат за най-важното диагностично средство. Например, рентгеновите лъчи показват екстремна хиперостоза и склероза на всички черепни кости. Ключиците или ребра могат да изглеждат разпалени на изображенията. Липсващите диафизи по дългите кости се открояват ясно. Очертаваща се, неудебелена кортикална кост също се вписва в клиничната картина. В различно отношение трябва да се прави разлика между заболявания като синдрома на Енгелман. Молекулярно-генетичните анализи са особено полезни за такъв диференциална диагноза.Синдромът на Engelmann показва промени в гена TGFB1 при мутационен анализ, докато краниодиафизарната дисплазия засяга SOST гена.
Усложнения
Краниодиафизната дисплазия се отнася до рядко генетично скелетно разстройство. Симптомът се проявява директно върху лицевия череп чрез тежка пролиферация на костно вещество с придружаваща склероза. Още в ранна детска възраст генетичната мутация се проявява с формата на черепа и неправилно разположени носни проходи, което може да причини заплашителни дихателни проблеми. Резултатите от краниодиафизарната дисплазия носят многобройни усложнения за живота на засегнатия пациент от ранна детска възраст нататък. Ако не се направи навременна клинична намеса, излишъкът от костния растеж напредва. Вътрешността на черепа се стеснява и никнене на зъби не се формира адекватно. Удебеляващият костен материал свива слухов проход и съществува риск от загуба на слуха или дори загуба на слуха. Има нарастваща липса на пространство в черепната кухина и костните отлагания нахлуват в мозък. Тежка главоболие, се развиват гърчове, парализа на лицето и епилепсии, както и намаляване или регресия на вече придобитите психически способности. Поради това родителите, чиито деца са засегнати от краниодиафизна дисплазия, трябва да потърсят ранна клинична намеса. След изясняване на образа, диференциална диагноза влиза в сила в рамките на дадените възможности. В момента няма основно притежава за краниодиафизна дисплазия. Правят се опити за ограничаване на неконтролираното развитие на костния растеж и неговите последици. Различни лекарства, както и a калций-намален диета започвайки от ранна детска възраст, помогнете на засегнатото лице да намали симптома.
Кога трябва да посетите лекар?
Краниодиафизната дисплазия често се диагностицира веднага след раждането. Ако случаят е такъв, отговорният лекар незабавно информира родителите и след това директно започва лечението. В случай на по-слабо изразена дисплазия, диагнозата се поставя от родителите. Посещението при лекар е показано, ако новороденото има проблеми дишане или страда от сълзене на очите. Външните аномалии като типичните малформации на лицето и зъбите също показват заболяване, което трябва да се изясни и лекува. Родители, които забелязват признаци на загуба на слуха или припадъци при детето им трябва да се консултират с лекар. Същото се отнася и ако детето се оплаква от чести главоболие или придава вид на тежка болка. По време на лечението детето трябва да се посещава редовно от лекар. Това ще гарантира, че възстановяването протича без усложнения. Тъй като краниодиафизарната дисплазия е свързана с редица симптоми, лечението може да отнеме месеци или дори години. За тази цел общопрактикуващият лекар ще се консултира с други специалисти, винаги в зависимост от това какви симптоми и оплаквания се появяват. Обикновено в лечението участват невролози, интернисти, отолози, хирурзи, физиотерапевти и психолози.
Лечение и терапия
Все още не съществува причинно-следствена терапия за пациенти с краниодиафизарна дисплазия. Такава терапия може да бъде възможна в бъдеще чрез подходи за генна терапия. Понастоящем обаче заболяването може да се лекува само симптоматично. Целта на всички терапевтични мерки е преди всичко да спре прекомерния растеж на костите. За постигането на това могат да се предприемат различни стъпки. Например, прогресирането на болестта може да бъде спряно с лекарства. The наркотици най-често използваните са калцитриол намлява калцитонин. Тъй като костната структура зависи от калций, намален с калций диета също може да има смисъл. Това специално диета трябва да се прилага в дългосрочен план и в идеалния случай да придружава целия живот на пациента. Лечение с изкуствен глюкокортикоид преднизон също е показал положителни ефекти. Колкото по-рано започне терапията, толкова по-обещаващи са перспективите. Хиперостозата може да бъде спряна през първите години от живота, ако се лекува изключително рано. По този начин последващите симптоми се намаляват драстично. При определени обстоятелства могат да се направят и хирургични корекции като част от терапията. Преди ходът на заболяването да бъде поставен под контрол, обаче такива корекции обикновено нямат много смисъл.
Прогноза и прогноза
При вродената, но много рядка краниодиафизарна дисплазия има генетична мутация, която не може да бъде възстановена. Следователно прогнозата за засегнатите лица не е твърде добра. Лекарите могат само да се опитат да лекуват симптомите и последствията от нарастващия растеж на костите в глава ■ площ. Терапията може само да забави прогресирането на заболяването. Размножаването на костната субстанция прогресира неумолимо при краниодиафизна дисплазия. Тъй като настоящите терапевтични възможности не могат да обърнат основната мутация на ембрионалния етап, ще страдат други поколения засегнати индивиди. Поразителна черта на краниодиафизарната дисплазия е фамилното групиране. Проявите, свързани с краниодиафизна дисплазия, вече могат да се наблюдават при кърмачета. Тъй като всички костни сраствания се появяват в черепната област, те засягат и горната част респираторен тракт както и слух или зрение. Освен това вътрешността на черепа също е все по-засегната от образуването на кости. Това ограничава терапевтичните подходи за последващите оплаквания. Колкото по-рано може да бъде поставена диагнозата, толкова по-добра е дългосрочната прогноза. Нарастващият костен растеж се инхибира от ниско-калций диета. В допълнение, подходящи лекарства, както и преднизон може да се прилага в ранна детска възраст. Стратегията за интердисциплинарно лечение постига най-добри резултати. Хирургичната интервенция има смисъл за краниодиафизна дисплазия само когато прогресията на заболяването е успешно овладяна.
Предотвратяване
Предотвратяване мерки за краниодиафизна дисплазия все още не съществуват. Болестта е генетично заболяване, свързано с фамилна предразположеност. Следователно, само молекулярна генетично консултиране може да се използва като превантивна мярка.
Проследяване
При това заболяване много малко долекуване мерки са достъпни за засегнатото лице в повечето случаи. В някои случаи това може дори да бъде напълно ограничено, така че засегнатото лице да зависи от чисто симптоматично лечение на болестта. Самолечението не е възможно, тъй като това е генетично обусловено заболяване. Следователно, ако засегнатото лице желае да има деца, то трябва да има генетичен преглед и консултации, за да се гарантира, че болестта не се повтаря при децата. Самото лечение обикновено се провежда с помощта на различни лекарства, които могат трайно да облекчат и ограничат симптомите. Винаги е важно да се гарантира, че лекарството се приема редовно и трябва да се спазва правилната дозировка. В случая на деца, преди всичко родителите трябва да проверят дали приемат и използват лекарството правилно. Необходими са и редовни прегледи от лекар, за да се наблюдава постоянно състояние. Повечето малформации могат да бъдат коригирани чрез хирургическа интервенция. Много от засегнатите също зависят от психологическата подкрепа от собственото си семейство в ежедневието си, което има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Като правило това заболяване не намалява продължителността на живота на пациента.
Какво можете да направите сами
В случай на краниодиафизарна дисплазия, засегнатият пациент има на разположение само ограничени ефективни мерки, за да повлияе положително върху хода на заболяването. На първо място е подходящата терапия за краниодиафизна дисплазия от екип от медицински специалисти. Болестта започва да се проявява в ранна детска възраст, така че първоначално родителите са тези, които допринасят за качеството на живот на засегнатите деца. Ако детето е хоспитализирано, често има смисъл родителите да присъстват в болницата, като по този начин осигуряват на детето емоционална подкрепа. В хода на заболяването често има нарушения в развитието на зъбите, така че пациентите често са зависими от ортодонтска терапия. Това също изисква собственото сътрудничество на пациента по отношение на носенето брекети. Освен това има доказателства, че диетата с ниско съдържание на калций ограничава прогресията на краниодиафизарната дисплазия. И тук пациентите имат значителна свобода на действие по отношение на тяхното сътрудничество и по този начин качеството им на живот дишане проблеми, пациентите се въздържат от определени спортове, но практикуват укрепващи упражнения, обучени с физиотерапевт, дори у дома, ако това е позволено от лекар. Децата с краниодиафизна дисплазия получават подходящо образование в специални училища.
