Болестта на Meulengracht: Или нещо друго? Диференциална диагноза

Кръв, хемопоетични органи-имунната система (D50-D90).

  • Елиптоцитоза - група редки дефекти на еритроцитите (червени кръв клетъчен) мембранен скелет с автозомно доминиращо или автозомно рецесивно наследство; кръвна цитонамазка показва множество елипсовидни еритроцити (елиптоцити).
  • Имунна хемолиза - разтваряне на еритроцити (червен кръв клетки), причинени от имунни процеси.
  • Микроангиопатичен хемолитичен анемия (HUS - хемолитично-уремичен синдром) - рядко заболяване, засягащо предимно кърмачета и малки деца. Пълният ентеропатичен HUS се отнася в присъствието на микроангиопатичен хемолитичен анемия (анемия) и тромбоцитопения (намаляване на тромбоцити) и бъбречна недостатъчност (бъбрек слабост).
  • Пароксизмална нощна хемоглобинурия (PNH) - придобито заболяване на хематопоетичните стволови клетки, причинено от мутация на фосфатидил инозитол гликан (PIG) ​​A ген; характеризиращ се с хемолитичен анемия (анемия поради разграждане на червените кръвни клетки), тромбофилия (тенденция към тромбоза), и панцитопения, т.е. т.е. дефицит във всичките три клетъчни серии (трицитопения) на хематопоезата, т.е. левкоцитопения (намаляване на бели кръвни телца), анемия и тромбоцитопения (намаляване на тромбоцити), се характеризира.
  • Сърповидно-клетъчна анемия (мед. Дрепаноцитоза; също сърповидно-клетъчна анемия, сърповидно-клетъчна анемия) - генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследство, засягащо еритроцити (червени кръвни телца); той принадлежи към групата на хемоглобинопатиите (разстройства на хемоглобин; образуване на неправилен хемоглобин, наречен сърповидно-клетъчен хемоглобин, HbS).
  • Сфероцитоза (сфероцитоза).
  • Спур-клетъчна анемия - поява на анемия при хронична черен дроб заболяване с наличие на акантоцити (еритроцити / червени кръвни клетки с „ушите на Мики Маус“; патологична вариантна форма на еритроцитите).

Ендокринни, хранителни и метаболитни заболявания (E00-E90).

  • Дефицит на кобаламин (дефицит на В12)
  • Синдром на Crigler-Najar - наследствена форма на хипербилирубинемия: неонатален иктер, причинен от липсата на специфичен ензим (глюкуронилтрансфераза).
  • Синдром на Дъбин-Джонсън - генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследяване, което олово до нарушения на екскрецията на билирубин; директна хипербилирубинемия (силно увеличение на нивата на билирубин в кръвта); типично е леко жълтеница без сърбеж (жълтеница без сърбеж); макроскопски: черен черен дроб поради съхранението на билирубинов пигмент в лизозомите (клетъчните органели).
  • Недостиг на желязо
  • Дефицит на фолиева киселина
  • Глюкоза-6фосфат дехидрогеназен дефицит (дефицит на G6PD; X-свързана) или пируват дефицит на киназа (автозомно-рецесивно наследяване) - вродени ензимни дефекти на еритроцитите (червените кръвни клетки).
  • Роторен синдром - генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследяване; хипербилирубинемия; обикновено няма симптоми освен жълтеница (иктер).

Лечение