Протеин С е част от сложна система, която регулира процеса на кръв съсирване. Това е витамин К-зависим протеин. Като част от хемостаза, той контролира процеса на кръв съсирване. В случай че дефицит на протеин С, това може да бъде нарушено.
Какво е дефицит на протеин С?
Дефицит на протеин С оказва голямо влияние върху кръв съсирване. В този процес протеин С има за задача да деактивира факторите на кръвосъсирването FV и FVIII. Ако това дезактивиране не се случи, се образуват кръвни съсиреци. Протеин С има основно няколко функции в организма. Има антикоагулантно действие. Това означава, че има инхибиращ ефект върху съсирването на кръвта. Освен това, той дори разтваря кръвни съсиреци, защото има и профибринолитичен ефект. И накрая, има и противовъзпалителен ефект. В същото време той стабилизира вътрешната съдова стена на кръвта съдове и инхибира програмираната клетъчна смърт. Основната задача на протеина С е да предотврати неконтролирано съсирване на кръвта в невредими места в случай на нараняване. В случай на нараняване, протеин С се превръща в активиран протеин С (aPC). След това образува комплекс с протеин S. Протеин S е кофактор на протеин С. По този начин този комплекс представлява действителния антикоагулант. По този начин този комплекс представлява действителния антикоагулант. По този начин, дефицитът на протеин С води до повишено образуване на кръвни съсиреци и тромбоза.
Причини
Дефицит на протеин С могат да бъдат вродени или придобити. Например тежкият вроден дефицит на протеин С е много рядък състояние. Тази форма на дефицит на протеин С е генетична и засяга едно на 200,000 XNUMX новородени. Симптомите понякога се проявяват едва в млада възраст. В някои случаи обаче ембрион вече могат да бъдат засегнати и тромбоза на плода и могат да настъпят спонтанни аборти. Генетичният дефект може да бъде хомозиготен или хетерозиготен. При хомозиготната форма клиничните симптоми са по-тежки. Придобитият дефицит на протеин С се причинява или от намаленото производство на протеин поради черен дроб заболяване или чрез повишеното му разграждане поради бактериална сепсис, наред с други причини. Придобитият дефицит на протеин С също е резултат от лечението с кумарин. Лечението с кумарин се използва за инхибиране на съсирването. Предозирането може да доведе до кожа некроза, което от своя страна причинява дефицит на протеин С. Защото витамин К е предпоставка за образуването на протеин С, дефицитът на витамин К също води до намалено производство на протеин С.
Симптоми, оплаквания и признаци
Тежестта на симптомите при недостиг на протеин С зависи от концентрация на протеин С в кръвта. Ако е концентрация е само леко намалена, няма симптоми. Когато концентрациите на протеин С са силно намалени, възникват микротромбози, които запушват и най-малката кръв съдове в кожа и органи. Това води до малки кръвоизливи в кожа които не могат да бъдат изтласкани. Те се наричат петехии. С напредването на болестта, петехии текат един в друг, образувайки непрекъсната голяма площ. Този процес се нарича пурпура фулминани. В хода на пулпура фулминаните участъците от кожата, засегнати от микроклубовете, умират. Това е много болезнен процес, който може да протече изключително неблагоприятно. Микротромбите причиняват смърт на тъканни клетки в много други органи освен кожата. В най-лошия случай това води до многоорганна недостатъчност с фатален изход. Вроденият дефицит на протеин С води до повишен тромбоза във вените на новородените. Освен това тези бебета също са изложени на риск от атипична тромбоза в мозък или червата.
Диагностика и ход на заболяването
Ако се подозира дефицит на протеин С, a кръвен тест се извършва за изследване на кръвта за протеин С концентрация и дейност. Първо се определя активността на протеина. Това трябва да бъде между 70 и 140 процента. Дефицитът на протеин С вече се диагностицира, ако активността е под 70 процента. Ако обаче протеинът има активност под 20 до 25 процента, лечението трябва да започне незабавно, за да се избегнат най-тежките симптоми или дори фатален ход. След това се определя концентрацията на протеин С. Това изследване обаче има смисъл само ако вече е определена намалена активност на протеин С. Нормалният диапазон за концентрацията на протеин С е приблизително два до шест милиграма на литър. За да се изясни дали има вроден или придобит дефицит, състояние от черен дроб, количеството и вида на взетото лекарство и витамин К концентрация също се изследват.
Усложнения
В резултат на недостиг на протеин С в повечето случаи засегнатите лица страдат от нарушено съсирване на кръвта. Това има много негативен ефект върху качеството на живот и може олово до различни оплаквания и усложнения в ежедневието на засегнатото лице. По правило малки кръвоизливи се появяват директно върху кожата. Те често са болезнени и не могат просто да бъдат изтласкани. The вътрешни органи може да бъде повлияно и от кървене поради недостиг на протеин С, така че в най-лошия случай може да настъпи органна недостатъчност при пациента. Тромбозата също може да бъде благоприятна поради дефицита. По правило дефицитът на протеин С може да се диагностицира относително лесно с помощта на кръвен тест, така че за това заболяване е възможно и ранно лечение. Ако не се проведе лечение, необратимо увреждане на вътрешни органи може да възникне поради недостиг на протеин С. Самото лечение се провежда с помощта на медикаменти и може да облекчи симптомите. Въпреки това засегнатите индивиди обикновено са зависими от целия живот притежава ако причинно-следственото лечение не е възможно. Дали ще има намалена продължителност на живота поради дефицит на протеин С обикновено не може да се предскаже универсално.
Кога трябва да посетите лекар?
Вроденият дефицит на протеин С се диагностицира веднага след раждането на детето. Дали са необходими допълнителни посещения при лекар зависи от тежестта на дефицита. При леки състояния е достатъчно да дадете на детето необходимия протеин интравенозно. Тежките условия могат олово до тромбоза и други усложнения, които изискват интензивна медицинска помощ. Придобитият дефицит на протеин С се проявява в симптоми като умора и неразположение при детето. В допълнение, нарушения на кръвообращението намлява кожни промени може да възникне. Ако се появят тези симптоми, трябва да се потърси лекар. Родителите на засегнатите деца трябва да се консултират с педиатър. Действителното лечение обикновено се извършва от специалист по вътрешни заболявания. Това може да бъде придружено от диетолог. Тъй като дефицитът на протеин С е тежко заболяване, което поставя голяма тежест както върху родителите, така и върху децата, терапевтичната подкрепа е важна. Родителите трябва да се свържат със съответния лекар и да поддържат тясна консултация с него или нея по време и след лечението.
Лечение и терапия
При остър дефицит на протеин С, протеин С трябва да се прилага директно чрез инфузия, за да се предотврати микротромбоза с възможна органна недостатъчност. Това лечение възстановява микроциркулацията в капилярите. Това връща острата животозастрашаваща състояние към нормалното. Особено при кърмачета с вроден дефицит на протеин С, този метод на лечение е единственият начин да се предотврати фатален изход. Бързо администрация of хепарин тъй като друг антикоагулант припокрива периода на дефицит на протеин С. В случай на придобит дефицит на протеин С е важно да се лекуват задействащите състояния, като например подлежащите сепсис or черен дроб заболяване. Освен това, наркотици които инхибират образуването на протеин С трябва да бъдат преустановени.
Предотвратяване
Профилактиката срещу дефицит на протеин С не е възможна, тъй като състоянието е или вродено, или причинено от най-тежките непредсказуеми нарушения, като напр. сепсис. Въпреки това, някои други основни състояния (например чернодробно заболяване) могат да бъдат предотвратени чрез здравословен начин на живот.
Проследяване
Независимо дали са вродени като генетичен дефект или са придобити в резултат на заболяване, последващите грижи обхващат цялата продължителност на живота на пациента. Различни приложения се използват цялостно като част от притежава да помогне на засегнатите лица да живеят възможно най-пълноценно. Това важи и за причинно-следствена връзка притежава едва ли е възможно по различни причини. Децата и по-възрастните пациенти се чувстват силно обременени от болка симптоми, така че е препоръчително страдащите или родителите да потърсят психотерапевтична подкрепа. Порталът за самопомощ за обмен на информация със съмишленици също предоставя важна подкрепа и служи за обмен на информация. Нарушеното хематопоеза може олово до кръвни съсиреци, които изискват контролирано лечение. Отговорността за това изисква високо ниво на внимание от страна на болногледачите и родителите на деца с дефицит на протеин С. В края на краищата недостатъците на пациента трябва да бъдат разпознати бързо, за да могат да се предприемат незабавни действия с правилното администрация на лекарства. В резултат на това болногледачите и родителите са ангажирани здраво в последващите грижи и учат задълбочено как да се справят с този синдром. За да могат засегнатите и техните близки да запазят психическото си равновесие и своето фитнес in баланс, Различни отдих техники като автогенно обучение or йога трябва да се използва редовно. Балансиран диета с нискомаслена храна и безалкохолни напитки, ако е възможно, поддържа защитата на собствения организъм на пациента.
Какво можете да направите сами
Наложително е пациентите с дефицит на протеин С да се подлагат на доживотна терапия, тъй като тяхното заболяване е фатално в най-лошия случай. Трябва да се открие и лекува основното заболяване на дефицита на протеин С. Дори ако причинно-следствената терапия не е възможна, симптомите могат да бъдат облекчени с подходящи терапии. Въпреки това, дефицитът на протеин С може да бъде много стресиращ, особено ако води до нарушена хемопоеза и понякога болезнените кръвоизливи не могат да бъдат напълно предотвратени. Тук контактът с други страдащи се оказа полезен. Няма обаче групи за самопомощ при пациенти с дефицит на протеин С; болестта е твърде рядка за това. Порталът за самопомощ за редки заболявания (www.orpha-selbsthilfe.de) обаче може да предостави най-новата информация и контакти. Родителите на засегнатите деца трябва да осъзнаят, че неправилното боравене с бебето им може да бъде фатално. Те трябва да могат да разпознаят недостатъците на детето си и незабавно да дадат антикоагулант. Тази отговорност често тежи много върху родителите. Те трябва да получат подходящо обучение и психологическа подкрепа. Отдих терапии като йога, автогенно обучение, или прогресивен мускул на Джейкъбсън отдих също се съветват.
