Рахит (остеомалация): Тест и диагностика

Лабораторни параметри от 1-ви ред - задължителни лабораторни изследвания.

  • Калций * [n / ↓]
  • Фосфат * [n / ↓]
  • Алкална фосфатаза (AP) * [↑] - типично за остеомалация, но не специфична DD кост метастази.
  • Паратиреоиден хормон (PTH) * [↑ - ↑↑]
  • 25-хидроксивитамин D (25 (OH) -витамин D3; 25-OH-D3), плазма [↓ - ↓↓]
  • 1,25- (OH) 2-витамин D (1,25-OH-D3), плазма [n- ↑] Забележка: 1,25 (OH) 2-витамин D3 нива ↓ + нормални 25 (OH) -витамин D3 → нарушение на синтеза на витамин D3.
  • Хистологично изследване на кост биопсия/ костен удар (щедра индикация).

* Критични лабораторни параметри за проследяване.

Лабораторни параметри 2-ри ред - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследване и задължителните лабораторни параметри - за диференциално диагностично изясняване.

  • CRP (С-реактивен протеин) или ESR (скорост на утаяване на еритроцитите).
  • Диференциална кръвна картина
  • аланин аминотрансфераза (ALT, GPT), аспартат аминотрансфераза (AST, GOT), глутамат дехидрогеназа (GLDH) и гама-глутамил трансфераза (гама-GT, GGT), алкална фосфатаза, билирубин.
  • Анализ на кръвни газове (BGA)
  • Диагностика на урината
    • Състояние на урината и серум гликоза [глюкоза в урината (глюкозурия) с нормална серумна глюкоза → напр. синдром на Fanconi; алкална урина → напр., бъбречно тубулно частично разстройство].
    • Уринарен алфа-1 микроглобулин (маркер за тубуларна протеинурия; ограничаване на тубуларната реабсорбционна функция) [тубулно увреждане, напр. Като част от синдрома на Fanconi или при нефритиди, нефропатии, бъбречно засягане].
  • Урея, креатинин, ако е необходимо цистатин С or креатининов клирънс [креатининов клирънс: диференциална диагноза бъбречна остеопатия].
  • Гама-глутамил трансфераза (GGT) - за диференциална диагноза на чернодробно повишение на AP, индикация за цьолиакия or алкохол злоупотреба (риск от падания), чернодробна остеодистрофия.
  • Wg. хипофосфатемия [намаляване на кръв фосфат ниво <0.8 mmol / l]
    • Фосфатен клирънс [При хипофосфатемична форма на остеомалация: ↑]
    • Фибробластен растежен фактор 23 (FGF23 - в хипофосфатемична форма на остеомалация: за изключване на тумор, произвеждащ FGF23 [Ако е положителен: октреотидна сцинтиграфия или компютърна томография с позитронна емисионна томография (PET-CT)]
  • Електрофореза на серумен протеин, имунофиксация в серум и урина - за диференциална диагноза of моноклонална гамопатия или хипогамаглобулинемия като доказателство за моноклонална гамопатия с неясно значение (MGUS) или плазмацитом (мултиплен миелом) или системно възпалително заболяване.
Болест или причина Ca фосфат AP PTH 25-OH-D3 1,25-OH-D3
Витамин D дефицит + намалено 25-хидроксилиране. ↑↑ ↑ - ↑↑ N- (↑) и (↓), съответно.
Намалено 1α-хидроксилиране: витамин D-зависим рахит тип I (VDDR-1). ↑↑ N- ↓ ↓↓
Намалено 1α-хидроксилиране: бъбречна недостатъчност. ↑ - ↑↑ ↑ - ↑↑ N
Хипофосфатемия N ↓↓ ↑↑ N N N- ↓
Дефект на минерализация: хипофосфатазия (синоними: синдром на Rathbun, дефицит на фосфатаза рахит). N N ↓ - ↓↓ ↓ -uN N N
Резистентност към целеви органи: зависи от витамин D рахит тип II (VDDR-2). ↓ - ↓↓ ↑↑ N- ↓ ↑ -N