Дистрофия на крайник-пояс е група от миопатии на пояса на крайника. Нарушенията са причинени от генетични мутации и се считат за нелечими. Целта е поддържане на мобилността чрез физически и професионална терапия.
Какво представлява дистрофия на крайника?
- раменния пояс и тазовия пояс заедно грим пояс на крайника. Съответно, дистрофия на крайник-пояс се отнася до група миопатии на тазовия и раменния пояс, които са свързани с парализа в тези области. Миопатиите са мускулни заболявания на набраздените скелетни мускули. В допълнение към мускулната парализа, миопатичната дистрофия на крайника и пояса се проявява с типичните симптоми на мускулна дистрофия. Мускулните дистрофии се проявяват в процеси на ремоделиране в мускулната тъкан. Болестите от групата на дистрофиите на крайниците са генетично обусловени и показват клинична, както и генетична хетерогенност. Те са причинени от различни ген мутации. Някои заболявания от групата също са причинени от същите ген мутации, но показват клинично променлива картина. Началото на дистрофия на крайника може да бъде още в ранна детска възраст. По същия начин дистрофията може да се прояви само във висока възраст. В допълнение към леките курсове, са наблюдавани тежки курсове на дистрофия на крайниците. Разстройствата като цяло са изключително редки заболявания, с приблизително разпространение приблизително между един случай на 14500 и един случай на 123000.
Причини
Всяко заболяване от групата на дистрофиите на крайниците е резултат от генетична мутация. Автозомно доминиращите форми на заболяването понякога са редки и не се проявяват до зряла възраст. Тези форми на заболяването могат да бъдат причинени от различни мутации, например в LGMD1A ген в локус 5q22-q34, в гена LGMD1B в локус 1q22, в гена LGMD1C в локус 3p25.3 или в
Ген LGMD1D в локус 6q23. Мутациите в гена LGMD1E, гена LGMD1F, гена LGMD1G и гена LGMD1H в локуса 3p25.1-p23 също могат да бъдат причинени. Автозомно-рецесивната форма на заболяването се проявява в някои случаи в началото детство и обикновено има по-тежко протичане. Причинните мутации варират от LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E и LGMD2F до гените LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J и LGMD2K. Освен това в някои
пациенти, открити са причинителни мутации в гените LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q и LGMD2R. Също толкова добре, опасната от крайници дистрофия може да бъде резултат от мутации в гените LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V или LGMD2W. Генните продукти, кодирани от всеки ген, варират от протеини да се ензими. Да ги изброим всички тук е извън обхвата на тази статия.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на дистрофия на крайник-пояс зависят от мутиралия ген и неговия генен продукт във всеки отделен случай. Парализата на мускулите на пояса на крайниците обаче се среща при приблизително всяко заболяване в родителската група и може да варира по тежест в зависимост от мутацията. При някои дистрофии на крайниците, има само мускулна слабост на пояса на крайниците. При други настъпва тежка парализа, някои от които могат да засегнат и лицето или краката. В изключителни случаи сърце мускул участва в симптоматиката. Особено, когато дистрофията на крайник-пояс започва в началото детство, двигателното развитие на пациентите обикновено е нарушено. Мускулните слабости и парализи могат да бъдат свързани с спазми. В някои случаи се получава и мускулно разпадане. Мускул болка също е характерно явление при много подвидове на заболяването. При някои мутации симптомите на дистрофия на крайника могат да бъдат свързани със психични симптоми забавяне. Дали тазът, краката, прасците или раменната област са по-склонни да бъдат засегнати от симптоми като мускулна слабост, зависи от причинната мутация във всеки отделен случай.
Диагностика и прогресия
При диагностицирането на дистрофия на крайника, лекарят вероятно има първоначално подозрение анамнетично. Като част от обработката, той или тя обикновено организира [[[електромиография]], което дава неспецифични доказателства за хронично увреждане на мускулите. Техники за изобразяване като компютърна томография намлява магнитен резонанс са подходящи за по-тясна визуализация на засегнатите мускулни групи.Увеличение на креатин киназата може да е показателна за дистрофия. В повечето случаи предполагаемата диагноза се потвърждава чрез имунохистохимичен или молекулярно-генетичен анализ на мускула биопсия. Молекулярно-генетичният анализ може допълнително да стесни коя болест от групата на дистрофиите на крайника и пояса е включена. Прогнозата зависи от причинната генна мутация и възрастта на проява. Колкото по-ранна е проявата, толкова по-малко благоприятна е прогнозата. В допълнение, участието на миокард силно влошава прогнозата. Способността за ходене се поддържа в някои подгрупи на дистрофията до около 25 години след началото на заболяването. В някои случаи науката приема и индивидуален курс, който дори обещава по-дълга способност за ходене. В други случаи се прилага ранен летален курс.
Усложнения
Дистрофията, обхващаща крайниците, е генетично мускулно заболяване, което се развива прогресивно. Болестта засяга мускулите на раменния и тазовия пояс. Този така наречен крайник на крайниците образува набраздените скелетни мускули, които поддържат опорно-двигателния апарат. С напредването на симптома мускулно-скелетната система все повече се затваря, което води до сериозни усложнения. Освен всичко друго се развива и мускулна парализа, която не само засяга крайниците, но може да повлияе и на двигателната функция на лицето и речта. За пациента дистрофията на крайниците има много ограничаващ живота ефект. Ако симптомът избухне детство, може дори да повлияе отрицателно на дейността на сърце мускулно, както и двигателно развитие. Съпътстващите симптоми включват спазми, мускул болка, мускулно разпадане и загуба на походка. Диагнозата, поставена на ранен етап, може да определи вида мутация, както и дали симптомът е по-изразен в долната или горната част на тялото. Има пациенти, чието тяло е засегнато от симптома. Следователно, колкото по-скоро се диагностицира дистрофия на крайника, толкова по-ефективно е медицинското притежава може да бъде. Понастоящем няма лечение за болестта. Само ходът и относително определена подвижност могат да бъдат повлияни от специфични ерго- и физиотерапевтични мерки. След началото на заболяването, пациентът обикновено има около 25 години, докато настъпи пълна загуба на походка.
Кога трябва да посетите лекар?
Хората, страдащи от симптоми на парализа, трябва винаги да посещават лекар. Ако дистрофия на опасване на крайниците вече е диагностицирана при други роднини в семейството, трябва да се потърси лекар за изясняване. Ако са засегнати раменете или таза, е необходима помощ. Ако има ограничения в движението, намалена способност за изпълнение или ежедневни дейности вече не могат да се извършват както обикновено, е необходима помощ. Ако има нестабилност в походката, повишен риск от злополуки или загуба на обичайна подвижност, е необходимо посещение на лекар. Има причина за безпокойство и в случай на жалби на сърце мускул. Ако има нарушения на сърдечната ритъмна система, се увеличава умора или сънливост, трябва да се потърси лекар. Мускулната слабост или спазми на тялото се считат за необичайни и трябва да бъдат изследвани от лекар. Ако дискомфортът се разпространи допълнително върху краката, прасците или лицето, трябва да се направи посещение при лекар. Ако засегнатото лице страда от психологически оплаквания в допълнение към физическите увреждания, трябва да се потърси подкрепата на терапевт. В случай на тревожност, фобийно поведение, понижено самочувствие или социално отдръпване, трябва да се потърси консултация с лекар или терапевт. Поведенчески аномалии, промяна в личността, апатия, постоянна загуба на удоволствие от живота или апатия са причини да се консултирате с терапевт.
Лечение и терапия
причинен притежава не е на разположение за пациенти с дистрофия на крайници. Също така, установени симптоматични терапии с използване на наркотици администрация не са докладвани за нито една от дистрофиите на крайниците. Физиотерапевтични мерки са във фокуса на симптоматичните притежава и са предназначени да запазят останалия мускул сила. В професионална терапия, пациентите се обучават и в ежедневни движения за предотвратяване на падания и контрактури. Максимум съдържание за обучение има неблагоприятен ефект върху хода на заболяването и трябва да се избягва. Веднага щом стане необходимо, пациентите се снабдяват с СПИН под формата на ортези, бастуни или ролатор. Те се научават как да ги използват СПИН правилно в професионална терапия. След определен стадий на заболяването инвалидната количка обикновено е неизбежна. Обучението за инвалидни колички също може да се проведе като част от физиотерапия грижи. Ако пациентите развият деформации в резултат на заболяването, хирургично лечение мерки за възстановяване на способността за ходене може да се обмисли. Веднага щом речевите двигателни умения станат нарушени, пациентите могат да получат логопедия. Ако пациентите са неподвижни за дълго време поради определени житейски обстоятелства или операции, те често губят напълно останалата си способност за ходене. Следователно неподвижните фази трябва да се избягват, доколкото е възможно. Ако има участие на миокарднапример може да се проведе лечение на нарушения на проводимостта.
Прогноза и прогноза
Перспективите могат да бъдат описани като смесени. Медицинската наука все още не е разработила процедура за предотвратяване на заболявания на мускулите на раменния и тазовия пояс. Към днешна дата дистрофията на крайниците не е лекувана. Въпреки това, запазването на мобилността може да се насърчи чрез ерго- и физиотерапевтични мерки. В най-добрия случай пациентите остават 25 години живот, преди да настъпи загубата на походка. Ранната диагностика дава на лекарите и терапевтите достатъчно свобода да ограничат прогресията на заболяването. По-малко добра прогноза обикновено води до страдащите, които са диагностицирани с типичните симптоми в напреднал стадий. Парализа и мускули болка са показателни за това. Усложненията редовно се причиняват от заболяването на сърцето и дихателните мускули. Продължителността на живота обикновено се съкращава значително. Перспективите за диагностика на дистрофия на крайниците също включват поглед върху обстоятелствата в живота. Засегнатите лица рано или късно трябва да бъдат подготвени да използват помощни средства. В началото пациентите могат да се справят с тояга. Ако болестта се развие по-нататък, използването на инвалидна количка е неизбежно. Дори при по-слаби прояви, ограниченията в ежедневието са често срещани. Качеството на живот е на ниско ниво.
Предотвратяване
В най-добрия случай до днес може да се предотврати дистрофията на крайниците генетично консултиране по време на семейното планиране.
Последваща грижа
В случай на дистрофия на крайника, едва ли има мерки или възможности за последваща грижа на засегнатото лице. По правило това заболяване не може да бъде излекувано напълно, тъй като е генетично заболяване, така че може да се лекува само симптоматично, а не причинно. Поради тази причина ранната диагностика е особено важна за предотвратяване на допълнителни усложнения или дискомфорт. Като правило ранната диагноза винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на дистрофия на крайниците. Лечението се извършва с помощта на физиотерапия или физиотерапевтични мерки. По този начин мобилността на засегнатото лице може да бъде увеличена отново. В много случаи засегнатото лице може също да изпълнява упражненията от тези терапии в собствения си дом и по този начин да ускори процеса на оздравяване. Помощта и грижите, предоставени от собственото семейство на пациента и от приятели и познати, също могат да улеснят ежедневието на засегнатия човек много по-лесно. Контактът с други пациенти с дистрофия на крайник-пояс обикновено има положителен ефект върху хода на заболяването, така че информацията може да се обменя. Продължителността на живота на засегнатото лице обикновено не се намалява от болестта.
Какво можете да направите сами
Пациентите се противопоставят на ограниченията на тяхната подвижност, причинени от дистрофия на крайника, по собствена инициатива и се представят физиотерапия упражнения дори у дома. Първо практикуват съответните възможности за обучение с физиотерапевт, чието лечение обикновено получават постоянно. Допълнителното изпълнение на укрепващи упражнения у дома подобрява мобилността и по този начин до известна степен повишава общото качество на живот. Ако ограниченията за подвижност са твърде тежки, различни ходене СПИН се използват за поддръжка. Пациентите също ги използват у дома и за външни дейности, което улеснява много тяхното придвижване.Те също ги използват за предотвратяване на някои инциденти и наранявания, тъй като помощните средства за ходене осигуряват по-голяма безопасност по време на движение. По принцип пациентите с дистрофия на крайни пояси се грижат да не се пренапрягат и да поддържат достатъчно периоди на почивка, така че мускулите да не бъдат претоварени. Ако е необходима хирургическа интервенция, самите пациенти след това помагат за бързото преквалифициране на различни модели на движение. Тези упражнения се правят в консултация с лекаря и намаляват риска от загуба на способността за пълно ходене след операцията. В този контекст физиотерапевтичното лечение започва малко след операцията, чийто успех пациентът насърчава чрез собствена инициатива.
