Дисплазията на Кампомеле е синдром на малформация, свързан с мутация. Скелетни дисплазии, нисък ръст, и дихателната хипоплазия характеризират картината. Приблизително десет процента от пациентите преживяват първите няколко седмици от живота си и получават симптоматично еперативно лечение, за да коригират своите малформации.
Какво е кампомелна дисплазия?
Синдромите на малформация са вродени комбинации от малформации на различни тъкани и органи. Често синдромите на малформация включват симптоматични скелетни дисплазии. Това е вярно например за кампомеличния синдром, известен също като кампомелна дисплазия. Скелетните дисплазии са вродени костни или хрущял дефекти на тъканите, които са посочени от медицинската професия като остеохондродисплазии. Синдромът на кампомеле се характеризира с огъване на горната и долната част крак кости. Тази кампомелия често се свързва с нисък ръст и в много случаи е фатално. Сега се различават различни форми на синдрома:
- Кампомелна дисплазия
- Кампомелна дисплазия с автозомно обръщане на пола
- Акампомелна кампомелна дисплазия
- Кампомелна дисплазия (форма на дълги крайници)
- Форма на къс крайник
Формата на къс крайник също може да бъде свързана с детелина череп. Последната форма на явлението е най-леката и се нарича „скелетна дисплазия, свързана с кампомелна дисплазия“. За първи път е описан през 20-ти век от Джон Кафи. През 1971 г. немският педиатър Spranger и парижкият педиатър Maroteaux въвеждат термина кампомелна дисплазия.
Причини
Причината за кампомелната дисплазия се крие в генетичния материал на пациентите. Синдромът на малформация е генетичен дефект. Мутации в SOX9 ген на дългото рамо на хромозома 17 в хромозомната област 17q24 причиняват отделните симптоми на синдрома. Мутациите обикновено възникват спонтанно, но по принцип те също могат да бъдат наследени при автозомно доминиращ начин на наследяване. SOX9 ген кодира белтъчен ген транскрипционен фактор, чиято експресия е критична за половите характеристики и развитието на скелета по време на ембриогенезата. Документирани са множество мутации, включващи SOX9 ген, което води до изместване на мрежата и транслокации, наред с други. Поради многообразните мутации има различна експресивност за клиничната картина на заболяването. Предполага се, че хромозомните аберации в контролните области на гена или остатъчната активност на протеина SOX9 са отговорни за по-леките форми на заболяването. Понякога най-леките форми на заболяването възникват при транслокации и инверсии.
Симптоми, оплаквания и признаци
Водещият симптом за пациенти с кампомелна дисплазия е огъването на горната и долната част крак кости. В допълнение към това огъване, пациентите със синдрома обикновено страдат от клинични критерии като лицева дисморфия по отношение на плосък носен корен, микрогнатия, цепнатина на небцето или долихоцефалия. В допълнение, нисък ръст присъства в повечето случаи. Освен това аномалии като клиша или може да настъпи дислокация на тазобедрената става. Допълнителен съпътстващ симптом може да бъде полихидрамнион. Поради участието на мутантния протеин в изразяването на сексуални характеристики, генитални малформации могат да се появят и при пациенти със синдрома. Тези малформации често съответстват на хипоспадия, но могат да се проявят и в интерсексуални гениталии или пълно обръщане на пола. Освен това много засегнати индивиди имат само единадесет чифта ребра. При тежки случаи на синдрома децата не са жизнеспособни и съответно са мъртвородени или умират веднага след раждането. Леките случаи оцеляват и скоро страдат от хронични респираторни симптоми.
Диагностика и ход на заболяването
За диагностициране на кампомелна дисплазия се използва рентгенови лъчи първо се взема, което показва характерни признаци. В допълнение към огъването, включително ъгъл, на средната линия на диафизата във бедрената кост, хипоплазия на страничната гръбначно тяло процеси или лопатки често присъства. Шийка на матката кифоза често се наблюдава, както и липсващата срамна осификация, крушовиден или или аномалия на тазобедрена става. Хипоплазия на респираторен тракт може също да е показателно за синдрома, като белодробна хипоплазия ултразвук, вече е възможна съмнение за пренатална диагноза. Това може да бъде потвърдено чрез генетична диагностика под формата на амниоцентеза or вземане на проби от хорионни вилуси. Засегнатите деца имат доста неблагоприятна прогноза. Повечето пациенти умират малко след раждането поради дихателна недостатъчност. До десет процента оцеляват.
Усложнения
Това заболяване има относително висока смъртност веднага след раждането, така че повечето пациенти умират веднага след това. Ако обаче засегнатото лице оцелее, са необходими многобройни интервенции, за да поддържа пациента жив. В повечето случаи родителите и близките по-специално също страдат от психологически оплаквания или депресия и изискват психологическа подкрепа. Самите пациенти страдат от цепнатина на небцето и клиша. Възникват и други малформации и деформации на цялото тяло, които оказват значително отрицателно въздействие върху ежедневието и естетиката на засегнатото лице. Ако детето оцелее при раждането, дишане проблеми, а също и дихателна недостатъчност могат да се появят дори след това. Това също може олово до смъртта на засегнатото лице. Тъй като диагнозата може да бъде поставена преди раждането, бременност може да бъде прекратено преждевременно по искане на родителите. Психологическо лечение често е необходимо и в този случай. Лечението на пациента се осъществява с помощта на хирургични интервенции и чрез терапии. Дали има намалена продължителност на живота не може да се предвиди като цяло.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако детето страда от малформации като цепнатина на небцето, плосък носен корен или лицева дисморфия, трябва да се потърси лекар. Родителите на засегнатите деца трябва незабавно да информират педиатъра, за да може бързо да се постави диагноза. Ако това наистина е кампомелна дисплазия, лечението трябва да започне незабавно. Отговорният лекар първо ще се консултира с други лекари, например с офталмолог или логопед, и изработете индивидуално лице притежава заедно с тях и родителите. Физическото лечение обикновено се придружава от терапевтични консултации за родители и деца. В допълнение, индивидуални притежава за детето се препоръчва. Особено през пубертета болестта може да причини емоционален дискомфорт и олово засегнатото лице до социално оттегляне. Родителите, които забелязват подобни признаци, трябва говоря на детето за психологическо консултиране. Освен това лечението с лекарства също трябва да продължи. Родителите трябва редовно да информират лекаря за всякакви нежелани реакции и взаимодействия.
Лечение и терапия
причинен притежава все още не е на разположение за пациенти с кампомелна дисплазия. Подходите за генна терапия в крайна сметка могат да отворят нови възможности за лечение в бъдеще. Въпреки това, генната терапия все още не е в клиничната фаза. Следователно, синдромът на малформация се лекува чисто симптоматично и подкрепящо до момента. Симптоматичното лечение се фокусира предимно върху осигуряването на оцеляването на децата възможно най-дълго. Като подкрепяща мярка родителите на засегнатите лица често се осигуряват с психотерапевти, които да им помогнат да обработят ситуацията. Инвазивна корекция на респираторен тракт хипоплазия и други малформации, които засягат дишане, като аномалии на ребрата, е една от най-важните стъпки в постнаталното лечение на оцелелите пациенти. Малформации като дислокация на тазобедрената става могат да бъдат коригирани при хирургична намеса, ако общата състояние на пациента го позволява. Най-важното е наблюдението на засегнатото лице. Всички усложнения като кифосколиоза или респираторни инфекции се откриват възможно най-бързо по този начин и евентуално могат да бъдат коригирани навреме с лекарства или инвазивна хирургия. Освен това се изисква наблюдение поради предстоящо загуба на слуха, който и да е обучение трудностите или когнитивните дефицити се подобряват посредством ранна намеса.
Прогноза и прогноза
В допълнение към симптоматичното лечение на болното дете, грижовните родители могат и сами да подкрепят лечението. Основният приоритет тук е да се осигури на децата много сигурност и любов, което е важна подкрепа за децата при дискомфорта и болка.В зависимост от тежестта на заболяването, индивидуалните симптоми и инструкциите на лекуващите лекари е възможно да се работи и с физио- и ерготерапевтични упражнения за дома. Независимо от това, препоръчително е да използвате ортопедични СПИН и да се грижи за детето особено любезно след операции и да избягва всякакви стрес. Абсолютно необходими са редовните прегледи в съответната специализирана клиника и контакт с лекари в случай на влошаване или незабелязани преди това симптоми. За да могат да осигурят достатъчна подкрепа за детето обаче, родителите трябва също да се грижат за себе си и, ако има съмнения, да потърсят помощ за справяне с претърпената травма. Освен професионални психотерапия, също така е полезно да посетите групи за самопомощ, за да обменяте идеи с други родители и при определени обстоятелства да получавате съвети и трикове за по-добро качество на живот. Застрахователният фонд за дългосрочни грижи също така позволява превантивни грижи до шест седмици в годината, през които роднините могат да презареждат батериите си или да намират време с възможни братя и сестри.
Предотвратяване
Кампомелната дисплазия досега може да бъде предотвратена само в контекста на фината ултразвук. Тъй като това обикновено е нова мутация, причинителните мутации не могат да бъдат изключени от генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране. Ако диагнозата на синдрома се прави въз основа на глоба ултразвук и последваща молекулярно-генетична обработка, родителите могат да решат да не раждат детето.
Проследяване
Мярката за последваща грижа е много ограничена при това заболяване в много случаи или изобщо не е достъпна за засегнатото лице. Първо и най-важно, лекарят трябва да се свърже относително рано в процеса, за да няма допълнително влошаване на симптомите или други усложнения. В много случаи засегнатите деца умират през първите седмици от живота. Следователно засегнатите родители и техните роднини обикновено са зависими от интензивни психологически грижи. В този контекст любовните и съпричастни разговори със собственото семейство имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на болестта и могат също да предотвратят депресия или други психологически разстройства. В случай на подновено желание за раждане на деца, генетичните тестове и консултации също могат да бъдат много полезни за предотвратяване на повторната поява на заболяването при децата. Поради многото малформации при децата, те са зависими от редовния контрол и прегледите от различни лекари. По същия начин е необходима цялостна подкрепа в живота на децата, за да могат те да се развиват добре. Като правило болестта значително намалява продължителността на живота на засегнатите деца, въпреки че не може да се направи обща прогноза за това.
Това можете да направите сами
Симптоматичното лечение на кампомелна дисплазия може да бъде подкрепено от родителите на дете с болестта от редица мерки. На първо място е важно да осигурите на детето чувство за сигурност. Тъй като заболяването често е придружено от тежко болка и друг дискомфорт, детето още повече се нуждае от подкрепата на роднини. Дали лечението на отделните симптоми може да бъде подкрепено зависи от естеството на оплакванията и инструкциите на лекаря. В случай на малформации, ортопедични СПИН може да се използва. След операция трябва да се гарантира, че детето се успокоява и не е изложено на ненужни стрес. Необходими са придружаващи редовни контролни прегледи в специализираната клиника. Като подкрепяща мярка, психотерапия се предлага на родителите на засегнато дете. В дискусии с терапевт роднините се учат как да се справят с травматичната ситуация и обикновено също имат възможност да се свържат с други засегнати лица чрез група за самопомощ. Освен това често се препоръчва медикаментозно лечение, било то чрез медицински препарати или естествено успокоителни , като валериан.
